Accés més ràpid que el navegador!
27 les relacions: Autosoma, Àcid desoxiribonucleic, Cariotip, Càncer de mama, Càncer de pròstata, Cèl·lula somàtica, Col·lagen, tipus XI, alfa 1, Cromosoma, Factor V, Gen, Glaucoma, Glucocerebrosidasa, Hemocromatosi, Homocistinúria, Malaltia d'Alzheimer, Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, Malaltia de Gaucher, Malaltia de Parkinson, Metionina sintasa, PINK1, Poliposi adenomatosa familiar, Porfíria, Síndrome d'Ehlers-Danlos, Síndrome d'Usher, Síndrome de Stickler, Sordera, Teixit connectiu.
Autosoma
Influència d'un autosoma dominant Influencia d'un autosoma recessiu Un autosoma és qualsevol cromosoma no sexual.
Nou!!: Cromosoma 1 і Autosoma · Veure més »
Àcid desoxiribonucleic
Làcid desoxiribonucleic (ADN, conegut igualment per la sigla anglesa DNA) és una molècula composta de dues cadenes de polinucleòtids enrotllades al llarg d'un eix comú que formen una doble hèlix amb les instruccions genètiques per al desenvolupament, el funcionament, el creixement i la reproducció de tots els organismes coneguts i molts virus.
Nou!!: Cromosoma 1 і Àcid desoxiribonucleic · Veure més »
Cariotip
miniatura 403x403px El cariotip és el patró cromosòmic d'una espècie expressat a través d'un codi, establert per conveni, que descriu les característiques dels seus cromosomes.
Nou!!: Cromosoma 1 і Cariotip · Veure més »
Càncer de mama
El càncer de mama és un tipus de càncer que es desenvolupa a partir de teixit mamari.
Nou!!: Cromosoma 1 і Càncer de mama · Veure més »
Càncer de pròstata
El càncer de pròstata o càncer prostàtic és un càncer que apareix a la pròstata, una glàndula de l'aparell reproductor masculí que s'encarrega de produir certs elements del líquid seminal.
Nou!!: Cromosoma 1 і Càncer de pròstata · Veure més »
Cèl·lula somàtica
La cèl·lula somàtica (del grec: σὠμα/soma.
Nou!!: Cromosoma 1 і Cèl·lula somàtica · Veure més »
Col·lagen, tipus XI, alfa 1
El col·lagen tipus XI, alfa 1 és una proteïna que en els humans és codificada pel gen COL11A1.
Nou!!: Cromosoma 1 і Col·lagen, tipus XI, alfa 1 · Veure més »
Cromosoma
En biologia, un cromosoma (del grec χρώμα khroma, 'color', i σώμα soma, 'cos') és cadascun dels petits cossos amb forma de bastonets que s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi) dels organismes eucariotes.
Nou!!: Cromosoma 1 і Cromosoma · Veure més »
Factor V
El factor V (anomenat proaccelerina o factor làbil abans de la classificació dels factors de coagulació amb números romans) és una glicoproteïna del sistema de la coagulació sintetitzada pel fetge i els histiòcits del sistema reticuloendotelial.
Nou!!: Cromosoma 1 і Factor V · Veure més »
Gen
Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.
Nou!!: Cromosoma 1 і Gen · Veure més »
Glaucoma
El glaucoma és una malaltia de l'ull que es defineix com una neuropatia òptica o una malaltia del nervi òptic.
Nou!!: Cromosoma 1 і Glaucoma · Veure més »
Glucocerebrosidasa
títol.
Nou!!: Cromosoma 1 і Glucocerebrosidasa · Veure més »
Hemocromatosi
En medicina, l'hemocromatosi és un dipòsit excessiu de ferro en les cèl·lules parenquimàtiques que produeix una alteració oxidativa de llurs orgànuls i membranes cel·lulars (lesió cel·lular) i un estímul de la fibrogènesi (fibrosi hística).
Nou!!: Cromosoma 1 і Hemocromatosi · Veure més »
Homocistinúria
Les homocistinúries (o hiperhomocisteïnèmies) són set trastorns hereditaris bioquímica i clínicament diferents relacionats amb el metabolisme dels aminoàcids i l'acumulació d'aquests.
Nou!!: Cromosoma 1 і Homocistinúria · Veure més »
Malaltia d'Alzheimer
La malaltia d'Alzheimer, o simplement alzheimer, és la demència més comuna.
Nou!!: Cromosoma 1 і Malaltia d'Alzheimer · Veure més »
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) és un dels trastorns desmielinitzants hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als Estats Units.
Nou!!: Cromosoma 1 і Malaltia de Charcot-Marie-Tooth · Veure més »
Malaltia de Gaucher
La malaltia de Gaucher (GD) és una malaltia congènita autosòmica recessiva, provocada per un dèficit de l'enzim beta-glucosidasa (participant en la degradació lisosòmica dels glucolípids), la qual cosa comporta un acúmul de glucocerebròsid (un tipus d'esfingolípid) en les cèl·lules del sistema fagocític mononuclear.
Nou!!: Cromosoma 1 і Malaltia de Gaucher · Veure més »
Malaltia de Parkinson
La malaltia de Parkinson és una malaltia neurodegenerativa d'origen desconegut que fou descrita pel metge anglès James Parkinson l'any 1817.
Nou!!: Cromosoma 1 і Malaltia de Parkinson · Veure més »
Metionina sintasa
La metionina sintasa també anomenada MS, MeSe o MetH és un enzim (EC 2.1.1.13) responsable de la regeneració de metionina a partir d'homocisteïna.
Nou!!: Cromosoma 1 і Metionina sintasa · Veure més »
PINK1
La proteïna PINK1 (PTEN induced putative kinase 1) és un enzim del tipus serina/treonina cinasa de la família dels gens PARK, codificat pel gen autosòmic PINK1 i sintetitzat al citosol.
Nou!!: Cromosoma 1 і PINK1 · Veure més »
Poliposi adenomatosa familiar
La poliposi adenomatosa familiar (PAF), també anomenada adenomatosi rectocòlica, poliposi familiar, poliposi familiar del còlon, poliposi familiar rectocòlica o poliposi rectocòlica familiar és una malaltia hereditària inclosa dins les síndromes de poliposi múltiple intestinal.
Nou!!: Cromosoma 1 і Poliposi adenomatosa familiar · Veure més »
Porfíria
Les porfíries són un grup heterogeni de malalties metabòliques generalment d'origen hereditari (porfíries primàries), ocasionades per deficiència en els enzims que intervenen en la biosíntesi del grup hemo (component de l'hemoglobina), part essencial dels glòbuls vermells.
Nou!!: Cromosoma 1 і Porfíria · Veure més »
Síndrome d'Ehlers-Danlos
Les síndromes d'Ehlers-Danlos (SED) són un grup de 13 trastorns del teixit connectiu genètics en la classificació actual, amb l'últim tipus descobert el 2018.
Nou!!: Cromosoma 1 і Síndrome d'Ehlers-Danlos · Veure més »
Síndrome d'Usher
La síndrome d'Usher, també coneguda com a síndrome de Hallgren o síndrome d'Usher-Hallgren, és un trastorn genètic minoritari associat a una mutació en algun d'almenys onze gens.
Nou!!: Cromosoma 1 і Síndrome d'Usher · Veure més »
Síndrome de Stickler
La síndrome de Stickler (artro-oftalmodistròfia hereditària progressiva) és un grup de trastorns genètics molt rars que afecten el teixit connectiu, concretament el col·lagen.
Nou!!: Cromosoma 1 і Síndrome de Stickler · Veure més »
Sordera
Manuel Soto Monje, més conegut com Sordera (Jerez, 1927- ib., 24 de juny de 2001) va ser un cantaor espanyol d'origen gitano que va iniciar la saga dels Sordera.
Nou!!: Cromosoma 1 і Sordera · Veure més »
Teixit connectiu
El teixit connectiu o teixit conjuntiu és aquell teixit l'origen del qual és el mesènquima embrionari i que té com a finalitat servir de sustentació i envoltar la resta de teixits de l'organisme, l'intercanvi de nutrients, la defensa contra infeccions així com la regulació de la calor corporal.
Nou!!: Cromosoma 1 і Teixit connectiu · Veure més »
