Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Descarregar
Accés més ràpid que el navegador!
 

Síndrome de Zellweger

Índex Síndrome de Zellweger

La síndrome de Zellweger o síndrome cerebrohepatorenal és una malaltia metabòlica hereditària poc freqüent produïda per una deficiència en la biogènesi dels peroxisomes. Es caracteritza per un trastorn en el funcionament neurològic amb signes i símptomes tals com hipotonia profunda, convulsions neonatals, dificultat per alimentar-se, i retard en el desenvolupament psicomotor. Sol presentar-se amb malformacions en cara i crani, trastorns en el funcionament del fetge, amb hepatomegàlia i fibrosis hepàtica, quists en els ronyons, anormalitats en la substància blanca del cervell i conseqüències de l'alteració de la migració neuronal en els hemisferis cerebrals, en el cerebel i en el nucli olivar inferior.

74 les relacions: Alteració genètica, Aminoàcid, Anabolisme, Àcid biliar, Àcid gras, Àtom, Bioquímica, Carnitina, Catalasa, Cèl·lula, Cerebel, Cervell, Cirrosi hepàtica, Colesterol, Convulsió, Cromosoma 1, Cromosoma 11, Cromosoma 12, Cromosoma 17, Cromosoma 2, Cromosoma 22, Cromosoma 6, Cromosoma 7, Cromosoma 8, Cromosoma X, DOI, Edema, Enzim, Epilèpsia, Ferro, Fetge, Fosfolípid, Gen, Genètica, Gliconeogènesi, Hemisferi cerebral, Hepatomegàlia, Icterícia, Incidència, Infecció, Iowa, Líquid amniòtic, Limfa, Locus, Mielina, Mineral, Mitocondri, Neurolèptic, Nistagme, Nounat, ..., Orgànul, Paladar, Pavelló auricular, Pediatria, Peròxid d'hidrogen, Peroxisoma, Pneumònia, Proteïna, PubMed, Quist, Reacció d'oxidació-reducció, Ressonància magnètica nuclear, Retina, Ronyó, Sang, Síndrome, Síndrome de Down, Sistema nerviós central, Sordesa, Substància blanca, Taxa de mortalitat, Terpè, Tomografia computada, Transaminació. Ampliar l'índex (24 més) »

Alteració genètica

Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Alteració genètica · Veure més »

Aminoàcid

Estructura genèrica d'un alfa aminoàcid en la seva forma no ionitzada Els aminoàcids són molècules que contenen els grups funcionals amino (-NH2) i carboxil (-COOH), a més a més d'una cadena lateral que varia entre els diferents aminoàcids.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Aminoàcid · Veure més »

Anabolisme

L'anabolisme és el conjunt de processos metabòlics constructius en què l'energia alliberada pel catabolisme s'utilitza per a sintetitzar molècules complexes.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Anabolisme · Veure més »

Àcid biliar

Els àcids biliars són àcids derivats estructurals de l'àcid còlic, de 24 àtoms de C, que es caracteritzen per tenir en el C17 una cadena alifàtica ramificada de 5 àtoms de carboni.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Àcid biliar · Veure més »

Àcid gras

Un àcid gras és un tipus de molècula orgànica lipídica formada per una llarga cadena hidrocarbonada lineal, normalment formada per un nombre parell d'àtoms de carboni (els més comuns tenen 16 i 18 àtoms de C), a l'extrem de la qual hi ha un grup carboxil (-COOH).

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Àcid gras · Veure més »

Àtom

Un àtom és la part més petita que forma part d'un sistema químic.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Àtom · Veure més »

Bioquímica

Molècula d'hemoglobina. La bioquímica és la ciència que estudia les reaccions químiques i interaccions produïdes en organismes vius, incloent-hi l'estudi i l'estructura de proteïnes, glúcids, lípids, àcids nucleics i altres molècules presents en cèl·lules.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Bioquímica · Veure més »

Carnitina

La carnitina és un compost quaternari d'amoni biosintetitzat a partir de l'aminoàcid lisina I de la metionina.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Carnitina · Veure més »

Catalasa

La catalasa és un enzim que es troba en organismes vius i catalitza la descomposició del peròxid d'hidrogen (H202) en oxigen i aigua.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Catalasa · Veure més »

Cèl·lula

Micrografia al microscopi de rastreig de cèl·lules de l'eubacteri ''Escherichia coli''. Una cèl·lula (del llatí cellula, diminutiu de cella, "petita cambra") és la unitat morfològica i funcional de tot ésser viu.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cèl·lula · Veure més »

Cerebel

El cerebel és una de les parts de l'encèfal, juntament amb el cervell i el tronc de l'encèfal.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cerebel · Veure més »

Cervell

Protuberància, 7. Bulb raquidi. 8. '''Cerebel'''. El cervell és un òrgan de la part avant-superior de l'encèfal i el centre supervisor del sistema nerviós central en tots els vertebrats i molts invertebrats.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cervell · Veure més »

Cirrosi hepàtica

La cirrosi hepàtica, cirrosi de Laennec, o simplement cirrosi és una malaltia del fetge caracteritzada per la substitució de teixit del fetge per fibrosi, cicatrius i nòduls de regeneració (protuberàncies que es produeixen com a resultat d'un procés en el qual es regenera el teixit danyat).

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cirrosi hepàtica · Veure més »

Colesterol

Representació espacial del '''colesterol'''. omega-3. El colesterol és un lípid amb una estructura bastant diferent de la dels fosfolípids.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Colesterol · Veure més »

Convulsió

La convulsió és la contracció violenta i involuntària d'un o més músculs d'un o més membres del cos.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Convulsió · Veure més »

Cromosoma 1

Cromosoma 1 humà. El cromosoma 1 és, per convenció, el cromosoma humà més gran.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 1 · Veure més »

Cromosoma 11

Imatge del cromosoma 11 humà. El cromosoma 11 és un dels 23 parells de cromosomes del genoma humà.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 11 · Veure més »

Cromosoma 12

Imatge del cromosoma 12 humà. El cromosoma 12 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 12 · Veure més »

Cromosoma 17

Imatge del cromosoma 17 humà. El cromosoma 17 és un dels 23 parells de cromosomes del genoma humà.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 17 · Veure més »

Cromosoma 2

Cromosoma 2 humà. El cromosoma 2 és un dels 23 parells de cromosomes en humans.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 2 · Veure més »

Cromosoma 22

El cromosoma 22 és un dels 23 parells de cromosomes humà.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 22 · Veure més »

Cromosoma 6

Imatge del cromosoma 6 humà. El cromosoma 6 és un dels 23 parell de cromosomes humans.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 6 · Veure més »

Cromosoma 7

Cromosoma 7 humà. El cromosoma 7 és un dels 23 parells de cromosomes dels éssers humans.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 7 · Veure més »

Cromosoma 8

Imatge del cromosoma 8 humà. El cromosoma 8 és un dels 23 parells de cromosomes dels éssers humans.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma 8 · Veure més »

Cromosoma X

El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals de l'ésser humà i altres mamífers.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Cromosoma X · Veure més »

DOI

DOI (de l'anglès, Digital Object Identifier) és una entitat en una xarxa digital.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і DOI · Veure més »

Edema

Un edema és un signe clínic consistent en l'acumulació de líquid en l'espai tissular intercel·lular o intersticial.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Edema · Veure més »

Enzim

Diagrama de cintes de l'estructura terciària de l'enzim glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris perquè l'enzim catalitzi la seva reacció es mostren com a esferes lila i un inhibidor enzimàtic anomenat «S-hexilglutationa» es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són biomolècules que catalitzen (acceleren) les reaccions químiques.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Enzim · Veure més »

Epilèpsia

Electroencefalograma (3 Hz) d'un nen al moment d'una crisi d'absència. Lepilèpsia és una síndrome cerebral crònica de causes diverses, caracteritzada per crisis recurrents degudes a una descàrrega excessiva d'impulsos nerviosos per les neurones cerebrals, associades eventualment amb diverses manifestacions clíniques i para-clíniques.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Epilèpsia · Veure més »

Ferro

El ferro és un element químic de nombre atòmic 26, situat en el grup 8 de la taula periòdica.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Ferro · Veure més »

Fetge

El fetge és un òrgan de l'aparell digestiu i del sistema metabòlic dels vertebrats.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Fetge · Veure més »

Fosfolípid

polar (P) i una cua no polar (I per a apolar). El lípid que es mostra és un fosfolípid de dues cues. La imatge de l'esquerra representa una versió augmentada de la imatge més esquemàtica de la dreta, que serà utilitzada des d'ara per a representar als lípids amb una, dos o tres cadenes. Un fosfolípid és un tipus de lípid iònic, compost per l'esterificació de glicerol, amb dos àcids grassos (1,2-diacilglicerol) i un grup fosfat.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Fosfolípid · Veure més »

Gen

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Gen · Veure més »

Genètica

La genètica (del grec antic γενετικός genetikos 'genitiu', i aquest de γένος genοs 'llinatge'), una disciplina de la biologia, és la ciència de l'herència i la variació en els éssers vius.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Genètica · Veure més »

Gliconeogènesi

La ruta de la gliconeogènesi amb les molècules i els enzims clau. Molts dels passos són els inversos dels que es troben a la glicòlisi. La gliconeogènesi (o gluconeogènesi) (abreujat GNG) és una ruta metabòlica que resulta en la generació de glucosa a partir de substrats carbònics no carbohidrats, com ara el piruvat, l'àcid làctic, el glicerol o els aminoàcids glicogènics.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Gliconeogènesi · Veure més »

Hemisferi cerebral

Vista de la delimitació aproximada dels quatre lòbuls de l'hemisferi esquerra en 3D: Frontal en blau Parietal en groc Temporal en verd Occipital en vermell. Un hemisferi cerebral és cadascuna de les parts laterals del cervell, unides per les formacions interhemisfèriques (cos callós, trígon, nuclis de la base, etc.). Cada hemisferi es divideix en quatre lòbuls (frontal, occipital, temporal i parietal), separats l'un de l'altre per tres cissures (de Silvi, de Rolando i perpendicular externa).

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Hemisferi cerebral · Veure més »

Hepatomegàlia

Computed tomography of hepatomegaly La hepatomegàlia és l'estat d'un fetge d'un volum major del normal.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Hepatomegàlia · Veure més »

Icterícia

La icterícia és un símptoma o un signe que consisteix en la coloració groguenca de la pell, mucoses o totes dues alhora escleròtica que es produeix per una augmentació de la bilirubinèmia.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Icterícia · Veure més »

Incidència

La incidència és una mesura de la probabilitat de desenvolupar alguna nova condició mèdica dins en un període definit de temps.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Incidència · Veure més »

Infecció

La infecció d'un dit del peu amb una ungla encarnada, hi ha pus (groc) i una inflamació. (enrogiment i inflamació al voltant de l'ungla). Una infecció és la introducció proliferació d'un microorganisme patogen en un organisme hoste (vegetal, animal, …) que hi produeix substàncies tòxiques, que poden resultar perjudicials per al funcionament normal i provocar una malaltia infecciosa.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Infecció · Veure més »

Iowa

Iowa és un estat dels Estats Units d'Amèrica al nord-est de la federació (Midwest).

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Iowa · Veure més »

Líquid amniòtic

Fetus d'unes vuit setmanes a la cavitat amniòtica i rodejat de líquid amniòtic. El líquid amniòtic és un líquid clar de la cavitat amniòtica que protegeix el fetus i l’embrió dels traumatismes externs i fa possible el desenvolupament embrionari i fetal.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Líquid amniòtic · Veure més »

Limfa

El sistema limfàtic. La limfa és un líquid transparent que recorre els vasos limfàtics i generalment no té pigments.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Limfa · Veure més »

Locus

Un locus (loci, en plural, en llatí literalment “lloc”) és en genètica una posició fixa d'un gen en un cromosoma.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Locus · Veure més »

Mielina

La mielina és la substància lipídica que recobreix algunes neurones amb la finalitat de fer més ràpides les connexions entre unes neurones i d'altres (sinapsi).

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Mielina · Veure més »

Mineral

El diamant és un mineral fet de carboni pur. Un mineral és un sòlid homogeni format per elements de la mateixa naturalesa que es presenta de manera natural i que ha estat format com a resultat de la interacció de processos geològics tant de tipus físic com químic.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Mineral · Veure més »

Mitocondri

Mitocondris vists a gran augment a través d'un microscopi electrònic de transmissió. En biologia cel·lular, un mitocondri és un procariota o un orgànul tancat per una membrana que es troba a la majoria de les cèl·lules eucariotes.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Mitocondri · Veure més »

Neurolèptic

Un neurolèptic o antipsicòtic és un medicament psicodepressor, el qual té efectes farmacològics en el sistema nerviós central i perifèric i és utilitzat clínicament en el tractament de les psicosis greus.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Neurolèptic · Veure més »

Nistagme

El nistagme és un espasme clònic dels músculs motors del globus ocular que produeix moviments involuntaris d'aquest en diferents sentits: horitzontal, vertical, oscil·latori, rotatori, mixt, etc.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Nistagme · Veure més »

Nounat

Nounat en el moment de nàixer. Un nounat és un nadó que té quatre setmanes o menys des del seu naixement, bé siga per part o per cesària.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Nounat · Veure més »

Orgànul

Un orgànul és cadascuna de les parts formades per material orgànic microscòpic que formen part i, per tant, integren una cèl·lula i s'encarreguen de dur a terme les diferents funcions vitals cel·lulars.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Orgànul · Veure més »

Paladar

Paladar, amb el tor palatí Ubicació del paladar El paladar és el sostre de la boca en els humans i els animals vertebrats.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Paladar · Veure més »

Pavelló auricular

El pavelló auricular, o aurícula és la part visible de l'orella externa.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Pavelló auricular · Veure més »

Pediatria

Pacient pediàtric a punt de ser sotmès a una polisomnografia La pediatria és la branca de la medicina que s'encarrega de l'estudi i el tractament de les malalties dels infants i preadolescents.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Pediatria · Veure més »

Peròxid d'hidrogen

L'aigua oxigenada o peròxid d'hidrogen (H2O2), és un compost químic lleugerament diferent a l'aigua (H2O), ja que conté un oxigen extra en cada molècula.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Peròxid d'hidrogen · Veure més »

Peroxisoma

Estructura bàsica d'un peroxisoma. Els peroxisomes són uns orgànuls citoplasmàtics presents a les cèl·lules eucariotesque participen en el metabolisme dels àcids grassos i d'altres dels metabolits resultants d'una respiració aeròbia.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Peroxisoma · Veure més »

Pneumònia

La pneumònia o pulmonia és un trastorn inflamatori del pulmó.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Pneumònia · Veure més »

Proteïna

Representació tridimensional de la mioglobina, que mostra acolorides les hèlix alfa. L'estructura d'aquesta proteïna va ser la primera que Max Perutz i Sir John Cowdery Kendrew van resoldre per cristal·lografia de raigs X l'any 1958, fet pel qual van rebre el Premi Nobel de Química de l'any 1962. Les proteïnes, també denominades polipèptids, són compostos orgànics fets d'aminoàcids arranjats en una cadena lineal oscarufona i units per enllaços peptídics entre els grups carboxil i amino de residus adjacents.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Proteïna · Veure més »

PubMed

PubMed és un motor de cerca gratuït per a accedir al MEDLINE, una base de dades bibliogràfiques de citacions i resums d'articles de recerca en biomedicina i ciències de la vida.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і PubMed · Veure més »

Quist

Un quist és una bossa tancada amb una membrana pròpia que es desenvolupa anormalment en una cavitat o estructura del cos.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Quist · Veure més »

Reacció d'oxidació-reducció

FAD. Una reacció de reducció-oxidació, oxidoreducció, o simplement reacció redox és aquella reacció química en la qual hi ha una transferència electrònica entre els reactius, donant lloc a un canvi en els seus estats d'oxidació pel que fa als productes.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Reacció d'oxidació-reducció · Veure més »

Ressonància magnètica nuclear

Un espectròmetre de ressonància magnètica nuclear La ressonància magnètica nuclear (RMN, o en anglès NMR, de Nuclear Magnetic Resonance) és un fenomen físic descrit originalment el 1946 per Felix Bloch i Edward Mills Purcell, que van guanyar el Premi Nobel de Física per aquest descobriment el 1952.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Ressonància magnètica nuclear · Veure més »

Retina

La retina és la capa més interna de la cúpula òptica de l'ull.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Retina · Veure més »

Ronyó

Els ronyons o renyons són dos òrgans present en els animals vertebrats, que filtren la sang de l'aparell circulatori i permeten l'excreció a través de l'orina de diversos residus metabòlics de l'organisme mitjançant d'un sistema complex que inclou mecanismes de filtració, absorció i excreció.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Ronyó · Veure més »

Sang

Sistema sanguini humà La sang és una suspensió de cèl·lules en un medi aquós, impulsada pel cor a través dels vasos sanguinis, amb l'objectiu de distribuir oxigen i nutrients als diferents teixits així com eliminar-ne els residus, entre altres funcions.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Sang · Veure més »

Síndrome

Una síndrome és un conjunt de símptomes que defineixen clínicament un estat patològic.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Síndrome · Veure més »

Síndrome de Down

La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, o una part d'aquest, en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21).

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Síndrome de Down · Veure més »

Sistema nerviós central

Esquema del sistema nerviós central: L'encèfal en blau. La medul·la espinal en verd El sistema nerviós central (SNC) està constituït per l'encèfal i la medul·la espinal.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Sistema nerviós central · Veure més »

Sordesa

La sordesa és la manca o afebliment de la capacitat auditiva, independentment del grau de pèrdua; també és coneguda per hipoacúsia; la sordesa completa que afecta una orella o ambdues s'anomena cofosi.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Sordesa · Veure més »

Substància blanca

La substància blanca es troba a l'interior de l'encèfal i més concretament formant la capa interna del cervell i la externa de la medul·la espinal.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Substància blanca · Veure més »

Taxa de mortalitat

La taxa de mortalitat és una taxa utilitzada en demografia per indicar el nombre de defuncions d'una població concreta per cada mil habitants, durant un període concret de temps, generalment un any.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Taxa de mortalitat · Veure més »

Terpè

pi.Els terpens són polímers de l'isoprè (2,metil - 1,3 butadiè), compostos orgànics de fórmula general (C5H8)n.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Terpè · Veure més »

Tomografia computada

Escànner de tomografia computada. La tomografia computada (TC), abans coneguda com a tomografia axial computada (o TAC, terme que ja no es fa servir perquè actualment es poden obtenir imatges en tots els plans) és un procediment d'exploració radiològica basada en els raigs X. Tomografia ve del grec τομον que significa tall o secció i de γραφίς que significa imatge o gràfic.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Tomografia computada · Veure més »

Transaminació

Reacció d'aminotransferència entre un aminoàcid i un àcid alfa-keto Com transaminació o aminotransferència hi ha dues reaccions químiques.

Nou!!: Síndrome de Zellweger і Transaminació · Veure més »

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »