Accés més ràpid que el navegador!
218 les relacions: AAD, Acantocitosi, Aceruloplasminèmia, Acoblament proteïna-proteïna, Acondroplàsia, Acromatòpsia, Alexandra Henrion-Caude, Alteració, Amàstia, Anàlisi d'orina, Anèmia hemolítica, Aneurisma intracranial, Annie Jones, Autisme, Avortament, Àcid triacontanoic, Bandatge de Giemsa, Barrera hematoencefàlica, Beta-talassèmia, Biòpsia de vellositats coriòniques, Biblioteca mèdica, Boca, Carència de vitamina D, Carlos López Otín, Cas9, Càncer, Càncer de fetge, Càncer de tiroide, Cèl·lula de Langerhans, Còndil occipital, Ceratina, Cianocobalamina, Cili, Claveguera de la conducta, Clivella (dermatologia), Cor, Cribratge, Criptorquídia, Deficiència d'alfa-1-antitripsina, Degeneració macular congènita, Diabetis mellitus, Diagnòstic genètic preimplantacional, Diamant, Displàsia epifisària múltiple, Distonia, Dones a l'Aràbia Saudita, Dones al Pakistan, DRD, Ductus arteriós persistent, Ecografia al primer trimestre d'embaràs, ..., Edicions de la Marató, Elastasa, Eli Bowen, Elysium, Endocarditis infecciosa, Endogàmia, Endometriosi, Enzim, Epidemiologia genètica, Epidermòlisi ampul·lar, Epilèpsia, Esclerosi tuberosa, Esferocitosi hereditària, Espongiosi medul·lar renal, Esteatosi hepàtica, Eugen Fischer, Europi, Exogàmia, Factor V, Feminització (biologia), Fenilcetonúria, FFI, Fibrosi quística, Filagrina, FMF, Gemma Marfany Nadal, Genètica mitocondrial humana, GeneReviews, Geniospasme, Glicogenosi de tipus I, Gos, Granuloma, Hamartoma, Hàl·lux var, Hemofília, Hemoglobina, Hemoglobinopatia, Hemorràgia obstètrica, Hepatopatia, Hipercolesterolèmia familiar, Homeòstasi, Homocisteïna, HPP, Ictiosi, Immunodeficiència combinada greu, Immunodeficiència primària, Infart cerebral, Insomni familiar letal, Insuficiència ovàrica primària, Kuru, La Marató de TV3, Lesió, Lesió cerebral, Leucèmia limfocítica crònica, Leucodistròfia, Lidia León Esteban, Lisina, Litiasi renal, Lliga de Noies Alemanyes, LNS, Malaltia, Malaltia crònica, Malaltia d'Alexander, Malaltia de Canavan, Malaltia de Fabry, Malaltia de Hirschsprung, Malaltia de les cèl·lules I, Malaltia de Niemann-Pick, Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher, Malaltia de Tangier, Malaltia de Tay-Sachs, Malaltia de von Willebrand, Malaltia de Wilson, Malaltia granulomatosa crònica, Malaltia minoritària, Malaltia per dipòsit lisosòmic, Matriu extracel·lular, Mayana Zatz, Melanoma, Membrana basal, Mesènquima, Miocina, Model mèdic de l'autisme, Monosomia 2q37, Morfolí, Mosaïcisme, NCL, Necrosi, Nens de l'Holocaust, Nervi, Neurofibromatosi, Neuropatia perifèrica, Nounat, Osteoblast, Oxalosi, Paraplegia espàstica hereditària, Picnodisostosi, PKD, PKU, Placa neural, Polidactília, Polimàstia, Polineuropatia amiloïdòtica familiar, Poliosi circumscrita, Porfíria, PRA, Premi L'Oréal-Unesco per a les dones i la ciència, Progèria, Proteïna de la síndrome de Wiskott-Aldrich, Prova genètica, Psoriasi, PWS, PXE, Queratocon, Quilomicró, Radiotoxicitat, Reacció en cadena de la polimerasa, Retard anafàsic, Retard en el creixement, Reumatologia, RTT, Sang de cordó umbilical, Sarcoma de Kaposi, Síndrome d'Alport, Síndrome d'Angelman, Síndrome d'Ehlers-Danlos, Síndrome d'Ellis-van Creveld, Síndrome d'Usher, Síndrome de Barth, Síndrome de càncer hereditari, Síndrome de Cobb, Síndrome de Coffin-Siris, Síndrome de Fahr, Síndrome de Gilbert, Síndrome de l'oli tòxic, Síndrome de Lesch-Nyhan, Síndrome de Marfan, Síndrome de Noonan, Síndrome de Peutz-Jeghers, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Stickler, Síndrome de Williams, Síndrome de Zellweger, Síndrome del miol de gat, Síndrome del QT llarg, Síndrome Laurence–Moon, Síndrome LEOPARD, Síndrome X fràgil, Seqüència conservada, SGT, Sistema immunitari, SLN, Solitari de l'illa de Rodrigues, Talassèmia, Teràpia gènica, Tinció de PAS, Trastorns associats a l'autisme, Trimetilamina, Trombocitopènia, Unió neuromuscular, Uveïtis, Valentijn Hoogenkamp, Vampirs moderns, Vida no mereixedora de vida, Vomitoxina, Xerodèrmia pigmentada, Yusuke Nakamura, Zearalenona. Ampliar l'índex (168 més) »
AAD
* Assemblea d'Actors i Directors, agrupació històrica de professionals del teatre de Catalunya.
Nou!!: Alteració genètica і AAD · Veure més »
Acantocitosi
Acantòcit en forma d'esperó L'acantocitosi (del grec akantha, espina i kytos, cèl·lula) és un trastorn dels glòbuls vermells caracteritzat perquè els eritròcits madurs presenten múltiples espines al seu voltant, llavors reben el nom específic d'acantòcits.
Nou!!: Alteració genètica і Acantocitosi · Veure més »
Aceruloplasminèmia
Laceruloplasminèmia és una malaltia hereditària neurodegenerativa de caràcter autosòmic recessiu.
Nou!!: Alteració genètica і Aceruloplasminèmia · Veure més »
Acoblament proteïna-proteïna
La predicció d'acoblament proteïna-proteïna, que en el context de la bioinformàtica sol denominar-se simplement com a acoblament proteïna-proteïna, és la determinació de l'estructura molecular de complexos formats per dues o més proteïnes sense mesurar-la experimentalment.
Nou!!: Alteració genètica і Acoblament proteïna-proteïna · Veure més »
Acondroplàsia
L'acondroplàsia és una displàsia òssia genètica que causa el 90% dels casos de nanisme.
Nou!!: Alteració genètica і Acondroplàsia · Veure més »
Acromatòpsia
Lacromatòpsia o monocromatisme és la incapacitat de percebre els colors.
Nou!!: Alteració genètica і Acromatòpsia · Veure més »
Alexandra Henrion-Caude
és una genetista francesa d'origen anglès.
Nou!!: Alteració genètica і Alexandra Henrion-Caude · Veure més »
Alteració
* Alteració (música), signe musical que modifica el so de les notes escrites al pentagrama.
Nou!!: Alteració genètica і Alteració · Veure més »
Amàstia
Amàstia es refereix a una rara anomalia clínica en què tant el teixit mamari intern com el mugró visible estan absents en un o ambdós costats.
Nou!!: Alteració genètica і Amàstia · Veure més »
Anàlisi d'orina
Les anàlisis d'orina (o uroanàlisis) són una sèrie de proves realitzades en orina i un dels mètodes més comuns de diagnòstic en medicina.
Nou!!: Alteració genètica і Anàlisi d'orina · Veure més »
Anèmia hemolítica
Lanèmia hemolítica és un grup de trastorns hemolítics (ja siguin tant intra com extravascular), que causen la disminució de la massa de glòbuls vermells (una anèmia).
Nou!!: Alteració genètica і Anèmia hemolítica · Veure més »
Aneurisma intracranial
Un aneurisma intracranial (sovint més conegut com a aneurisma cerebral) és un punt feble en un vas sanguini de dins del crani que sobresurt com un baló i s'omple de sang, és a dir, un aneurisma.
Nou!!: Alteració genètica і Aneurisma intracranial · Veure més »
Annie Jones
Annie Jones Elliot (Marion, 14 de juliol de 1865 - Brooklyn, 22 d'octubre de 1902) va ser una dona barbuda estatunidenca, nascuda a Virgínia.
Nou!!: Alteració genètica і Annie Jones · Veure més »
Autisme
L'autisme és un trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) caracteritzat per problemes amb la interacció social i la comunicació, i per interessos limitats i conductes repetitives.
Nou!!: Alteració genètica і Autisme · Veure més »
Avortament
Lavortament és un terme mèdic per a designar la interrupció de l'embaràs per l'expulsió del fetus abans que aquest sigui viable entre les 20 i les 28 setmanes.
Nou!!: Alteració genètica і Avortament · Veure més »
Àcid triacontanoic
L'àcid triacontanoic (anomenat també, de forma no sistemàtica, àcid melíssic) és un àcid carboxílic de cadena lineal amb trenta àtoms de carboni, la qual fórmula molecular és C30H60O2.
Nou!!: Alteració genètica і Àcid triacontanoic · Veure més »
Bandatge de Giemsa
Bandatge de Giemsa El bandatge de Giemsa o bandatge G és una tècnica utilitzada en citogenètica per produir un cariotip visible tenyint cromosomes condensats.
Nou!!: Alteració genètica і Bandatge de Giemsa · Veure més »
Barrera hematoencefàlica
Representació esquemàtica de la barrera hematoencefàlica Diferents tipus de transport de substàncies a través de la barrera hematoencefàlica La barrera hematoencefàlica (BHE) és un sistema cel·lular especialitzat present al cervell de tots els tetràpodes (vertebrats terrestres), que separa la sang sistèmica circulant del fluid extracel·lular cerebral en el sistema nerviós central (SNC).
Nou!!: Alteració genètica і Barrera hematoencefàlica · Veure més »
Beta-talassèmia
La beta-talassèmia (també coneguda com lanèmia mediterrània) és un grup d'hemoglobinopaties hereditàries.
Nou!!: Alteració genètica і Beta-talassèmia · Veure més »
Biòpsia de vellositats coriòniques
La biòpsia o mostratge de les vellositats coriòniques (chorionic villus sampling, en anglès), igual que l'amniocentesi, és una anàlisi opcional duta a terme en la dona gestant que ajuda a detectar trastorns genètics del fetus abans del naixement.
Nou!!: Alteració genètica і Biòpsia de vellositats coriòniques · Veure més »
Biblioteca mèdica
Una biblioteca de ciències de la salut o biblioteca mèdica està dissenyada per ajudar els metges, als professionals, estudiants i investigadors de la salut, pacients i especialistes en la informació, en la recerca d'informació científica sobre la salut, per tal de millorar, actualitzar o avaluar l'atenció sanitària.
Nou!!: Alteració genètica і Biblioteca mèdica · Veure més »
Boca
La boca, també coneguda com a cavitat bucal o cavitat oral, és l'orifici per on ingerim l'aliment.
Nou!!: Alteració genètica і Boca · Veure més »
Carència de vitamina D
La carència o deficiència de vitamina D, o hipovitaminosi D, pot ser deguda a una ingesta nutricional inadequada de vitamina D, una exposició insuficient de la llum del sol (en particular la llum solar amb els raigs B ultraviolats adequats), trastorns que limitin l'absorció de la vitamina D, i a trastorns de fetge, de ronyó o bé hereditaris que dificultin la conversió de vitamina D en metabòlits actius, La carència disminueix la mineralització òssia, donant lloc a malalties de carència o disminució òssia com raquitisme en nens i osteomalàcia i osteoporosi en adults.
Nou!!: Alteració genètica і Carència de vitamina D · Veure més »
Carlos López Otín
Carlos López Otín (Samianigo, província d'Osca, 22 de desembre de 1958) és un bioquímic aragonès, actualment catedràtic a l'àrea de Bioquímica i Biologia Molecular en el departament de Bioquímica (Edifici Santiago Gascón) de la facultat de Medicina de la Universitat d'Oviedo, destacant els seus treballs de recerca en malalties com el càncer, l'artritis o de malalties hereditàries.
Nou!!: Alteració genètica і Carlos López Otín · Veure més »
Cas9
Cas9 (de l'anglès CRISPR associated protein 9) és una endonucleasa associada al sistema CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, traduït al català com «Repeticions Curtes Palindròmiques Agrupades i Regularment Espaiades»).
Nou!!: Alteració genètica і Cas9 · Veure més »
Càncer
El càncer (en termes mèdics, «neoplàsia maligna») és un tipus de malaltia en què un grup de cèl·lules desenvolupen un creixement descontrolat (es divideixen més enllà dels límits normals), invasió (intrusió i destrucció dels teixits adjacents) i a vegades metàstasis (s'estenen a altres punts del cos a través de la limfa o la sang).
Nou!!: Alteració genètica і Càncer · Veure més »
Càncer de fetge
El càncer hepàtic és un tipus de càncer que sorgeix al fetge, ja sigui com a.
Nou!!: Alteració genètica і Càncer de fetge · Veure més »
Càncer de tiroide
Carcinoma papil·lar de tiroide El càncer de tiroide és un grup de diferents tipus de càncer que afecten la glàndula tiroide; el més habitual i, generalment, amb millor pronòstic dels quals és el carcinoma papil·lar.
Nou!!: Alteració genètica і Càncer de tiroide · Veure més »
Cèl·lula de Langerhans
Secció de pell amb un nombre elevat de cèl·lules de Langerhans a l'epidermis. Les cèl·lules de Langerhans, descrites per primera vegada pel patòleg alemany Paul Langerhans l'any 1868, són cèl·lules dendrítiques, abundants a la zona suprabasal de l'epidermis, presents en la còrnia perifèrica i en la conjuntiva oculars i encarregades de la presentació d'antígens; en les quals hi ha uns grans grànuls anomenats grànuls de Birbeck formats per l'activitat inductora del receptor transmembrana langerina.
Nou!!: Alteració genètica і Cèl·lula de Langerhans · Veure més »
Còndil occipital
Còndil occipital El còndil occipital és una doble protuberància òssia simétrica situada en la cara externa de la base del crani, la qual forma part del sistema articular atlantooccipital entre la primera vèrtebra cervical i l'os occipital i l'axis.
Nou!!: Alteració genètica і Còndil occipital · Veure més »
Ceratina
Les ceratines o queratines són una família de proteïnes no solubles en aigua, fibroses i de funció estructural amb la capacitat d'endurir extremadament el teixit en el qual s'acumula (banyes del rinoceront).
Nou!!: Alteració genètica і Ceratina · Veure més »
Cianocobalamina
La cianocobalamina és una forma artificial de vitamina B12.
Nou!!: Alteració genètica і Cianocobalamina · Veure més »
Cili
Els cilis són uns orgànuls amb formes filamentoses que trobem recobrint la membrana citoplasmàtica en un gran nombre de cèl·lules eucariotes.
Nou!!: Alteració genètica і Cili · Veure més »
Claveguera de la conducta
La claveguera de la conducta (en anglès, behavioral sink)El terme «clavaguera» (lloc destinat a rebre immundícies) s'escull a propòsit perquè les conductes observades són en realitat un augment de l'aparició de les patologies observades en un grup determinat.
Nou!!: Alteració genètica і Claveguera de la conducta · Veure més »
Clivella (dermatologia)
Una clivella o esquerda o fissura és un trastorn cutani en què hi ha una petita escissió lineal produïda a l'epidermis i a la part superficial del derma, de vores tallants ben definides.
Nou!!: Alteració genètica і Clivella (dermatologia) · Veure més »
Cor
El cor és un òrgan muscular anatòmicament complex, que impulsa la sang a través dels vasos sanguinis del sistema circulatori, la qual proveeix les cèl·lules de l'organisme amb oxigen i nutrients.
Nou!!: Alteració genètica і Cor · Veure més »
Cribratge
Cribratge o destriament és la recerca entre els individus d'una població estadística (per exemple, persones) dels individus amb les característiques desitjades.
Nou!!: Alteració genètica і Cribratge · Veure més »
Criptorquídia
La criptorquídia, en medicina, fa referència a la no descendència d'un o dels dos testicles, és a dir, que no es troben a la bossa escrotal.
Nou!!: Alteració genètica і Criptorquídia · Veure més »
Deficiència d'alfa-1-antitripsina
La deficiència d'alfa-1-antitripsina és un trastorn genètic autosòmic codominant, no lligat al sexe, causat per un defecte de producció d'alfa-1-antitripsina (DpA1AT); el qual dona lloc a una disminució de l'activitat de l'A1AT en la sang i els pulmons, i a un dipòsit d'A1AT anormal en les cèl·lules del fetge.
Nou!!: Alteració genètica і Deficiència d'alfa-1-antitripsina · Veure més »
Degeneració macular congènita
La degeneració macular congènita (DMC), distròfia vitel·liforme macular de Best, degeneració vitel·lina de Best o, senzillament, malaltia de Best, és un trastorn hereditari ocular autosòmic dominant que provoca una pèrdua progressiva de la vista i que té diversos estadis evolutius apreciables efectuant un examen del fons de l'ull i/o una tomografia de coherència òptica.
Nou!!: Alteració genètica і Degeneració macular congènita · Veure més »
Diabetis mellitus
La diabetis mellitus o diabetis sacarina, sovint denominada simplement diabetis, és una síndrome de metabolisme alterat, produïda generalment per una combinació de causes hereditàries i ambientals, que resulta en un nivell de glucosa a la sang (glucèmia) anormalment elevat (hiperglucèmia).
Nou!!: Alteració genètica і Diabetis mellitus · Veure més »
Diagnòstic genètic preimplantacional
Biòpsia del cos polar Biòpsia blastomèrica Biòpsia trofodèrmica El diagnòstic genètic preimplantacional (PGD) és la prova genètica duta a terme sobre el material genètic d'embrions creats per fecundació in vitro (IVF), amb l'objectiu de cercar una certa anormalitat al seu DNA i identificar un embrió sa per poder-lo implantar a l'úter matern.
Nou!!: Alteració genètica і Diagnòstic genètic preimplantacional · Veure més »
Diamant
El diamant (del grec adámas, que significa "apropiat" o "inalterable") és un mineral, al·lòtrop del carboni en què els àtoms estan configurats en una variació de l'estructura cristal·lina cúbica centrada en les cares anomenada reticle diamantí.
Nou!!: Alteració genètica і Diamant · Veure més »
Displàsia epifisària múltiple
La displàsia epifisària múltiple es una malaltia genètica degenerativa que afecta el creixement i la remodelació dels ossos.
Nou!!: Alteració genètica і Displàsia epifisària múltiple · Veure més »
Distonia
La distonia, literalment, "to anormal (del múscul)", és un terme genèric usat per a descriure un trastorn neurològic del moviment que implica contraccions involuntàries, sostingudes del múscul.
Nou!!: Alteració genètica і Distonia · Veure més »
Dones a l'Aràbia Saudita
Durant els segles i, els drets de les dones a l'Aràbia Saudita han estat severament limitats en comparació amb els drets de les dones en molts dels seus països veïns a causa de l'estricta interpretació i aplicació de la llei islàmica o xaria (شريعة).
Nou!!: Alteració genètica і Dones a l'Aràbia Saudita · Veure més »
Dones al Pakistan
Segons el cens del Pakistan de 2017, les dones al Pakistan representaven el 48,76% de la població.
Nou!!: Alteració genètica і Dones al Pakistan · Veure més »
DRD
* Directiva sobre la conservació de dades (del seu nom en anglès Data Retention Directive), directiva europea sobre la conservació de dades.
Nou!!: Alteració genètica і DRD · Veure més »
Ductus arteriós persistent
El ductus arteriós persistent (DAP) és la permanència de la comunicació vascular entre l'artèria pulmonar i l'artèria aorta descendent.
Nou!!: Alteració genètica і Ductus arteriós persistent · Veure més »
Ecografia al primer trimestre d'embaràs
El primer trimestre d'embaràs és un moment primordial pel control de l'embaràs, realitzant una ecografia obstètrica.
Nou!!: Alteració genètica і Ecografia al primer trimestre d'embaràs · Veure més »
Edicions de la Marató
Aquest article conté un recull de totes les edicions de la Marató, programa solidari de Televisió de Catalunya, i les seves singularitats.
Nou!!: Alteració genètica і Edicions de la Marató · Veure més »
Elastasa
Model d'elastasa. Cristalls d'elastasa porcina. Elastasa és un enzim de la classe de proteases (peptidases) que degrada les proteïnes.
Nou!!: Alteració genètica і Elastasa · Veure més »
Eli Bowen
va ser un artista de circ secundari estatunidenc conegut com «The Legless Wonder» (La meravella sense cames) o «The Legless Acrobat» (L'acròbata sense cames).
Nou!!: Alteració genètica і Eli Bowen · Veure més »
Elysium
Elysium és una pel·lícula estatunidenca d'acció i ciència-ficció dirigida per Neill Blomkamp i estrenada el 2013.
Nou!!: Alteració genètica і Elysium · Veure més »
Endocarditis infecciosa
L'endocarditis infecciosa (EI) és una infecció de la superfície interna del cor (l'endocardi) i de les vàlvules.
Nou!!: Alteració genètica і Endocarditis infecciosa · Veure més »
Endogàmia
Endogàmia és la pràctica del matrimoni dins d'un grup ètnic determinat, classe social o grup sociològic, refusant-ne d'altres considerant-los inapropiats pel matrimoni o per altres relacions personals.
Nou!!: Alteració genètica і Endogàmia · Veure més »
Endometriosi
L'endometriosi (del grec: ἔνδον endon (interior); μήτρα mētra (matriu, úter); ωσις, osis (procés patològic); lit. procés patològic de l'interior de l'úter) és una condició en què cèl·lules semblants a les de l'endometri (la capa de teixit que normalment cobreix l'interior de l'úter) creixen fora de l'úter.
Nou!!: Alteració genètica і Endometriosi · Veure més »
Enzim
Diagrama de cintes de l'estructura terciària de la glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris per catalitzar la reacció es mostren com a esferes lila i l'inhibidor enzimàtic S-hexilglutationa es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són substàncies orgàniques, gairebé sempre de natura proteica, que acceleren reaccions químiques.
Nou!!: Alteració genètica і Enzim · Veure més »
Epidemiologia genètica
L'epidemiologia genètica és la branca de la medicina que estudia les malalties genètiques des d'un punt de vista epidemiològic.
Nou!!: Alteració genètica і Epidemiologia genètica · Veure més »
Epidermòlisi ampul·lar
Lepidermòlisi ampul·lar (en anglès, Epidermolysis bullosa, EB) és un grup d'alteracions genètiques que donen lloc a una excesiva fragilitat de la pell i les membranes mucoses.
Nou!!: Alteració genètica і Epidermòlisi ampul·lar · Veure més »
Epilèpsia
Lepilèpsia és una síndrome cerebral crònica de causes diverses, caracteritzada per crisis recurrents degudes a una descàrrega excessiva d'impulsos nerviosos per les neurones cerebrals, associades eventualment amb diverses manifestacions clíniques i para-clíniques.
Nou!!: Alteració genètica і Epilèpsia · Veure més »
Esclerosi tuberosa
Désiré-Magloire Bourneville L'esclerosi tuberosa (ET), coneguda també amb els noms de síndrome de Bourneville Pringle, tuberoesclerosi o epiloia, és una malaltia pediàtrica i d'origen genètic que consisteix en el creixement de tumors benignes i malformacions a diferents òrgans del cos humà (cervell, cor, ulls, pulmons, ronyons, pell, etc.). Va ser descoberta l'any 1880 per Désiré-Magloire Bourneville.
Nou!!: Alteració genètica і Esclerosi tuberosa · Veure més »
Esferocitosi hereditària
L'esferocitosi hereditària (EH) és una malaltia autosòmica dominant, també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski, que produeix un tipus específic d'anèmia hemolítica acompanyat d'icterícia i esplenomegàlia.
Nou!!: Alteració genètica і Esferocitosi hereditària · Veure més »
Espongiosi medul·lar renal
La malaltia de Cacchi-Ricci (MCR), nefroespongiosi, èctasi precalicilar difusa o espongiosi medul·lar renal, és un trastorn congènit rar dels ronyons caracteritzat per la dilatació quística dels túbuls col·lectors en un o tots dos ronyons, generalment acompanyada de nefrocalcinosi, acidosi tubular renal distal i hipocitratúria (baixa concentració de citrat a l'orina).
Nou!!: Alteració genètica і Espongiosi medul·lar renal · Veure més »
Esteatosi hepàtica
L'esteatosi hepàtica, també coneguda com a lipoïdosi hepàtica, és una condició patològica potencialment reversible amb vacúols de triacilglicerols de mida diversa que s'acumulen en les cèl·lules del fetge a través del procés d'esteatosi (emmagatzematge excessiu de greix).
Nou!!: Alteració genètica і Esteatosi hepàtica · Veure més »
Eugen Fischer
Eugen Fischer (Karlsruhe, Baden-Württemberg, Imperi Alemany, 5 de juliol de 1874 – Friburg de Brisgòvia, Baden-Württemberg, República Federal Alemanya, 9 de juliol de 1967) va ser un antropòleg i metge alemany.
Nou!!: Alteració genètica і Eugen Fischer · Veure més »
Europi
Leuropi és un element químic el símbol del qual és Eu i el seu nombre atòmic és 63.
Nou!!: Alteració genètica і Europi · Veure més »
Exogàmia
Exogàmia (del grec amb el significat matrimoni a fora), té dues definicions relacionades de tipus biològic i cultural.
Nou!!: Alteració genètica і Exogàmia · Veure més »
Factor V
El factor V (anomenat proaccelerina o factor làbil abans de la classificació dels factors de coagulació amb números romans) és una glicoproteïna del sistema de la coagulació sintetitzada pel fetge i els histiòcits del sistema reticuloendotelial.
Nou!!: Alteració genètica і Factor V · Veure més »
Feminització (biologia)
En biologia i medicina, la feminització és el desenvolupament en un organisme de característiques físiques que solen ser exclusives de la femella de l'espècie.
Nou!!: Alteració genètica і Feminització (biologia) · Veure més »
Fenilcetonúria
La fenilcetonúria o idiòcia fenilpirúvica (pel seu nom en anglès també anomenada PKU, Phenylketonuria) és una malaltia genètica autosòmica recessiva del metabolisme caracteritzada per una mutació del gen que sintetitza l'enzim hepàtic fenilalanina hidroxilasa (PAH), que en provoca la disfuncionalitat.
Nou!!: Alteració genètica і Fenilcetonúria · Veure més »
FFI
* Forces Franceses de l'Interior, conjunt d'efectius militars de la Resistència francesa.
Nou!!: Alteració genètica і FFI · Veure més »
Fibrosi quística
La fibrosi quística (abreviatura FQ), també coneguda com a mucoviscidosi (del llatí muccus, "moc", i viscōels seus, "aferrissós"), és una malaltia hereditària freqüent que afecta a l'organisme de forma generalitzada, causant discapacitat progressiva i mort prematura.
Nou!!: Alteració genètica і Fibrosi quística · Veure més »
Filagrina
La filagrina (de l'anglès filaggrin: filament aggregating protein) és una proteïna que té un paper imprescindible en la funció de la barrera epidèrmica.
Nou!!: Alteració genètica і Filagrina · Veure més »
FMF
* Federació Mexicana de Futbol, organisme rector del futbol a Mèxic.
Nou!!: Alteració genètica і FMF · Veure més »
Gemma Marfany Nadal
Gemma Marfany Nadal (Barcelona, 1963) és una científica catalana, doctora en biologia, especialitzada en genètica, branca dins la qual ha estudiat des de l'evolució molecular fins a l'anàlisi de les bases genètiques i moleculars de malalties humanes hereditàries.
Nou!!: Alteració genètica і Gemma Marfany Nadal · Veure més »
Genètica mitocondrial humana
pmc.
Nou!!: Alteració genètica і Genètica mitocondrial humana · Veure més »
GeneReviews
GeneReviews és una base de dades en línia que conté articles científics estandarditzats que descriuen malalties hereditàries.
Nou!!: Alteració genètica і GeneReviews · Veure més »
Geniospasme
El geniospasme és un trastorn del moviment del múscul mentalis.
Nou!!: Alteració genètica і Geniospasme · Veure més »
Glicogenosi de tipus I
La glicogenosi de tipus I o malaltia de Von Gierke és una malaltia metabòlica poc freqüent, hereditària autosòmica recessiva, provocada per un acumulació anormal de glicogen.
Nou!!: Alteració genètica і Glicogenosi de tipus I · Veure més »
Gos
El gos, ca o quisso (Canis lupus familiaris) és un mamífer carnívor de la família dels cànids.
Nou!!: Alteració genètica і Gos · Veure més »
Granuloma
Clivella (dermatologia) El mot granuloma és un terme emprat en medicina per anomenar una massa quasi esfèrica de cèl·lules immunes que formen un encapsulament aïllant entorn d'elements aliens al cos que el sistema immunitari és incapaç d'eliminar.
Nou!!: Alteració genètica і Granuloma · Veure més »
Hamartoma
Un hamartoma és una malformació local de teixit en la seva majoria benigna que s'assembla a un tumor, però normalment es deu a un creixement excessiu de múltiples cèl·lules aberrants, basat en un trastorn genètic sistèmic, en lloc d'un creixement descendent d'una sola cèl·lula mutada (monoclonalitat), com normalment definiria un tumor benigne.
Nou!!: Alteració genètica і Hamartoma · Veure més »
Hàl·lux var
L'hàl·lux var (conegut en llatí com a hallux varus) és una deformitat de l'articulació del dit gros del peu que provoca la desviació medial (interna o cap al costat tibial) de l'hàl·lux partint del primer metatars.
Nou!!: Alteració genètica і Hàl·lux var · Veure més »
Hemofília
Lhemofília és un conjunt de malalties hereditàries ocasionades per la carència o defecte d'algun factor de coagulació, com ara el factor VIII a l'hemofília A i el factor IX a l'hemofília B. En contra del que es pensa comunament, la síndrome més comuna no és la presència d'hemorràgies espontànies, sinó la formació d'hematomes a causa de traumatismes o cops menors; l'agregació plaquetària no està alterada en les persones hemofíliques, el temps de sagnat Ivy és normal.
Nou!!: Alteració genètica і Hemofília · Veure més »
Hemoglobina
L'hemoglobina (abreujada com a Hb o Hgb) és la proteïna que transporta l'oxigen i conté ferro.
Nou!!: Alteració genètica і Hemoglobina · Veure més »
Hemoglobinopatia
Les hemoglobinopaties són un tipus d'alteració genètica que donen lloc a anomalies en l'estructura d'una de les cadenes de globina de la molècula d'hemoglobina.
Nou!!: Alteració genètica і Hemoglobinopatia · Veure més »
Hemorràgia obstètrica
L'hemorràgia obstètrica és un terme que s'usa per al sagnat que ocorre durant l'embaràs, el part o el puerperi.
Nou!!: Alteració genètica і Hemorràgia obstètrica · Veure més »
Hepatopatia
La hepatopatia o malaltia del fetge o malaltia hepàtica, és un tipus de dany o malaltia del fetge.
Nou!!: Alteració genètica і Hepatopatia · Veure més »
Hipercolesterolèmia familiar
La hipercolesterolèmia familiar (HF) és un trastorn genètic caracteritzat per nivells alts de colesterol, concretament nivells molt alts del colesterol de lipoproteïnes de baixa densitat (colesterol LDL), a la sang i malalties cardiovasculars primerenques.
Nou!!: Alteració genètica і Hipercolesterolèmia familiar · Veure més »
Homeòstasi
Efectes de la pressió osmòtica als glòbuls vermells L'homeòstasi és la tendència a mantenir l'equilibri i l'estabilitat interns en els diferents sistemes biològics.
Nou!!: Alteració genètica і Homeòstasi · Veure més »
Homocisteïna
L'homocisteïna (en anglès:Homocysteine) és un α-aminoàcid amb sofre que no forma part de cap proteïna i que s'origina en el catabolisme de la metionina o de la cistationina.
Nou!!: Alteració genètica і Homocisteïna · Veure més »
HPP
* Hawaiian Paradise Park, localitat de l'illa de Hawaii, als Estats Units.
Nou!!: Alteració genètica і HPP · Veure més »
Ictiosi
La ictiosi és una família de trastorn de la pell genètic caracteritzat per una pell seca, engrossida i escamosa.
Nou!!: Alteració genètica і Ictiosi · Veure més »
Immunodeficiència combinada greu
La immunodeficiència combinada greu (ICG, en anglès: SCID, severe combined immunodeficiency), abans anomenada síndrome de Glanzmann–Riniker o alimfoplàsia tímica, és un grup de malalties hereditàries del sistema immunitari originades per mutacions en diversos gens que poden tenir diferents manifestacions clíniques.
Nou!!: Alteració genètica і Immunodeficiència combinada greu · Veure més »
Immunodeficiència primària
Les immunodeficiències primàries són trastorns en els quals una part del sistema immunitari no té o no funciona normalment.
Nou!!: Alteració genètica і Immunodeficiència primària · Veure més »
Infart cerebral
Un infart cerebral és un tipus d'accident vascular cerebral en què hi ha una lesió del parènquima cerebral, cerebel·lós o del tronc de l'encèfal que causa un dèficit neurològic derivat d'una disminució rellevant del flux sanguini en aquestes estructures del sistema nerviós central.
Nou!!: Alteració genètica і Infart cerebral · Veure més »
Insomni familiar letal
Linsomni familiar letal (IFL), malaltia coneguda també com a insomni familiar fatal (IFF), és una malaltia hereditària autosòmica dominant molt estranya que afecta el cervell.
Nou!!: Alteració genètica і Insomni familiar letal · Veure més »
Insuficiència ovàrica primària
La insuficiència ovàrica primària (IOP) (la principal forma de menopausa precoç) és la pèrdua parcial o total de la funció reproductiva i hormonal dels ovaris abans dels 40 anys a causa d'una disfunció fol·licular (àrea productora d'òvuls) o pèrdua precoç d'òvuls.
Nou!!: Alteració genètica і Insuficiència ovàrica primària · Veure més »
Kuru
El kuru o "mort del riure" és una malaltia neurodegenerativa i infecciosa causada per un prió.
Nou!!: Alteració genètica і Kuru · Veure més »
La Marató de TV3
La Marató de TV3, o La Marató, és un programa especial que s'emet anualment per TV3, habitualment el diumenge abans de Nadal.
Nou!!: Alteració genètica і La Marató de TV3 · Veure més »
Lesió
Una lesió és l'alteració dels caràcters anatòmics, histològics o cel·lulars d'un òrgan o d'un teixit com a conseqüència d'una causa patològica.
Nou!!: Alteració genètica і Lesió · Veure més »
Lesió cerebral
La lesió cerebral o el dany cerebral és la destrucció o degeneració de cèl·lules cerebrals.
Nou!!: Alteració genètica і Lesió cerebral · Veure més »
Leucèmia limfocítica crònica
La leucèmia limfocítica crònica, leucèmia limfoide crònica o leucèmia limfàtica crònica de cèl·lules B, també coneguda per les sigles LLC és un tipus de leucèmia que afecta els limfòcits B (un tipus de leucòcits).
Nou!!: Alteració genètica і Leucèmia limfocítica crònica · Veure més »
Leucodistròfia
Les leucodistròfies són trastorns genètics hereditaris resultant de la degeneració del greix de la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell, i les glàndules adrenals.
Nou!!: Alteració genètica і Leucodistròfia · Veure més »
Lidia León Esteban
va ser una activista pels drets de les persones sordcegues i escriptora catalana.
Nou!!: Alteració genètica і Lidia León Esteban · Veure més »
Lisina
La lisina (abreujada Lys o K) és un dels 20 aminoàcids que normalment es troben en les proteïnes.
Nou!!: Alteració genètica і Lisina · Veure més »
Litiasi renal
Litiasi al calze menor d'un ronyó La litiasi renal és un trastorn que afecta el sistema urinari on es formen càlculs de característiques molt diverses en el ronyó o en les vies urinàries.
Nou!!: Alteració genètica і Litiasi renal · Veure més »
Lliga de Noies Alemanyes
En un acte conjunt amb les Joventuts Hitlerianes. La Lliga de Noies Alemanyes (en alemany: Bund Deutscher Mädel, abreviat com BDM) era la branca femenina del moviment juvenil del Partit Nazi, les Joventuts Hitlerianes.
Nou!!: Alteració genètica і Lliga de Noies Alemanyes · Veure més »
LNS
* Lliga Nacional Somali, partit polític històric de Somàlia.
Nou!!: Alteració genètica і LNS · Veure més »
Malaltia
«El metge» de Sammuel Luke Fildes (1891) ''Das kranke Kind'' (Nen malalt) obra de Gabriel Metsu (1660-1770) Una malaltia o infermetat és una alteració de l'estat d'un organisme o d'algun òrgan que dificulta les seves funcions vitals podent comportar com a resultat final la mort.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia · Veure més »
Malaltia crònica
Una malaltia crònica és una malaltia que dura molt temps o per tota la vida.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia crònica · Veure més »
Malaltia d'Alexander
La malaltia d'Alexander és una malaltia genètica extremadament rara, normalment d'aparició en la infància i pertanyent al grup de les leucodistròfies.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia d'Alexander · Veure més »
Malaltia de Canavan
La malaltia de Canavan o deficiència d'aspartoacilasa o deficiència d'aminoacilasa 2, és una malaltia hereditària, autosòmica recessiva Es detecta als 5 mesos d'edat.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de Canavan · Veure més »
Malaltia de Fabry
La malaltia de Fabry (MF), també coneguda com malaltia d'Anderson-Fabry o angioqueratoma corporal difús, és una rara malaltia genètica d'herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, els ulls, el cor i la pell.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de Fabry · Veure més »
Malaltia de Hirschsprung
La malaltia de Hirschsprung o megacolon aganglionar és una obstrucció del còlon deguda a moviments anòmals d'aquest, d'origen genètic i present al néixer.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de Hirschsprung · Veure més »
Malaltia de les cèl·lules I
La malaltia de les cèl·lules I, també coneguda com a mucolipidosi II, és una malaltia lisosomal hereditària, autosòmica recessiva, descrita per primera vegada l'any 1967.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de les cèl·lules I · Veure més »
Malaltia de Niemann-Pick
La malaltia de Niemann-Pick o trastorn de Niemann-Pick és una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de Niemann-Pick · Veure més »
Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher
La malaltia de Pelizaeus Merzbacher és una malaltia hereditària rara del sistema nerviós central que es caracteritza per pèrdua progressiva del greix de la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell, i les glàndules adrenals.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher · Veure més »
Malaltia de Tangier
La malaltia de Tangier és una malaltia hereditària rara que afecta directament al metabolisme del colesterol i és principalment caracteritzada per un increment de concentració de triacilglicerols i una davallada important de HDL (lipoproteïnes d'alta densitat) en sang.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de Tangier · Veure més »
Malaltia de Tay-Sachs
La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten els lisosomes.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de Tay-Sachs · Veure més »
Malaltia de von Willebrand
La malaltia de Von Willebrand (MvW) és la malaltia hereditària més comuna de trastorn de la coagulació que es descriu en els éssers humans, encara que també pot ser adquirit com a resultat d'altres situacions mèdiques.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de von Willebrand · Veure més »
Malaltia de Wilson
La malaltia de Wilson o degeneració hepatolenticular és una malaltia hereditària autosòmica recessiva amb una incidència d'aproximadament 1 nou cas per cada 30.000 persones en la majoria de zones del planeta, i amb una preponderància en la població masculina.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de Wilson · Veure més »
Malaltia granulomatosa crònica
La malaltia granulomatosa crònica (MGC) (també coneguda com a síndrome Bridges–Good, trastorn granulomatós crònic i síndrome de Quie) és un grup divers de malalties hereditàries en què algunes cèl·lules del sistema immunitari tenen dificultats per formar els compostos reactius d'oxigen (la majoria pel radical superòxid degut a un NADPH oxidasa defectuós del fagòcit) utilitzat per matar a certs patògens ingerits.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia granulomatosa crònica · Veure més »
Malaltia minoritària
Una malaltia minoritària, malaltia poc freqüent o malaltia rara és una malaltia que amenaça la vida o d'invalidesa crònica que són de tan baixa prevalença que es requereixen esforços combinats especial per fer front.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia minoritària · Veure més »
Malaltia per dipòsit lisosòmic
Les malalties per emmagatzematge lisosòmic o per dipòsit lisosòmic, són un grup de trastorns hereditaris, que produeixen els seus primers símptomes generalment en la infantesa o adolescència, escurçant l'expectativa de vida i provocant graus variables de discapacitat en les persones afectades.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia per dipòsit lisosòmic · Veure més »
Matriu extracel·lular
La matriu extracel·lular és un producte de secreció de les cèl·lules que s'acumula més enllà de la membrana plasmàtica, formant una xarxa tridimensional.
Nou!!: Alteració genètica і Matriu extracel·lular · Veure més »
Mayana Zatz
Mayana Zatz (Tel Aviv, 16 de juliol de 1947) és una biòloga i genetista molecular, escriptora i filantropa brasilera.
Nou!!: Alteració genètica і Mayana Zatz · Veure més »
Melanoma
Melanoma maligne (MM) o, simplement melanoma, és el nom genèric dels tumors melànics o pigmentats (del grec: mélas (μελας) "negre" + -oma (-ομα) "tumor").
Nou!!: Alteració genètica і Melanoma · Veure més »
Membrana basal
Diagrama representant la membrana basal en relació a l'epiteli i endoteli La membrana basal és una fina capa de fibres que envolta els epitelis per sota i que pot ser de gruix variable.
Nou!!: Alteració genètica і Membrana basal · Veure més »
Mesènquima
Mesènquima mostrant una cèl·lula mesenquimàtica típica El mesènquima o teixit mesenquimàtic és un tipus de teixit connectiu laxe indiferenciat que deriva majoritàriament del mesoderma, encara que alguns deriven d'altres capes germinatives; per exemple de les cèl·lules de la cresta neural i per tant originades a partir de l'ectoderma.
Nou!!: Alteració genètica і Mesènquima · Veure més »
Miocina
Una miocina és una molècula de naturalesa proteica (citocina) que és alliberada pel teixit muscular esquelètic per tal de portar a terme diferents funcions metabòliques localitzades.
Nou!!: Alteració genètica і Miocina · Veure més »
Model mèdic de l'autisme
El model mèdic de l'autisme promou la recerca contínua de les causes de l'autisme, amb l'objectiu primordial de trobar una manera de prevenir o curar l'autisme.
Nou!!: Alteració genètica і Model mèdic de l'autisme · Veure més »
Monosomia 2q37
La monosomia 2q37 és una alteració genètica poc comuna causada per la deleció d'un segment situat cap al final del braç llarg del cromosoma 2.
Nou!!: Alteració genètica і Monosomia 2q37 · Veure més »
Morfolí
El morfolí és un derivat d'un àcid nucleic natural, amb la diferència que usa un anell de morfolina en lloc de sucre i conserva l'enllaç fosfodièster i la base nitrogenada dels àcids nucleics naturals.
Nou!!: Alteració genètica і Morfolí · Veure més »
Mosaïcisme
El mosaïcisme és un fenomen que es dona quan en un mateix individu coexisteixen línies cel·lulars amb diferent dotació cromosòmica originant d'un mateix zigot homogeni.
Nou!!: Alteració genètica і Mosaïcisme · Veure més »
NCL
* Nintendo Company Limited, empresa multinacional japonesa dedicada als videojocs.
Nou!!: Alteració genètica і NCL · Veure més »
Necrosi
Necrosi del teixit com a conseqüència d'una mossegada de serp a l'Equador que ha estat tractada només amb antibiòtics. La necrosi (del grec: adjectiu Νεκρός. Pronunciació aproximada: nekrós. Significat: cadàver, mort) és la mort patològica d'una o diverses cèl·lules o de qualsevol teixit de l'organisme, provocada per un agent nociu que ha provocat una lesió tan greu que no es pot reparar o curar.
Nou!!: Alteració genètica і Necrosi · Veure més »
Nens de l'Holocaust
Els nens de l'Holocaust van representar el segment de població més vulnerable entre els grups (jueus, però també gitanos, homosexuals, discapacitats, polonesos, russos, etc.) que es van veure afectats per les polítiques nazis de discriminació, persecució racial, persecució dels homosexuals i genocidi, amb un nombre molt elevat de víctimes.
Nou!!: Alteració genètica і Nens de l'Holocaust · Veure més »
Nervi
Un nervi és una estructura en forma de cordó constituïda principalment per axons i les cèl·lules glials associades, agrupats en fibres nervioses i reunits en fascicles per mitjà de teixit conjuntiu.
Nou!!: Alteració genètica і Nervi · Veure més »
Neurofibromatosi
La neurofibromatosi és un trastorn genètic del sistema nerviós que afecta principalment al desenvolupament i creixement dels teixits nerviosos.
Nou!!: Alteració genètica і Neurofibromatosi · Veure més »
Neuropatia perifèrica
La neuropatia perifèrica (NP) és un terme general usat per referir-se al dany dels nervis del sistema nerviós perifèric, un dany que pot ser causat per problemes en els mateixos nervis o ser la conseqüència d'una malaltia sistèmica (que afecta a tot el cos).
Nou!!: Alteració genètica і Neuropatia perifèrica · Veure més »
Nounat
Nounat en el moment de nàixer. Un nounat és un nadó que té quatre setmanes o menys des del seu naixement, bé siga per part o per cesària.
Nou!!: Alteració genètica і Nounat · Veure més »
Osteoblast
Un osteoblast és la cèl·lula encarregada de la síntesi del component orgànic de la matriu òssia.
Nou!!: Alteració genètica і Osteoblast · Veure més »
Oxalosi
Loxalosi és una malaltia causada pel dipòsit d'oxalat de calci als teixits.
Nou!!: Alteració genètica і Oxalosi · Veure més »
Paraplegia espàstica hereditària
La paraplegia espàstica hereditària (PEH) és un grup de malalties genètiques, la característica principal de les quals és un trastorn progressiu de la marxa.
Nou!!: Alteració genètica і Paraplegia espàstica hereditària · Veure més »
Picnodisostosi
La picnodisostosi és una malaltia genètica de les denominades de dipòsit lisosomal, descrita per primer cop l'any 1962.
Nou!!: Alteració genètica і Picnodisostosi · Veure més »
PKD
* Philip K. Dick, escriptor de ciència-ficció dels Estats Units.
Nou!!: Alteració genètica і PKD · Veure més »
PKU
* Universitat de Pequín (de l'acrònim en anglès Peking University), universitat pública amb seu a Pequín, a la Xina.
Nou!!: Alteració genètica і PKU · Veure més »
Placa neural
Placa neural i cresta neural La placa neural, en embriologia animal/humana, és l'estructura embrional d'origen ectodèrmic de la qual s'originarà el sistema nerviós central.
Nou!!: Alteració genètica і Placa neural · Veure més »
Polidactília
Radiografia d'un peu esquerre amb polidactília. La polidactília (del grec πολυ« poly ».
Nou!!: Alteració genètica і Polidactília · Veure més »
Polimàstia
La polimàstia també coneguda com a pits accessoris, pits supernumeraris o mammae erraticae, és la condició de tenir un pit addicional.
Nou!!: Alteració genètica і Polimàstia · Veure més »
Polineuropatia amiloïdòtica familiar
La polineuropatia amiloïdòtica familiar (PAF), síndrome d'Andrade o amiloïdosi hereditària relacionada amb la transtiretina, és una malaltia genètica que afecta el sistema nerviós perifèric i s'hereta de pares a fills amb un patró autosòmic dominant.
Nou!!: Alteració genètica і Polineuropatia amiloïdòtica familiar · Veure més »
Poliosi circumscrita
La poliosi circumscrita (o, senzillament, poliosi) és la disminució o absència de melanina (o color) al cabell, celles, pestanyes o qualsevol altra zona amb pèl.
Nou!!: Alteració genètica і Poliosi circumscrita · Veure més »
Porfíria
Les porfíries són un grup heterogeni de malalties metabòliques generalment d'origen hereditari (porfíries primàries), ocasionades per deficiència en els enzims que intervenen en la biosíntesi del grup hemo (component de l'hemoglobina), part essencial dels glòbuls vermells.
Nou!!: Alteració genètica і Porfíria · Veure més »
PRA
* Partit Republicà d'Armènia, partit polític d'Armènia.
Nou!!: Alteració genètica і PRA · Veure més »
Premi L'Oréal-Unesco per a les dones i la ciència
Els Premis L'Oréal - UNESCO per a les dones i la ciència van ser creats l'any 1998 per la Fundació Empresarial L'Oréal i la UNESCO, dins del programa La Dona i la Ciència, per tal de recompensar investigadores que hagin contribuït al progrés científic en els àmbits de les ciències de la vida i de la matèria.
Nou!!: Alteració genètica і Premi L'Oréal-Unesco per a les dones i la ciència · Veure més »
Progèria
La progèria (del grec πρό, pro, "abans" i γηρας, geras, "vellesa"), o síndrome de Hutchinson-Gilford és una alteració genètica que afecta la infantesa i que es caracteritza per un envelliment brusc que acaba provocant una mort prematura.
Nou!!: Alteració genètica і Progèria · Veure més »
Proteïna de la síndrome de Wiskott-Aldrich
La proteïna de la síndrome de Wiskott-Aldrich (WASp, per les seves sigles en anglès) és una proteïna de 502 aminoàcids expressada per cèl·lules del sistema hematopoètic.
Nou!!: Alteració genètica і Proteïna de la síndrome de Wiskott-Aldrich · Veure més »
Prova genètica
Les proves genètiques o anàlisis genètiques, també conegudes com a proves d'ADN, s'utilitzen per identificar canvis en la seqüència d'ADN o l'estructura dels cromosomes.
Nou!!: Alteració genètica і Prova genètica · Veure més »
Psoriasi
La psoriasi (del grec ψώρα, sarna) és una malaltia autoimmunitària genètica crònica de la pell que produeix lesions escatoses, engruixides i inflamades.
Nou!!: Alteració genètica і Psoriasi · Veure més »
PWS
* Estret del Príncep Guillem (del seu nom en anglès Prince William Sound), estret al golf d'Alaska, als Estats Units.
Nou!!: Alteració genètica і PWS · Veure més »
PXE
* Pentium Extreme Edition, variant del microprocessador Pentium D d'Intel.
Nou!!: Alteració genètica і PXE · Veure més »
Queratocon
El queratocon (del gr. κέρατος—, "banya", "còrnia"; i κῶνος, "con") és una malaltia que afecta a la còrnia, fent que s'aprimi pel centre i es deformi cap endavant.
Nou!!: Alteració genètica і Queratocon · Veure més »
Quilomicró
apolipoproteïnes, són les que caracteritzen cada lipoproteïna. '''T''': triacilglicèrid; '''C''' (colesterol). En verd i groc: fosfolípids, el cap (en verd) es dirigeix a l'exterior, on el medi és aquós, mentre que la resta (en groc) està encarat cap al medi lipídic. La forma esfèrica és la més hidrodinàmica i la que permet un contingut major en una superfície de contorn menor. Els quilomicrons o ULDL (acrònim anglès corresponent a Ultra Low-Density Lipoproteins) són lipoproteïnes que se sintetitzen a les cèl·lules absorbents del budell.
Nou!!: Alteració genètica і Quilomicró · Veure més »
Radiotoxicitat
La radiotoxicitat o toxicitat nuclear és la toxicitat potencial de qualsevol tipus de material radioactiu a causa de la seva absorció, inhalació o ingestió.
Nou!!: Alteració genètica і Radiotoxicitat · Veure més »
Reacció en cadena de la polimerasa
Aquest gel d'agarosa tenyit amb bromur d'etidi mostra diversos productes de PCR obtinguts mitjançant diferents encebadors amb un baix nivell d'especificitat. La reacció en cadena de la polimerasa (coneguda com a PCR, les sigles angleses de polymerase chain reaction) és una tècnica de biologia molecular l'objectiu de la qual és obtenir un gran nombre de còpies d'un fragment d'ADN específic a partir d'una quantitat mínima.
Nou!!: Alteració genètica і Reacció en cadena de la polimerasa · Veure més »
Retard anafàsic
El retard anafàsic és un retard provocat per una alteració genètica o un error en la divisió o algun dels processos anteriors de la divisió cel·lular com ara la metafase o la profase, pot provocar greus problemes en la divisió de la cèl·lula si no es detecta i soluciona a el següent punt de control.
Nou!!: Alteració genètica і Retard anafàsic · Veure més »
Retard en el creixement
El retard en el creixement o creixement retardat es defineix com un creixement i un desenvolupament deteriorats manifestats per una alçada baixa per a l'edat.
Nou!!: Alteració genètica і Retard en el creixement · Veure més »
Reumatologia
miniatura La reumatologia és una especialitat mèdica dedicada als trastorns mèdics (no quirúrgics) de l'aparell locomotor i del teixit connectiu, en general a problemes mèdics que afecten el cor, ossos, cartílag articular, ronyons, pell, fetge i pulmons, que abasta un gran nombre d'entitats clíniques, conegudes en conjunt com "malalties reumàtiques" a les quals s'hi sumen un gran nombre de malalties amb afectació corporal generalitzada: les connectivopaties.
Nou!!: Alteració genètica і Reumatologia · Veure més »
RTT
* Ràdio i Televisió Tunisiana, corporació pública històrica de ràdio i televisió de Tunísia.
Nou!!: Alteració genètica і RTT · Veure més »
Sang de cordó umbilical
La sang del cordó umbilical és la sang que roman a la placenta i al cordó umbilical unit després del part.
Nou!!: Alteració genètica і Sang de cordó umbilical · Veure més »
Sarcoma de Kaposi
Sarcoma de Kaposi. El sarcoma de Kaposi és un tumor maligne de l'endoteli limfàtic.
Nou!!: Alteració genètica і Sarcoma de Kaposi · Veure més »
Síndrome d'Alport
Pèrdua auditiva causada per la síndrome d'Alport en un nen de 13 anys. Traduït de:Alport syndrome exactament la versió https://en.wikipedia.org/wiki/Alport_syndrome, sota llicència GFDL i CC-BY-SA 3.0 La síndrome d'Alport és un trastorn genètic que afecta al voltant d'1 de cada 5.000-10.000 nens, caracteritzat per glomerulonefritis, malaltia renal en fase terminal i pèrdua auditiva.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome d'Alport · Veure més »
Síndrome d'Angelman
La síndrome d'Angelman, descoberta l'any 1964 pel Dr.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome d'Angelman · Veure més »
Síndrome d'Ehlers-Danlos
Les síndromes d'Ehlers-Danlos (SED) són un grup de 13 trastorns del teixit connectiu genètics en la classificació actual, amb l'últim tipus descobert el 2018.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome d'Ehlers-Danlos · Veure més »
Síndrome d'Ellis-van Creveld
La síndrome d'Ellis-van Creveld (també anomenada displàsia condroectodèrmica o displàsia mesoectodèrmica) és un trastorn genètic poc freqüent del tipus de displàsia esquelètica.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome d'Ellis-van Creveld · Veure més »
Síndrome d'Usher
La síndrome d'Usher, també coneguda com a síndrome de Hallgren o síndrome d'Usher-Hallgren, és un trastorn genètic minoritari associat a una mutació en algun d'almenys onze gens.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome d'Usher · Veure més »
Síndrome de Barth
La síndrome de Barth (BTHS), també conegut com a Acidúria 3-Metilglutaconi tipus II, és un estrany i alhora seriós trastorn genètic.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Barth · Veure més »
Síndrome de càncer hereditari
Una síndrome de càncer hereditari, o síndrome de càncer familiar, és un trastorn genètic en què les mutacions genètiques heretades en un o més gens predisposen els individus afectats al desenvolupament de càncers i també poden provocar l'aparició precoç d'aquests càncers.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de càncer hereditari · Veure més »
Síndrome de Cobb
La Síndrome de Cobb (també denominada angiomatosi cutània-vertebral medul·lar, angiomatosi cutània-vertebral espinal o síndrome metamèrica arteriovenosa espinal) és una malaltia rara no hereditària que associa la presència d'angiomes espinals o malformacions arteriovenoses amb lesions vasculars cutànies en el mateix dermatoma.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Cobb · Veure més »
Síndrome de Coffin-Siris
La síndrome de Coffin-Siris és un trastorn genètic poc freqüent que causa retards en el desenvolupament i l'absència de les ungles del cinquè dit de mans i peus.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Coffin-Siris · Veure més »
Síndrome de Fahr
La síndrome de Fahr (SF) o malaltia de Fahr o calcificació cerebral familiar primària o calcificació idiopàtica i familiar dels ganglis basals, és un trastorn neurològic degeneratiu hereditari rar, caracteritzat per dipòsits anormals de calci a les zones del cervell que controlen el moviment.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Fahr · Veure més »
Síndrome de Gilbert
La síndrome de Gilbert és un trastorn el metabolisme hepàtic a que es manifesta per hiperbilirubinèmia (nivells elevats de bilirubina no conjugada o indirecta en la sang) intermitent provocada per una deficiència parcial de l'enzim glucuroniltransferasa.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Gilbert · Veure més »
Síndrome de l'oli tòxic
La síndrome de l'oli tòxic (SOT o TOS de l'anglès toxic oil syndrome), també conegut com a síndrome tòxica o malaltia de la colza va ser una intoxicació massiva a Espanya durant la primavera i l'estiu de 1981.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de l'oli tòxic · Veure més »
Síndrome de Lesch-Nyhan
La síndrome de Lesch-Nyhan (SLN), també coneguda com la síndrome de Nyhan, i gota juvenil és una malaltia hereditària poc freqüent causada per una deficiència total de l'enzim hipoxantina-guanina fosforibosiltranferasa (HGPRT), produïda per mutacions al gen HPRT.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Lesch-Nyhan · Veure més »
Síndrome de Marfan
La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular (dilatació de l'aorta), els ulls (luxació del cristal·lí) i sistema osteo-muscular (principalment escoliosi, pectus excavatum i/o hiperlaxitud lligamentosa).
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Marfan · Veure més »
Síndrome de Noonan
La síndrome de Noonan (SN) és un trastorn hereditari provocat per múltiples mutacions genètiques i que forma part de les anomenades rasopaties, un grup de malalties produïdes per l'excés d'activació de la via de comunicació cel·lular de les proteïnes Ras.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Noonan · Veure més »
Síndrome de Peutz-Jeghers
La síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) és un trastorn genètic autosòmic dominant caracteritzat pel desenvolupament de pòlips hamartomatosos benignes al tracte gastrointestinal i màcules hiperpigmentades als llavis i la mucosa oral (melanosi).
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Peutz-Jeghers · Veure més »
Síndrome de Prader Willi
La síndrome de Prader–Willi (SPW) és una malaltia genètica rara en la qual set gens (o algun subconjunt d'ells) del cromosoma 15 (q 11–13) no s'expressen o no existeixen (deleció parcial del cromosoma 15q) al cromosoma patern.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Prader Willi · Veure més »
Síndrome de Stickler
La síndrome de Stickler (artro-oftalmodistròfia hereditària progressiva) és un grup de trastorns genètics molt rars que afecten el teixit connectiu, concretament el col·lagen.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Stickler · Veure més »
Síndrome de Williams
La síndrome de Williams és un trastorn genètic per una deleció (pèrdua de material genètic) en el cromosoma 7.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Williams · Veure més »
Síndrome de Zellweger
La síndrome de Zellweger o síndrome cerebrohepatorenal és una malaltia metabòlica hereditària poc freqüent produïda per una deficiència en els processos anabòlics efectuats pels peroxisomes.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Zellweger · Veure més »
Síndrome del miol de gat
La síndrome del miol de gat és una malaltia genètica minoritària.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome del miol de gat · Veure més »
Síndrome del QT llarg
La síndrome del QT llarg (SQTL) és un trastorn que afecta la repolarització (relaxació) del cor després del batec, donant lloc a un interval QT anormalment llarg.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome del QT llarg · Veure més »
Síndrome Laurence–Moon
La síndrome de Laurence-Moon (LMS) és un trastorn genètic autosòmic recessiu rar associat a la retinosi pigmentària, paraplegia espàstica i discapacitats mentals.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome Laurence–Moon · Veure més »
Síndrome LEOPARD
La síndrome LEOPARD (també coneguda com a síndrome cardiocutani, síndrome de Gorlin II, síndrome de lentiginosi profusa, lentiginosi cardiomiopàtica progressiva,James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. síndrome de Caputo-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, o síndrome de Moynahan) - forma part d'un grup anomenat síndromes Ras/MAPK - és una rara malaltia hereditària autosòmica dominant, multisistèmica causada per una mutació en la proteïna tirosina fosfatasa, codificada pel gen no-receptor de tipus 11 (PTPN11).
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome LEOPARD · Veure més »
Síndrome X fràgil
La síndrome X fràgil (SXF), o més extensament síndrome del cromosoma X fràgil, també coneguda com a síndrome de Martin-Bell, és una malaltia genètica que provoca retard mental a causa d'una alteració del cromosoma X.Genètica del comportament, de Sunsi Martí Carbonell i Sònia Darbra i Marges.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome X fràgil · Veure més »
Seqüència conservada
En el context de l'evolució, una seqüència conservada és aquella seqüència homòloga d'àcids nucleics (ADN i ARN) o de proteïna idèntica o semblant entre espècies (ortòloga), entre el mateix genoma (paràloga) o generada per transferència horitzontal de gens entre diferents espècies que comparteixen un ancestre comú (xenòloga).
Nou!!: Alteració genètica і Seqüència conservada · Veure més »
SGT
* Societat General de Tramvies, companyia de ferrocarrils històrica del País Valencià.
Nou!!: Alteració genètica і SGT · Veure més »
Sistema immunitari
Micrografia electrònica de rastreig d'un neutròfil individual (groc) empassant-se bacteris d'àntrax (taronja) El sistema immunitari és el conjunt d'estructures i processos biològics que tenen els organismes per protegir-se contra les malalties.
Nou!!: Alteració genètica і Sistema immunitari · Veure més »
SLN
* Société Le Nickel, empresa minera de Nova Caledònia.
Nou!!: Alteració genètica і SLN · Veure més »
Solitari de l'illa de Rodrigues
El solitari de l'illa Rodrigues o solitari de Rodrigues (Pezophaps solitaria) era un ocell no volador extingit que era endèmic de l'illa de Rodrigues, a l'est de Madagascar, a l'oceà Índic.
Nou!!: Alteració genètica і Solitari de l'illa de Rodrigues · Veure més »
Talassèmia
La talassèmia (del grec θάλασσα, thalassa, que significa mar) és un grup de malalties hereditàries en les que es produeix un defecte en la síntesi de l'hemoglobina.
Nou!!: Alteració genètica і Talassèmia · Veure més »
Teràpia gènica
Teràpia gènica fent servir un adenovirus com a vector. S'insereix un nou gen en el vector d'adenovirus, que és emprat per introduir l'ADN modificat en la cèl·lula humana. Si el tractament es fa amb èxit el nou gen donarà lloc a una proteïna funcional. La teràpia gènica consisteix en la inserció de gens en les cèl·lules i teixits d'un organisme concret per tractar una malaltia, sobretot en el cas d'una malaltia hereditària.
Nou!!: Alteració genètica і Teràpia gènica · Veure més »
Tinció de PAS
àcid periòdic diabètica al ronyó La reacció de PAS (àcid periòdic – reactiu de Schiff, en anglès: Periodic Acid–Schiff) és una tinció emprada en la contrastació de preparacions microscòpiques.
Nou!!: Alteració genètica і Tinció de PAS · Veure més »
Trastorns associats a l'autisme
Els trastorns associats a l'autisme són trastorns que es produeixen habitualment amb el trastorn del desenvolupament de l'autisme.
Nou!!: Alteració genètica і Trastorns associats a l'autisme · Veure més »
Trimetilamina
La trimetilamina és un compost orgànic de fórmula N(CH₃)₃.
Nou!!: Alteració genètica і Trimetilamina · Veure més »
Trombocitopènia
Trombocitopènia o trombopènia és una disminució relativa de plaquetes en sang.
Nou!!: Alteració genètica і Trombocitopènia · Veure més »
Unió neuromuscular
La unió neuromuscular és la sinapsi entre una motoneurona i una fibra muscular (que fa la funció de neurona postsinàptica).
Nou!!: Alteració genètica і Unió neuromuscular · Veure més »
Uveïtis
La uveïtis és la inflamació de l'úvea (iris, cos ciliar, coroide).
Nou!!: Alteració genètica і Uveïtis · Veure més »
Valentijn Hoogenkamp
Valentijn Hoogenkamp (Zaandam, Països Baixos, 1986) és un escriptor neerlandés especialitzat en la poesia, l'assaig i la dramatúrgia.
Nou!!: Alteració genètica і Valentijn Hoogenkamp · Veure més »
Vampirs moderns
Vampirs moderns (títol original: Modern Vampires) és una pel·lícula estatunidenca de comèdia-terror de 1998 que parodia les pel·lícules de vampirs associant-les amb elements típics de la societat dels anys 1990.
Nou!!: Alteració genètica і Vampirs moderns · Veure més »
Vida no mereixedora de vida
miniatura Vida no mereixedora de vida (en alemany: Lebensunwertes Leben) era el terme emprat pels nazis per a designar els segments de la població que, segons la seva política racial, no tenia cap dret a viure, i que per tant havia de ser exterminada.
Nou!!: Alteració genètica і Vida no mereixedora de vida · Veure més »
Vomitoxina
La vomitoxina, també coneguda com a deoxinivalenol, en anglès: deoxynivalenol (DON), és un tricotecè de tipus B, epoxi sesquiterpenoide.
Nou!!: Alteració genètica і Vomitoxina · Veure més »
Xerodèrmia pigmentada
La xerodèrmia pigmentada (XP) és una malaltia genètica autosòmica recessiva que afecta la reparació de l'ADN, impedint la restauració del dany causat per la radiació ultraviolada.
Nou!!: Alteració genètica і Xerodèrmia pigmentada · Veure més »
Yusuke Nakamura
Yusuke Nakamura (中村 祐輔, nascut el 8 de desembre de 1952) és un destacat genetista i investigador del càncer japonès més conegut per desenvolupar l'estudi d'associació de genoma (GWAS).
Nou!!: Alteració genètica і Yusuke Nakamura · Veure més »
Zearalenona
La zearalenona (ZEA) és un metabòlit secundari i micotoxina produïda per fongs filamentosos Gibberella/Fusarium, especialment ''F.'' ''graminearum'', (abans anomenat F. roseum) i també per F. culmorum, F. equiseti i F. verticillioides.
Nou!!: Alteració genètica і Zearalenona · Veure més »
Redirigeix aquí:
Gens i malalties, Malaltia genètica, Malaltia hereditària, Malalties genètiques, Malalties hereditàries, Malformacions genètiques, Trastorn genètic, Trastorns genètics.
