FMR1 і Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil

Accessos directes: Diferències, Similituds, Similitud de Jaccard Coeficient, Referències.

Diferència entre FMR1 і Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil

FMR1 vs. Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil

El gen humà FMR1 (fragile X mental retardation 1) codifica per la proteïna fragile X mental retardation 1 protein (FMRP). La síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil (FXTAS, (Fragile X Tremor Ataxia Syndrome) és una malaltia neurodegenerativa progressiva variable i hereditària que normalment afecta a persones majors de 50 anys, essent la incidència molt més gran en els homes que en les dones. Els símptomes principals són atàxia cerebral, tremolor, parkinsonisme i deteriorament cognitiu. Leehey M, Brunberg J, Lang A, et al. MRI increased T2 signal in the cerebellar peduncles: Specific for the fragile X premutation tremor/ataxia syndrome? Neurology 2002;58:A481 Està associada a la Síndrome X fràgil (SXF), ja que tots els que presenten FXTAS són portadors d'aquesta síndrome. Un de cada 3.000 homes majors de 50 anys pateix FXTAS, xifra que situa aquesta síndrome com una de les causes monogèniques més freqüents de tremolor i atàxia entre la població adulta. Com que és una malaltia descrita recentment, és sovint confosa amb la malaltia de Parkinson. No existeix cap tractament curatiu per la malaltia, tot i que sí de pal·liatius per als símptomes associats.

ARN missatger

traduït una o més vegades i, finalment, és degradat. L'àcid ribonucleic missatger (ARNm o mRNA) és una molècula d'ARN que serveix de model químic per a crear un producte proteic.

ARN missatger і FMR1 · ARN missatger і Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil · Veure més »

Cromosoma X

El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals de l'ésser humà i altres mamífers.

Cromosoma X і FMR1 · Cromosoma X і Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil · Veure més »

Memòria (psicologia)

La memòria és la facultat de l'organisme de recuperar informació prèviament emmagatzemada a partir de les dades de l'experiència, la capacitat de tenir records a partir de la sinapsi de les neurones.

FMR1 і Memòria (psicologia) · Memòria (psicologia) і Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil · Veure més »

Proteïna

Representació tridimensional de la mioglobina, que mostra acolorides les hèlix alfa. L'estructura d'aquesta proteïna va ser la primera que Max Perutz i Sir John Cowdery Kendrew van resoldre per cristal·lografia de raigs X l'any 1958, fet pel qual van rebre el Premi Nobel de Química de l'any 1962. Les proteïnes, també denominades polipèptids, són compostos orgànics fets d'aminoàcids arranjats en una cadena lineal i units per enllaços peptídics entre els grups carboxil i amino de residus adjacents.

FMR1 і Proteïna · Proteïna і Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil · Veure més »

Síndrome X fràgil

La síndrome X fràgil (SXF), o més extensament síndrome del cromosoma X fràgil, també coneguda com a síndrome de Martin-Bell, és una malaltia genètica que provoca retard mental a causa d'una alteració del cromosoma X.Genètica del comportament, de Sunsi Martí Carbonell i Sònia Darbra i Marges.

FMR1 і Síndrome X fràgil · Síndrome X fràgil і Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil · Veure més »