Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Gratis
Accés més ràpid que el navegador!
 

Fenilcetonúria

Índex Fenilcetonúria

La fenilcetonúria o idiòcia fenilpirúvica (pel seu nom en anglès també anomenada PKU, Phenylketonuria) és una malaltia genètica autosòmica recessiva del metabolisme caracteritzada per una mutació del gen que sintetitza l'enzim hepàtic fenilalanina hidroxilasa (PAH), que en provoca la disfuncionalitat.

21 les relacions: Alteració genètica, Aminoàcid essencial, Aspartam, Autisme, Catecolamina, Coca-Cola, Cromosoma 12, Discapacitat, Discapacitat intel·lectual, Ebastina, Edulcorant, Enzim, Fenilalanina, Genètica, Hidrolitzat proteic, Idiotisme (malaltia), Monsanto, Nagwa Abdel Meguid, PKU, Steinkjer, Trastorn de l'espectre autista.

Alteració genètica

Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.

Nou!!: Fenilcetonúria і Alteració genètica · Veure més »

Aminoàcid essencial

Els aminoàcids essencials, centrant la definició en els humans, són aminoàcids proteïnògens que no poden ser sintetitzats pels nostre organisme, i que per tant han de ser ingerits en la nostra dieta.

Nou!!: Fenilcetonúria і Aminoàcid essencial · Veure més »

Aspartam

L'aspartam, o E951, és un edulcorant artificial no glúcid.

Nou!!: Fenilcetonúria і Aspartam · Veure més »

Autisme

L'autisme és un trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) caracteritzat per problemes amb la interacció social i la comunicació, i per interessos limitats i conductes repetitives.

Nou!!: Fenilcetonúria і Autisme · Veure més »

Catecolamina

Les catecolamines són un grup de substàncies que inclouen l'adrenalina, la noradrenalina i la dopamina, les quals són sintetitzades a partir de l'aminoàcid tirosina.

Nou!!: Fenilcetonúria і Catecolamina · Veure més »

Coca-Cola

La Coca-Cola (popularment coneguda en anglès com a Coke) és una popular beguda de cola (això és: una beguda carbonatada dolça); produïda per The Coca-Cola Company.

Nou!!: Fenilcetonúria і Coca-Cola · Veure més »

Cromosoma 12

El cromosoma 12 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà.

Nou!!: Fenilcetonúria і Cromosoma 12 · Veure més »

Discapacitat

La discapacitat és la condició d'aquella persona que té una funció, física o mental, limitada respecte de la mitjana de la població o anul·lada.

Nou!!: Fenilcetonúria і Discapacitat · Veure més »

Discapacitat intel·lectual

Pacient infantil d'escafocefàlia el 1923. Una discapacitat intel·lectual, retard mental o deficiència mental és el que es considera que té una persona amb funcions cognitives significativament inferiors a les de la mitjana de la població i de manera que a més aquestes limitin la seva conducta adaptativa, com per exemple tenir cura d'ella mateixa o les habilitats socials.

Nou!!: Fenilcetonúria і Discapacitat intel·lectual · Veure més »

Ebastina

L'ebastina és un antihistamínic H1, de segona generació.

Nou!!: Fenilcetonúria і Ebastina · Veure més »

Edulcorant

Es coneix com edulcorant a la substància que proporciona a un aliment un gust dolç.

Nou!!: Fenilcetonúria і Edulcorant · Veure més »

Enzim

Diagrama de cintes de l'estructura terciària de la glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris per catalitzar la reacció es mostren com a esferes lila i l'inhibidor enzimàtic S-hexilglutationa es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són substàncies orgàniques, gairebé sempre de natura proteica, que acceleren reaccions químiques.

Nou!!: Fenilcetonúria і Enzim · Veure més »

Fenilalanina

La fenilalanina és un α-aminoàcid que té per fórmula HO₂CCH(NH₂)CH₂C₆H₅.

Nou!!: Fenilcetonúria і Fenilalanina · Veure més »

Genètica

La genètica és la branca de la biologia que estudia els gens, la variació genètica i l'herència genètica en els éssers vius.

Nou!!: Fenilcetonúria і Genètica · Veure més »

Hidrolitzat proteic

sense marc L'hidrolitzat proteic és el producte que s'obté de la hidròlisi de proteïnes.

Nou!!: Fenilcetonúria і Hidrolitzat proteic · Veure més »

Idiotisme (malaltia)

Idiota és com s'havia anomenat al i primers anys del les persones considerades amb un quocient intel·lectual molt per sota de la mitjana.

Nou!!: Fenilcetonúria і Idiotisme (malaltia) · Veure més »

Monsanto

Monsanto és una companyia multinacional estatunidenca dedicada actualment a la biotecnologia agrícola.

Nou!!: Fenilcetonúria і Monsanto · Veure més »

Nagwa Abdel Meguid

és una genetista egípcia i guanyadora el 2002 del Premi UNESCO L’Oreal per a dones en ciència per a Àfrica i l'Orient Mitjà.

Nou!!: Fenilcetonúria і Nagwa Abdel Meguid · Veure més »

PKU

* Universitat de Pequín (de l'acrònim en anglès Peking University), universitat pública amb seu a Pequín, a la Xina.

Nou!!: Fenilcetonúria і PKU · Veure més »

Steinkjer

Steinkjer és una ciutat i municipi de Noruega, capital del comtat de Trøndelag.

Nou!!: Fenilcetonúria і Steinkjer · Veure més »

Trastorn de l'espectre autista

El repetitiu apilament d'objectes està associat amb l'autisme L'espectre autista (en anglès: autism spectrum, o autism spectrum disorder, o ASD) descriu un ventall de condicions classificades com trastorns neurodesenvolupamentals en el DSM-5.

Nou!!: Fenilcetonúria і Trastorn de l'espectre autista · Veure més »

Redirigeix aquí:

Idiòcia fenilpirúvica.

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »