Taula de continguts
51 les relacions: Al·lel, Analgèsic, Anèmia, Apnea (medicina), Apràxia, Autosòmica recessiva, Beta glucosidasa, Bifosfonat, Calci, Cèl·lula, Cerebròsid, Cirrosi hepàtica, Citoplasma, Diagnosi, Enzim, Erlenmeyer, Esfingolípid, Esplenomegàlia, Fetge, Gangli limfàtic, Glòbul vermell, Glicolípid, Hemorràgia, Hepatomegàlia, Hipertonia muscular, Lípid, Leucòcit, Leucodistròfia metacromàtica, Lisosoma, Macròfag, Malaltia de Fabry, Malaltia de Niemann-Pick, Malaltia de Tay-Sachs, Malaltia minoritària, Malaltia per dipòsit lisosòmic, Medul·la òssia, Melsa, Mioclònia, Mutació, Nucli cel·lular, Osteopènia, Osteoporosi, Prova bioquímica, Sistema nerviós central, Sistema reticuloendotelial, Substrat (bioquímica), Teixit ossi, Teràpia, Transfusió de sang, Trastorn congènit, ... Ampliar l'índex (1 més) »
Al·lel
Un al·lel (del grec. allḗlōn 'recíproc') és cadascuna de les formes alternatives que pot presentar un gen que ocupa el mateix lloc en un cromosoma determinat o en dos cromosomes homòlegs, i que expressa diferentment un mateix caràcter.
Veure Malaltia de Gaucher і Al·lel
Analgèsic
Tilidin, un analgèsic utilitzat a Alemanya Un analgèsic és qualsevol procediment mèdic o paramèdic que calma o elimina el dolor.
Veure Malaltia de Gaucher і Analgèsic
Anèmia
El terme anèmia (en grec Ἀναιμία, que vol dir "sense sang") és una malaltia de la sang on hi ha una disminució de la concentració d'hemoglobina.
Veure Malaltia de Gaucher і Anèmia
Apnea (medicina)
Una apnea (que significa manca de respiració) ve definida pel cessament complet del senyal respiratori (mesura per termistor, cànula nasal o neumotacògraf) d'almenys 10 segons de durada.
Veure Malaltia de Gaucher і Apnea (medicina)
Apràxia
Lapràxia és un trastorn de l'activitat motriu voluntària caracteritzat per una incapacitat d'executar intencionalment i d'una manera apropiada determinats gests o moviments anteriorment apresos, sense que existeixi paràlisi, atàxia o coreoatetosi, ni demència que impedeixi la comprensió de l'acte gestual ni la percepció dels seus elements.
Veure Malaltia de Gaucher і Apràxia
Autosòmica recessiva
Combinacions de gàmetes en l'herència autosòmica recessiva. Els individus afectats en vermell. L'herència autosòmica recessiva descriu un dels patrons d'herència clàssics o mendelians i es caracteritza per no presentar el fenomen de dominància genètica.
Veure Malaltia de Gaucher і Autosòmica recessiva
Beta glucosidasa
Beta-glucosidasa és un enzim glucosidasa que actua sobre els enllaços β1->4 que uneixen dos glucoses o molècules amb substitucions de glucosa.
Veure Malaltia de Gaucher і Beta glucosidasa
Bifosfonat
Els bifosfonats són una classe de fàrmacs que prevenen la pèrdua de densitat òssia, que s'utilitzen per tractar l'osteoporosi i malalties similars.
Veure Malaltia de Gaucher і Bifosfonat
Calci
El calci és l'element químic de símbol Ca i nombre atòmic 20.
Veure Malaltia de Gaucher і Calci
Cèl·lula
Una cèl·lula (del llatí cellula, diminutiu de cella, 'cel·la') és la unitat bàsica estructural i funcional de tot ésser viu i, de fet, l'element més petit que es pot considerar viu.
Veure Malaltia de Gaucher і Cèl·lula
Cerebròsid
Els cerebròsids són glicoesfingolípids, importants components del múscul i de la membrana cel·lular nerviosa, molècules del sistema nerviós central i perifèric, que pertanyen a la beina de mielina dels nervis.
Veure Malaltia de Gaucher і Cerebròsid
Cirrosi hepàtica
La cirrosi hepàtica, cirrosi de Laennec, o simplement cirrosi és una malaltia del fetge caracteritzada per la substitució de teixit del fetge per fibrosi, cicatrius i nòduls de regeneració (protuberàncies que es produeixen com a resultat d'un procés en el qual es regenera el teixit danyat).
Veure Malaltia de Gaucher і Cirrosi hepàtica
Citoplasma
Reticle endoplasmàtic llis (9) Mitocondri (10) Vacúol (11) Citoplasma (12) Lisosoma (13) Centríols dins del centrosoma El citoplasma és la part de la cèl·lula procariota que es troba dins de la membrana plasmàtica i la part de la cèl·lula eucariota que es troba entre el nucli cel·lular i la membrana.
Veure Malaltia de Gaucher і Citoplasma
Diagnosi
El metge, de Samuel Luke Fildes (1891) La diagnosi o diagnòstic és el conjunt de pràctiques adreçades a determinar d'una situació.
Veure Malaltia de Gaucher і Diagnosi
Enzim
Diagrama de cintes de l'estructura terciària de la glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris per catalitzar la reacció es mostren com a esferes lila i l'inhibidor enzimàtic S-hexilglutationa es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives.
Veure Malaltia de Gaucher і Enzim
Erlenmeyer
Erlenmeyer. Un erlenmeyer, o matràs d'Erlenmeyer o flascó d'Erlenmeyer, és un recipient de vidre cònic amb un coll cilíndric i pla per la base que s'utilitza en els laboratoris.
Veure Malaltia de Gaucher і Erlenmeyer
Esfingolípid
Els esfingolípids (SLs) són una classe de lípids derivats de l'amino-alcohol esfingosina.
Veure Malaltia de Gaucher і Esfingolípid
Esplenomegàlia
L'esplenomegàlia és un engrandiment de la melsa.
Veure Malaltia de Gaucher і Esplenomegàlia
Fetge
El fetge és un òrgan de l'aparell digestiu i del sistema metabòlic dels vertebrats.
Veure Malaltia de Gaucher і Fetge
Gangli limfàtic
Els ganglis limfàtics o nòduls limfàtics són components del sistema limfàtic que actuen com a filtres per a partícules estranyes i contenen leucòcits.
Veure Malaltia de Gaucher і Gangli limfàtic
Glòbul vermell
Glòbuls vermells humans Els glòbuls vermells o glòbuls rojos, hematies o eritròcits (del grec erythos, 'vermell' i kytos, 'clot', actualment traduït com a 'cèl·lula') són les cèl·lules sanguínies més comunes i són el principal mitjà d'aportació d'oxigen als teixits corporals dels vertebrats.
Veure Malaltia de Gaucher і Glòbul vermell
Glicolípid
Estructura química dels glicolípids Els glicolípids, glucolípids o glicoesfingolípids són esfingolípids compostos per una ceramida (esfingosina + àcid gras) i un glúcid de cadena curta; manquen de grup fosfat.
Veure Malaltia de Gaucher і Glicolípid
Hemorràgia
Una hemorràgia és el vessament de sang dels vasos sanguinis, que es produeix quan aquests es trenquen.
Veure Malaltia de Gaucher і Hemorràgia
Hepatomegàlia
Computed tomography of hepatomegaly La hepatomegàlia és l'estat d'un fetge d'un volum major del normal.
Veure Malaltia de Gaucher і Hepatomegàlia
Hipertonia muscular
La hipertonia muscular (o senzillament hipertonia, referit als músculs) és un terme de vegades usat sinònimament amb espasticitat i rigidesa en la literatura que comporta danys al sistema nerviós central, concretament les lesions de les motoneurones superiors.
Veure Malaltia de Gaucher і Hipertonia muscular
Lípid
Bicapa lipídica Els lípids són biomolècules insolubles en aigua que presenten solubilitat elevada en dissolvents orgànics, com ara el cloroform.
Veure Malaltia de Gaucher і Lípid
Leucòcit
Imatge de cèl·lules sanguínies (la cel·lula esfèrica central en la imatge amb petites protuberàncies és un leucòcit) presa per un microscopi electrònic de rastreig. Els leucòcits o glòbuls blancs són un conjunt de cèl·lules sanguínies que s'encarreguen de la resposta immunitària, encarregades de defensar l'organisme contra substàncies estranyes o agents infecciosos (antígens).
Veure Malaltia de Gaucher і Leucòcit
Leucodistròfia metacromàtica
La leucodistròfia metacromàtica MLD, també anomenada deficiència d'arilsulfatasa A, és una malaltia d'emmagatzematge lisosomal, que es classifica de forma comuna dins de la família de les leucodistròfies.
Veure Malaltia de Gaucher і Leucodistròfia metacromàtica
Lisosoma
Els lisosomes són orgànuls de la cèl·lula que tenen formes variables però que estan recoberts per una membrana i a l'interior hi ha enzims que hidrolitzen les macromolècules.
Veure Malaltia de Gaucher і Lisosoma
Macròfag
Micrografia d'una preparació enquadrant un macròfag emetent pseudòpodes per fagocitar dues partícules, probablement patògens. Un macròfag és una cèl·lula amb capacitat immunològica present al teixit conjuntiu.
Veure Malaltia de Gaucher і Macròfag
Malaltia de Fabry
La malaltia de Fabry (MF), també coneguda com malaltia d'Anderson-Fabry o angioqueratoma corporal difús, és una rara malaltia genètica d'herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, els ulls, el cor i la pell.
Veure Malaltia de Gaucher і Malaltia de Fabry
Malaltia de Niemann-Pick
La malaltia de Niemann-Pick o trastorn de Niemann-Pick és una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental.
Veure Malaltia de Gaucher і Malaltia de Niemann-Pick
Malaltia de Tay-Sachs
La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten els lisosomes.
Veure Malaltia de Gaucher і Malaltia de Tay-Sachs
Malaltia minoritària
Una malaltia minoritària, malaltia poc freqüent o malaltia rara és una malaltia que amenaça la vida o d'invalidesa crònica que són de tan baixa prevalença que es requereixen esforços combinats especial per fer front.
Veure Malaltia de Gaucher і Malaltia minoritària
Malaltia per dipòsit lisosòmic
Les malalties per emmagatzematge lisosòmic o per dipòsit lisosòmic, són un grup de trastorns hereditaris, que produeixen els seus primers símptomes generalment en la infantesa o adolescència, escurçant l'expectativa de vida i provocant graus variables de discapacitat en les persones afectades.
Veure Malaltia de Gaucher і Malaltia per dipòsit lisosòmic
Medul·la òssia
Representació simplificada de la medul·la òssiaLa medul·la òssia o moll de l'os és un tipus de teixit esponjós que es troba a l'interior dels grans ossos, com el crani, les vèrtebres (que són ossos irregulars), les costelles, l'estèrnum, la cintura escapular i la cintura pelviana.
Veure Malaltia de Gaucher і Medul·la òssia
Melsa
La melsa és un òrgan de l'abdomen, la funció del qual és la destrucció d'eritròcits vells i servir de reservori de sang.
Veure Malaltia de Gaucher і Melsa
Mioclònia
Les mioclònies són sacsejades sobtades i involuntàries d'un múscul o grup de músculs.
Veure Malaltia de Gaucher і Mioclònia
Mutació
En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.
Veure Malaltia de Gaucher і Mutació
Nucli cel·lular
Cèl·lules HeLa tintades per ADN nuclear amb tinció de Hoechst blava fluorescent. Les cèl·lules del centre i de la dreta es troben en interfase i mostren el nucli sencer, mentre que la de l'esquerra ha iniciat la mitosi i té l'ADN condensat. El nucli (del llatí nucleus o nuculeus, 'núcula') és un orgànul envoltat per una membrana que existeix únicament en les cèl·lules eucariotes.
Veure Malaltia de Gaucher і Nucli cel·lular
Osteopènia
L'osteopènia és una disminució en la densitat mineral òssia que pot ser una condició precursora de l'osteoporosi.
Veure Malaltia de Gaucher і Osteopènia
Osteoporosi
Densitometria òssia mostrant una osteoporosi de coll de fèmur en una dona de 70 anys. L'osteoporosi és una malaltia dels ossos que condueix a un major risc de fractura.
Veure Malaltia de Gaucher і Osteoporosi
Prova bioquímica
Resultats d'una prova IMViC Una prova bioquímica és aquella prova basada en l'estudi comparat de les molècules dels organismes d'espècies diferents.
Veure Malaltia de Gaucher і Prova bioquímica
Sistema nerviós central
El sistema nerviós central (SNC) està constituït per l'encèfal i la medul·la espinal.
Veure Malaltia de Gaucher і Sistema nerviós central
Sistema reticuloendotelial
El 1913, Aschoff i Landau individualitzaren un sistema cel·lular, diferenciant-lo funcionalment del teixit mesenquimatós difús, que anomenaren sistema reticuloendotelial.
Veure Malaltia de Gaucher і Sistema reticuloendotelial
Substrat (bioquímica)
En química, un substrat químic és una espècie química que es considera, de forma explícita, objecte de l'acció d'altres reactius.
Veure Malaltia de Gaucher і Substrat (bioquímica)
Teixit ossi
El teixit ossi és una varietat de teixit connectiu caracteritzat per tenir una matriu extracel·lular i calcificada amb cèl·lules allotjades en llacunes.
Veure Malaltia de Gaucher і Teixit ossi
Teràpia
Una teràpia (del grec antic: θεραπεία ‘curació’) o tractament és una intervenció mèdica destinada a corregir els símptomes o les causes subjacents causants d'un problema de salut en una persona.
Veure Malaltia de Gaucher і Teràpia
Transfusió de sang
Concentrat d'eritròcits. La transfusió de sang és el procés de transferir sang o productes derivats de la sang, des d'una persona al sistema circulatori d'una altra persona.
Veure Malaltia de Gaucher і Transfusió de sang
Trastorn congènit
Un trastorn congènit o una malaltia congènita, és una anomalia de l'organisme existent des del naixement i, sovint abans del naixement, o que es desenvolupa durant el primer mes de vida (malaltia neonatal), independentment de la causalitat.
Veure Malaltia de Gaucher і Trastorn congènit
Trombocitopènia
Trombocitopènia o trombopènia és una disminució relativa de plaquetes en sang.
Veure Malaltia de Gaucher і Trombocitopènia
També conegut com Malaltia de Gaucher tipus I, Malaltia de Gaucher tipus II, Malaltia de Gaucher tipus III.