Accés més ràpid que el navegador!
125 les relacions: Acetat, Al·lotrasplantament, Alteració genètica, Alumini, Aminoàcid, Anabolisme, Antiepilèptic, Asimptomàtic, ATP sintetasa, Autosòmica recessiva, Àcid biliar, Àcid gras, Àcids grassos omega 3, Àtom, Bacteris, Bioquímica, Biosíntesi, Bulb raquidi, Carboni, Carnitina, Catalasa, Cataracta, Cèl·lula, Còrtex renal, Centrifugació, Cerebel, Cervell, Cirrosi hepàtica, Citoplasma, Citosol, Coagulopatia, Colesterol, Consanguinitat, Consell genètic, Convulsió, Cromosoma 1, Cromosoma 11, Cromosoma 12, Cromosoma 17, Cromosoma 2, Cromosoma 22, Cromosoma 6, Cromosoma 7, Cromosoma 8, Cromosoma X, Diagnòstic prenatal, Discapacitat intel·lectual, Disfàgia, Displàsia, Edema, ..., Enzim, Epilèpsia, Escorça cerebral, Fenitoïna, Ferro, Fetge, Fosfolípid, Fosforilació oxidativa, Gen, Genètica, Germà, Glaucoma, Gliconeogènesi, Glomèrul renal, Hemisferi cerebral, Hepatomegàlia, Hepatopatia, Hipertelorisme, Hipotonia, Icterícia, Incidència, Infecció oportunista, Insuficiència hepàtica, Insuficiència respiratòria, Iowa, Iris (anatomia), Líquid amniòtic, Limfa, Locus, Maxil·lar inferior, Membrana plasmàtica, Mielina, Mineral, Mitocondri, Mutació, Nefropatia, Neurilemma, Neurolèptic, Nistagme, Nounat, Nucli cel·lular, Orgànul, Oxalat, Paladar, Pavelló auricular, Pèptid, Pediatria, Peròxid d'hidrogen, Peroxisoma, Pneumònia, Poliamina, Proteïna, Quist, Ròtula (os), Reacció d'oxidació reducció, Ressonància magnètica nuclear, Retina, Retinopatia, Ronyó, Sang, Sèpsia, Síndrome, Síndrome de Down, Signe clínic, Sistema nerviós central, Situs ambiguus, Sordesa, Substància blanca, Taxa de mortalitat, Túbul renal, Terpè, Tomografia computada, Transaminació, Trasplantament de medul·la òssia, Trastorn de la migració neuronal. Ampliar l'índex (75 més) »
Acetat
Un acetat és una sal o èster de l'àcid acètic.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Acetat · Veure més »
Al·lotrasplantament
L'al·lotrasplantament (al·lo- que significa "altre" en grec) és el trasplantament de cèl·lules, teixits o òrgans a un receptor d'un donant genèticament no idèntic de la mateixa espècie.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Al·lotrasplantament · Veure més »
Alteració genètica
Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Alteració genètica · Veure més »
Alumini
Lalumini és l'element químic de símbol Al i nombre atòmic 13.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Alumini · Veure més »
Aminoàcid
Els aminoàcids són compostos orgànics que contenen els grups funcionals amino (-NH₂) i carboxil (-COOH), així com una cadena lateral diferent en cada aminoàcid.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Aminoàcid · Veure més »
Anabolisme
L'anabolisme és el conjunt de processos d'assimilar els nutrients i convertir-ho en matèria vivent.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Anabolisme · Veure més »
Antiepilèptic
Els antiepilèptics (també conegut com a fàrmacs anticonvulsius) són un grup divers de fàrmacs utilitzats en el tractament de les crisis epilèptiques.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Antiepilèptic · Veure més »
Asimptomàtic
En medicina, es considera un pacient com asimptomàtic quan és un portador d'una malaltia o infecció però no experimenta símptomes.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Asimptomàtic · Veure més »
ATP sintetasa
LATP sintetasa o ATP sintasa és un complex enzimàtic de membrana que combina la síntesi i/o hidròlisi d'ATP amb el transport de protons a través d'una membrana.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і ATP sintetasa · Veure més »
Autosòmica recessiva
Combinacions de gàmetes en l'herència autosòmica recessiva. Els individus afectats en vermell. L'herència autosòmica recessiva descriu un dels patrons d'herència clàssics o mendelians i es caracteritza per no presentar el fenomen de dominància genètica.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Autosòmica recessiva · Veure més »
Àcid biliar
Els àcids biliars són àcids derivats estructurals de l'àcid còlic, de 24 àtoms de C, que es caracteritzen per tenir en el C17 una cadena alifàtica ramificada de 5 àtoms de carboni.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Àcid biliar · Veure més »
Àcid gras
Un àcid gras és un tipus de molècula orgànica lipídica formada per una llarga cadena hidrocarbonada lineal, normalment formada per un nombre parell d'àtoms de carboni (els més comuns tenen 16 i 18 àtoms de C), a l'extrem de la qual hi ha un grup carboxil (-COOH).
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Àcid gras · Veure més »
Àcids grassos omega 3
Les llavors de lli són molt riques en omega-3. Els àcids grassos omega 3 constitueixen una família d'àcids grassos insaturats (molècules de la família dels lípids) que es caracteritzen per tenir el seu primer doble enllaç (insaturació) a la posició tercera començant pel darrer àtom de carboni.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Àcids grassos omega 3 · Veure més »
Àtom
Un àtom és la unitat constituent més petita de la matèria ordinària que forma un element químic.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Àtom · Veure més »
Bacteris
lang.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Bacteris · Veure més »
Bioquímica
Molècula d'hemoglobina La bioquímica és la ciència que estudia les reaccions químiques i interaccions produïdes en organismes vius, incloent-hi l'estudi i l'estructura de proteïnes, glúcids, lípids, àcids nucleics i altres molècules presents en cèl·lules.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Bioquímica · Veure més »
Biosíntesi
La biosíntesi és el procés catalitzador per enzims que es dona dins les cèl·lules dels organismes en el qual el substrat acaba donant un producte més complex.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Biosíntesi · Veure més »
Bulb raquidi
Dibuix frontal de la protuberància i el bulb raquidi El bulb raquidi o medul·la oblonga és una estructura del romboencèfal, una vesícula primitiva del sistema nerviós central, situada per sobre de la medul·la espinal i que és pràcticament la continuació d'aquesta.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Bulb raquidi · Veure més »
Carboni
El carboni és l'element químic de símbol C i nombre atòmic 6.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Carboni · Veure més »
Carnitina
La carnitina és un compost quaternari d'amoni biosintetitzat a partir de l'aminoàcid lisina I de la metionina.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Carnitina · Veure més »
Catalasa
La catalasa és un enzim que es troba en organismes vius i catalitza la descomposició del peròxid d'hidrogen (H₂0₂) en oxigen i aigua.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Catalasa · Veure més »
Cataracta
La cataracta és una malaltia ocular que consisteix en l'opacitat de la lent o de la càpsula del cristal·lí de l'ull, que impedeix el pas dels raigs de llum.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cataracta · Veure més »
Cèl·lula
Una cèl·lula (del llatí cellula, diminutiu de cella, 'cel·la') és la unitat bàsica estructural i funcional de tot ésser viu i, de fet, l'element més petit que es pot considerar viu.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cèl·lula · Veure més »
Còrtex renal
El còrtex renal o escorça renal és la part externa del ronyó entre la càpsula i la medul·la.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Còrtex renal · Veure més »
Centrifugació
La centrifugació és un mètode pel qual es poden separar sòlids de líquids de diferent densitat mitjançant una centrifugadora, la qual imprimeix a la barreja un moviment rotatori amb una força de major intensitat que la gravetat, provocant la sedimentació del sòlid o de les partícules de major densitat.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Centrifugació · Veure més »
Cerebel
granular. CP: Capa molecular. Cel.P: Cèl·lules de Purkinje El cerebel és una de les parts de l'encèfal, juntament amb el cervell i el tronc de l'encèfal.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cerebel · Veure més »
Cervell
Protuberància, 7. Bulb raquidi. 8. '''Cerebel'''. El cervell és un òrgan de la part avant-superior de l'encèfal i el centre supervisor del sistema nerviós central en tots els vertebrats i molts invertebrats.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cervell · Veure més »
Cirrosi hepàtica
La cirrosi hepàtica, cirrosi de Laennec, o simplement cirrosi és una malaltia del fetge caracteritzada per la substitució de teixit del fetge per fibrosi, cicatrius i nòduls de regeneració (protuberàncies que es produeixen com a resultat d'un procés en el qual es regenera el teixit danyat).
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cirrosi hepàtica · Veure més »
Citoplasma
Reticle endoplasmàtic llis (9) Mitocondri (10) Vacúol (11) Citoplasma (12) Lisosoma (13) Centríols dins del centrosoma El citoplasma és la part de la cèl·lula procariota que es troba dins de la membrana plasmàtica i la part de la cèl·lula eucariota que es troba entre el nucli cel·lular i la membrana.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Citoplasma · Veure més »
Citosol
El citosol, també anomenat hialoplasma, és el medi aquós del citoplasma en què es troben immersos els orgànuls cel·lulars.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Citosol · Veure més »
Coagulopatia
Una coagulopatia (també anomenat trastorn de la coagulació) és una condició en la qual es veu afectada la capacitat de la sang a coagular.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Coagulopatia · Veure més »
Colesterol
Representació espacial del '''colesterol'''. omega-3. El colesterol és un lípid amb una estructura bastant diferent de la dels fosfolípids.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Colesterol · Veure més »
Consanguinitat
Consanguinitat és la relació de sang entre dues persones: els parents consanguinis són aquells que comparteixen sang per tenir algun parent comú; els parents no consanguinis són aquells que no presenten un vincle de sang, però que són parents per un vincle legal (matrimoni o adopció).
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Consanguinitat · Veure més »
Consell genètic
El consell genètic o assessorament genètic és un pronòstic en termes de risc de transmetre malalties d'origen genètic a la descendència.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Consell genètic · Veure més »
Convulsió
La convulsió és la contracció violenta i involuntària d'un o més músculs d'un o més membres del cos.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Convulsió · Veure més »
Cromosoma 1
El cromosoma 1 és, per convenció, el cromosoma humà més gran.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 1 · Veure més »
Cromosoma 11
El cromosoma 11 és un dels 23 parells de cromosomes del genoma humà.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 11 · Veure més »
Cromosoma 12
El cromosoma 12 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 12 · Veure més »
Cromosoma 17
El cromosoma 17 és un dels 23 parells de cromosomes del genoma humà.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 17 · Veure més »
Cromosoma 2
El cromosoma 2 és un dels 23 parells de cromosomes en humans.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 2 · Veure més »
Cromosoma 22
El cromosoma 22 és un dels 23 parells de cromosomes humà.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 22 · Veure més »
Cromosoma 6
El cromosoma 6 és un dels 23 parell de cromosomes humans.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 6 · Veure més »
Cromosoma 7
El cromosoma 7 és un dels 23 parells de cromosomes dels éssers humans.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 7 · Veure més »
Cromosoma 8
El cromosoma 8 és un dels 23 parells de cromosomes dels éssers humans.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 8 · Veure més »
Cromosoma X
El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals de l'ésser humà i altres mamífers.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma X · Veure més »
Diagnòstic prenatal
El diagnòstic prenatal és l'anàlisi genètica de l'individu abans del naixement, el que permet detectar precoçment moltes malalties hereditàries.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Diagnòstic prenatal · Veure més »
Discapacitat intel·lectual
Pacient infantil d'escafocefàlia el 1923. Una discapacitat intel·lectual, retard mental o deficiència mental és el que es considera que té una persona amb funcions cognitives significativament inferiors a les de la mitjana de la població i de manera que a més aquestes limitin la seva conducta adaptativa, com per exemple tenir cura d'ella mateixa o les habilitats socials.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Discapacitat intel·lectual · Veure més »
Disfàgia
La disfàgia és el terme mèdic per al símptoma de l'alteració en la deglució.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Disfàgia · Veure més »
Displàsia
Mostra histològica d'un teixit que presenta displàsia cervical Des del punt de vista histopatològic, la displàsia (del grec δυσ -dys-, "dificultat" i πλάσις -plasis-, "formació") és una lesió cel·lular caracteritzada per una modificació irreversible de l'ADN que causa canvis anormals en la morfologia i/o en la funció cel·lular.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Displàsia · Veure més »
Edema
Un edema és un signe clínic consistent en l'acumulació de líquid en l'espai tissular intercel·lular o intersticial.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Edema · Veure més »
Enzim
Diagrama de cintes de l'estructura terciària de la glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris per catalitzar la reacció es mostren com a esferes lila i l'inhibidor enzimàtic S-hexilglutationa es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són substàncies orgàniques, gairebé sempre de natura proteica, que acceleren reaccions químiques.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Enzim · Veure més »
Epilèpsia
Lepilèpsia és una síndrome cerebral crònica de causes diverses, caracteritzada per crisis recurrents degudes a una descàrrega excessiva d'impulsos nerviosos per les neurones cerebrals, associades eventualment amb diverses manifestacions clíniques i para-clíniques.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Epilèpsia · Veure més »
Escorça cerebral
Localització de l'escorça cerebral L'escorça cerebral o còrtex cerebral és el mantell de teixit nerviós que recobreix la superfície dels hemisferis cerebrals.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Escorça cerebral · Veure més »
Fenitoïna
La fenitoïna és un medicament anticonvulsiu.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Fenitoïna · Veure més »
Ferro
El ferro és l'element químic de símbol Fe i nombre atòmic 26.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Ferro · Veure més »
Fetge
El fetge és un òrgan de l'aparell digestiu i del sistema metabòlic dels vertebrats.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Fetge · Veure més »
Fosfolípid
polar (P) i una cua no polar (I per a apolar). El lípid que es mostra és un fosfolípid de dues cues. La imatge de l'esquerra representa una versió augmentada de la imatge més esquemàtica de la dreta, que serà utilitzada des d'ara per a representar als lípids amb una, dos o tres cadenes. Un fosfolípid és un tipus de lípid iònic, compost per l'esterificació de glicerol, amb dos àcids grassos (1,2-diacilglicerol) i un grup fosfat.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Fosfolípid · Veure més »
Fosforilació oxidativa
Cadena transportadora d'electrons mitocondrial La fosforilació oxidativa és una via metabòlica que utilitza energia alliberada per l'oxidació de nutrients per produir adenosina trifosfat (ATP).
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Fosforilació oxidativa · Veure més »
Gen
Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Gen · Veure més »
Genètica
La genètica és la branca de la biologia que estudia els gens, la variació genètica i l'herència genètica en els éssers vius.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Genètica · Veure més »
Germà
''Dues germanes'' de William-Adolphe Bouguereau Un germà o germana és una persona que respecte a una altra té els mateixos pares o solament el pare o la mare.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Germà · Veure més »
Glaucoma
El glaucoma és una malaltia de l'ull que es defineix com una neuropatia òptica o una malaltia del nervi òptic.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Glaucoma · Veure més »
Gliconeogènesi
La ruta de la gliconeogènesi amb les molècules i els enzims clau. Molts dels passos són els inversos dels que es troben a la glicòlisi. La gliconeogènesi (o gluconeogènesi) (abreujat GNG) és una ruta metabòlica que resulta en la generació de glucosa a partir de substrats carbònics no carbohidrats, com ara el piruvat, l'àcid làctic, el glicerol o els aminoàcids glicogènics.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Gliconeogènesi · Veure més »
Glomèrul renal
El glomèrul renal és un cabdell capil·lar que rep el seu subministrament de sang d'una arteriola aferent de la circulació renal.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Glomèrul renal · Veure més »
Hemisferi cerebral
Un hemisferi cerebral és cadascuna de les parts laterals del cervell, unides per les formacions interhemisfèriques (cos callós, trígon, nuclis de la base, etc.). Cada hemisferi es divideix en quatre lòbuls (frontal, occipital, temporal i parietal), separats l'un de l'altre per tres cissures (de Silvi, de Rolando i perpendicular externa).
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Hemisferi cerebral · Veure més »
Hepatomegàlia
Computed tomography of hepatomegaly La hepatomegàlia és l'estat d'un fetge d'un volum major del normal.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Hepatomegàlia · Veure més »
Hepatopatia
La hepatopatia o malaltia del fetge o malaltia hepàtica, és un tipus de dany o malaltia del fetge.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Hepatopatia · Veure més »
Hipertelorisme
Lhipertelorisme és una distància anormalment augmentada entre dos òrgans o parts corporals, generalment referida a una distància augmentada entre les òrbites (ulls) o l'hipertelorisme orbital.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Hipertelorisme · Veure més »
Hipotonia
La hipotonia muscular o, senzillament, hipotonia és un estat de baix to muscular (la quantitat de tensió o resistència a estirar-se en un múscul), que sovint implica una força muscular reduïda.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Hipotonia · Veure més »
Icterícia
La icterícia és un símptoma o un signe que consisteix en la coloració groguenca de la pell, mucoses o totes dues alhora escleròtica que es produeix per una augmentació de la bilirubinèmia.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Icterícia · Veure més »
Incidència
La incidència és una mesura de la probabilitat de desenvolupar alguna nova condició mèdica dins en un període definit de temps.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Incidència · Veure més »
Infecció oportunista
Una infecció oportunista és una infecció causada per patògens (bacteris, virus, fongs, o protozous) que aprofiten una oportunitat normalment no disponible, com ara un amfitrió amb un sistema immunitari debilitat, una microbiota alterada (com ara una flora intestinal debilitada), o un trencament de les barreres integumentàries.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Infecció oportunista · Veure més »
Insuficiència hepàtica
La insuficiència hepàtica és la incapacitat del fetge de portar a terme les seves funcions metabòliques i secretores.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Insuficiència hepàtica · Veure més »
Insuficiència respiratòria
Ventilador mecànic La insuficiència respiratòria és una disminució de la pressió parcial d'oxigen (PaO₂), mitjançant la sang arterial, per sota de 60 mm Hg (10,6 kPa) a nivell del mar, adequats per les demandes del metabolisme cel·lular.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Insuficiència respiratòria · Veure més »
Iowa
Iowa és un estat dels Estats Units d'Amèrica al nord-est de la federació (Midwest).
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Iowa · Veure més »
Iris (anatomia)
Liris és una membrana circular, pigmentada i contràctil, de l'ull situada davant del cristal·lí.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Iris (anatomia) · Veure més »
Líquid amniòtic
Fetus d'unes vuit setmanes a la bossa amniòtica i rodejat de líquid amniòtic. El líquid amniòtic és un líquid clar de la bossa amniòtica que protegeix el fetus i l'embrió dels traumatismes externs i fa possible el desenvolupament embrionari i fetal.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Líquid amniòtic · Veure més »
Limfa
El sistema limfàtic. La limfa és un líquid transparent que recorre els vasos limfàtics i generalment no té pigments.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Limfa · Veure més »
Locus
Un locus (loci, en plural, en llatí literalment “lloc”) és en genètica una posició fixa d'un gen en un cromosoma.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Locus · Veure més »
Maxil·lar inferior
El maxil·lar inferior o mandíbula, i popularment la barra o les barres (de la boca), el queix o la maixella és un dels ossos de la cara, pla, imparell, central i simètric, en forma de ferradura.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Maxil·lar inferior · Veure més »
Membrana plasmàtica
Estructura de la membrana plasmàtica La membrana plasmàtica (o membrana cel·lular) és una bicapa lipídica que envolta i delimita tota la cèl·lula.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Membrana plasmàtica · Veure més »
Mielina
La mielina és la substància lipídica que recobreix algunes neurones amb la finalitat de fer més ràpides les connexions entre unes neurones i d'altres (sinapsi).
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Mielina · Veure més »
Mineral
quars ametista. El diamant és un mineral fet de carboni pur. Un mineral és un sòlid homogeni format per elements de la mateixa naturalesa que es presenta de manera natural i que ha estat format com a resultat de la interacció de processos geològics tant de tipus físic com químic.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Mineral · Veure més »
Mitocondri
Micrografia electrònica de dos mitocondris del teixit pulmonar d'un mamífer en els quals es poden apreciar la matriu i les membranes. Un mitocondri és un orgànul envoltat per una doble membrana que es troba en la majoria de les cèl·lules eucariotes.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Mitocondri · Veure més »
Mutació
En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Mutació · Veure més »
Nefropatia
Una nefropatia o malaltia renal és un trastorn o malaltia que afecta els ronyons.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Nefropatia · Veure més »
Neurilemma
El neurilemma o beina de Schwann és una delicada membrana sense estructura que inclou a la mielina que en els nodes de Ranvier s'enfonsa i es posa en contacte amb l'axó.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Neurilemma · Veure més »
Neurolèptic
Un neurolèptic o antipsicòtic és un medicament psicodepressor, el qual té efectes farmacològics en el sistema nerviós central i perifèric i és utilitzat clínicament en el tractament de les psicosis greus.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Neurolèptic · Veure més »
Nistagme
El nistagme és un espasme clònic dels músculs motors del globus ocular que produeix moviments involuntaris d'aquest en diferents sentits: horitzontal, vertical, oscil·latori, rotatori, mixt, etc.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Nistagme · Veure més »
Nounat
Nounat en el moment de nàixer. Un nounat és un nadó que té quatre setmanes o menys des del seu naixement, bé siga per part o per cesària.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Nounat · Veure més »
Nucli cel·lular
Cèl·lules HeLa tintades per ADN nuclear amb tinció de Hoechst blava fluorescent. Les cèl·lules del centre i de la dreta es troben en interfase i mostren el nucli sencer, mentre que la de l'esquerra ha iniciat la mitosi i té l'ADN condensat. El nucli (del llatí nucleus o nuculeus, 'núcula') és un orgànul envoltat per una membrana que existeix únicament en les cèl·lules eucariotes.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Nucli cel·lular · Veure més »
Orgànul
Un orgànul és cadascuna de les parts formades per material orgànic microscòpic que formen part i, per tant, integren una cèl·lula i s'encarreguen de dur a terme les diferents funcions vitals cel·lulars.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Orgànul · Veure més »
Oxalat
Estructura de l'anió d'oxalat Model en relleu de l'oxalat Oxalat (IUPAC: etanodioat), de vegades abreujat com ox, són sals o èsters de l'àcid oxàlic.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Oxalat · Veure més »
Paladar
Ubicació del paladar El paladar és el sostre de la boca en els humans i els animals vertebrats.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Paladar · Veure més »
Pavelló auricular
El pavelló auricular, o aurícula és la part visible de l'orella externa.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Pavelló auricular · Veure més »
Pèptid
Oligopèptid (Tetrapèptid) Els pèptids (del grec πεπτος, 'digerible') són un tipus de molècules formades per la unió de diversos aminoàcids mitjançant enllaços peptídics, o enllaç triple amb una conjugació d'ADN (àcid desoxiribonucleic) Els pèptids, igual que les proteïnes, estan presents en la natura i són responsables per un gran nombre de funcions, moltes de les quals encara no es coneixen.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Pèptid · Veure més »
Pediatria
Pacient pediàtric a punt de ser sotmès a una polisomnografia La pediatria és la branca de la medicina que s'encarrega de l'estudi i el tractament de les malalties dels infants i preadolescents.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Pediatria · Veure més »
Peròxid d'hidrogen
El peròxid d'hidrogen és un compost inorgànic molecular, un peròxid inorgànic, constituït per dos àtoms d'oxigen enllaçats entre sí i enllaçats cadascun d'ells a un hidrogen, de fórmula química H2O2.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Peròxid d'hidrogen · Veure més »
Peroxisoma
Estructura bàsica d'un peroxisoma. Els peroxisomes són uns orgànuls citoplasmàtics presents a les cèl·lules eucariotes que participen en el metabolisme dels àcids grassos i d'altres dels metabolits resultants d'una respiració aeròbia.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Peroxisoma · Veure més »
Pneumònia
La pneumònia o pulmonia és un trastorn inflamatori del pulmó que afecta principalment les cavitats alveolars.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Pneumònia · Veure més »
Poliamina
putrescina cadaverina espermidina espermina Una poliamina és un compost orgànic que té dos o més grups amino principals -NH₂.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Poliamina · Veure més »
Proteïna
Representació tridimensional de la mioglobina, que mostra acolorides les hèlix alfa. L'estructura d'aquesta proteïna va ser la primera que Max Perutz i Sir John Cowdery Kendrew van resoldre per cristal·lografia de raigs X l'any 1958, fet pel qual van rebre el Premi Nobel de Química de l'any 1962. Les proteïnes, també denominades polipèptids, són compostos orgànics fets d'aminoàcids arranjats en una cadena lineal i units per enllaços peptídics entre els grups carboxil i amino de residus adjacents.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Proteïna · Veure més »
Quist
Un quist és una bossa tancada amb una membrana pròpia que es desenvolupa anormalment en una cavitat o estructura del cos.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Quist · Veure més »
Ròtula (os)
La ròtula, popularment cassoleta (del genoll), copa, copella, copina o coquilla del genoll i també anomenada patel·la (del llatí patella) en la nomenclatura tècnica, és un os sesamoïdal de l'articulació del genoll que es troba intercalat en el trajecte del tendó del múscul quàdriceps femoral, anomenat lligament rotular, entre la ròtula i la tíbia.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Ròtula (os) · Veure més »
Reacció d'oxidació reducció
FAD. Una reacció d'oxidació-reducció, reacció d'oxidoreducció, o simplement reacció redox, és aquella reacció química en la qual hi ha una transferència electrònica entre els reactius, donant lloc a un canvi en els seus estats d'oxidació pel que fa als productes.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Reacció d'oxidació reducció · Veure més »
Ressonància magnètica nuclear
Un espectròmetre de ressonància magnètica nuclear La ressonància magnètica nuclear (RMN, o en anglès NMR, de nuclear magnetic resonance) és un fenomen físic descrit originalment el 1946 per Felix Bloch i Edward Mills Purcell, que van guanyar el Premi Nobel de Física per aquest descobriment el 1952.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Ressonància magnètica nuclear · Veure més »
Retina
La retina és la membrana fotosensible de l'ull i forma la capa més interna de la cúpula òptica.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Retina · Veure més »
Retinopatia
La retinopatia és un terme mèdic per a fer referència a qualsevol malaltia no inflamatòria que afecta a la retina, i que pot causar ceguesa.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Retinopatia · Veure més »
Ronyó
Els ronyons o renyons són dos òrgans presents en els animals vertebrats, que filtren la sang de l'aparell circulatori i permeten l'excreció a través de l'orina de diversos residus metabòlics de l'organisme mitjançant un sistema funcional complex que inclou mecanismes de filtració, absorció i excreció.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Ronyó · Veure més »
Sang
Sistema sanguini humà La sang és una suspensió de cèl·lules en un medi aquós, impulsada pel cor a través dels vasos sanguinis, amb l'objectiu de distribuir oxigen i nutrients als diferents teixits així com eliminar-ne els residus, entre altres funcions.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Sang · Veure més »
Sèpsia
La sèpsia, abans coneguda com a septicèmia, és una condició mèdica greu que apareix quan la resposta del cos a una infecció causa un dany als teixits i òrgans propis.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Sèpsia · Veure més »
Síndrome
Una síndrome és un conjunt de símptomes i/o signes que defineixen clínicament un estat patològic.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Síndrome · Veure més »
Síndrome de Down
Jérome Lejeune amb un infant amb Síndrome de Down La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, o una part d'aquest, en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21).
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Síndrome de Down · Veure més »
Signe clínic
(agrandament del fetge i la melsa). En medicina, un signe clínic és qualsevol manifestació objectiva consegüent a una malaltia o alteració de la salut, i que es fa evident en la biologia del malalt.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Signe clínic · Veure més »
Sistema nerviós central
El sistema nerviós central (SNC) està constituït per l'encèfal i la medul·la espinal.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Sistema nerviós central · Veure més »
Situs ambiguus
Situs ambiguus, també conegut com a heterotàxia, és un defecte congènit rar pel qual els principals òrgans estan distribuïts anormalment dins del pit i l'abdomen.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Situs ambiguus · Veure més »
Sordesa
La sordesa és la manca o afebliment de la capacitat auditiva, independentment del grau de pèrdua; també és coneguda per hipoacúsia; la sordesa completa que afecta una orella o ambdues s'anomena cofosi.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Sordesa · Veure més »
Substància blanca
La substància blanca es troba a l'interior de l'encèfal i més concretament formant la capa interna del cervell i l'externa de la medul·la espinal.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Substància blanca · Veure més »
Taxa de mortalitat
Taxa de mortalitat el 2014 a Bulgària segons la regió. La taxa de mortalitat (correspon en anglès a death rate) és una taxa utilitzada en demografia per indicar el nombre de defuncions d'una població concreta per cada mil habitants, durant un període concret de temps, generalment un any.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Taxa de mortalitat · Veure més »
Túbul renal
El túbul renal és la porció de la nefrona que conté el líquid tubular filtrada pel glomèrul.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Túbul renal · Veure més »
Terpè
pi.Els terpens són polímers de l'isoprè (2,metil - 1,3 butadiè), compostos orgànics de fórmula general (C₅H₈)n.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Terpè · Veure més »
Tomografia computada
Escànner de tomografia computada. La tomografia computada (TC), abans coneguda com a tomografia axial computada (o TAC, terme que ja no es fa servir perquè actualment es poden obtenir imatges en tots els plans) és un procediment d'exploració radiològica basada en els raigs X. Tomografia ve del grec τομον que significa tall o secció i de γραφίς que significa imatge o gràfic.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Tomografia computada · Veure més »
Transaminació
Reacció d'aminotransferència entre un aminoàcid i un alfa-cetoàcid. Com transaminació o aminotransferència hi ha dues reaccions químiques.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Transaminació · Veure més »
Trasplantament de medul·la òssia
El trasplantament de medul·la òssia o el trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques és un procediment mitjançant el qual s'intercanvia o trasplanta la medul·la òssia d'un pacient per una medul·la òssia nova, ja sigui provinent del mateix pacient (trasplantament autòleg) o d'una altra persona (trasplantament al·logènic).
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Trasplantament de medul·la òssia · Veure més »
Trastorn de la migració neuronal
El trastorn de la migració neuronal fa referència a un grup heterogeni de trastorns que, se suposa, comparteixen el mateix mecanisme etiopatològic: un grau variable d'interrupció en la migració dels neuroblasts durant la neurogènesi.
Nou!!: Síndrome de Zellweger і Trastorn de la migració neuronal · Veure més »
