Accés més ràpid que el navegador!
12 les relacions: Cromosoma, Cromosoma 4, Cromosoma 5, Deleció, Discapacitat intel·lectual, Hipertelorisme, Jérôme Lejeune, Maxil·lar inferior, MLPA, Monosomia, Plor, Telomerasa.
Cromosoma
En biologia, un cromosoma (del grec χρώμα khroma, 'color', i σώμα soma, 'cos') és cadascun dels petits cossos amb forma de bastonets que s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi) dels organismes eucariotes.
Nou!!: Síndrome del miol de gat і Cromosoma · Veure més »
Cromosoma 4
El cromosoma 4 és un dels 23 parells de cromosomes humans.
Nou!!: Síndrome del miol de gat і Cromosoma 4 · Veure més »
Cromosoma 5
El cromosoma 5 és un dels 23 parells de cromosomes en l'home.
Nou!!: Síndrome del miol de gat і Cromosoma 5 · Veure més »
Deleció
Deleció d'un cromosoma. Una deleció genètica és una alteració genètica en la que una part d'una seqüència d'àcids nucleics, ja sigui en un cromosoma, plasmidi o ARN missatger entre d'altres, s'ha perdut.
Nou!!: Síndrome del miol de gat і Deleció · Veure més »
Discapacitat intel·lectual
Pacient infantil d'escafocefàlia el 1923. Una discapacitat intel·lectual, retard mental o deficiència mental és el que es considera que té una persona amb funcions cognitives significativament inferiors a les de la mitjana de la població i de manera que a més aquestes limitin la seva conducta adaptativa, com per exemple tenir cura d'ella mateixa o les habilitats socials.
Nou!!: Síndrome del miol de gat і Discapacitat intel·lectual · Veure més »
Hipertelorisme
Lhipertelorisme és una distància anormalment augmentada entre dos òrgans o parts corporals, generalment referida a una distància augmentada entre les òrbites (ulls) o l'hipertelorisme orbital.
Nou!!: Síndrome del miol de gat і Hipertelorisme · Veure més »
Jérôme Lejeune
El doctor Lejeune amb un nen amb síndrome de Down Jérôme Lejeune (Montrouge, París, 1926 - 3 d'abril de 1994), metge genetista francès i pare de la genètica moderna.
Nou!!: Síndrome del miol de gat і Jérôme Lejeune · Veure més »
Maxil·lar inferior
El maxil·lar inferior o mandíbula, i popularment la barra o les barres (de la boca), el queix o la maixella és un dels ossos de la cara, pla, imparell, central i simètric, en forma de ferradura.
Nou!!: Síndrome del miol de gat і Maxil·lar inferior · Veure més »
MLPA
La tècnica de la MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) és una tècnica similar a la PCR múltiple que, fent servir un únic parell d'encebadors, permet dur a terme l'amplificació de múltiples seqüències diana d'ADN.
Nou!!: Síndrome del miol de gat і MLPA · Veure més »
Monosomia
Una monosomia en genètica és l'eliminació d'un cromosoma d'una parella d'homòlegs (2n-1 cromosoma).
Nou!!: Síndrome del miol de gat і Monosomia · Veure més »
Plor
Un infant plorant abraçant un os de peluix. El plor és l'acte de vessar llàgrimes com a resposta a un estat emocional o de dolor.
Nou!!: Síndrome del miol de gat і Plor · Veure més »
Telomerasa
Estructura tridimensional de la telomerasa. La telomerasa és un enzim que afegeix una seqüència específica d'ADN que es repeteix ("TTAGGG" en tots els vertebrats) a l'extrem 3' de les cadenes d'ADN en les regions dels telòmers, presents als extrems dels cromosomes eucariotes.
Nou!!: Síndrome del miol de gat і Telomerasa · Veure més »
Redirigeix aquí:
Deleció 5p, Malaltia del miol de gat, Monosomia 5p, Síndrome 5p, Síndrome de Lejeune.
