Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Gratis
Accés més ràpid que el navegador!
 

Síndrome de Prader Willi

Índex Síndrome de Prader Willi

La síndrome de Prader–Willi (SPW) és una malaltia genètica rara en la qual set gens (o algun subconjunt d'ells) del cromosoma 15 (q 11–13) no s'expressen o no existeixen (deleció parcial del cromosoma 15q) al cromosoma patern.

42 les relacions: Alteració genètica, Aritmètica, Astènia, Boca, Cesària, Criptorquídia, Cromosoma 15, Diabetis mellitus, Diagnòstic precoç, Escoliosi, Estrabisme, Estria, Fam, Front (anatomia), Gen, Greix, Hipersòmnia, Hipogonadisme, Hipotonia, Impressió genètica, Infertilitat, Líquid amniòtic, Lectura, Llavi, Malaltia minoritària, Obesitat, Os nasal, Pèl, Pell, Polifàgia, Puzle, Quocient intel·lectual, Reflex de succió, Síndrome d'Angelman, Seny, Suïssa, To muscular, Ull, Vocabulari, 1956, 1992, 1993.

Alteració genètica

Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Alteració genètica · Veure més »

Aritmètica

Laritmètica (del grec αριθμός.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Aritmètica · Veure més »

Astènia

L'astènia és un símptoma constituït per la percepció de debilitat muscular, sovint amb malestar general i fatiga. Cal diferenciar l'astènia de la fatiga, en la primera els símptomes no milloren o ho fan molt poc amb el descans.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Astènia · Veure més »

Boca

La boca, també coneguda com a cavitat bucal o cavitat oral, és l'orifici per on ingerim l'aliment.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Boca · Veure més »

Cesària

Cesària en progrés Extracció del nen Sutura d'una cesària amb grapes En horitzontal, evolució de la cicatriu conseqüència d'una cesària, set setmanes després d'aquesta. En vertical s'observa també la línia alba. Una cesària és una intervenció quirúrgica obstètrica la qual s'extreu un o més fetus, la placenta i les membranes ràpidament i més fàcilment a través d'una incisió a l'abdomen (anomenada laparotomia) fins a l'úter de la mare per a extreure-hi ràpidament i fàcilment.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Cesària · Veure més »

Criptorquídia

La criptorquídia, en medicina, fa referència a la no descendència d'un o dels dos testicles, és a dir, que no es troben a la bossa escrotal.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Criptorquídia · Veure més »

Cromosoma 15

El cromosoma 15 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Cromosoma 15 · Veure més »

Diabetis mellitus

La diabetis mellitus o diabetis sacarina, sovint denominada simplement diabetis, és una síndrome de metabolisme alterat, produïda generalment per una combinació de causes hereditàries i ambientals, que resulta en un nivell de glucosa a la sang (glucèmia) anormalment elevat (hiperglucèmia).

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Diabetis mellitus · Veure més »

Diagnòstic precoç

Un diagnòstic precoç és un programa epidemiològic de salut pública, d'aplicació sistemàtica o universal, per detectar en una població determinada i asimptomàtica, una malaltia greu, amb l'objectiu de disminuir la taxa de mortalitat associada.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Diagnòstic precoç · Veure més »

Escoliosi

L'escoliosi (en alguns casos anomenada gepa severa), és la deformació de la columna vertebral caracteritzada per una desviació o curvatura anormal, la qual es pot donar en sentit lateral o longitudinal.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Escoliosi · Veure més »

Estrabisme

Lestrabisme és la desviació de l'alineament d'un ull en relació a l'altre.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Estrabisme · Veure més »

Estria

Una estria és una lesió cutània molt freqüent que apareix en zones en la qual la pell se sotmet a tensió i en plecs cutanis.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Estria · Veure més »

Fam

L'índex de preus dels aliments de la FAO reflecteix els canvis en el preu mitjà internacional dels aliments. El fort augment de 2007/08 va causar una crisi alimentària mundial, amb revoltes de la fam en desenes de països, i va empènyer a més de cent milions a la fam extrema. El fort augment en 2010/11 va contribuir a la Primavera Àrab. La producció mundial de cereals per capita mostra un augment constant. Amb un quilogram per habitant per dia, n'hi hauria prou per a tothom, si no fos pels preus són massa alts o els ingressos massa baixos d'alguns Nen famèlic sotmès a un mesurament del diàmetre del braç. La fam és l'absència crònica de menjar i està lligada a la pobresa, així es dona en l'anomenat Tercer Món.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Fam · Veure més »

Front (anatomia)

En anatomia animal, el front és una part del cap que se situa entre els ulls i el començament de la volta del crani.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Front (anatomia) · Veure més »

Gen

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Gen · Veure més »

Greix

triglicèrid típic, el principal tipus de greix. Atendre les tres cadenes d’àcids grassos unides a la porció central de glicerol de la molècula. Composició de greixos de diversos aliments, en percentatge del seu greix total En nutrició, biologia i química, el greix o matèria grassa sol significar qualsevol èster (compost orgànic) d’ àcid gras o una barreja d’aquests compostos, que mes freqüentment es produeixen en éssers vius o en aliments.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Greix · Veure més »

Hipersòmnia

La hipersòmnia és un trastorn caracteritzat per un excés de somnolència.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Hipersòmnia · Veure més »

Hipogonadisme

L'hipogonadisme (de hipo- 'carència o falta de l'activitat funcional de les gònades humanes -els testicles o els ovaris- que pot provocar una disminució de la producció de la biosíntesi d'hormones sexuals. Els nivells baixos d'andrògens (per exemple, testosterona) s'anomenen hipoandrogenisme i els baixos estrògens (per exemple, estradiol) com a hipoestrogenisme. Aquests són els responsables dels signes i símptomes observats tant en homes com en dones. Pot ser, a més, la causa a dos nivells.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Hipogonadisme · Veure més »

Hipotonia

La hipotonia muscular o, senzillament, hipotonia és un estat de baix to muscular (la quantitat de tensió o resistència a estirar-se en un múscul), que sovint implica una força muscular reduïda.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Hipotonia · Veure més »

Impressió genètica

La impressió genètica (anglès: genomic imprinting) és un fenomen epigenètic que provoca l'expressió de certs gens dirigits específicament per l'origen parental.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Impressió genètica · Veure més »

Infertilitat

La infertilitat és la impossibilitat de concebre un nadó naturalment o de portar un embaràs a terme després d'un any de vida sexual activa.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Infertilitat · Veure més »

Líquid amniòtic

Fetus d'unes vuit setmanes a la bossa amniòtica i rodejat de líquid amniòtic. El líquid amniòtic és un líquid clar de la bossa amniòtica que protegeix el fetus i l'embrió dels traumatismes externs i fa possible el desenvolupament embrionari i fetal.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Líquid amniòtic · Veure més »

Lectura

La lectura és el procés de comprensió d'algun tipus d'informació o idees emmagatzemades en un suport i transmeses mitjançant algun tipus de codi, usualment un llenguatge, que pot ser visual o tàctil (per exemple, el sistema braille).

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Lectura · Veure més »

Llavi

Els llavis (del llatí labrum o labium) són un òrgan visible situat a la boca dels humans i molts altres animals.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Llavi · Veure més »

Malaltia minoritària

Una malaltia minoritària, malaltia poc freqüent o malaltia rara és una malaltia que amenaça la vida o d'invalidesa crònica que són de tan baixa prevalença que es requereixen esforços combinats especial per fer front.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Malaltia minoritària · Veure més »

Obesitat

Lobesitat, o adiposi, és la condició del cos en la qual la quantitat de greix acumulat comporta risc per la salut, reduint l'esperança de vida de l'individu.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Obesitat · Veure més »

Os nasal

L'os nasal (o os propi del nas) és un os de la cara, del qual hi ha dos, curt i compacte, de forma quadrilàtera, amb dues cares (anterior i posterior) i quatre vores (superior, inferior, lateral o externa, i medial o interna).

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Os nasal · Veure més »

Pèl

Capes de la pell: epidermis, derma i teixit subcutani, mostrant un fol·licle pilós, una glàndula sudorípara i una glàndula sebàcia. El pèl (també dit cabell pres individualment, i cabells quan cobreix el cap dels humans) és una estructura que apareix a la pell dels animals vertebrats mamífers.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Pèl · Veure més »

Pell

Pell humana: 1 - epiteli, 2 - epidermis, 3 - dermis, 4 - subcutis La pell és el tegument resistent i flexible que recobreix la superfície del cos i que continua, als orificis naturals, amb les mucoses que entapissen els aparells respiratori, digestiu i genitourinari.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Pell · Veure més »

Polifàgia

La polifàgia o hiperfàgia és una sensació anormalment forta, incessant de gana o desig de menjar que sovint condueix a menjar en excés.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Polifàgia · Veure més »

Puzle

Un puzle o trencaclosques és un joc d'habilitat mental que consisteix a encaixar un gran nombre de peces petites retallades, sovint de formes irregulars però que no s'encavalquen mai ni deixen espais buits entre elles.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Puzle · Veure més »

Quocient intel·lectual

Mostra de IQ Test El quocient intel·lectual (en anglès, IQ) és un valor que resulta de la realització d'un examen estandarditzat per a mesurar les habilitats cognitives i la capacitat intel·lectual d'una persona (la intel·ligència) en relació amb el seu grup d'edat.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Quocient intel·lectual · Veure més »

Reflex de succió

El reflex de succió és comú a tots els mamífers i està present en néixer (és un reflex arcaic).

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Reflex de succió · Veure més »

Síndrome d'Angelman

La síndrome d'Angelman, descoberta l'any 1964 pel Dr.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Síndrome d'Angelman · Veure més »

Seny

L'ase és un dels animals que apareixen en les faules i aforismes del seny català. Un altre protagonista de les lliçons morals del seny ancestral era sovint la rata. El seny, xarot o trellat és la ponderació mental.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Seny · Veure més »

Suïssa

Suïssa (romanx: Svizra), oficialment la Confederació Suïssa (alemany: Schweizerische Eidgenossenschaft; francès: Confédération Suisse; italià: Confederazione Svizzera; romanx: Confederaziun svizra; llatí: Confœderatio Helvetica), és un Estat alpí sense accés al mar localitzat a Europa central, i amb una superfície de 41.285 km².

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Suïssa · Veure més »

To muscular

El to muscular, també conegut com a tensió muscular residual o to, és la contracció parcial, passiva i contínua dels músculs.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і To muscular · Veure més »

Ull

Lull és un òrgan del sentit de vista del sistema sensorial.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Ull · Veure més »

Vocabulari

El vocabulari o lèxic és el conjunt de paraules d'un llenguatge, que pot ser artístic o també el d'una llengua o idioma.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Vocabulari · Veure més »

1956

1956 (MCMLVI) fon un any bixest començat en diumenge, corresponent a l'any 2500 del calendari budista.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і 1956 · Veure més »

1992

1992 (MCMXCII) fon un any bixest segons el calendari gregorià, començat en dimecres.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і 1992 · Veure més »

1993

1993 (MCMXCIII) fon un any normal del calendari gregorià començat en divendres, corresponent (en part) a l'any 150 del calendari Bahá'í i al 1400 en el Calendari bengalí.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і 1993 · Veure més »

Redirigeix aquí:

Síndrome de Prader-Willi.

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »