Estem treballant per restaurar l'aplicació de Unionpedia a la Google Play Store
SortintEntrant
🌟Hem simplificat el nostre disseny per a una millor navegació!
Instagram Facebook X LinkedIn

Síndrome X fràgil

Índex Síndrome X fràgil

La síndrome X fràgil (SXF), o més extensament síndrome del cromosoma X fràgil, també coneguda com a síndrome de Martin-Bell, és una malaltia genètica que provoca retard mental a causa d'una alteració del cromosoma X.Genètica del comportament, de Sunsi Martí Carbonell i Sònia Darbra i Marges.

Taula de continguts

  1. 22 les relacions: Al·losoma, Associació Catalana del Síndrome X-Fràgil, Autisme, Bell, Cartografia genètica, Cervell, Cognició social, Cromosoma X, Diagnòstic de la síndrome d'Asperger, Discapacitat intel·lectual, FMR1, Insuficiència ovàrica primària, Jubilació anticipada (discapacitats), Lars Ulrich, Llista de sigles de tres lletres, Nagwa Abdel Meguid, Ocupació de les persones amb autisme, Patricia Howlin, Prolapse mitral, Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil, Trastorn de l'espectre autista, Trastorns associats a l'autisme.

Al·losoma

Un cromosoma sexual (també conegut com al·losoma, cromosoma heterotípic, gonosoma, heterocromosoma, o idiocromosoma) és un cromosoma que difereix d'un autosoma en forma, mida i comportament.

Veure Síndrome X fràgil і Al·losoma

Associació Catalana del Síndrome X-Fràgil

L'Associació Catalana X Fràgil és una entitat que des del 1995 agrupa a familiars i professionals al voltant de la Síndrome X fràgil per oferir ajuda als afectats i sensibilitzar la societat.

Veure Síndrome X fràgil і Associació Catalana del Síndrome X-Fràgil

Autisme

L'autisme és un trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) caracteritzat per problemes amb la interacció social i la comunicació, i per interessos limitats i conductes repetitives.

Veure Síndrome X fràgil і Autisme

Bell

* Bell o bellesa, característica que proporciona una percepció plaent o de satisfacció.

Veure Síndrome X fràgil і Bell

Cartografia genètica

Mapa genètic i físic (NIH) La cartografia genètica és el procés d'establir les ubicacions dels gens en els cromosomes.

Veure Síndrome X fràgil і Cartografia genètica

Cervell

Protuberància, 7. Bulb raquidi. 8. '''Cerebel'''. El cervell és un òrgan de la part avant-superior de l'encèfal i el centre supervisor del sistema nerviós central en tots els vertebrats i molts invertebrats.

Veure Síndrome X fràgil і Cervell

Cognició social

La cognició social és l'estudi del mode en què les persones processen la informació social, en concret la seua codificació, emmagatzematge, recuperació i aplicació en contexts socials.

Veure Síndrome X fràgil і Cognició social

Cromosoma X

El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals de l'ésser humà i altres mamífers.

Veure Síndrome X fràgil і Cromosoma X

Diagnòstic de la síndrome d'Asperger

El diagnòstic de la síndrome d'Asperger, un trastorn de l'espectre autista (TEA), es fa difícil a causa de diversos factors.

Veure Síndrome X fràgil і Diagnòstic de la síndrome d'Asperger

Discapacitat intel·lectual

Pacient infantil d'escafocefàlia el 1923. Una discapacitat intel·lectual, retard mental o deficiència mental és el que es considera que té una persona amb funcions cognitives significativament inferiors a les de la mitjana de la població i de manera que a més aquestes limitin la seva conducta adaptativa, com per exemple tenir cura d'ella mateixa o les habilitats socials.

Veure Síndrome X fràgil і Discapacitat intel·lectual

FMR1

El gen humà FMR1 (fragile X mental retardation 1) codifica per la proteïna fragile X mental retardation 1 protein (FMRP).

Veure Síndrome X fràgil і FMR1

Insuficiència ovàrica primària

La insuficiència ovàrica primària (IOP) (la principal forma de menopausa precoç) és la pèrdua parcial o total de la funció reproductiva i hormonal dels ovaris abans dels 40 anys a causa d'una disfunció fol·licular (àrea productora d'òvuls) o pèrdua precoç d'òvuls.

Veure Síndrome X fràgil і Insuficiència ovàrica primària

Jubilació anticipada (discapacitats)

La jubilació anticipada per a discapacitats significa la rebaixa de l'edat ordinària de 65 anys pels treballadors amb una discapacitat igual o superior al 65%, o amb una discapacitat superior al 45%, en el cas de discapacitats que compleixen determinades condicions que suposin una disminució de l'esperança de vida.

Veure Síndrome X fràgil і Jubilació anticipada (discapacitats)

Lars Ulrich

Lars Ulrich (Gentofte, Dinamarca, 26 de desembre de 1963) és el bateria i membre fundador del grup de thrash metal Metallica.

Veure Síndrome X fràgil і Lars Ulrich

Llista de sigles de tres lletres

A continuació es mostra una taula amb la llista de sigles de tres lletres de la A a la Z (només majúscules).

Veure Síndrome X fràgil і Llista de sigles de tres lletres

Nagwa Abdel Meguid

és una genetista egípcia i guanyadora el 2002 del Premi UNESCO L’Oreal per a dones en ciència per a Àfrica i l'Orient Mitjà.

Veure Síndrome X fràgil і Nagwa Abdel Meguid

Ocupació de les persones amb autisme

autistes Locupació de les persones amb autisme és un problema social recent.

Veure Síndrome X fràgil і Ocupació de les persones amb autisme

Patricia Howlin

Patricia Howlin (8 d'octubre de 1946), és professora de Psicologia Clínica Infantil a l'Institut de Psiquiatria, Psicologia i Neurociència de Londres.

Veure Síndrome X fràgil і Patricia Howlin

Prolapse mitral

El prolapse mitral, prolapse de la vàlvula mitral, síndrome de Barlow o síndrome de la vàlvula flotantKasper DL, Braunwald E, Fauci AS i cols.

Veure Síndrome X fràgil і Prolapse mitral

Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil

La síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil (FXTAS, (Fragile X Tremor Ataxia Syndrome) és una malaltia neurodegenerativa progressiva variable i hereditària que normalment afecta a persones majors de 50 anys, essent la incidència molt més gran en els homes que en les dones.

Veure Síndrome X fràgil і Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil

Trastorn de l'espectre autista

El repetitiu apilament d'objectes està associat amb l'autisme L'espectre autista (en anglès: autism spectrum, o autism spectrum disorder, o ASD) descriu un ventall de condicions classificades com trastorns neurodesenvolupamentals en el DSM-5.

Veure Síndrome X fràgil і Trastorn de l'espectre autista

Trastorns associats a l'autisme

Els trastorns associats a l'autisme són trastorns que es produeixen habitualment amb el trastorn del desenvolupament de l'autisme.

Veure Síndrome X fràgil і Trastorns associats a l'autisme

També conegut com SXF, Síndrome de Martin & Bell, Síndrome de Martin-Bell, Síndrome de la fragilitat del cromosoma X, Síndrome de la fragilitat o del lloc fràgil del cromosoma X, Síndrome del Marcador X, Síndrome del cromosoma X fràgil, Síndrome del lloc fràgil del cromosoma X.