Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Gratis
Accés més ràpid que el navegador!
 

Corea acantocítica

Índex Corea acantocítica

La corea acantocítica (ChAc, també anomenada coreoacantositosi), és una malaltia hereditària poc comuna causada per una mutació del gen que dirigeix les proteïnes estructurals en els glòbuls vermells de la sang.

36 les relacions: Acantocitosi, Amniocentesi, Apatia, Aspartat-aminotransferasa, Atròfia, Àcid desoxiribonucleic, Creatina-cinasa, Cromosoma 9, Distonia, Dominància genètica, Dopamina, Electroencefalograma, Endosoma, Enzim, Epilèpsia, Exó, Hiperactivitat, Imatge mèdica, Lactat deshidrogenasa, Lisosoma, Malaltia de Huntington, Múscul, Membrana plasmàtica, Miopatia, Mutació, Neurolèptic, Nucleòtid, Portador asimptomàtic, Potencial d'acció, Proteïna, Ressonància magnètica nuclear, Sèrum sanguini, Tomografia computada, Toxina botulínica, Trastorn obsessivocompulsiu, Western blot.

Acantocitosi

Acantòcit en forma d'esperó L'acantocitosi (del grec akantha, espina i kytos, cèl·lula) és un trastorn dels glòbuls vermells caracteritzat perquè els eritròcits madurs presenten múltiples espines al seu voltant, llavors reben el nom específic d'acantòcits.

Nou!!: Corea acantocítica і Acantocitosi · Veure més »

Amniocentesi

Lamniocentesi, igual que el mostreig de les vellositats coriòniques (MVC), són anàlisis opcionals dutes a terme en la dona embarassada que ajuden a detectar trastorns genètics del fetus abans del naixement.

Nou!!: Corea acantocítica і Amniocentesi · Veure més »

Apatia

L'apatia és la manca de sentiment, emoció, interès o preocupació per alguna cosa.

Nou!!: Corea acantocítica і Apatia · Veure més »

Aspartat-aminotransferasa

Laspartat-aminotransferasa (AST) o aspartat-transaminasa, també coneguda com a enzim transaminasa depenent de l'aspAT/ASAT/AAT o (sèrum) transaminasa glutamicooxalacètica (GOT, SGOT), és una transaminasa que depèn del piridoxal fosfat (PLP) i va ser descrit per primer cop per Arthur Karmen i col·legues el 1954.

Nou!!: Corea acantocítica і Aspartat-aminotransferasa · Veure més »

Atròfia

El peix ''Astyanax mexicanus'' amb ulls atrofiats a causa d'un procés evolutiu arna adulta ''Pringleophaga marioni'' amb ales atrofiades Atròfia és un terme que s'utilitza en biologia i en patologia en referència a la disminució del volum, talla o funció d'un membre, òrgan o teixit.

Nou!!: Corea acantocítica і Atròfia · Veure més »

Àcid desoxiribonucleic

Làcid desoxiribonucleic (ADN, conegut igualment per la sigla anglesa DNA) és una molècula composta de dues cadenes de polinucleòtids enrotllades al llarg d'un eix comú que formen una doble hèlix amb les instruccions genètiques per al desenvolupament, el funcionament, el creixement i la reproducció de tots els organismes coneguts i molts virus.

Nou!!: Corea acantocítica і Àcid desoxiribonucleic · Veure més »

Creatina-cinasa

Cristalls de creatina cinasa al microscopi. La creatina-cinasa (CK), també coneguda com a creatina-fosfocinasa (CPK) és un enzim expressat per diversos teixits biològics i tipus cel·lulars.

Nou!!: Corea acantocítica і Creatina-cinasa · Veure més »

Cromosoma 9

El cromosoma 9 és un dels 23 parells de cromosomes dels ésser humà.

Nou!!: Corea acantocítica і Cromosoma 9 · Veure més »

Distonia

La distonia, literalment, "to anormal (del múscul)", és un terme genèric usat per a descriure un trastorn neurològic del moviment que implica contraccions involuntàries, sostingudes del múscul.

Nou!!: Corea acantocítica і Distonia · Veure més »

Dominància genètica

La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma.

Nou!!: Corea acantocítica і Dominància genètica · Veure més »

Dopamina

La dopamina és un neurotransmissor present en una gran varietat d'animals, tant vertebrats com invertebrats.

Nou!!: Corea acantocítica і Dopamina · Veure més »

Electroencefalograma

Un electroencefalograma o EEG és una exploració neurofisiològica basada en el registre de l'activitat bioelèctrica cerebral en condicions basals de repòs, en vigília, en somni o en situacions d'activació (hiperpnea, estimulació lumínica intermitent...).

Nou!!: Corea acantocítica і Electroencefalograma · Veure més »

Endosoma

Breu esquema d'Endocitosi Els endosomes son orgànuls de les cèl·lules animals i dels fongs i són formats degut a la fusió amb una vesícula invaginada per endocitosi, que prèviament s'ha desproveït de la respectiva capa de clatrina (si l'endocitosi es intervinguda per la clatrina) o bé degut a la fusió amb una caveola que ha invaginat alguna substància en el seu interior.

Nou!!: Corea acantocítica і Endosoma · Veure més »

Enzim

Diagrama de cintes de l'estructura terciària de la glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris per catalitzar la reacció es mostren com a esferes lila i l'inhibidor enzimàtic S-hexilglutationa es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són substàncies orgàniques, gairebé sempre de natura proteica, que acceleren reaccions químiques.

Nou!!: Corea acantocítica і Enzim · Veure més »

Epilèpsia

Lepilèpsia és una síndrome cerebral crònica de causes diverses, caracteritzada per crisis recurrents degudes a una descàrrega excessiva d'impulsos nerviosos per les neurones cerebrals, associades eventualment amb diverses manifestacions clíniques i para-clíniques.

Nou!!: Corea acantocítica і Epilèpsia · Veure més »

Exó

introns s'eliminen i els exons es connecten. En un gen, un exó és cada un dels segments d'ADN que es transcriuen i no són eliminats en la maduració de l'ARN missatger ARNm.

Nou!!: Corea acantocítica і Exó · Veure més »

Hiperactivitat

La hiperactivitat és un estat de l'individu caracteritzat per una inusual energia i ansietat, que es tradueix en moviments impulsius reiterats i en dificultats per mantenir-se quiet o concentrat.

Nou!!: Corea acantocítica і Hiperactivitat · Veure més »

Imatge mèdica

Imatge mèdica en medicina nuclear. Es coneix com a imatgeria mèdica a la tècnica i procés de creació de representacions visuals (imatges mèdiques) de l'interior d'un cos per a l'anàlisi clínica (per tal d'obtenir un diagnòstic per la imatge) i la posterior intervenció mèdica.

Nou!!: Corea acantocítica і Imatge mèdica · Veure més »

Lactat deshidrogenasa

La lactat deshidrogenasa (LDH o LD) és un enzim de tipus oxidoreductasa, perquè catalitza una reacció d'oxidació-reducció en la qual el piruvat és reduït a lactat gràcies a l'oxidació del NADH a NAD+.

Nou!!: Corea acantocítica і Lactat deshidrogenasa · Veure més »

Lisosoma

Els lisosomes són orgànuls de la cèl·lula que tenen formes variables però que estan recoberts per una membrana i a l'interior hi ha enzims que hidrolitzen les macromolècules.

Nou!!: Corea acantocítica і Lisosoma · Veure més »

Malaltia de Huntington

La malaltia de Huntington, corea de Huntington o corea crònica progressiva o corea hereditària, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell.

Nou!!: Corea acantocítica і Malaltia de Huntington · Veure més »

Múscul

Músculs humans segons un dibuix de l'anatomista Andreas Vesal (''De humani corporis fabrica'' (1543). El múscul (del llatí, musculus, diminutiu de mus, "ratolí"El nom se li va donar a causa de la semblança que hom ha vist entre els moviments d'aquest rosegador i els que fa un múscul quan es contreu (accedit el 25 gener 2008)) és el teixit contràctil del cos; deriva de la capa mesodèrmica de cèl·lules germinals embrionàries.

Nou!!: Corea acantocítica і Múscul · Veure més »

Membrana plasmàtica

Estructura de la membrana plasmàtica La membrana plasmàtica (o membrana cel·lular) és una bicapa lipídica que envolta i delimita tota la cèl·lula.

Nou!!: Corea acantocítica і Membrana plasmàtica · Veure més »

Miopatia

Una miopatia és un trastorn o malaltia que afecta el teixit muscular.

Nou!!: Corea acantocítica і Miopatia · Veure més »

Mutació

En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.

Nou!!: Corea acantocítica і Mutació · Veure més »

Neurolèptic

Un neurolèptic o antipsicòtic és un medicament psicodepressor, el qual té efectes farmacològics en el sistema nerviós central i perifèric i és utilitzat clínicament en el tractament de les psicosis greus.

Nou!!: Corea acantocítica і Neurolèptic · Veure més »

Nucleòtid

Els nucleòtids són les unitats estructurals bàsiques dels àcids nucleics, és a dir que els àcids nucleics estan formats per l'encadenament de nucleòtids.

Nou!!: Corea acantocítica і Nucleòtid · Veure més »

Portador asimptomàtic

Un portador asimptomàtic és una persona o un organisme que s'ha infectat amb un patogen, però que no mostra signes ni símptomes.

Nou!!: Corea acantocítica і Portador asimptomàtic · Veure més »

Potencial d'acció

electrofisiològiques utilitzades en el mesurament. Un potencial d'acció o impuls elèctric és una ona de descàrrega elèctrica que viatja al llarg de la membrana de la cèl·lula.

Nou!!: Corea acantocítica і Potencial d'acció · Veure més »

Proteïna

Representació tridimensional de la mioglobina, que mostra acolorides les hèlix alfa. L'estructura d'aquesta proteïna va ser la primera que Max Perutz i Sir John Cowdery Kendrew van resoldre per cristal·lografia de raigs X l'any 1958, fet pel qual van rebre el Premi Nobel de Química de l'any 1962. Les proteïnes, també denominades polipèptids, són compostos orgànics fets d'aminoàcids arranjats en una cadena lineal i units per enllaços peptídics entre els grups carboxil i amino de residus adjacents.

Nou!!: Corea acantocítica і Proteïna · Veure més »

Ressonància magnètica nuclear

Un espectròmetre de ressonància magnètica nuclear La ressonància magnètica nuclear (RMN, o en anglès NMR, de nuclear magnetic resonance) és un fenomen físic descrit originalment el 1946 per Felix Bloch i Edward Mills Purcell, que van guanyar el Premi Nobel de Física per aquest descobriment el 1952.

Nou!!: Corea acantocítica і Ressonància magnètica nuclear · Veure més »

Sèrum sanguini

El sèrum és el component de la sang resultant després de permetre la coagulació d'aquesta i eliminar el coàgul resultant (per centrifugació).

Nou!!: Corea acantocítica і Sèrum sanguini · Veure més »

Tomografia computada

Escànner de tomografia computada. La tomografia computada (TC), abans coneguda com a tomografia axial computada (o TAC, terme que ja no es fa servir perquè actualment es poden obtenir imatges en tots els plans) és un procediment d'exploració radiològica basada en els raigs X. Tomografia ve del grec τομον que significa tall o secció i de γραφίς que significa imatge o gràfic.

Nou!!: Corea acantocítica і Tomografia computada · Veure més »

Toxina botulínica

La toxina botulínica, també nomenada botulina, és una neurotoxina elaborada pel bacteri Clostridium botulinum.

Nou!!: Corea acantocítica і Toxina botulínica · Veure més »

Trastorn obsessivocompulsiu

El trastorn obsessivocompulsiu (TOC) és un trastorn pertanyent al grup dels trastorns d'ansietat (com l'agorafòbia, la fòbia social, etc.). Aquesta ansietat és provocada per uns pensaments indesitjats.

Nou!!: Corea acantocítica і Trastorn obsessivocompulsiu · Veure més »

Western blot

Western blot mitjançant un anticòs que reconeix proteïnes modificades amb àcid lipoic El western blot (de vegades anomenat proteïna immunoblot), o western blot, és una tècnica analítica àmpliament utilitzada en biologia molecular i immunogenètica per a detectar proteïnes específiques en una mostra d'homogeneïtzació o extracte de teixits.

Nou!!: Corea acantocítica і Western blot · Veure més »

Redirigeix aquí:

Coreoacantositosi, Síndrome de Levine-Critchley.

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »