Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Gratis
Accés més ràpid que el navegador!
 

Síndrome de Coffin-Lowry

Índex Síndrome de Coffin-Lowry

La síndrome de Coffin-Lowry (SCL) és un trastorn genètic dominant lligat al cromosoma X i que causa problemes mentals greus de vegades associats amb anomalies del creixement, anomalies cardíaques, cifoescoliosi, així com anomalies auditives i visuals.

15 les relacions: Accident vascular cerebral, Apnea del son, Cifoscoliosi, Cromosoma X, Discapacitat intel·lectual, Dispnea, Espasticitat, Herència lligada al sexe, Hipertensió arterial pulmonar, Mutació, Paraplegia, Paràlisi, Radiografia, Sordesa, Tomografia computada.

Accident vascular cerebral

Un accident vascular cerebral (AVC) o accident cerebrovascular, popularment anomenat atac de feridura (o en tal "s'ha ferit”), sobresang, vessament cerebral o ictus cerebral, és un episodi agut d'afectació de la circulació cerebral; es produeix una lesió irreversible en un territori cerebral a causa de la pèrdua de flux sanguini al cervell, que produeix una sèrie de símptomes i/o signes variables en funció de l'àrea cerebral afectada.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Accident vascular cerebral · Veure més »

Apnea del son

L'apnea del son és un trastorn del son caracteritzat per la interrupció sobtada de la respiració quan s'està dormint.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Apnea del son · Veure més »

Cifoscoliosi

La cifoscoliosi és una malaltia en la qual la columna vertebral presenta una curvatura anormal, vista tant des d'un plànol frontal com des d'un sagital.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Cifoscoliosi · Veure més »

Cromosoma X

El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals de l'ésser humà i altres mamífers.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Cromosoma X · Veure més »

Discapacitat intel·lectual

Pacient infantil d'escafocefàlia el 1923. Una discapacitat intel·lectual, retard mental o deficiència mental és el que es considera que té una persona amb funcions cognitives significativament inferiors a les de la mitjana de la població i de manera que a més aquestes limitin la seva conducta adaptativa, com per exemple tenir cura d'ella mateixa o les habilitats socials.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Discapacitat intel·lectual · Veure més »

Dispnea

Sistema respiratori complet La dispnea (del grec: dys- + pneu-/pno-) és una patologia consistent en la dificultat respiratòria o falta d'aire.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Dispnea · Veure més »

Espasticitat

El terme espasticitat deriva de la paraula grega σπαστικός (spastikós) que significa rampa.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Espasticitat · Veure més »

Herència lligada al sexe

L'herència lligada al sexe o gonosòmica és aquell tipus herència genètica en la qual, el gen (o gens) que determinen un determinat tret, es troben en el del cromosoma sexual (el cromosoma X en la part no homòloga —la que no recombina en condicions normals— en els mamífers; en el cromosoma Y o en el citoplasma matern).

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Herència lligada al sexe · Veure més »

Hipertensió arterial pulmonar

La hipertensió arterial pulmonar (HAP o HTAP) és un augment de la pressió arterial en les artèries pulmonars, venes pulmonars, o en els capil·lars pulmonars, que condueix a la dispnea (manca d'alè), marejos, desmais i altres símptomes, els quals es veuen agreujats per l'esforç.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Hipertensió arterial pulmonar · Veure més »

Mutació

En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Mutació · Veure més »

Paraplegia

La paraplegia és una paràlisi d'ambdues extremitats inferiors.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Paraplegia · Veure més »

Paràlisi

Una paràlisi és una pèrdua de la mobilitat d'un múscul o d'un grup de músculs, produïda generalment per una lesió o alteració patològica del còrtex cerebral motor i les seves vies piramidals eferents, de les neurones de les banyes anteriors de la medul·la espinal, dels nervis cranials o dels nervis espinals.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Paràlisi · Veure més »

Radiografia

Una radiografia és una imatge obtinguda a través de l'exposició d'un objecte als raigs X que permet d'obtenir una imatge de l'estructura interna invisible mitjançant un equip de radiologia.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Radiografia · Veure més »

Sordesa

La sordesa és la manca o afebliment de la capacitat auditiva, independentment del grau de pèrdua; també és coneguda per hipoacúsia; la sordesa completa que afecta una orella o ambdues s'anomena cofosi.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Sordesa · Veure més »

Tomografia computada

Escànner de tomografia computada. La tomografia computada (TC), abans coneguda com a tomografia axial computada (o TAC, terme que ja no es fa servir perquè actualment es poden obtenir imatges en tots els plans) és un procediment d'exploració radiològica basada en els raigs X. Tomografia ve del grec τομον que significa tall o secció i de γραφίς que significa imatge o gràfic.

Nou!!: Síndrome de Coffin-Lowry і Tomografia computada · Veure més »

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »