Accés més ràpid que el navegador!
38 les relacions: Alfa-galactosidasa, Alineament múltiple de seqüències, Amplificador genètic, Àcid ribonucleic, Cinètica enzimàtica, Complex de tall i unió, CPLX1, Empalmament alternatiu, EQTL, Exó, Expressió gènica, Gemin 3, Gen, Gen SRRM4, Genoma humà, Hiperleptinèmia, Iduronat 2-sulfatasa, Intró, Lamina A/C, Modificació posttranscripcional, NRSF, Nucli cel·lular, Origen de la vida, Pre-mRNA, Predicció de gens, Progerina, Proteïna DYRK1A, Proteïnes PAT, Proteina de supervivència de motoneurones, Pseudogèn, Ribonucleoproteïna, Síndrome de Menkes, Síndrome de Von Hippel-Lindau, Sentit (biologia molecular), SH2D1A, SnRNP, SREBP-1, XBP1.
Alfa-galactosidasa
L'alfa-galactosidasa (α-galactosidasa, α-GAL, també coneguda com a α-GAL A o agalsidasa alfa; E.C. 3.2.1.22) és una proteïna que hidrolitza els fragments alfa-galactosils terminals de molècules com glicolípids i glicoproteïnes (hidrolasa glicosídica). La glicosidasa és una important classe d'enzims que catalitzen molts processos de degradació, incloent-ne les glicoproteïnes, els glicolípids i els polisacàrids.
Nou!!: Empalmament і Alfa-galactosidasa · Veure més »
Alineament múltiple de seqüències
ClustalX. Lalineament múltiple de seqüències (MSA, per les sigles en anglès) es refereix al procés o resultat d’un alineament de seqüències de tres o més seqüències biològiques, generalment proteïnes, ADN o ARN.
Nou!!: Empalmament і Alineament múltiple de seqüències · Veure més »
Amplificador genètic
aïllants Un amplificador genètic (en anglès enhancer que significa millorar, reforçar, potenciar) és una curta regió d'ADN eucariota que pot unir-se a factors de transcripció per augmentar la velocitat de transcripció gènica, fins a 200 vegades.
Nou!!: Empalmament і Amplificador genètic · Veure més »
Àcid ribonucleic
Comparació de l'ARN amb l'ADN (en anglès) L'àcid ribonucleic (ARN, conegut igualment per la sigla anglesa RNA) és una molècula polimèrica que té un paper fonamental en la codificació, la descodificació, la regulació i l'empalmament dels gens.
Nou!!: Empalmament і Àcid ribonucleic · Veure més »
Cinètica enzimàtica
Imatge generada per ordinador d'un model de l'estructura tridimensional de l'enzim bacterià '''purina nucleòsid fosforilasa'''. La cinètica enzimàtica estudia la velocitat de les reaccions químiques que són catalitzades pels enzims.
Nou!!: Empalmament і Cinètica enzimàtica · Veure més »
Complex de tall i unió
Esquema de l'assemblatge del '''complex de tall i unió'''. S'observen les etapes d'inclusió de les ribonucleoproteïnes U1 a U6.Un complex de tall i unió - també anomenat amb els anglicisme de spliceosoma o espliceosoma - és un complex de subunitats d'ARN i proteïnes especialitzat a eliminar els introns del pre-ARNm d'un gen transcrit.
Nou!!: Empalmament і Complex de tall i unió · Veure més »
CPLX1
CPLX1 és un gen que en els humans codifica la proteïna complexina-1.
Nou!!: Empalmament і CPLX1 · Veure més »
Empalmament alternatiu
L'empalmament alternatiu (empalmament diferencial) és un procés mitjançant el qual els exons de l'ARN que es produeixen per la Transcripció genètica (una transcripció gènica primària o pre-RNAm) es tornen a connectar de moltes maneres durant l'empalmament de l'ARN.
Nou!!: Empalmament і Empalmament alternatiu · Veure més »
EQTL
Els llocs de trets d'expressió quantitativa o expression quantitative trait loci (eQTLS) son loci genòmics que contribueixen a la variació dels nivells d'expressió d'ARNm o de proteïnes, quasi sempre producte d'un gen únic amb una localització cromosòmica específica.
Nou!!: Empalmament і EQTL · Veure més »
Exó
introns s'eliminen i els exons es connecten. En un gen, un exó és cada un dels segments d'ADN que es transcriuen i no són eliminats en la maduració de l'ARN missatger ARNm.
Nou!!: Empalmament і Exó · Veure més »
Expressió gènica
En genètica clàssica l'expressió genètica o expressió gènica consisteix en el fet que una característica del genotip es manifesti en el fenotip.
Nou!!: Empalmament і Expressió gènica · Veure més »
Gemin 3
Seqüència d’aminoàcids pròpia de les DEAD BOX protein. La Gemin 3, també coneguda com a DEAD-box helicase 20, és una ARN helicasa que té com a motiu la seqüència d'aminoàcids Asp-Glu-Ala-Asp i depèn de l'ATP associada al gen DDX20.
Nou!!: Empalmament і Gemin 3 · Veure més »
Gen
Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.
Nou!!: Empalmament і Gen · Veure més »
Gen SRRM4
El gen SRRM4 (Serine/Arginine Repetitive Matrix 4), anteriorment anomenat nSR100, i actualment també conegut com nSR100, KIAA1853 o MU-MB-2.76, és un gen que es pot trobar a l'ésser humà.
Nou!!: Empalmament і Gen SRRM4 · Veure més »
Genoma humà
El genoma humà és el genoma dHomo sapiens, és a dir, les seqüències que contenen els 23 parells de cromosomes en el nucli de cada cèl·lula humana diploide.
Nou!!: Empalmament і Genoma humà · Veure més »
Hiperleptinèmia
Molècula de leptinaLa hiperleptinèmia, substantiu compost pel prefix hiper- (del grec hyper, "sobre", "ultra mesura"), pel nom leptina (del grec leptos, "fi"), i pel sufix -èmia (propi dels substantius que fan referència als nivells de substàncies en sang, com glucèmia, lipèmia, etc.), és l'augment, normalment excessiu, dels nivells de leptina (protehormona que regula la sensació de gana) a la sang, a conseqüència de l'augment d'adipòcits.
Nou!!: Empalmament і Hiperleptinèmia · Veure més »
Iduronat 2-sulfatasa
miniatura L'iduronat 2-sulfatasa (IDS) és un enzim sulfatasa requerit per a la primera fase de la degradació lisosomal de grans molècules, els glicosaminoglicans o GAGs, en concret de l'heparà sulfat i del sulfat dermatà.
Nou!!: Empalmament і Iduronat 2-sulfatasa · Veure més »
Intró
Explicació gràfica de l'eliminació d'introns per splicing, procés de maduració de l'ARN Un intró és una regió de l'ADN que es transcriu i és després eliminada de la molècula de ARN resultant, mitjançant el procés de tall i unió o empalmament.
Nou!!: Empalmament і Intró · Veure més »
Lamina A/C
La lamina A/C és un dels principals components de la làmina nuclear, tot i que també es troba distribuïda pel nucleoplasma en menor concentració.
Nou!!: Empalmament і Lamina A/C · Veure més »
Modificació posttranscripcional
Les modificacions posttranscripcionals són el conjunt de processos biològics que es produeixen en l'ARNm després del procés de transcripció.
Nou!!: Empalmament і Modificació posttranscripcional · Veure més »
NRSF
El NRSF (neuron-restrictive silencing factor), també anomenat REST (repressor element 1-silencing transcription factor) és un factor de transcripció que actua com a repressor dels gens implicats en el desenvolupament embrionari del sistema nerviós.
Nou!!: Empalmament і NRSF · Veure més »
Nucli cel·lular
Cèl·lules HeLa tintades per ADN nuclear amb tinció de Hoechst blava fluorescent. Les cèl·lules del centre i de la dreta es troben en interfase i mostren el nucli sencer, mentre que la de l'esquerra ha iniciat la mitosi i té l'ADN condensat. El nucli (del llatí nucleus o nuculeus, 'núcula') és un orgànul envoltat per una membrana que existeix únicament en les cèl·lules eucariotes.
Nou!!: Empalmament і Nucli cel·lular · Veure més »
Origen de la vida
L'origen de la vida en biologia és la forma i època en què s'originà la vida.
Nou!!: Empalmament і Origen de la vida · Veure més »
Pre-mRNA
El mRNA precursor o pre-mRNA, també anomenat hnRNA (de l'anglès heterogeneous nuclear RNA), és un àcid ribonucleic missatger immadur de cadena senzilla que encara no ha estat sotmès a modificacions post-transcripcionals.
Nou!!: Empalmament і Pre-mRNA · Veure més »
Predicció de gens
ADN. En general, la predicció de gens tracta de localitzar en les llargues seqüències d'ADN, i de forma automatitzada, les subsecuencias de nucleòtids que conformen els diferents gens. Els mecanismes o processos de predicció de gens (general Prediction en anglès, o també general finding, literalment descobriment de gens) són aquells que, dins l'àrea de la biologia computacional, s'utilitzen per a la identificació algorísmica de trossos de seqüència, usualment ADN genòmic, i que són biològicament funcionals.
Nou!!: Empalmament і Predicció de gens · Veure més »
Progerina
La progerina (UniProt# P02545-6) és una versió truncada de la proteïna lamina A implicada en la patologia de la síndrome de progèria de Hutchinson-Gilford.
Nou!!: Empalmament і Progerina · Veure més »
Proteïna DYRK1A
244x244px La proteïna DYRK1A (Dual-specificity tyrosine-phosphorylated and regulated kinase 1A) és un enzim cinasa de treonina/serina de la família DYRK, un subgrup de la superfamília de proteïnes cinases CMGC.
Nou!!: Empalmament і Proteïna DYRK1A · Veure més »
Proteïnes PAT
Les proteïnes PAT o família de perilipines són proteïnes transmembrana que estan caracteritzades per un domini PAT, una regió d'aminoàcids proper a la regió N-terminal.
Nou!!: Empalmament і Proteïnes PAT · Veure més »
Proteina de supervivència de motoneurones
La proteïna de supervivència de la motoneurona o SMN (de l'anglès survival of motor neuron) és una proteïna de 294 aminoàcids implicada en l'assemblatge de les ribonucleoproteïnes nuclears petites (snRNP, de l'anglès small nuclear ribonucleoproteins), que són els components essencials de la maquinària del complex de tall i unió (spliceosome en anglès).
Nou!!: Empalmament і Proteina de supervivència de motoneurones · Veure més »
Pseudogèn
Un pseudogèn o pseudogén és una seqüència de nucleòtids similar a un gen normal però que no dona com a resultat un producte funcional, és a dir, que produeix una proteïna no funcional o bé que simplement és incapaç de produir-ne.
Nou!!: Empalmament і Pseudogèn · Veure més »
Ribonucleoproteïna
Representació gráfica d'una partícula de ribonucleoproteïna Les ribonucleoproteïnes (RNP) són un tipus de nucleoproteïnes riques en uridina localitzades en el nucli o en el citoplasma.
Nou!!: Empalmament і Ribonucleoproteïna · Veure més »
Síndrome de Menkes
La síndrome de Menkes o síndrome dels cabells cargolats o síndrome dels cabells de filferro, descrita per John Menkes l'any 1962, és una malaltia provocada per un trastorn multisistèmic mortal en el metabolisme del coure.
Nou!!: Empalmament і Síndrome de Menkes · Veure més »
Síndrome de Von Hippel-Lindau
La síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL), també coneguda com a angiomatosi familiar cerebeloretiniana, és una malaltia genètica rara d'herència autosòmica dominant amb implicació multisistèmica.
Nou!!: Empalmament і Síndrome de Von Hippel-Lindau · Veure més »
Sentit (biologia molecular)
En biologia molecular, el sentit és un concepte general que s'utilitza per comparar la polaritat de les molècules d'àcids nucleics, com l'ADN o l'ARN, amb altres molècules d'àcids nucleics.
Nou!!: Empalmament і Sentit (biologia molecular) · Veure més »
SH2D1A
La proteïna 1A que conté el domini SH2 (SH2D1A) és una proteïna codificada pel gen SH2D1A en els humans que es troba al citoplasma.
Nou!!: Empalmament і SH2D1A · Veure més »
SnRNP
Els snRNPs (de l'anglès small nuclear ribonucleoproteins) (pronunciats "snurps"), o small nuclear ribonucleoproteins, són partícules formades per pre-mRNA i diverses proteïnes que constitueixen l'spliceosoma (un gran complex molecular que participa en el procés de splicing).
Nou!!: Empalmament і SnRNP · Veure més »
SREBP-1
La SREBP-1 (anglès. sterol regulatory element-binding protein 1) és una proteïna que, en els humans, està codificada pel gen SREBF1 (anglès. Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1), localitzat al cromosoma 17, específicament a la regió del síndrome Smith-Magenis.
Nou!!: Empalmament і SREBP-1 · Veure més »
XBP1
XBP1 (de l'anglès X-box binding protein 1, proteïna d'unió a la caixa X 1), també coneguda com a XBP2 i TREB5, és una proteïna que en humans és codificada pel gen XBP1.
Nou!!: Empalmament і XBP1 · Veure més »
