Accés més ràpid que el navegador!
17 les relacions: ADRP, Aldolasa B, Atàxia de Friedreich, Cèl·lula glial, Centròmer, Corea acantocítica, DMRT1, Endometriosi, Geniospasme, Inhibidor de la tirosina-quinasa del BCR-ABL, Leucèmia limfoide aguda, LRRC8A, Monosomia 9p, NELF, Pappalisina-1, Porfíria, Síndrome de Joubert.
ADRP
Ladipose differentiation-related protein (proteïna relacionada amb la diferenciació adiposa), també coneguda per la seva abreviatura ADRP, perilipina 2 o adipofilina és una proteïna associada als cossos lipídics (lipid droplets) que s'expressa en les primeres etapes de la diferenciació adiposa i que pertany a la família PAT de proteïnes d'unió de gotes de lípids citoplasmàtics (CLD).
Nou!!: Cromosoma 9 і ADRP · Veure més »
Aldolasa B
Laldolasa B, també denominada aldolasa B fructosa-bifosfat o aldolasa hepàtica, és un dels tres isoenzims (A, B i C) de la classe I de l'enzim aldolasa fructosa-1,6-bifosfat (EC 4.1.2.13) i pren un paper clau en la glicòlisi i també en la gluconeogènesi.
Nou!!: Cromosoma 9 і Aldolasa B · Veure més »
Atàxia de Friedreich
L'atàxia de Friedreich o atàxia familiar és una malaltia hereditària que causa dany progressiu al sistema nerviós donant com a resultat símptomes que varien des de pertorbacions de la marxa i problemes del llenguatge a la malaltia cardíaca.
Nou!!: Cromosoma 9 і Atàxia de Friedreich · Veure més »
Cèl·lula glial
Les cèl·lules glials (glia prové del grec medieval γλία, "cola") són juntament amb les neurones, els dos tipus diferents de cèl·lules que formen el sistema nerviós.
Nou!!: Cromosoma 9 і Cèl·lula glial · Veure més »
Centròmer
Cromosoma.(1) Cromàtide. Una de les dues parts idèntiques d'un cromosoma després de la fase S del cicle cel·lular.(2) Centròmer. Punt d'unió de les dues cromàtides germanes i on s'enganxen els microtúbuls durant la mitosi.(3) Braç curt(4) Braç llarg. El centròmer és una regió dels cromosomes amb una estructura i seqüència d'ADN específiques, per on contacten les dues cromàtides i que té un paper important en el procés de divisió cel·lular.
Nou!!: Cromosoma 9 і Centròmer · Veure més »
Corea acantocítica
La corea acantocítica (ChAc, també anomenada coreoacantositosi), és una malaltia hereditària poc comuna causada per una mutació del gen que dirigeix les proteïnes estructurals en els glòbuls vermells de la sang.
Nou!!: Cromosoma 9 і Corea acantocítica · Veure més »
DMRT1
Doublesex and mab-3 related transcription factor 1, també conegut com a DMRT1, és una proteïna que en humans és codificada pel gen DMRT1.
Nou!!: Cromosoma 9 і DMRT1 · Veure més »
Endometriosi
L'endometriosi (del grec: ἔνδον endon (interior); μήτρα mētra (matriu, úter); ωσις, osis (procés patològic); lit. procés patològic de l'interior de l'úter) és una condició en què cèl·lules semblants a les de l'endometri (la capa de teixit que normalment cobreix l'interior de l'úter) creixen fora de l'úter.
Nou!!: Cromosoma 9 і Endometriosi · Veure més »
Geniospasme
El geniospasme és un trastorn del moviment del múscul mentalis.
Nou!!: Cromosoma 9 і Geniospasme · Veure més »
Inhibidor de la tirosina-quinasa del BCR-ABL
Els inhibidors de la tirosina-quinasa (TKI) Bcr-Abl són la teràpia de primera línia per a la majoria de pacients amb leucèmia mieloide crònica (LMC).
Nou!!: Cromosoma 9 і Inhibidor de la tirosina-quinasa del BCR-ABL · Veure més »
Leucèmia limfoide aguda
La leucèmia limfoide aguda, leucèmia limfàtica aguda o leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) comprèn un grup de neoplàsies malignes hematològiques que afecten els limfoblasts de la medul·la òssia.
Nou!!: Cromosoma 9 і Leucèmia limfoide aguda · Veure més »
LRRC8A
La LRRC8A (Leucine-rich repeat-containig protein 8A), també anomenada AGM5 o “SWELL1”, és una proteïna que pertany al grup dels pèptids amb dominis rics en leucina (LRRC8), essent codificada en humans pel gen LRRC8A.
Nou!!: Cromosoma 9 і LRRC8A · Veure més »
Monosomia 9p
La monosomia 9p (també coneguda com a síndrome d'Alfi o simplement 9P-) és un trastorn cromosòmic rar en el qual hi ha una supressió (monosomia) d'una part del cromosoma 9.
Nou!!: Cromosoma 9 і Monosomia 9p · Veure més »
NELF
El NELF, també conegut com a Factor d'Elongació Negativa (de l'anglès: Negative Elongation Factor), és un complex proteic compost per quatre proteïnes (NELF-A, NELF-B, NELF-C/D i NELF-E) encarregat de posar en pausa la transcripció de l'ARN polimerasa II en la fase d'elongació.
Nou!!: Cromosoma 9 і NELF · Veure més »
Pappalisina-1
Estimació de l'estructura de la proteïna pappalisina-1 humana feta per Alphafold. Els colors indiquen l'interval de confiança de l'estimació. La pappalisina-1, també coneguda com a proteïna plasmàtica associada a l'embaràs, és una proteasa d'unió al factor de creixement similar a la insulina que codifica el gen PAPPA en humans.
Nou!!: Cromosoma 9 і Pappalisina-1 · Veure més »
Porfíria
Les porfíries són un grup heterogeni de malalties metabòliques generalment d'origen hereditari (porfíries primàries), ocasionades per deficiència en els enzims que intervenen en la biosíntesi del grup hemo (component de l'hemoglobina), part essencial dels glòbuls vermells.
Nou!!: Cromosoma 9 і Porfíria · Veure més »
Síndrome de Joubert
La síndrome de Joubert és un trastorn genètic rar, en el qual apareixen trastorns psicopatològics que poden ser confosos amb els d'algunes afeccions mentals, com l'autisme.
