Accés més ràpid que el navegador!
22 les relacions: Al·losoma, Associació Catalana del Síndrome X-Fràgil, Autisme, Bell, Cartografia genètica, Cervell, Cognició social, Cromosoma X, Diagnòstic de la síndrome d'Asperger, Discapacitat intel·lectual, FMR1, Insuficiència ovàrica primària, Jubilació anticipada (discapacitats), Lars Ulrich, Llista de sigles de tres lletres, Nagwa Abdel Meguid, Ocupació de les persones amb autisme, Patricia Howlin, Prolapse mitral, Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil, Trastorn de l'espectre autista, Trastorns associats a l'autisme.
Al·losoma
Un cromosoma sexual (també conegut com al·losoma, cromosoma heterotípic, gonosoma, heterocromosoma, o idiocromosoma) és un cromosoma que difereix d'un autosoma en forma, mida i comportament.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Al·losoma · Veure més »
Associació Catalana del Síndrome X-Fràgil
L'Associació Catalana X Fràgil és una entitat que des del 1995 agrupa a familiars i professionals al voltant de la Síndrome X fràgil per oferir ajuda als afectats i sensibilitzar la societat.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Associació Catalana del Síndrome X-Fràgil · Veure més »
Autisme
L'autisme és un trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) caracteritzat per problemes amb la interacció social i la comunicació, i per interessos limitats i conductes repetitives.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Autisme · Veure més »
Bell
* Bell o bellesa, característica que proporciona una percepció plaent o de satisfacció.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Bell · Veure més »
Cartografia genètica
Mapa genètic i físic (NIH) La cartografia genètica és el procés d'establir les ubicacions dels gens en els cromosomes.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Cartografia genètica · Veure més »
Cervell
Protuberància, 7. Bulb raquidi. 8. '''Cerebel'''. El cervell és un òrgan de la part avant-superior de l'encèfal i el centre supervisor del sistema nerviós central en tots els vertebrats i molts invertebrats.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Cervell · Veure més »
Cognició social
La cognició social és l'estudi del mode en què les persones processen la informació social, en concret la seua codificació, emmagatzematge, recuperació i aplicació en contexts socials.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Cognició social · Veure més »
Cromosoma X
El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals de l'ésser humà i altres mamífers.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Cromosoma X · Veure més »
Diagnòstic de la síndrome d'Asperger
El diagnòstic de la síndrome d'Asperger, un trastorn de l'espectre autista (TEA), es fa difícil a causa de diversos factors.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Diagnòstic de la síndrome d'Asperger · Veure més »
Discapacitat intel·lectual
Pacient infantil d'escafocefàlia el 1923. Una discapacitat intel·lectual, retard mental o deficiència mental és el que es considera que té una persona amb funcions cognitives significativament inferiors a les de la mitjana de la població i de manera que a més aquestes limitin la seva conducta adaptativa, com per exemple tenir cura d'ella mateixa o les habilitats socials.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Discapacitat intel·lectual · Veure més »
FMR1
El gen humà FMR1 (fragile X mental retardation 1) codifica per la proteïna fragile X mental retardation 1 protein (FMRP).
Nou!!: Síndrome X fràgil і FMR1 · Veure més »
Insuficiència ovàrica primària
La insuficiència ovàrica primària (IOP) (la principal forma de menopausa precoç) és la pèrdua parcial o total de la funció reproductiva i hormonal dels ovaris abans dels 40 anys a causa d'una disfunció fol·licular (àrea productora d'òvuls) o pèrdua precoç d'òvuls.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Insuficiència ovàrica primària · Veure més »
Jubilació anticipada (discapacitats)
La jubilació anticipada per a discapacitats significa la rebaixa de l'edat ordinària de 65 anys pels treballadors amb una discapacitat igual o superior al 65%, o amb una discapacitat superior al 45%, en el cas de discapacitats que compleixen determinades condicions que suposin una disminució de l'esperança de vida.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Jubilació anticipada (discapacitats) · Veure més »
Lars Ulrich
Lars Ulrich (Gentofte, Dinamarca, 26 de desembre de 1963) és el bateria i membre fundador del grup de thrash metal Metallica.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Lars Ulrich · Veure més »
Llista de sigles de tres lletres
A continuació es mostra una taula amb la llista de sigles de tres lletres de la A a la Z (només majúscules).
Nou!!: Síndrome X fràgil і Llista de sigles de tres lletres · Veure més »
Nagwa Abdel Meguid
és una genetista egípcia i guanyadora el 2002 del Premi UNESCO L’Oreal per a dones en ciència per a Àfrica i l'Orient Mitjà.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Nagwa Abdel Meguid · Veure més »
Ocupació de les persones amb autisme
autistes Locupació de les persones amb autisme és un problema social recent.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Ocupació de les persones amb autisme · Veure més »
Patricia Howlin
Patricia Howlin (8 d'octubre de 1946), és professora de Psicologia Clínica Infantil a l'Institut de Psiquiatria, Psicologia i Neurociència de Londres.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Patricia Howlin · Veure més »
Prolapse mitral
El prolapse mitral, prolapse de la vàlvula mitral, síndrome de Barlow o síndrome de la vàlvula flotantKasper DL, Braunwald E, Fauci AS i cols.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Prolapse mitral · Veure més »
Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil
La síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil (FXTAS, (Fragile X Tremor Ataxia Syndrome) és una malaltia neurodegenerativa progressiva variable i hereditària que normalment afecta a persones majors de 50 anys, essent la incidència molt més gran en els homes que en les dones. Els símptomes principals són atàxia cerebral, tremolor, parkinsonisme i deteriorament cognitiu. Leehey M, Brunberg J, Lang A, et al. MRI increased T2 signal in the cerebellar peduncles: Specific for the fragile X premutation tremor/ataxia syndrome? Neurology 2002;58:A481 Està associada a la Síndrome X fràgil (SXF), ja que tots els que presenten FXTAS són portadors d'aquesta síndrome. Un de cada 3.000 homes majors de 50 anys pateix FXTAS, xifra que situa aquesta síndrome com una de les causes monogèniques més freqüents de tremolor i atàxia entre la població adulta. Com que és una malaltia descrita recentment, és sovint confosa amb la malaltia de Parkinson. No existeix cap tractament curatiu per la malaltia, tot i que sí de pal·liatius per als símptomes associats.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil · Veure més »
Trastorn de l'espectre autista
El repetitiu apilament d'objectes està associat amb l'autisme L'espectre autista (en anglès: autism spectrum, o autism spectrum disorder, o ASD) descriu un ventall de condicions classificades com trastorns neurodesenvolupamentals en el DSM-5.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Trastorn de l'espectre autista · Veure més »
Trastorns associats a l'autisme
Els trastorns associats a l'autisme són trastorns que es produeixen habitualment amb el trastorn del desenvolupament de l'autisme.
Nou!!: Síndrome X fràgil і Trastorns associats a l'autisme · Veure més »
Redirigeix aquí:
SXF, Síndrome de Martin & Bell, Síndrome de Martin-Bell, Síndrome de la fragilitat del cromosoma X, Síndrome de la fragilitat o del lloc fràgil del cromosoma X, Síndrome del Marcador X, Síndrome del cromosoma X fràgil, Síndrome del lloc fràgil del cromosoma X, Síndrome x fràgil.
