Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Instal·la
Accés més ràpid que el navegador!
 

Síndrome de Prader Willi

Índex Síndrome de Prader Willi

La síndrome de Prader–Willi (abreujat S.P.W.) és una malaltia genètica rara en la qual set gens (o algun subconjunt d'ells) del cromosoma 15 (q 11–13) no s'expressen o no existeixen (deleció parcial del cromosoma 15q) al cromosoma patern.

38 les relacions: Alteració genètica, Aritmètica, Astènia, Boca, Cesària, Criptorquídia, Cromosoma 15, Diabetis mellitus, Diagnòstic precoç, Empremta genètica, Escoliosi, Estrabisme, Fam, Front (anatomia), Gen, Greix, Hipersòmnia, Hipogonadisme, Infertilitat, Líquid amniòtic, Lectura, Llavi, Malaltia minoritària, Obesitat, Os nasal, Pèl, Pell, Quocient intel·lectual, Síndrome d'Angelman, Seny, Suïssa, To muscular, Trencaclosques, Ull, Vocabulari, 1956, 1992, 1993.

Alteració genètica

Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Alteració genètica · Veure més »

Aritmètica

L'aritmètica (del grec αριθμός.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Aritmètica · Veure més »

Astènia

L'astènia és un símptoma constituït per la percepció de debilitat muscular, sovint amb malestar general i fatiga. Cal diferenciar l'astènia de la fatiga, en la primera els símptomes no milloren o ho fan molt poc amb el descans.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Astènia · Veure més »

Boca

La boca, també coneguda com a cavitat bucal o cavitat oral, és l'orifici per on els animals ingereixen l'aliment.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Boca · Veure més »

Cesària

Cesària en progrés Extracció del nen Sutura d'una cesària amb grapes En horitzontal, evolució de la cicatriu conseqüència d'una cesària, set setmanes després d'aquesta. En vertical s'observa també la línia alba. Una cesària és una intervenció quirúrgica realitazada durant un part bé amb complicacions greus o bé en un cas de violència obstètrica.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Cesària · Veure més »

Criptorquídia

La criptorquídia, en medicina, fa referència a la no descendència d'un o dels dos testicles, és a dir, que no es troben a la bossa escrotal.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Criptorquídia · Veure més »

Cromosoma 15

Cromosoma 15 humà El cromosoma 15 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Cromosoma 15 · Veure més »

Diabetis mellitus

La diabetis mellitus o diabetis sacarina, sovint denominada simplement diabetis, és una síndrome de metabolisme alterat, produïda generalment per una combinació de causes hereditàries i ambientals, que resulta en un nivell de glucosa a la sang (glucèmia) anormalment elevat (hiperglucèmia).

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Diabetis mellitus · Veure més »

Diagnòstic precoç

Un diagnòstic precoç és un programa epidemiològic de salut pública, d'aplicació sistemàtica o universal, per detectar en una població determinada i asimptomàtica, una malaltia greu, amb l'objectiu de disminuir la taxa de mortalitat associada.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Diagnòstic precoç · Veure més »

Empremta genètica

Variacions de la longitud de l'al·lel VNTR en sis individus. L'empremta genètica (també anomenada prova d'ADN o anàlisi d'ADN) és una tècnica utilitzada per a distingir entre els individus d'una mateixa espècie utilitzant mostres del seu ADN.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Empremta genètica · Veure més »

Escoliosi

L'escoliosi (en alguns casos anomenada gepa severa), és la deformació de la columna vertebral caracteritzada per una desviació o curvatura anormal, la qual es pot donar en sentit lateral o longitudinal.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Escoliosi · Veure més »

Estrabisme

L'estrabisme és la desviació de l'alineament d'un ull en relació a l'altre.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Estrabisme · Veure més »

Fam

L'índex de preus dels aliments de la FAO reflecteix els canvis en el preu mitjà internacional dels aliments. El fort augment de 2007/08 va causar una crisi alimentària mundial, amb revoltes de la fam en desenes de països, i va empènyer a més de cent milions a la fam extrema. El fort augment en 2010/11 va contribuir a la Primavera Àrab. La producció mundial de cereals per càpita mostra un augment constant. Amb un quilogram per habitant per dia, n'hi hauria prou per a tothom, si no fos pels preus són massa alts o els ingressos massa baixos d'alguns Nen famèlic sotmès a un mesurament del diàmetre del braç. La fam és l'absència crònica de menjar i està lligada a la pobresa, així es dóna en l'anomenat Tercer Món.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Fam · Veure més »

Front (anatomia)

El '''front''' es troba a la part superior de la cara. En anatomia animal, el front és una part del cap que se situa entre els ulls i el començament de la volta del crani.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Front (anatomia) · Veure més »

Gen

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Gen · Veure més »

Greix

En bioquímica, greix o matèria grassa és un terme genèric que inclou diversos tipus de lípids, tot i que generalment es refereix als acilglicerols.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Greix · Veure més »

Hipersòmnia

La hipersòmnia és un trastorn caracteritzat per un excés de somnolència.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Hipersòmnia · Veure més »

Hipogonadisme

L'hipogonadisme (de hipo- 'carència o falta de' i gònada 'òrgan sexual') és un trastorn en què.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Hipogonadisme · Veure més »

Infertilitat

La infertilitat és la impossibilitat de concebre un nadó naturalment o de portar un embaràs a terme després d'un any de vida sexual activa.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Infertilitat · Veure més »

Líquid amniòtic

Fetus d'unes vuit setmanes a la cavitat amniòtica i rodejat de líquid amniòtic. El líquid amniòtic és un líquid clar de la cavitat amniòtica que protegeix el fetus i l’embrió dels traumatismes externs i fa possible el desenvolupament embrionari i fetal.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Líquid amniòtic · Veure més »

Lectura

Dona llegint La lectura és l'acte de desxifrar i atribuir un sentit a un text escrit.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Lectura · Veure més »

Llavi

Els llavis (del llatí labrum o labium) són un òrgan visible situat a la boca dels humans i molts altres animals.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Llavi · Veure més »

Malaltia minoritària

Una malaltia minoritària, malaltia poc freqüent o malaltia rara és una malaltia que amenaça la vida o d'invalidesa crònica que són de tan baixa prevalença que es requereixen esforços combinats especial per fer front.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Malaltia minoritària · Veure més »

Obesitat

L'obesitat o adiposi és la condició del cos en la qual la quantitat de greix acumulat comporta risc per la salut, reduint l'esperança de vida de l'individu.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Obesitat · Veure més »

Os nasal

L'os nasal (o os propi del nas) és un os de la cara, del qual hi ha dos, curt i compacte, de forma quadrilàtera, amb dues cares (anterior i posterior) i quatre vores (superior, inferior, lateral o externa, i medial o interna).

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Os nasal · Veure més »

Pèl

Capes de la pell: epidermis, derma i teixit subcutani, mostrant un fol·licle pilós, una glàndula sudorípara i una glàndula sebàcia. El pèl (també dit cabells quan cobreix el cap dels humans) és una estructura que apareix a la pell dels animals vertebrats mamífers.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Pèl · Veure més »

Pell

Pell humana: 1 - epiteli, 2 - epidermis, 3 - dermis, 4 - subcutis La pell és el tegument resistent i flexible que recobreix la superfície del cos i que continua, als orificis naturals, amb les mucoses que entapissen els aparells respiratori, digestiu i genitourinari.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Pell · Veure més »

Quocient intel·lectual

Mostra de IQ Test El quocient intel·lectual (en anglès, IQ) és un valor que resulta de la realització d'un examen estandarditzat per a mesurar les habilitats cognitives i la capacitat intel·lectual d'una persona (la intel·ligència) en relació al seu grup d'edat.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Quocient intel·lectual · Veure més »

Síndrome d'Angelman

La síndrome d'Angelman, descoberta l'any 1964 pel Dr.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Síndrome d'Angelman · Veure més »

Seny

L'ase és un dels animals que apareixen en les faules i aforismes del seny català. Un altre protagonista de les lliçons morals del seny ancestral era sovint la rata. El seny, xarot o trellat és la ponderació mental.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Seny · Veure més »

Suïssa

Suïssa (en alemany: die Schweiz; en francès: la Suisse; en italià: Svizzera; en romanx: Svizra; en llatí: Helvetia), oficialment la Confederació Suïssa (en alemany: Schweizerische Eidgenossenschaft; en francès: Confédération Suisse; en italià: Confederazione Svizzera; en romanx: Confederaziun svizra) en llatí Confœderatio Helvetica, és un Estat alpí sense accés al mar localitzat a Europa central, i amb una superfície de 41.285 km².

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Suïssa · Veure més »

To muscular

El to muscular, també conegut com a tensió muscular residual o to, és la contracció parcial, passiva i contínua dels músculs.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і To muscular · Veure més »

Trencaclosques

Trencaclosques Un trencaclosques, maldecap, trencacap, trencament de cap, també conegut com a puzle (de l'anglès puzzle), és un joc que consisteix a reconstruir una determinada figura tot combinant correctament peces encunyades, de perfil irregular (fetes de cartró, plàstic, fusta, etc.), en què hi ha una part de la figura total, la qual pot sol ser plana, per bé que n'hi ha de tridimensionals.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Trencaclosques · Veure més »

Ull

Ull humà Lull és un òrgan del sentit de vista del sistema sensorial.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Ull · Veure més »

Vocabulari

El vocabulari o lèxic és el conjunt de paraules d'un llenguatge, que pot ser artístic o també el d'una llengua o idioma.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і Vocabulari · Veure més »

1956

;Països Catalans.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і 1956 · Veure més »

1992

;Països Catalans.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і 1992 · Veure més »

1993

;Països Catalans.

Nou!!: Síndrome de Prader Willi і 1993 · Veure més »

Redirigeix aquí:

Síndrome de Prader-Willi.

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »