Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Instal·la
Accés més ràpid que el navegador!
 

Síndrome de Von Hippel-Lindau

Índex Síndrome de Von Hippel-Lindau

La síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL), també coneguda com a angiomatosi familiar cerebeloretiniana, és una malaltia genètica rara d'herència autosòmica dominant amb implicació multisistèmica.

45 les relacions: Ablació (medicina), Accident vascular cerebral, Angioma, Àcid desoxiribonucleic, Carcinoma de cèl·lules renals, Cèl·lula germinal, Cèl·lula somàtica, Cefalàlgia, Cerebel, Cervell, Cor, Cribratge, Crioteràpia, Dímer, Deleció, Dominància genètica, Empalmament, Epidídim, Eritropoetina, Factor de creixement de l'endoteli vascular, Factor de transcripció, Fenotip, Feocromocitoma, Fotocoagulació retinal, Gen supressor de tumors, Hipòtesi, Incidència, Infart de miocardi, Leucòcit, Malaltia minoritària, Mareig, Medul·la espinal, Mosaïcisme, Mutació, Nefrectomia, Neoplàsia benigna, Penetrància, Pressió sanguínia, Proteasoma, Retina, Seqüenciació, Sistema nerviós central, Transferència Southern, Transformació maligna, Ubiquitina.

Ablació (medicina)

L'ablació, en medicina i cirurgia té dos significats: Un és l'ablació quirúrgica o extirpació de qualsevol òrgan o part del cos mitjançant una operació o escissió quirúrgica.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Ablació (medicina) · Veure més »

Accident vascular cerebral

Un accident vascular cerebral (AVC) o accident cerebrovascular, popularment anomenat atac de feridura (o en tal "s'ha ferit”), sobresang, vessament cerebral o ictus cerebral, és un episodi agut d'afectació de la circulació cerebral; es produeix una lesió irreversible en un territori cerebral a causa de la pèrdua de flux sanguini al cervell, que produeix una sèrie de símptomes i/o signes variables en funció de l'àrea cerebral afectada.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Accident vascular cerebral · Veure més »

Angioma

Els angiomes són tumors benignes derivats de cèl·lules de les parets vasculars o limfàtiques (endoteli) o derivades de cèl·lules dels teixits que envolten aquests vasos.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Angioma · Veure més »

Àcid desoxiribonucleic

Làcid desoxiribonucleic (ADN, conegut igualment per la sigla anglesa DNA) és una molècula composta de dues cadenes de polinucleòtids enrotllades al llarg d'un eix comú que formen una doble hèlix amb les instruccions genètiques per al desenvolupament, el funcionament, el creixement i la reproducció de tots els organismes coneguts i molts virus.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Àcid desoxiribonucleic · Veure més »

Carcinoma de cèl·lules renals

El carcinoma de cèl·lules renals (CCR) és un càncer de ronyó que s'origina en el revestiment del túbul contort proximal, una part dels tubs molt petits del ronyó que transporten l'orina primària.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Carcinoma de cèl·lules renals · Veure més »

Cèl·lula germinal

Les cèl·lules germinals masculines es poden observar en l'epiteli germinatiu del túbul seminífer del testicle. Una cèl·lula germinal, en anglès:germ cell, és qualsevol cèl·lula que dona lloc als gàmetes d'un organisme que es reprodueix sexualment.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Cèl·lula germinal · Veure més »

Cèl·lula somàtica

La cèl·lula somàtica (del grec: σὠμα/soma.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Cèl·lula somàtica · Veure més »

Cefalàlgia

La cefalàlgia, cefalea, dolor cefàlic o mal de cap és una condició de dolor lleu a sever al cap.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Cefalàlgia · Veure més »

Cerebel

granular. CP: Capa molecular. Cel.P: Cèl·lules de Purkinje El cerebel és una de les parts de l'encèfal, juntament amb el cervell i el tronc de l'encèfal.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Cerebel · Veure més »

Cervell

Protuberància, 7. Bulb raquidi. 8. '''Cerebel'''. El cervell és un òrgan de la part avant-superior de l'encèfal i el centre supervisor del sistema nerviós central en tots els vertebrats i molts invertebrats.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Cervell · Veure més »

Cor

El cor és un òrgan muscular anatòmicament complex, que impulsa la sang a través dels vasos sanguinis del sistema circulatori, la qual proveeix les cèl·lules de l'organisme amb oxigen i nutrients.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Cor · Veure més »

Cribratge

Cribratge o destriament és la recerca entre els individus d'una població estadística (per exemple, persones) dels individus amb les característiques desitjades.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Cribratge · Veure més »

Crioteràpia

La crioteràpia, també anomenada teràpia de fred, és l'ús local o general de les baixes temperatures en la teràpia mèdica.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Crioteràpia · Veure més »

Dímer

Dímer com a concepte físic.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Dímer · Veure més »

Deleció

Deleció d'un cromosoma. Una deleció genètica és una alteració genètica en la que una part d'una seqüència d'àcids nucleics, ja sigui en un cromosoma, plasmidi o ARN missatger entre d'altres, s'ha perdut.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Deleció · Veure més »

Dominància genètica

La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Dominància genètica · Veure més »

Empalmament

introns (en blau) abans de ser processada i a sota després del procés d'empalmament. Diagrama il·lustratiu de la bioquímica en dos passos de l'empalmament L'empalmament (sovint anomenat erròniament amb l'anglicisme splicing) és el procés postranscripcional (i pretraduccional) mitjançant el qual les seqüències intròniques són eliminades del pre-ARNm i els exons que els separaven són units entre ells per formar l'ARNm madur que serà traduït a proteïna.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Empalmament · Veure més »

Epidídim

L'epidídim és un conducte que forma part de l'aparell reproductor masculí.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Epidídim · Veure més »

Eritropoetina

L'eritropoetina (del grec antic ἐρυθρός erythros 'vermell' i ποιεῖν, poiein ‘fer, crear’) és una citocina de naturalesa glicoproteica que estimula la producció d'eritròcits i és el principal agent estimuladors de l'eritropoesi natural.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Eritropoetina · Veure més »

Factor de creixement de l'endoteli vascular

El factor de creixement de l'endoteli vascular (abreviat en català com a FCEV, o en anglès com VEGF) és una proteïna senyalitzadora implicada en la vasculogènesi (formació de novo del sistema circulatori embrionari) i en l'angiogènesi (creixement de vasos sanguinis provinents de vasos preexistents).

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Factor de creixement de l'endoteli vascular · Veure més »

Factor de transcripció

En el camp de la biologia molecular, un factor de transcripció és una proteïna que s'uneix a seqüències d'ADN específiques i controla la transferència (o transcripció) de la informació genètica de l'ADN a l'ARNm.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Factor de transcripció · Veure més »

Fenotip

''Donax variabilis'' mostren una extraordinària diversitat fenotípica, tant en el color com en el patró de les seves conquilles El fenotip és l'expressió gènica del genotip modulada per la interacció biològica amb el medi, és a dir, l'aparença externa d'un caràcter genètic.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Fenotip · Veure més »

Feocromocitoma

Els feocromocitomes són neoplàsies rares derivades de cèl·lules cromafins de la medul·la suprarenal.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Feocromocitoma · Veure més »

Fotocoagulació retinal

Procediment de fotocoagulació Fons d'ull que mostra les cicatrius dels molts impactes de fotocoagulació en un pacient amb retinopatia diabètica La fotocoagulació retinal és un procediment terapèutic que s'utilitza en oftalmologia.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Fotocoagulació retinal · Veure més »

Gen supressor de tumors

Un gen supressor de tumors, gen oncoinhibidor o antioncogen és un gen que redueix la probabilitat que una cèl·lula d'un organisme multicel·lular es transformi en una cèl·lula cancerosa.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Gen supressor de tumors · Veure més »

Hipòtesi

òrbites excèntriques i epicícliques. Una hipòtesi és una proposició acceptable formulada a través de la recollida d'informació i dades, i encara que no estigui confirmada, serveix per respondre de forma temptativa a un problema amb base científica, del se'n poden deduir un conjunt de proposicions o conseqüències.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Hipòtesi · Veure més »

Incidència

La incidència és una mesura de la probabilitat de desenvolupar alguna nova condició mèdica dins en un període definit de temps.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Incidència · Veure més »

Infart de miocardi

L'infart miocardíac o infart de miocardi, sovint abreviat com IAM (o infart agut de miocardi), conegut en l'ús col·loquial com a atac de cor, atac cardíac o infart, fa referència a una irrigació sanguínia insuficient, per necrosi del miocardi, produït per una obstrucció en una de les artèries coronàries, generalment a conseqüència de la trombosi d'una d'elles, esclerosada.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Infart de miocardi · Veure més »

Leucòcit

Imatge de cèl·lules sanguínies (la cel·lula esfèrica central en la imatge amb petites protuberàncies és un leucòcit) presa per un microscopi electrònic de rastreig. Els leucòcits o glòbuls blancs són un conjunt de cèl·lules sanguínies que s'encarreguen de la resposta immunitària, encarregades de defensar l'organisme contra substàncies estranyes o agents infecciosos (antígens).

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Leucòcit · Veure més »

Malaltia minoritària

Una malaltia minoritària, malaltia poc freqüent o malaltia rara és una malaltia que amenaça la vida o d'invalidesa crònica que són de tan baixa prevalença que es requereixen esforços combinats especial per fer front.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Malaltia minoritària · Veure més »

Mareig

El mareig és un deteriorament en la percepció espacial i l'estabilitat.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Mareig · Veure més »

Medul·la espinal

La medul·la espinal és un cordó nerviós, blanc i cilíndric tancat dintre de la columna vertebral.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Medul·la espinal · Veure més »

Mosaïcisme

El mosaïcisme és un fenomen que es dona quan en un mateix individu coexisteixen línies cel·lulars amb diferent dotació cromosòmica originant d'un mateix zigot homogeni.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Mosaïcisme · Veure més »

Mutació

En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Mutació · Veure més »

Nefrectomia

Una nefrectomia és l'extirpació quirúrgica d'un ronyó, realitzada per tractar una sèrie de malalties renals, inclòs el càncer de ronyó.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Nefrectomia · Veure més »

Neoplàsia benigna

Una neoplàsia benigna (i rarament denominat com neoplasma benigne) o tumor benigne és un tumor neoplàstic al qual li manca la capacitat de metàstasi.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Neoplàsia benigna · Veure més »

Penetrància

En genètica, la penetrància és la freqüència, expressada com a percentatge, amb què un gen present en una població hi té una expressió fenotípica.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Penetrància · Veure més »

Pressió sanguínia

L'esfigmomanòmetre mesura la pressió sanguínia arterial La pressió sanguínia és la pressió exercida per la circulació de la sang a les parets dels vasos sanguinis, i és un dels principals signes vitals.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Pressió sanguínia · Veure més »

Proteasoma

Dibuix representatiu d'un proteosoma. Les zones actives es troben dintre del tub blau. Els extrems vermells regulen l'entrada de la proteïna al tub, on serà degradada. El proteasoma o proteosoma és un complex proteic gran present en totes les cèl·lules eucariotes i arqueobacteris, així com en alguns eubacteris.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Proteasoma · Veure més »

Retina

La retina és la membrana fotosensible de l'ull i forma la capa més interna de la cúpula òptica.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Retina · Veure més »

Seqüenciació

La seqüenciació en bioquímica, consisteix a determinar l'ordre linear dels components d'una macromolècula (els aminoàcids d'una proteïna, els nucleòtids d'un àcid nucleic com l'ADN, els monosacàrids d'un polisacàrid, etc.). En genètica, la seqüenciació concerneix la determinació de la seqüència dels gens fins i tot dels cromosomes, i del genoma complet.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Seqüenciació · Veure més »

Sistema nerviós central

El sistema nerviós central (SNC) està constituït per l'encèfal i la medul·la espinal.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Sistema nerviós central · Veure més »

Transferència Southern

La transferència Southern o transferència d'ADN, en anglès Southern blot, és una tècnica de laboratori utilitzada sovint en biologia molecular per detectar una seqüència específica d'àcid desoxiribonucleic (ADN) en una mostra d'aquest àcid nucleic.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Transferència Southern · Veure més »

Transformació maligna

La transformació maligna és el procés mitjançant el qual les cèl·lules adquireixen les propietats del càncer.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Transformació maligna · Veure més »

Ubiquitina

Model de cintes de l'estructura de la ubiquitina. La ubiquitina és un polipèptid de 76 residus d'aminoàcid (8.56 KDa) altament conservat, present en els eucariotes i absent en els procariotes.

Nou!!: Síndrome de Von Hippel-Lindau і Ubiquitina · Veure més »

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »