Accés més ràpid que el navegador!
40 les relacions: ADN recombinant, Al·lotrasplantament, Antihistamínic, Apnea del son, Autosòmica recessiva, Autosoma, Cinètica enzimàtica, Columna vertebral, Compressió medul·lar, Cromosoma 5, Disacàrid, Discapacitat intel·lectual, Dominància genètica, Enllaç glicosídic, Enzim, Fenotip, Genotip, Glaucoma, Glicosaminoglicà, Hidròlisi, Infart de miocardi, Insuficiència respiratòria, Lisosoma, Lligament, Membrana mucosa, Mucopolisacaridosi, Mutació, Nanisme, Nervi òptic, Orina, Prevalença, Receptor de la mannosa, Reticle endoplasmàtic, Sulfat de condroïtina, Sulfat dermatà, Teràpia de reemplaçament enzimàtic, Teràpia ocupacional, Trasplantament de medul·la òssia, Trastorn congènit, Vàlvula cardíaca.
ADN recombinant
L'ADN recombinant, en anglès: Recombinant DNA (rDNA), és una forma d'ADN artificial que s'ha creat combinant dues o més seqüències d'àcids nucleics que no es trobarien juntes en un procés d'assemblar gens (gene splicing).
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і ADN recombinant · Veure més »
Al·lotrasplantament
L'al·lotrasplantament (al·lo- que significa "altre" en grec) és el trasplantament de cèl·lules, teixits o òrgans a un receptor d'un donant genèticament no idèntic de la mateixa espècie.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Al·lotrasplantament · Veure més »
Antihistamínic
Es coneix com a antihistamínics aquells medicaments que interaccionen amb els mecanismes fisiològics de la histamina blocant-los.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Antihistamínic · Veure més »
Apnea del son
L'apnea del son és un trastorn del son caracteritzat per la interrupció sobtada de la respiració quan s'està dormint.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Apnea del son · Veure més »
Autosòmica recessiva
Combinacions de gàmetes en l'herència autosòmica recessiva. Els individus afectats en vermell. L'herència autosòmica recessiva descriu un dels patrons d'herència clàssics o mendelians i es caracteritza per no presentar el fenomen de dominància genètica.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Autosòmica recessiva · Veure més »
Autosoma
Influència d'un autosoma dominant Influencia d'un autosoma recessiu Un autosoma és qualsevol cromosoma no sexual.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Autosoma · Veure més »
Cinètica enzimàtica
Imatge generada per ordinador d'un model de l'estructura tridimensional de l'enzim bacterià '''purina nucleòsid fosforilasa'''. La cinètica enzimàtica estudia la velocitat de les reaccions químiques que són catalitzades pels enzims.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Cinètica enzimàtica · Veure més »
Columna vertebral
La columna vertebral o raquis, també coneguda com a espinada, espina, rosari de l'esquena, és part de l'esquelet axial.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Columna vertebral · Veure més »
Compressió medul·lar
Mielopatia compressiva a nivell C6-C7 per protrusió del disc. La compressió de la medul·la espinal, o compressió medul·lar, es desenvolupa quan la medul·la espinal es comprimeix amb fragments ossis d'una fractura vertebral, un tumor, un abscés, una ruptura del disc intervertebral o una altra lesió.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Compressió medul·lar · Veure més »
Cromosoma 5
El cromosoma 5 és un dels 23 parells de cromosomes en l'home.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Cromosoma 5 · Veure més »
Disacàrid
Una molécula de sacarosa, que és un disacàrid format per dos monosacàrids diferents, una fructosa i una glucosa. La sacarosa és el sucre comú que mengem a taula. Un disacàrid és un tipus de glúcid de fórmula empírica C₁₂H22O11 que es forma per la unió de dos monosacàrids per mitjà d'un enllaç covalent.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Disacàrid · Veure més »
Discapacitat intel·lectual
Pacient infantil d'escafocefàlia el 1923. Una discapacitat intel·lectual, retard mental o deficiència mental és el que es considera que té una persona amb funcions cognitives significativament inferiors a les de la mitjana de la població i de manera que a més aquestes limitin la seva conducta adaptativa, com per exemple tenir cura d'ella mateixa o les habilitats socials.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Discapacitat intel·lectual · Veure més »
Dominància genètica
La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Dominància genètica · Veure més »
Enllaç glicosídic
L'enllaç O-glicosídic és l'enllaç covalent que uneix dos monosacàrids a fi de formar glicòsids, disacàrids o polisacàrids.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Enllaç glicosídic · Veure més »
Enzim
Diagrama de cintes de l'estructura terciària de la glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris per catalitzar la reacció es mostren com a esferes lila i l'inhibidor enzimàtic S-hexilglutationa es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són substàncies orgàniques, gairebé sempre de natura proteica, que acceleren reaccions químiques.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Enzim · Veure més »
Fenotip
''Donax variabilis'' mostren una extraordinària diversitat fenotípica, tant en el color com en el patró de les seves conquilles El fenotip és l'expressió gènica del genotip modulada per la interacció biològica amb el medi, és a dir, l'aparença externa d'un caràcter genètic.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Fenotip · Veure més »
Genotip
El genotip és representat en cadascun del seus trets en un quadre d'encreuament genètic, que mostra els genotips de dos progenitors heterozigots (Bb) per a un mateix caràcter. Els descendents tenen diferents genotips en funció de l'assignació al·lèlica per aquell genotip. En genètica, el genotip és la dotació de gens o al·lels que presenta una espècie o un individu concret.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Genotip · Veure més »
Glaucoma
El glaucoma és una malaltia de l'ull que es defineix com una neuropatia òptica o una malaltia del nervi òptic.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Glaucoma · Veure més »
Glicosaminoglicà
Els glicosaminoglicans (GAGs) o mucopolisacàrids són polímers lineals de polisacàrids formats per subunitats repetides de disacàrid amb la fórmula general (monosacàrid àcid - monosacàrid aminat)n.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Glicosaminoglicà · Veure més »
Hidròlisi
amida amb formació d'un àcid carboxílic i una aminacondensació són reversibles.) La hidròlisi (del grec antic hidro- 'aigua', i lisi 'deslligar') és qualsevol reacció química en què una molècula d'aigua trenca un o més enllaços químics.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Hidròlisi · Veure més »
Infart de miocardi
L'infart miocardíac o infart de miocardi, sovint abreviat com IAM (o infart agut de miocardi), conegut en l'ús col·loquial com a atac de cor, atac cardíac o infart, fa referència a una irrigació sanguínia insuficient, per necrosi del miocardi, produït per una obstrucció en una de les artèries coronàries, generalment a conseqüència de la trombosi d'una d'elles, esclerosada.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Infart de miocardi · Veure més »
Insuficiència respiratòria
Ventilador mecànic La insuficiència respiratòria és una disminució de la pressió parcial d'oxigen (PaO₂), mitjançant la sang arterial, per sota de 60 mm Hg (10,6 kPa) a nivell del mar, adequats per les demandes del metabolisme cel·lular.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Insuficiència respiratòria · Veure més »
Lisosoma
Els lisosomes són orgànuls de la cèl·lula que tenen formes variables però que estan recoberts per una membrana i a l'interior hi ha enzims que hidrolitzen les macromolècules.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Lisosoma · Veure més »
Lligament
Un lligament és una estructura anatòmica en forma de banda, composta per fibres resistents que uneixen diferents estructures.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Lligament · Veure més »
Membrana mucosa
Secció histològica mostrant la mucosa de l'estòmac Les membranes mucoses són folres d'origen endodèrmic, principalment coberts en l'epiteli, que estan implicats en la secreció de moc i, en diferent grau, en l'absorció (i, en alguns llocs, de nutrients).
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Membrana mucosa · Veure més »
Mucopolisacaridosi
Les mucopolisacaridosis són un grup de trastorns metabòlics causats per l'absència o el mal funcionament d'enzims lisosòmics necessaris per descompondre les molècules anomenades glicosaminoglicans (GAG).
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Mucopolisacaridosi · Veure més »
Mutació
En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Mutació · Veure més »
Nanisme
El nanisme és un terme mèdic per descriure persones d'estatura baixa, amb un pes i talla inferiors del 40% d'un individu de la mateixa edat; o un adult, en cas dels homes amb una alçada menor a 140 cm, i en el cas de les dones amb una alçada menor a 130 cm.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Nanisme · Veure més »
Nervi òptic
El nervi òptic, o nervi cranial II, el formen les fibres nervioses que des de la part posterior de la retina de cada ull porten els senyals nerviosos cap a la part posterior del cervell, on hi ha la zona que processa les imatges captades.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Nervi òptic · Veure més »
Orina
L'orina és un líquid aquós transparent i groguenc, d'olor característica, excretat pels ronyons i expulsat a l'exterior pels altres òrgans de l'aparell urinari.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Orina · Veure més »
Prevalença
La prevalença és, en epidemiologia, una mesura de freqüència de la proporció d'individus d'un grup o una població que presenten una característica o esdeveniment determinat en un moment, o període («prevalença de període»), determinat.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Prevalença · Veure més »
Receptor de la mannosa
Estructures D i L de la Manosa. Els receptors de la mannosa o CD206 són dues proteïnes transmembrana que uneixen la manosa 6-fosfat (M6P) a precursors d'hidrolases àcides a l'aparell de Golgi, destinades al transport cap al lisosoma.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Receptor de la mannosa · Veure més »
Reticle endoplasmàtic
El reticle endoplasmàtic o endoplàsmic és un orgànul cel·lular que únicament es troba en cèl·lules eucariotes.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Reticle endoplasmàtic · Veure més »
Sulfat de condroïtina
El sulfat de condroïtina és un gluclosaminoglicà (GAG) sulfatat compost per una cadena de disacàrids N-acetilgalactosamina i àcid glucurònic alternats.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Sulfat de condroïtina · Veure més »
Sulfat dermatà
El sulfat dermatà és un glicosaminoglicà (abans anomenat un mucopolisacàrid) que es troba principalment a la pell però també als vasos sanguinis, vàlvules del cor, tendons i pulmons.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Sulfat dermatà · Veure més »
Teràpia de reemplaçament enzimàtic
La teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT) és un tractament mèdic que consisteix en el reemplaçament d'un enzim en pacients en què l'enzim en particular és deficient o absent.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Teràpia de reemplaçament enzimàtic · Veure més »
Teràpia ocupacional
La teràpia ocupacional és una professió sociosanitària encarregada de proporcionar la màxima autonomia personal en aquells individus que pateixin qualsevol tipus de discapacitat, tant física com mental, sensorial o social.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Teràpia ocupacional · Veure més »
Trasplantament de medul·la òssia
El trasplantament de medul·la òssia o el trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques és un procediment mitjançant el qual s'intercanvia o trasplanta la medul·la òssia d'un pacient per una medul·la òssia nova, ja sigui provinent del mateix pacient (trasplantament autòleg) o d'una altra persona (trasplantament al·logènic).
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Trasplantament de medul·la òssia · Veure més »
Trastorn congènit
Un trastorn congènit o una malaltia congènita, és una anomalia de l'organisme existent des del naixement i, sovint abans del naixement, o que es desenvolupa durant el primer mes de vida (malaltia neonatal), independentment de la causalitat.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Trastorn congènit · Veure més »
Vàlvula cardíaca
Les vàlvules del cor o vàlvules cardíaques es troben en els conductes de sortida de les quatre cavitats del cor on compleixen la finalitat de deixar passar la sang en la direcció correcta, evitant que aquesta flueixi cap enrere.
Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Vàlvula cardíaca · Veure més »
