Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Descarregar
Accés més ràpid que el navegador!
 

Síndrome de Menkes

Índex Síndrome de Menkes

La síndrome de Menkes o síndrome dels cabells cargolats o síndrome dels cabells de filferro, descrita per John Menkes l’any 1962, és una malaltia provocada per un trastorn multisistèmic mortal en el metabolisme del coure.

50 les relacions: Al·lel, Aminoàcid, Angiogènesi, Arbre genealògic, ARN missatger, Atàxia, ATP7B, Bioelement, Catió, Cisteïna, Clonació, Coagulació, Convulsió, Coure, Cromosoma X, Cromosoma Y, Deleció, Disulfiram, Ecografia, Electroencefalograma, Empalmament, Enzim, Exó, Ferro, Gen, Hipotèrmia, Hipotensió, Homeòstasi, Intró, Líquid amniòtic, Malaltia de Wilson, Metabolisme, Metal·lotioneïna, Microscopi òptic, Mutació, Neurona, Neurotransmissor, Neutró, Nucleòtid, Osteoporosi, Proteïna, Radiografia, Respiració cel·lular, Ressonància magnètica nuclear, Sèpsia, Sèrum sanguini, Síntesi proteica, Sistema cardiovascular, Tomografia computada, Zinc.

Al·lel

Cadascuna de les formes alternatives que pot presentar un gen que ocupa el mateix lloc en un cromosoma determinat o en dos cromosomes homòlegs, i que expressa diferentment un mateix caràcter.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Al·lel · Veure més »

Aminoàcid

Estructura genèrica d'un alfa aminoàcid en la seva forma no ionitzada Els aminoàcids són molècules que contenen els grups funcionals amino (-NH2) i carboxil (-COOH), a més a més d'una cadena lateral que varia entre els diferents aminoàcids.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Aminoàcid · Veure més »

Angiogènesi

L’angiogènesi és el procés fisiològic que consisteix en la formació de vasos sanguinis nous a partir dels vasos preexistents.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Angiogènesi · Veure més »

Arbre genealògic

Arbre genealògic Un arbre genealògic és una taula genealògica que exposa dades genealògiques d'un subjecte o d'un matrimoni d'una manera organitzada i sistemàtica.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Arbre genealògic · Veure més »

ARN missatger

traduït una o més vegades i, finalment, és degradat. L'àcid ribonucleic missatger (ARNm o mRNA) és una molècula d'ARN que serveix de model químic per a crear un producte proteic.

Nou!!: Síndrome de Menkes і ARN missatger · Veure més »

Atàxia

L atàxia (del grec a- que significa "negatiu" o "sense" i taxiā que significa "ordre") és un símptoma o malaltia que es caracteritza per provocar la descoordinació en el moviment de les parts del cos de qualsevol animal, inclòs l'ésser humà.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Atàxia · Veure més »

ATP7B

El gen ATP7B és un gen que codifica per la síntesi del polipèptids beta de l'ATPasa transportadora de Cu + +. El gen es troba localitzat en el braç llarg (q) del cromosoma 13 en humans, i presenta una longitud de 78.825 parells de bases.

Nou!!: Síndrome de Menkes і ATP7B · Veure més »

Bioelement

Els bioelements o elements biogènics són els elements químics presents en els éssers vius.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Bioelement · Veure més »

Catió

Un catió és un ió (sigui àtom o molècula) amb càrrega elèctrica positiva, això és, amb defecte d'electrons.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Catió · Veure més »

Cisteïna

La cisteïna (simbolitzat Cys o C) és un dels vint aminoàcids que utilitzen les cèl·lules per sintetitzar proteïnes.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Cisteïna · Veure més »

Clonació

El clonatge o clonació és el procés de crear una còpia idèntica de quelcom.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Clonació · Veure més »

Coagulació

La cascada de la coagulació. Els organismes disposen d'un sistema de seguretat que els permet deturar una hemorràgia o pèrdua de sang produïda per la ruptura de la paret vascular.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Coagulació · Veure més »

Convulsió

La convulsió és la contracció violenta i involuntària d'un o més músculs d'un o més membres del cos.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Convulsió · Veure més »

Coure

El coure (del llatí cuprum), de símbol Cu, és un element químic de nombre atòmic 29 i un dels metalls més importants.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Coure · Veure més »

Cromosoma X

El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals de l'ésser humà i altres mamífers.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Cromosoma X · Veure més »

Cromosoma Y

Imatge del cromosoma Y humà. El cromosoma Y és un dels cromosomes determinants del sexe en els humans i en la majoria de mamífers.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Cromosoma Y · Veure més »

Deleció

Deleció d'un cromosoma. Una deleció genètica és una aberració genètica en la que una part d'una seqüència d'àcids nucleics, ja sigui en un cromosoma, plasmidi o ARN missatger entre d'altres, s'ha perdut.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Deleció · Veure més »

Disulfiram

El disulfiram és un fàrmac utilitzat per donar suport al tractament de l'alcoholisme, produint una aguda sensibilitat a l'alcohol.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Disulfiram · Veure més »

Ecografia

Una ecografia (també anomenada, molt rarament, ultrasonografia o ecosonografia) és un procediment per obtenir imatges emprant els ecos d'una emissió d'ultrasons dirigida sobre un cos o objecte com a font de dades per formar una imatge dels òrgans o masses internes amb finalitats de diagnòstic.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Ecografia · Veure més »

Electroencefalograma

Un electroencefalograma o EEG és una exploració neurofisiològica basada en el registre de l'activitat bioelèctrica cerebral en condicions basals de repòs, en vigília, en somni o en situacions d'activació (hiperpnea, estimulació lumínica intermitent...).

Nou!!: Síndrome de Menkes і Electroencefalograma · Veure més »

Empalmament

introns (en blau) abans de ser processada i a sota després del procés d'empalmament. L'empalmament (sovint anomenat erròniament amb l'anglicisme splicing) és el procés postranscripcional (i pretraduccional) de l'ARNm mitjançant el qual les seqüències intròniques són eliminades i els exons que separaven són units entre ells per formar l'ARNm final que serà traduït a proteïna.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Empalmament · Veure més »

Enzim

Diagrama de cintes de l'estructura terciària de l'enzim glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris perquè l'enzim catalitzi la seva reacció es mostren com a esferes lila i un inhibidor enzimàtic anomenat «S-hexilglutationa» es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són biomolècules que catalitzen (acceleren) les reaccions químiques.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Enzim · Veure més »

Exó

En un gen, un exó és cada un dels segments d'ADN que es transcriuen i no són eliminats en la maduració de l'ARN missatger ARNm.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Exó · Veure més »

Ferro

El ferro és un element químic de nombre atòmic 26, situat en el grup 8 de la taula periòdica.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Ferro · Veure més »

Gen

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Gen · Veure més »

Hipotèrmia

Hipotèrmia (del grec hypo que significa sota i therme que significa calor), és el descens involuntari de la temperatura corporal per sota de 35 °C (95 °F) mesurada amb termòmetre al recte o a l'esòfag.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Hipotèrmia · Veure més »

Hipotensió

* Hipotensió arterial.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Hipotensió · Veure més »

Homeòstasi

Efectes de la pressió osmòtica als glòbuls vermells L'homeòstasi és la tendència a mantenir l'equilibri i l'estabilitat interns en els diferents sistemes biològics.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Homeòstasi · Veure més »

Intró

Explicació gràfica de l'eliminació d'introns per splicing, procés de maduració del RNA Un intró és una regió del DNA compresa en la regió codificant d'un gen però que no s'arriba a expressar, és a dir, la seva seqüència no s'utilitza quan se sintetitza la corresponent proteïna.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Intró · Veure més »

Líquid amniòtic

Fetus d'unes vuit setmanes a la cavitat amniòtica i rodejat de líquid amniòtic. El líquid amniòtic és un líquid clar de la cavitat amniòtica que protegeix el fetus i l’embrió dels traumatismes externs i fa possible el desenvolupament embrionari i fetal.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Líquid amniòtic · Veure més »

Malaltia de Wilson

La malaltia de Wilson o degeneració hepatolenticular és una malaltia hereditària autosòmica recessiva amb una incidència d'aproximadament 1 nou cas per cada 30.000 persones en la majoria de zones del planeta, i amb una preponderància en la població masculina.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Malaltia de Wilson · Veure més »

Metabolisme

Estructura del coenzim trifosfat d'adenosina, un intermediari central en el metabolisme energètic. El metabolisme és el conjunt de reaccions químiques que tenen lloc en un organisme per a mantenir-lo viu.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Metabolisme · Veure més »

Metal·lotioneïna

domini Beta-E-del blat La metal·lotioneïna, en anglès: Metallothionein (MT), és una família de proteïnes rica en cisteïna i de baix pes molecular, dins el rang de pes molecular de 500 a 14000 Da.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Metal·lotioneïna · Veure més »

Microscopi òptic

Un microscopi òptic, sigui simple o compost, és un microscopi basat en lents òptiques.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Microscopi òptic · Veure més »

Mutació

Les mutacions són canvis permanents en l'ADN, que poden ser causats per agents exògens o endògens.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Mutació · Veure més »

Neurona

Representació esquemàtica de l'estructura d'una neurona Una neurona és una cèl·lula del teixit nerviós.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Neurona · Veure més »

Neurotransmissor

Un neurotransmissor és una molècula que utilitzen els animals per transmetre, amplificar i modular senyals elèctrics entre una neurona i una altra cèl·lula.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Neurotransmissor · Veure més »

Neutró

El neutró és una partícula subatòmica que té com a símbol o, sense càrrega elèctrica i de massa lleugerament superior a la del protó.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Neutró · Veure més »

Nucleòtid

Els nucleòtids són les unitats estructurals bàsiques dels àcids nucleics, és a dir que els àcids nucleics estan formats per l'encadenament de nucleòtids.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Nucleòtid · Veure més »

Osteoporosi

L'osteoporosi és una malaltia dels ossos que condueix a un major risc de fractura.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Osteoporosi · Veure més »

Proteïna

Representació tridimensional de la mioglobina, que mostra acolorides les hèlix alfa. L'estructura d'aquesta proteïna va ser la primera que Max Perutz i Sir John Cowdery Kendrew van resoldre per cristal·lografia de raigs X l'any 1958, fet pel qual van rebre el Premi Nobel de Química de l'any 1962. Les proteïnes, també denominades polipèptids, són compostos orgànics fets d'aminoàcids arranjats en una cadena lineal oscarufona i units per enllaços peptídics entre els grups carboxil i amino de residus adjacents.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Proteïna · Veure més »

Radiografia

Una radiografia és una imatge obtinguda a través de l'exposició d'un objecte als raigs X que permet d'obtenir una imatge de l'estructura interna invisible mitjançant un equip de radiologia.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Radiografia · Veure més »

Respiració cel·lular

La respiració cel·lular és la degradació total, per mitjà de l'oxidació, d'algunes substàncies orgàniques fins a matèria inorgànica per alliberar energia.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Respiració cel·lular · Veure més »

Ressonància magnètica nuclear

Un espectròmetre de ressonància magnètica nuclear La ressonància magnètica nuclear (RMN, o en anglès NMR, de Nuclear Magnetic Resonance) és un fenomen físic descrit originalment el 1946 per Felix Bloch i Edward Mills Purcell, que van guanyar el Premi Nobel de Física per aquest descobriment el 1952.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Ressonància magnètica nuclear · Veure més »

Sèpsia

La sèpsia és una condició mèdica greu que es caracteritza per un estat inflamatori de tot el cos (anomenat síndrome de resposta inflamatòria sistèmica o SRIS) i la presència d'una infecció coneguda o sospitosa.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Sèpsia · Veure més »

Sèrum sanguini

El sèrum és el component de la sang resultant després de permetre la coagulació d'aquesta i eliminar el coàgul resultant (per centrifugació).

Nou!!: Síndrome de Menkes і Sèrum sanguini · Veure més »

Síntesi proteica

Taula de corresponència entre els codons i els aminoàcidsLa síntesi de proteïnes o proteogènesi és el procés anabòlic mitjançant el qual es formen les proteïnes a partir dels aminoàcids.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Síntesi proteica · Veure més »

Sistema cardiovascular

Sistema cardiovascular amb les venes i artèries principalsEl sistema cardiovascular és el conjunt d'òrgans encarregat de fer circular la sang per tot el cos a la majoria d'animals.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Sistema cardiovascular · Veure més »

Tomografia computada

Escànner de tomografia computada. La tomografia computada (TC), abans coneguda com a tomografia axial computada (o TAC, terme que ja no es fa servir perquè actualment es poden obtenir imatges en tots els plans) és un procediment d'exploració radiològica basada en els raigs X. Tomografia ve del grec τομον que significa tall o secció i de γραφίς que significa imatge o gràfic.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Tomografia computada · Veure més »

Zinc

El zinc (de l'alemany zink; també conegut com a zenc, especialment quan es presenta en làmines) és un element químic metàl·lic amb el símbol Zn i el nombre atòmic 30.

Nou!!: Síndrome de Menkes і Zinc · Veure més »

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »