Accés més ràpid que el navegador!
48 les relacions: Alteració genètica, Ancestre, Antiepilèptic, Asquenazites, Atac epilèptic, Atàxia, Atròfia muscular espinal, Audició, Autosòmica recessiva, Bronqui, Cajuns, Cromosoma, Dècada del 1880, Debilitat muscular, Demència, Disàrtria, Disfàgia, Disfèmia, Esperança de vida, Estatunidencs, Europa de l'Est, Exó, Fisioteràpia respiratòria, Francocanadencs, Gangliòsid, Gen, Gran Bretanya, Isoenzim, Jueus, Lisosoma, Màcula retinal, Metabolisme, Mucositat, Mutació, Neurodegeneració, Neurologia, Neurona, Neuropatologia, Nounat, Nutrició enteral, Oftalmologia, Paràlisi, Psicosi, Reflux vesicoureteral, Sinapsi, Sondatge nasogàstric, Teràpia gènica, Vista.
Alteració genètica
Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Alteració genètica · Veure més »
Ancestre
Un ancestre és un progenitor, és a dir un avantpassat directe (pare o mare); o recursivament, un progenitor d'un ancestre (p.e., un avi, besavi, i així successivament).
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Ancestre · Veure més »
Antiepilèptic
Els antiepilèptics (també conegut com a fàrmacs anticonvulsius) són un grup divers de fàrmacs utilitzats en el tractament de les crisis epilèptiques.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Antiepilèptic · Veure més »
Asquenazites
Els asquenazites (hebreu: אַשְׁכֲּנָזִים, en alfabet fonètic internacional: plural-, singular-; transcrit al català: plural- aixkenazim, singular- aixkenazí; anglès: Ashkenazim; alemany: Aschkenasim; ucraïnès: Ашкена́зі, transcrit: Aixkenazi; rus: Ашкена́зы, transcrit: Aixkenazy; etc. També es diuen יְהוּדֵי אַשְׁכֲּנָז, Yehudé Aixkenaz, "els jueus d'Aixkenaz") són els jueus descendents de les comunitats de la Renània a l'oest d'Alemanya.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Asquenazites · Veure més »
Atac epilèptic
Un atac epilèptic o convulsió epilèptica (en anglès:Epileptic seizure) es defineix com un símptoma transitori d'activitat neurològica sincrònica "anormal, excessiva en el cervell".
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Atac epilèptic · Veure més »
Atàxia
L atàxia (del grec a- que significa 'negatiu' o 'sense' i taxiā que significa 'ordre') és un símptoma o malaltia que es caracteritza per provocar la descoordinació en el moviment de les parts del cos de qualsevol animal, inclòs l'ésser humà.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Atàxia · Veure més »
Atròfia muscular espinal
L'atròfia muscular espinal (sigles en anglès SMA, spinal muscular atrophy) és una malaltia degenerativa que afecta la medul·la espinal i els nervis i que té com a resultat atròfia i debilitat muscular.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Atròfia muscular espinal · Veure més »
Audició
Una audició és una actuació de mostra d'un actor, cantant, músic, ballarí o un altre intèrpret.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Audició · Veure més »
Autosòmica recessiva
Combinacions de gàmetes en l'herència autosòmica recessiva. Els individus afectats en vermell. L'herència autosòmica recessiva descriu un dels patrons d'herència clàssics o mendelians i es caracteritza per no presentar el fenomen de dominància genètica.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Autosòmica recessiva · Veure més »
Bronqui
En l'aparell respiratori dels mamífers, els bronquis són els conductes respiratoris en què es divideix la tràquea.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Bronqui · Veure més »
Cajuns
Els cajuns són un grup ètnic de l'Amèrica del Nord descendent dels acadians exiliats (dels territoris actuals de Nova Brunsvic, Nova Escòcia o l'illa del Príncep Eduard), que parlaven francès i que es van establir a Louisiana.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Cajuns · Veure més »
Cromosoma
En biologia, un cromosoma (del grec χρώμα khroma, 'color', i σώμα soma, 'cos') és cadascun dels petits cossos amb forma de bastonets que s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi) dels organismes eucariotes.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Cromosoma · Veure més »
Dècada del 1880
Formalment, la dècada del 1880 comprèn el període que va des de l'1 de gener de 1880 fins al 31 de desembre de 1889.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Dècada del 1880 · Veure més »
Debilitat muscular
La debilitat muscular o miastènia és la manca de força muscular.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Debilitat muscular · Veure més »
Demència
La demència (que significa "privats de la ment") és un trastorn cognitiu greu.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Demència · Veure més »
Disàrtria
La disàrtria (del grec dis, "malfunció"; i artros, "articulació") comprèn un grup d'alteracions de la parla d'origen neurològic.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Disàrtria · Veure més »
Disfàgia
La disfàgia és el terme mèdic per al símptoma de l'alteració en la deglució.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Disfàgia · Veure més »
Disfèmia
La disfèmia o quequesa o tartamudesa és un trastorn de la fluïdesa de la parla, que es caracteritza per una expressió verbal interrompuda en el ritme, d'una manera més o menys brusca.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Disfèmia · Veure més »
Esperança de vida
L'esperança de vida correspon a la mitjana d'anys que encara resten per viure per a una persona que ha assolit una edat exacta, si en el temps que li resta de vida fos sotmesa a les condicions de mortalitat actuals (les probabilitats específiques de morir a cada edat).
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Esperança de vida · Veure més »
Estatunidencs
Els estatunidencs, que hom anomena més sovint, tot i que impròpiament, nord-americans o americans, són un grup humà heterogeni definit bàsicament pel fet de ser nacionals o ciutadans dels Estats Units d'Amèrica.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Estatunidencs · Veure més »
Europa de l'Est
En blau, els estats que formaven part del tradicional concepte d'Europa de l'Est segons la classificació estadística de l'ONU Europa durant la Guerra Freda - blocs La divisió d'Europa en dues meitats, una de l'Est i una altra d'Occidental, es deu a raons històriques i no geogràfiques.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Europa de l'Est · Veure més »
Exó
introns s'eliminen i els exons es connecten. En un gen, un exó és cada un dels segments d'ADN que es transcriuen i no són eliminats en la maduració de l'ARN missatger ARNm.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Exó · Veure més »
Fisioteràpia respiratòria
Darrere d'aquest nom, s'amaga una part de la fisioteràpia que tracte als símptomes de les malalties respiratòries.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Fisioteràpia respiratòria · Veure més »
Francocanadencs
Els francocanadencs (en francès: canadiens français; en anglès: french canadians) són, històricament, els habitants del Canadà els avantpassats dels quals vivien en els assentaments francesos originals del que avui és el Quebec.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Francocanadencs · Veure més »
Gangliòsid
Estructura de gangliòsid GM1 El gangliòsid és una molècula formada per un glicoesfingolípid (una ceramida amb un oligosacàrid) amb un o més àcids siàlics (àcid n-acetilneuramínic, coneguts com a NANA) unit a la cadena de sucre.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Gangliòsid · Veure més »
Gen
Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Gen · Veure més »
Gran Bretanya
Mapa de Gran Bretanya de Mattew Paris, de mitjans s. XIII. Gran Bretanya, és l'illa més gran de les Illes Britàniques.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Gran Bretanya · Veure més »
Isoenzim
Els isoenzims o isozims (en anglès: Isozymes i també isoenzymes) són enzims que difereixen en la seqüència d'aminoàcids però que catalitzen la mateixa reacció química.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Isoenzim · Veure més »
Jueus
Els jueus (en hebreu: יְהוּדִים, Yëhûdim; i en jiddisch: ייִד, Yid), també coneguts com a poble jueu són una nació i un grup etnoreligiós que es van originar en els israelites o hebreus de l'antic proper orient.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Jueus · Veure més »
Lisosoma
Els lisosomes són orgànuls de la cèl·lula que tenen formes variables però que estan recoberts per una membrana i a l'interior hi ha enzims que hidrolitzen les macromolècules.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Lisosoma · Veure més »
Màcula retinal
La màcula (retinal) (del llatí macula.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Màcula retinal · Veure més »
Metabolisme
Estructura del coenzim trifosfat d'adenosina (ATP), un intermediari fonamental en el metabolisme de l'energia El metabolisme és el conjunt de reaccions químiques que tenen lloc en un organisme per a mantenir-lo viu.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Metabolisme · Veure més »
Mucositat
Mucositat de l'estómac vist al microscòpi El moc o mucositat és una substància viscosa d'origen biològic produït per les membranes mucoses mitjançant les cèl·lules caliciformes.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Mucositat · Veure més »
Mutació
En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Mutació · Veure més »
Neurodegeneració
Neurodegeneració és un terme molt ampli que abasta els termes relacionats amb la pèrdua progressiva de l'estructura o la funció de les neurones, incloent-hi la mort de la neurona.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Neurodegeneració · Veure més »
Neurologia
La neurologia és l'especialitat mèdica que, conjuntament amb la neurocirurgia, s'ocupa de les malalties del sistema nerviós, tant central com perifèric.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Neurologia · Veure més »
Neurona
Representació esquemàtica de l'estructura d'una neurona Una neurona és una cèl·lula del teixit nerviós.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Neurona · Veure més »
Neuropatologia
Micrografia d'una neuropatia vasculítica. La neuropatologia és una disciplina mèdica que estudia les malalties del sistema nerviós central i perifèric, analitzant macroscòpicament i al microscopi els teixits provinents de biòpsies o de peces i mostres autòpsiques.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Neuropatologia · Veure més »
Nounat
Nounat en el moment de nàixer. Un nounat és un nadó que té quatre setmanes o menys des del seu naixement, bé siga per part o per cesària.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Nounat · Veure més »
Nutrició enteral
Nutrició enteral amb sonda nasogàstrica La nutrició enteral o gavatge és una tècnica especial d'alimentació que consisteix a administrar els diferents elements nutritius a través d'una sonda, col·locada de tal forma que un extrem queda en l'exterior i l'altre en diferents trams del tub digestiu, suprimint les etapes bucal i esofàgica de la digestió.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Nutrició enteral · Veure més »
Oftalmologia
Oftalmoscopi per emprar en oftalmologia. L'oftalmologia és la branca de la medicina que s'encarrega de les malalties i de la cirurgia de les vies visuals, incloent-hi l'ull i el cervell.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Oftalmologia · Veure més »
Paràlisi
Una paràlisi és una pèrdua de la mobilitat d'un múscul o d'un grup de músculs, produïda generalment per una lesió o alteració patològica del còrtex cerebral motor i les seves vies piramidals eferents, de les neurones de les banyes anteriors de la medul·la espinal, dels nervis cranials o dels nervis espinals.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Paràlisi · Veure més »
Psicosi
Psicosi és un terme psiquiàtric genèric que designa un estat mental en què el pensament i la percepció estan severament deteriorats.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Psicosi · Veure més »
Reflux vesicoureteral
El reflux vesicoureteral (RVU) és una condició en què l'orina flueix cap enrere (de forma retrògrada), des de la bufeta cap a un o ambdós urèters i després cap als calzes renals o els ronyons.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Reflux vesicoureteral · Veure més »
Sinapsi
Sinapsi. 1- Axó de la cèl·lula presinàptica; 2- Botó terminal de l'axó; 3- Vesícules amb neurotransmissors i neurotransmissors; 4- Receptors; 5- Dendrita de la cèl·lula postsinàptica Una sinapsi és un tipus d'unió especialitzada mitjançant la qual les neurones s'envien senyals entre si i/o a les cèl·lules no neuronals com les musculars o secretores.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Sinapsi · Veure més »
Sondatge nasogàstric
El sondatge nasogàstric és un procés mèdic que implica la inserció d'un tub de plàstic (sonda nasogàstrica o tub NG) pel nas, cap avall per l'esòfag i fins a l'estómac.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Sondatge nasogàstric · Veure més »
Teràpia gènica
Teràpia gènica fent servir un adenovirus com a vector. S'insereix un nou gen en el vector d'adenovirus, que és emprat per introduir l'ADN modificat en la cèl·lula humana. Si el tractament es fa amb èxit el nou gen donarà lloc a una proteïna funcional. La teràpia gènica consisteix en la inserció de gens en les cèl·lules i teixits d'un organisme concret per tractar una malaltia, sobretot en el cas d'una malaltia hereditària.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Teràpia gènica · Veure més »
Vista
Moviment dels ulls durant els dos primers segons de percebre una imatge La vista és el sentit que permet percebre la llum de l'exterior i interpretar-la per a obtenir informació sobre la mida, la forma, el color, la distància, la posició i el moviment del que es trobi en el camp de visió.
Nou!!: Malaltia de Tay-Sachs і Vista · Veure més »
Redirigeix aquí:
Deficiència d'hexosaminidasa A, Síndrome de Tay-Sachs.
