Síndrome GRACILE

La síndrome GRACILE és una malaltia mitocondrial rara i hereditària causada per una mutació en el gen BCS1L localitzat en el cromosoma 2 humà (2q35).

5 les relacions: Acidosi làctica, Colèstasi, Cromosoma 2, Malaltia mitocondrial, Mutació.

Acidosi làctica

Lacidosi làctica és una condició fisiològica que es caracteritza per un pH baix en els teixits corporals i en la sang (acidosi) acompanyada de l’augment del lactat, especialment del D-Àcid làctic, i és considerada com un tipus diferenciat d'acidosi metabòlica.

Nou!!: Síndrome GRACILE і Acidosi làctica · Veure més »

Colèstasi

En medicina, la colèstasi és quan la bilis no pot fluir del fetge al duodè.

Nou!!: Síndrome GRACILE і Colèstasi · Veure més »

Cromosoma 2

El cromosoma 2 és un dels 23 parells de cromosomes en humans.

Nou!!: Síndrome GRACILE і Cromosoma 2 · Veure més »

Malaltia mitocondrial

Les citopaties mitocondrials o malalties mitocondrials són un conjunt divers d'alteracions que resulten de la mutació en l'ADN dels mitocondris (ADNm).

Nou!!: Síndrome GRACILE і Malaltia mitocondrial · Veure més »

Mutació

En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.

Nou!!: Síndrome GRACILE і Mutació · Veure més »

Uniopèdia és un mapa conceptual o xarxa semàntica organitzada com una enciclopèdia o diccionari. Es dóna una breu definició de cada concepte i les seves relacions.

Aquest és un mapa mental en línia gegant que serveix com a base per a diagrames de conceptes. És lliure d'utilitzar i cada article o document es pot descarregar. És una eina, de recursos o de referència per a l'estudi, la investigació, l'educació, l'aprenentatge o l'ensenyament, que pot ser utilitzat per professors, educadors, alumnes o estudiants; per al món acadèmic: per a l'escola, primària, secundària, batxillerat, secundària, universitat, grau tècnic, escola, universitat, de llicenciatura, mestratge o doctorat; per als papers, informes, projectes, idees, documents, enquestes, resums, o tesi. Aquí està la definició, l'explicació, la descripció o el significat de cada significativa sobre la qual necessita informació, i una llista dels seus conceptes associats com un glossari. Disponible en català, anglès, espanyol, portuguès, japonès, xinès, francès, alemany, italià, polonès, holandès, rus, àrab, hindi, suec, ucraïnesa, hongaresa, txec, hebreu, danès, finlandès, indonesi, noruec, romanès, turc, vietnamita, coreana, tailandesa, grega, búlgara, croata, eslovaca, lituània, filipina, letònia, estònia і eslovè. Més idiomes aviat.

Tota la informació va ser extreta de Viquipèdia i està disponible sota la Llicència de Creative Commons Reconeixement i Compartir-Igual.

Uniopèdia no està avalada ni afiliada a la Fundació Wikimedia.

Google Play, Android i el logotip de Google Play són marques comercials de Google Inc.

Política de privacitat