Accés més ràpid que el navegador!
38 les relacions: Al·lel, Alteració genètica, Aminoàcid, Anèmia, ARN missatger, Artritis, Autisme, Àcid desoxiribonucleic, Àcid ribonucleic, Benzodiazepina, Bufeta urinària, Creatinina, Cromosoma X, Diazepam, Distonia, Dominància genètica, Enzim, Espècies reactives de l'oxigen, Estrès oxidatiu, Fenobarbital, Fenotip, Gota (malaltia), Haloperidol, Hematúria, Hiperuricèmia, L-dopa, Líquid corporal, Litiasi renal, Malaltia de Huntington, Malaltia de Parkinson, Preston, Purina, Radical químic, Reacció en cadena de la polimerasa, Ronyó, Síndrome de Rett, Síndrome de Tourette, Sistema nerviós.
Al·lel
Un al·lel (del grec. allḗlōn 'recíproc') és cadascuna de les formes alternatives que pot presentar un gen que ocupa el mateix lloc en un cromosoma determinat o en dos cromosomes homòlegs, i que expressa diferentment un mateix caràcter.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Al·lel · Veure més »
Alteració genètica
Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Alteració genètica · Veure més »
Aminoàcid
Els aminoàcids són compostos orgànics que contenen els grups funcionals amino (-NH₂) i carboxil (-COOH), així com una cadena lateral diferent en cada aminoàcid.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Aminoàcid · Veure més »
Anèmia
El terme anèmia (en grec Ἀναιμία, que vol dir "sense sang") és una malaltia de la sang on hi ha una disminució de la concentració d'hemoglobina.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Anèmia · Veure més »
ARN missatger
traduït una o més vegades i, finalment, és degradat. L'àcid ribonucleic missatger (ARNm o mRNA) és una molècula d'ARN que serveix de model químic per a crear un producte proteic.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і ARN missatger · Veure més »
Artritis
L'artritis (ant. dolor de les juntures) és la inflamació d'una articulació, caracteritzada per dolor, limitació de moviments, inflor de les articulacions i calor local.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Artritis · Veure més »
Autisme
L'autisme és un trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) caracteritzat per problemes amb la interacció social i la comunicació, i per interessos limitats i conductes repetitives.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Autisme · Veure més »
Àcid desoxiribonucleic
Làcid desoxiribonucleic (ADN, conegut igualment per la sigla anglesa DNA) és una molècula composta de dues cadenes de polinucleòtids enrotllades al llarg d'un eix comú que formen una doble hèlix amb les instruccions genètiques per al desenvolupament, el funcionament, el creixement i la reproducció de tots els organismes coneguts i molts virus.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Àcid desoxiribonucleic · Veure més »
Àcid ribonucleic
Comparació de l'ARN amb l'ADN (en anglès) L'àcid ribonucleic (ARN, conegut igualment per la sigla anglesa RNA) és una molècula polimèrica que té un paper fonamental en la codificació, la descodificació, la regulació i l'empalmament dels gens.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Àcid ribonucleic · Veure més »
Benzodiazepina
Les benzodiazepines (abreviat BZD) són substàncies psicotròpiques (que actuen sobre el sistema nerviós central).
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Benzodiazepina · Veure més »
Bufeta urinària
La bufeta urinària dita bufeta, bufa o veixiga és un òrgan buit múscul-membranós que forma part del tracte urinari i que rep l'orina dels urèters i l'expulsa a través de la uretra a l'exterior del cos durant la micció.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Bufeta urinària · Veure més »
Creatinina
La creatinina és el compost orgànic final del catabolisme de la creatina que és una substància que nodreix els músculs.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Creatinina · Veure més »
Cromosoma X
El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals de l'ésser humà i altres mamífers.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Cromosoma X · Veure més »
Diazepam
El diazepam, originalment comercialitzat amb el nom de Valium, és un medicament de la família de les benzodiazepines que produeix un efecte calmant.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Diazepam · Veure més »
Distonia
La distonia, literalment, "to anormal (del múscul)", és un terme genèric usat per a descriure un trastorn neurològic del moviment que implica contraccions involuntàries, sostingudes del múscul.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Distonia · Veure més »
Dominància genètica
La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Dominància genètica · Veure més »
Enzim
Diagrama de cintes de l'estructura terciària de la glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris per catalitzar la reacció es mostren com a esferes lila i l'inhibidor enzimàtic S-hexilglutationa es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són substàncies orgàniques, gairebé sempre de natura proteica, que acceleren reaccions químiques.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Enzim · Veure més »
Espècies reactives de l'oxigen
Les espècies reactives de l'oxigen o ROS (de l'anglès Reactive Oxidative Species) són molecules que es produïxen en les cèl·lules resultants de reaccions d'oxidació reducció incompletes on intervé l'oxigen.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Espècies reactives de l'oxigen · Veure més »
Estrès oxidatiu
Les espècies reactives de l'oxigen i el seu sistema de detoxificació, en una versió simplificada (SOD: superòxid dismutasa; GSH-peroxidasa: glutatión peroxidasa). Si aquest sistema és superat, esdevé una situació d'estrès oxidatiu. L'estrès oxidatiu és un fenomen causat per un desequilibri entre la producció d'oxigen reactiu i la capacitat d'un sistema biològic de detoxificar ràpidament els reactius intermedis o reparar els danys produïts.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Estrès oxidatiu · Veure més »
Fenobarbital
El fenobarbital o fenobarbitona és un barbitúric, fabricat per primera vegada per Bayer sota la marca comercial Luminal®.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Fenobarbital · Veure més »
Fenotip
''Donax variabilis'' mostren una extraordinària diversitat fenotípica, tant en el color com en el patró de les seves conquilles El fenotip és l'expressió gènica del genotip modulada per la interacció biològica amb el medi, és a dir, l'aparença externa d'un caràcter genètic.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Fenotip · Veure més »
Gota (malaltia)
La gota o artropatia per dipòsit de cristalls d'àcid úric és una malaltia metabòlica produïda per una acumulació de sals d'urat (àcid úric) en el cos, sobretot en les articulacions, ronyó i teixits tous, per això es considera tradicionalment una malaltia reumàtica.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Gota (malaltia) · Veure més »
Haloperidol
Lhaloperidol és un fàrmac neurolèptic, antiemètic i antipsicòtic convencional, que forma part de les butirofenones, sintetitzat l'any 1958 per Janssen.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Haloperidol · Veure més »
Hematúria
En medicina, s'anomena hematúria a la presència d'eritròcits a l'orina.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Hematúria · Veure més »
Hiperuricèmia
La hiperuricèmia es defineix com una concentració d'àcid úric en el plasma superior al límit normal estipulat, que és de 7mg/dl.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Hiperuricèmia · Veure més »
L-dopa
La L-dopa, Levodopa o L-3,4-dihidroxifenilalanina és una droga psicoactiva que es troba en diferents herbes i aliments (per exemple, Mucuna pruriens (o Velvet Bean). Aquesta és sintetitzada a partir dels següents aminoàcids essencials: L-fenilalanina, L-tirosina a nivell de cervell i del cos dels mamífers. És el precursor de diferents neurotransmissors tals com la dopamina, noradrenalina i adrenalina, conegudes totes elles, com a catecolamines. A més del seu paper essencial com a precursor biològic, també és utilitzada en el tractament clínic de malalties com el Parkinson o la distonia que respon a dopamina (DRD) dopamine-responsive dystonia.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і L-dopa · Veure més »
Líquid corporal
Un líquid corporal és un líquid que un ésser viu produeix naturalment.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Líquid corporal · Veure més »
Litiasi renal
Litiasi al calze menor d'un ronyó La litiasi renal és un trastorn que afecta el sistema urinari on es formen càlculs de característiques molt diverses en el ronyó o en les vies urinàries.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Litiasi renal · Veure més »
Malaltia de Huntington
La malaltia de Huntington, corea de Huntington o corea crònica progressiva o corea hereditària, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Malaltia de Huntington · Veure més »
Malaltia de Parkinson
La malaltia de Parkinson és una malaltia neurodegenerativa d'origen desconegut que fou descrita pel metge anglès James Parkinson l'any 1817.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Malaltia de Parkinson · Veure més »
Preston
Preston (pronunciat /ˈprɛstən/) és un municipi del Regne Unit, que pertany al comtat de Lancashire (Anglaterra), del qual n'és la capital.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Preston · Veure més »
Purina
Estructura química de l'adenina Estructura química de la guanina Les purines són uns compostos orgànics bicíclics, és a dir, formats per dos anells units entre si.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Purina · Veure més »
Radical químic
El radical Tert-butil mecanismes de reacció s'usen fletxes d'un sol cap per a mostrar el moviment dels electrons desaparellats. En química, els radicals lliures són àtoms o molècules amb electrons desaparellats, per la qual cosa són molt reactius i es combinen amb facilitat amb altres àtoms o molècules.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Radical químic · Veure més »
Reacció en cadena de la polimerasa
Aquest gel d'agarosa tenyit amb bromur d'etidi mostra diversos productes de PCR obtinguts mitjançant diferents encebadors amb un baix nivell d'especificitat. La reacció en cadena de la polimerasa (coneguda com a PCR, les sigles angleses de polymerase chain reaction) és una tècnica de biologia molecular l'objectiu de la qual és obtenir un gran nombre de còpies d'un fragment d'ADN específic a partir d'una quantitat mínima.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Reacció en cadena de la polimerasa · Veure més »
Ronyó
Els ronyons o renyons són dos òrgans presents en els animals vertebrats, que filtren la sang de l'aparell circulatori i permeten l'excreció a través de l'orina de diversos residus metabòlics de l'organisme mitjançant un sistema funcional complex que inclou mecanismes de filtració, absorció i excreció.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Ronyó · Veure més »
Síndrome de Rett
La síndrome de Rett o trastorn de Rett és un trastorn generalitzat del desenvolupament que pot afectar els infants, especialment les nenes.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Síndrome de Rett · Veure més »
Síndrome de Tourette
La síndrome de Tourette (ST), també coneguda com a síndrome de Gilles de la Tourette, és un trastorn neurològic heretat, amb inici a la infantesa, caracteritzat per la presència de múltiples tics motors i almenys un tic vocal.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Síndrome de Tourette · Veure més »
Sistema nerviós
Esquema del '''sistema nerviós''' de diversos animals. De dalt a baix: * Cnidaris * Platihelmints * Mol·luscs * Artròpodes * Cordats (Peixos i Ésser humà) El sistema nerviós és una xarxa neuronal de cèl·lules especialitzades que transmeten informació sobre l'entorn d'un animal i sobre ell mateix.
Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Sistema nerviós · Veure més »
