Taula de continguts
9 les relacions: Alteració genètica, Autosoma, Deficiència visual, Discapacitat intel·lectual, Dominància genètica, Espasticitat, Fenotip, Genotip, Retinosi pigmentària.
Alteració genètica
Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.
Veure Síndrome Laurence–Moon і Alteració genètica
Autosoma
Influència d'un autosoma dominant Influencia d'un autosoma recessiu Un autosoma és qualsevol cromosoma no sexual.
Veure Síndrome Laurence–Moon і Autosoma
Deficiència visual
La deficiència visual és una patologia que fa que la visió no arribi, malgrat les correccions òptiques adients, al 100% de resta visual.
Veure Síndrome Laurence–Moon і Deficiència visual
Discapacitat intel·lectual
Pacient infantil d'escafocefàlia el 1923. Una discapacitat intel·lectual, retard mental o deficiència mental és el que es considera que té una persona amb funcions cognitives significativament inferiors a les de la mitjana de la població i de manera que a més aquestes limitin la seva conducta adaptativa, com per exemple tenir cura d'ella mateixa o les habilitats socials.
Veure Síndrome Laurence–Moon і Discapacitat intel·lectual
Dominància genètica
La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma.
Veure Síndrome Laurence–Moon і Dominància genètica
Espasticitat
El terme espasticitat deriva de la paraula grega σπαστικός (spastikós) que significa rampa.
Veure Síndrome Laurence–Moon і Espasticitat
Fenotip
''Donax variabilis'' mostren una extraordinària diversitat fenotípica, tant en el color com en el patró de les seves conquilles El fenotip és l'expressió gènica del genotip modulada per la interacció biològica amb el medi, és a dir, l'aparença externa d'un caràcter genètic.
Veure Síndrome Laurence–Moon і Fenotip
Genotip
El genotip és representat en cadascun del seus trets en un quadre d'encreuament genètic, que mostra els genotips de dos progenitors heterozigots (Bb) per a un mateix caràcter. Els descendents tenen diferents genotips en funció de l'assignació al·lèlica per aquell genotip.
Veure Síndrome Laurence–Moon і Genotip
Retinosi pigmentària
Les retinitis pigmentàries o retinosis pigmentàries són un conjunt de malalties genètiques de l'ull.