7 les relacions: Alteració genètica, Autisme, Autisme d'alt funcionament, Cerebel, Cili, Cromosoma 17, Malformació congènita.
Alteració genètica
Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.
Nou!!: Síndrome de Joubert і Alteració genètica · Veure més »
Autisme
L'autisme és un trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) caracteritzat per problemes amb la interacció social i la comunicació, i per interessos limitats i conductes repetitives.
Nou!!: Síndrome de Joubert і Autisme · Veure més »
Autisme d'alt funcionament
Autisme d'alt funcionament (AAF) és un terme informal aplicat a les persones autistes que es considera que posseeixen una major «funcionalitat» o «capacitat» que altres autistes, d'acord amb els mesuraments.
Nou!!: Síndrome de Joubert і Autisme d'alt funcionament · Veure més »
Cerebel
granular. CP: Capa molecular. Cel.P: Cèl·lules de Purkinje El cerebel és una de les parts de l'encèfal, juntament amb el cervell i el tronc de l'encèfal.
Nou!!: Síndrome de Joubert і Cerebel · Veure més »
Cili
Els cilis són uns orgànuls amb formes filamentoses que trobem recobrint la membrana citoplasmàtica en un gran nombre de cèl·lules eucariotes.
Nou!!: Síndrome de Joubert і Cili · Veure més »
Cromosoma 17
El cromosoma 17 és un dels 23 parells de cromosomes del genoma humà.
Nou!!: Síndrome de Joubert і Cromosoma 17 · Veure més »
Malformació congènita
Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement) és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard.
Nou!!: Síndrome de Joubert і Malformació congènita · Veure més »