Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Descarregar
Accés més ràpid que el navegador!
 

Acondroplàsia

Índex Acondroplàsia

L'acondroplàsia és una displàsia òssia genètica que causa el 90% dels casos de nanisme.

70 les relacions: Acantosi nigricans, Agènesi, Al·lel, Alteració genètica, Altura (magnitud), Anàleg estructural, Apnea (medicina), Articulació (anatomia), Calcificació, Canal vertebral, Cap (anatomia), Cartílag de creixement, Cerebel, Cifosi, Coll (anatomia), Coll uterí, Columna vertebral, Colze, Condrogènesi, Dent humana, Diagnosi diferencial, Diego Velázquez, Diferenciació cel·lular, Displàsia, Distòcia, Dominància genètica, Embaràs, Encèfal, Epífisi, Esquelet, Estenosi, Estenosi aòrtica, Extremitat, Forat magne, Front (anatomia), Gen, Gran Enciclopèdia Catalana, Grec, Herència genètica, Hidrocefàlia, Hipertròfia, Hipoplàsia, Incidència, Injecció subcutània, Intel·ligència, Lòbul temporal, Lordosi, Malformació d'Arnold-Chiari, Maxil·lar inferior, Medul·la espinal, ..., Mutació, Nanisme, Nas, Obesitat, Obstetrícia, Os temporal, Otitis mitjana, Pèptid natriurètic C, Pelvis, Penetrància, Polidactília, Prevalença, Retrat, Sang, Sordesa, Tòrax, Teixit cartilaginós, Tirosina-cinasa, Treball de part, Tronc (anatomia). Ampliar l'índex (20 més) »

Acantosi nigricans

Lacantosi nigricans és un signe clínic caracteritzat per una hiperpigmentació vellutada de color marró a negre, poc definida, de la pell.

Nou!!: Acondroplàsia і Acantosi nigricans · Veure més »

Agènesi

L' agènesi és la manca de tot o part d'un òrgan en desenvolupar durant el creixement embrionari.

Nou!!: Acondroplàsia і Agènesi · Veure més »

Al·lel

Un al·lel (del grec. allḗlōn 'recíproc') és cadascuna de les formes alternatives que pot presentar un gen que ocupa el mateix lloc en un cromosoma determinat o en dos cromosomes homòlegs, i que expressa diferentment un mateix caràcter.

Nou!!: Acondroplàsia і Al·lel · Veure més »

Alteració genètica

Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.

Nou!!: Acondroplàsia і Alteració genètica · Veure més »

Altura (magnitud)

L'altura és la magnitud física que mesura la distància vertical d'un punt respecte a terra o de la part més alta a la més baixa.

Nou!!: Acondroplàsia і Altura (magnitud) · Veure més »

Anàleg estructural

Un anàleg estructural en la química anàleg químicament o simplement un anàleg, és un compost químic que té una estructura similar a la d'un altre, però difereix d'ell respecte un cert component.

Nou!!: Acondroplàsia і Anàleg estructural · Veure més »

Apnea (medicina)

Una apnea (que significa manca de respiració) ve definida pel cessament complet del senyal respiratori (mesura per termistor, cànula nasal o neumotacògraf) d'almenys 10 segons de durada.

Nou!!: Acondroplàsia і Apnea (medicina) · Veure més »

Articulació (anatomia)

En anatomia, una articulació, dita popularment plegador o jugament, és la totalitat de les estructures que intervenen en la unió de dos o més ossos.

Nou!!: Acondroplàsia і Articulació (anatomia) · Veure més »

Calcificació

La calcificació és el procés pel qual les sals de calci es concentren en el teixit biològic tou fent que aquest s'endureixi.

Nou!!: Acondroplàsia і Calcificació · Veure més »

Canal vertebral

La cavitat espinal (o cavitat vertebral o canal espinal o canal vertebral o canal medul·lar o conducte raquidi) és la cavitat que conté la medul·la espinal dins de la columna vertebral (formada per les vèrtebres per on passa la medul·la espinal).

Nou!!: Acondroplàsia і Canal vertebral · Veure més »

Cap (anatomia)

Dibuix d'un cap humà El cap d'un animal és la part anterior del cos que conté la boca, el cervell i diversos òrgans sensorials (generalment òrgans de visió, oïda, olfacte i gust).

Nou!!: Acondroplàsia і Cap (anatomia) · Veure més »

Cartílag de creixement

El cartílag de creixement, també anomenat fisis, o part cartílaginosa dels ossos.

Nou!!: Acondroplàsia і Cartílag de creixement · Veure més »

Cerebel

granular. CP: Capa molecular. Cel.P: Cèl·lules de Purkinje El cerebel és una de les parts de l'encèfal, juntament amb el cervell i el tronc de l'encèfal.

Nou!!: Acondroplàsia і Cerebel · Veure més »

Cifosi

La cifosi (del grec κύφος, "convex", i el sufix sis, que indica "estat, procés", en alguns casos anomenada gepa severa, és una malaltia caracteritzada perquè la columna vertebral es corba i parts perden bastant o tota la seva habilitat per a moure's cap a dintre. Això causa una inclinació en l'esquena, vista com una postura dolenta.

Nou!!: Acondroplàsia і Cifosi · Veure més »

Coll (anatomia)

anatomia del coll humà. Per Leonardo Da Vinci (c.1515).El coll és la part del cos de diversos grups de vertebrats (amfibis, rèptils, ocells i mamífers) que uneix el cap amb el tors.

Nou!!: Acondroplàsia і Coll (anatomia) · Veure més »

Coll uterí

El coll uterí o la cèrvix uterina és la porció fibromuscular inferior de l'úter que es projecta dins de la vagina, i és un component anatòmic exclusiu de la femella dels mamífers.

Nou!!: Acondroplàsia і Coll uterí · Veure més »

Columna vertebral

La columna vertebral o raquis, també coneguda com a espinada, espina, rosari de l'esquena, és part de l'esquelet axial.

Nou!!: Acondroplàsia і Columna vertebral · Veure més »

Colze

El colze és l'articulació que uneix el braç i l'avantbraç connectant la part distal de l'húmer amb la proximal del cúbit i del radi.

Nou!!: Acondroplàsia і Colze · Veure més »

Condrogènesi

larva de gar tacada'' als 22 dies tenyida de cartílag (blau) i os (vermell) La condrogenesi és el procés pel qual es desenvolupa el cartílag.

Nou!!: Acondroplàsia і Condrogènesi · Veure més »

Dent humana

La dent humana és una peça anatòmica dura, incrustada en els humans.

Nou!!: Acondroplàsia і Dent humana · Veure més »

Diagnosi diferencial

En Medicina, el diagnòstic diferencial és el procediment pel qual s'identifica una determinada malaltia, entitat nosològica, síndrome o qualsevol condició de salut-malaltia mitjançant l'exclusió d'altres possibles causes que presentin un quadre clínic semblant al que el pacient pateix.

Nou!!: Acondroplàsia і Diagnosi diferencial · Veure més »

Diego Velázquez

Diego Rodríguez de Silva Velázquez (Sevilla, juny de 1599 – Madrid, 6 d'agost de 1660), o simplement Velázquez, és històricament un dels pintors espanyols més importants i un dels artistes més valorats i influents del món.

Nou!!: Acondroplàsia і Diego Velázquez · Veure més »

Diferenciació cel·lular

La diferenciació cel·lular és el procés pel qual una cèl·lula canvia d'un tipus cel·lular a un altre.

Nou!!: Acondroplàsia і Diferenciació cel·lular · Veure més »

Displàsia

Mostra histològica d'un teixit que presenta displàsia cervical Des del punt de vista histopatològic, la displàsia (del grec δυσ -dys-, "dificultat" i πλάσις -plasis-, "formació") és una lesió cel·lular caracteritzada per una modificació irreversible de l'ADN que causa canvis anormals en la morfologia i/o en la funció cel·lular.

Nou!!: Acondroplàsia і Displàsia · Veure més »

Distòcia

La distòcia és un part anormal o difícil.

Nou!!: Acondroplàsia і Distòcia · Veure més »

Dominància genètica

La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma.

Nou!!: Acondroplàsia і Dominància genètica · Veure més »

Embaràs

Dona embarassada Lembaràs o gestació es refereix al procés posterior a la fecundació d'un òvul per un espermatozoide, pel qual es desenvolupa un nou individu de l'espècie dins del cos de la mare, fins al moment del part; fa referència a aquest període que transcorre entre la fecundació i el part, sovint específicament als mamífers.

Nou!!: Acondroplàsia і Embaràs · Veure més »

Encèfal

Lencèfal és un conjunt d'organs del sistema nerviós central present en la majoria de cordats.

Nou!!: Acondroplàsia і Encèfal · Veure més »

Epífisi

L'epífisi és cadascuna de les extremitats dels ossos llargs que s'uneix a la part mitjana o diàfisi per un cartílag que ulteriorment s'ossifica.

Nou!!: Acondroplàsia і Epífisi · Veure més »

Esquelet

Esquelet d'un rorqual blau En biologia, un esquelet és una carcassa rígida que proporciona la protecció i l'estructura en molts tipus d'animals, en particular els del cordats i els dels ecdisozous.

Nou!!: Acondroplàsia і Esquelet · Veure més »

Estenosi

Estenosi ateromatosa a l'artèria coronària esquerra Una estenosi (del grec antic: στένωσις, "estrenyiment") és un estrenyiment anormal en un vas sanguini o d'un altre òrgan d'estructura tubular (com per exemple en la uretra, d'aquí l'estenosi uretral).

Nou!!: Acondroplàsia і Estenosi · Veure més »

Estenosi aòrtica

L'estenosi aòrtica és una valvulopatia que consisteix en una estenosi (estrenyiment) de la vàlvula aòrtica.

Nou!!: Acondroplàsia і Estenosi aòrtica · Veure més »

Extremitat

Anomenem extremitats als òrgans externs, generalment articulats, que la majoria dels animals empren com a mitjà de locomoció.

Nou!!: Acondroplàsia і Extremitat · Veure més »

Forat magne

El forat magne o foramen magnum (en català, 'gran forat') és una gran obertura de l'occipital del crani humà.

Nou!!: Acondroplàsia і Forat magne · Veure més »

Front (anatomia)

En anatomia animal, el front és una part del cap que se situa entre els ulls i el començament de la volta del crani.

Nou!!: Acondroplàsia і Front (anatomia) · Veure més »

Gen

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.

Nou!!: Acondroplàsia і Gen · Veure més »

Gran Enciclopèdia Catalana

Primer volum de la Gran Enciclopèdia Catalana (1970) La Gran Enciclopèdia Catalana (GEC) és una enciclopèdia general escrita en català.

Nou!!: Acondroplàsia і Gran Enciclopèdia Catalana · Veure més »

Grec

La llengua grega (en grec modern: ελληνική γλώσσα, o, simplement, ελληνικά) constitueix la seva pròpia branca dins de les llengües indoeuropees.

Nou!!: Acondroplàsia і Grec · Veure més »

Herència genètica

Lherència genètica és el fenomen de transmissió d'un conjunt de caràcters congènits que té, en potència o en realitat, un individu d'una determinada espècie.

Nou!!: Acondroplàsia і Herència genètica · Veure més »

Hidrocefàlia

La hidrocefàlia és un trastorn en què es produeix una acumulació de líquid cefalorraquidi (LCR) dins del cervell.

Nou!!: Acondroplàsia і Hidrocefàlia · Veure més »

Hipertròfia

Cèl·lules normals (A), hipertrofia (B), hiperplàsia (C) i (D) de combinació. La hipertròfia és el nom amb què es designa un augment de la mida d'un òrgan quan es deu a l'augment correlatiu amb la grandària de les cèl·lules que el formen, d'aquesta manera, l'òrgan hipertrofiat té cèl·lules majors, i no noves.

Nou!!: Acondroplàsia і Hipertròfia · Veure més »

Hipoplàsia

La hipoplàsia és el desenvolupament deficient d'un òrgan o teixit per la disminució del nombre de les seves cèl·lules constitutives, no per la disminució de la mida d'aquestes (hipotròfia).

Nou!!: Acondroplàsia і Hipoplàsia · Veure més »

Incidència

La incidència és una mesura de la probabilitat de desenvolupar alguna nova condició mèdica dins en un període definit de temps.

Nou!!: Acondroplàsia і Incidència · Veure més »

Injecció subcutània

Una injecció subcutània s'administra com una embolada sota la pell.

Nou!!: Acondroplàsia і Injecció subcutània · Veure més »

Intel·ligència

Corba del quocient intel·lectual La intel·ligència és la facultat d'entendre i comprendre l'entorn, i l'habilitat de donar un sentit encertat a una sentència.

Nou!!: Acondroplàsia і Intel·ligència · Veure més »

Lòbul temporal

El lòbul temporal és un lòbul cerebral que ocupa la part inferior de la cara externa de cada hemisferi cerebral.

Nou!!: Acondroplàsia і Lòbul temporal · Veure més »

Lordosi

La lordosi és la curvatura fisiològica de la columna a la regió cervical o lumbar.

Nou!!: Acondroplàsia і Lordosi · Veure més »

Malformació d'Arnold-Chiari

La malformació d'Arnold-Chiari (MAC), algunes vegades anomenada 'malformació de Chiari', és una malformació congènita de l'encèfal en la qual les amígdales cerebel·loses són estirades i empeses cap avall a través de l'obertura de la base del crani (veure forat magne).

Nou!!: Acondroplàsia і Malformació d'Arnold-Chiari · Veure més »

Maxil·lar inferior

El maxil·lar inferior o mandíbula, i popularment la barra o les barres (de la boca), el queix o la maixella és un dels ossos de la cara, pla, imparell, central i simètric, en forma de ferradura.

Nou!!: Acondroplàsia і Maxil·lar inferior · Veure més »

Medul·la espinal

La medul·la espinal és un cordó nerviós, blanc i cilíndric tancat dintre de la columna vertebral.

Nou!!: Acondroplàsia і Medul·la espinal · Veure més »

Mutació

En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.

Nou!!: Acondroplàsia і Mutació · Veure més »

Nanisme

El nanisme és un terme mèdic per descriure persones d'estatura baixa, amb un pes i talla inferiors del 40% d'un individu de la mateixa edat; o un adult, en cas dels homes amb una alçada menor a 140 cm, i en el cas de les dones amb una alçada menor a 130 cm.

Nou!!: Acondroplàsia і Nanisme · Veure més »

Nas

El nas és l'òrgan de l'olfacte dels vertebrats i que en gran part d'aquests (llevat dels ciclòstoms i dels peixos no crossopterigis) també forma part del sistema respiratori.

Nou!!: Acondroplàsia і Nas · Veure més »

Obesitat

Lobesitat, o adiposi, és la condició del cos en la qual la quantitat de greix acumulat comporta risc per la salut, reduint l'esperança de vida de l'individu.

Nou!!: Acondroplàsia і Obesitat · Veure més »

Obstetrícia

Imatge d'un fetus L'obstetrícia és una especialitat mèdica relacionada amb la salut de l'aparell reproductor de la dona.

Nou!!: Acondroplàsia і Obstetrícia · Veure més »

Os temporal

L'os temporal és un os del crani que forma part de la volta per la seva porció escatosa, i de l'òrgan de l'oïda per les porcions petrosa i mastoide.

Nou!!: Acondroplàsia і Os temporal · Veure més »

Otitis mitjana

L'otitis mitjana és una inflamació de l'orella mitjana.

Nou!!: Acondroplàsia і Otitis mitjana · Veure més »

Pèptid natriurètic C

El pèptid natriurètic de tipus C (CNP, de l'anglès C-type natriuretic peptide) és un membre de la família dels pèptids natriurètics, la qual també inclou el pèptid natriurètic atrial (ANP) i el pèptid natriurètic cerebral o de tipus B (BNP).

Nou!!: Acondroplàsia і Pèptid natriurètic C · Veure més »

Pelvis

La pelvis és la regió anatòmica inferior del tronc.

Nou!!: Acondroplàsia і Pelvis · Veure més »

Penetrància

En genètica, la penetrància és la freqüència, expressada com a percentatge, amb què un gen present en una població hi té una expressió fenotípica.

Nou!!: Acondroplàsia і Penetrància · Veure més »

Polidactília

Radiografia d'un peu esquerre amb polidactília. La polidactília (del grec πολυ« poly ».

Nou!!: Acondroplàsia і Polidactília · Veure més »

Prevalença

La prevalença és, en epidemiologia, una mesura de freqüència de la proporció d'individus d'un grup o una població que presenten una característica o esdeveniment determinat en un moment, o període («prevalença de període»), determinat.

Nou!!: Acondroplàsia і Prevalença · Veure més »

Retrat

Retrat funerari d'un jove de la província romana d'Egipte de l'antiga Roma Un retrat és la representació de la fisonomia d'una persona.

Nou!!: Acondroplàsia і Retrat · Veure més »

Sang

Sistema sanguini humà La sang és una suspensió de cèl·lules en un medi aquós, impulsada pel cor a través dels vasos sanguinis, amb l'objectiu de distribuir oxigen i nutrients als diferents teixits així com eliminar-ne els residus, entre altres funcions.

Nou!!: Acondroplàsia і Sang · Veure més »

Sordesa

La sordesa és la manca o afebliment de la capacitat auditiva, independentment del grau de pèrdua; també és coneguda per hipoacúsia; la sordesa completa que afecta una orella o ambdues s'anomena cofosi.

Nou!!: Acondroplàsia і Sordesa · Veure més »

Tòrax

El tòrax dit popularment caixa, arca o tou del cos és la part del cos humà que està entre la base del coll i l'abdomen, del qual està separat pel diafragma.

Nou!!: Acondroplàsia і Tòrax · Veure més »

Teixit cartilaginós

El cartílag o teixit cartilaginós (dit popularment «tendrum») és una varietat del teixit conjuntiu, que està format per cèl·lules i matriu extracel·lular.

Nou!!: Acondroplàsia і Teixit cartilaginós · Veure més »

Tirosina-cinasa

Una tirosina-cinasa és un enzim que pot transferir un grup fosfat de l'ATP a una proteïna en una cèl·lula.

Nou!!: Acondroplàsia і Tirosina-cinasa · Veure més »

Treball de part

Imatge d'un part humà El part, naixement o naiximent és un conjunt de processos fisiològics de la dona que tenen com a resultat el procés d'expulsió del fetus com a finalització de l'embaràs i inici del postpart.

Nou!!: Acondroplàsia і Treball de part · Veure més »

Tronc (anatomia)

Tors masculí En anatomia, el tronc és una de les parts fonamentals del cos junt amb el cap i els membres.

Nou!!: Acondroplàsia і Tronc (anatomia) · Veure més »

Redirigeix aquí:

Condrodistròfia.

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »