Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Gratis
Accés més ràpid que el navegador!
 

Síndrome de Maroteaux-Lamy

Índex Síndrome de Maroteaux-Lamy

La síndrome de Maroteaux-Lamy o mucopolisacaridosi tipus VI (MPS VI), també coneguda com a nanisme polidistròfic, és una malaltia autosòmica recessiva d'acumulació lisosòmica causada per una deficiència de l'enzim arilsulfatasa B, responsable de la degradació de glicosaminoglicans als lisosomes.

37 les relacions: ADN recombinant, Antihistamínic, Apnea del son, Autosoma, Cinètica enzimàtica, Columna vertebral, Cromosoma 5, Disacàrid, Dominància genètica, Enllaç glicosídic, Enzim, Fenotip, Genotip, Glaucoma, Glicosaminoglicà, Hidròlisi, Infart miocardíac, Insuficiència respiratòria, Lisosoma, Lligament, Malaltia congènita, Medul·la espinal, Membrana mucosa, Mutació, Nanisme, Nervi òptic, Orina, Prevalença, Receptor de la mannosa, Retard mental, Reticle endoplasmàtic, Sulfat de condroïtina, Sulfat dermatà, Teràpia de reemplaçament enzimàtic, Teràpia ocupacional, Trasplantament de medul·la òssia, Vàlvula cardíaca.

ADN recombinant

L'ADN recombinant, en anglès: Recombinant DNA (rDNA), és una forma d'ADN artificial que s’ha creat combinant dues o més seqüències d'àcids nucleics que no es trobarien juntes en un procés d'assemblar gens (gene splicing).

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і ADN recombinant · Veure més »

Antihistamínic

Es coneix com antihistamínics aquells medicaments que interaccionen amb els mecanismes fisiològics de la histamina blocant-los.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Antihistamínic · Veure més »

Apnea del son

L'apnea del son és un trastorn del son caracteritzat per la interrupció sobtada de la respiració quan s'està dormint.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Apnea del son · Veure més »

Autosoma

Influencia d'un autosoma recessiu. Un autosoma és qualsevol cromosoma no sexual.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Autosoma · Veure més »

Cinètica enzimàtica

Imatge generada per ordinador d'un model de l'estructura tridimensional de l'enzim bacterià '''purina nucleòsid fosforilasa'''. La cinètica enzimàtica estudia la velocitat de les reaccions químiques que són catalitzades pels enzims.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Cinètica enzimàtica · Veure més »

Columna vertebral

La columna vertebral, també coneguda com espinada, espina, raquis i rosari de l'esquena, és part de l'esquelet axial.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Columna vertebral · Veure més »

Cromosoma 5

Imatge del cromosoma 10 humà. El cromosoma 5 és un dels 23 parells de cromosomes en l'home.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Cromosoma 5 · Veure més »

Disacàrid

Una molécula de sacarosa, que és un disacàrid format per dos monosacàrids diferents, una fructosa i una glucosa. La sacarosa és el sucre comú que mengem a taula. Un disacàrid és un tipus de glúcid de fórmula empírica C12H22O11 que es forma per la unió de dos monosacàrids per mitjà d'un enllaç covalent.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Disacàrid · Veure més »

Dominància genètica

Diagrama que mostra les possibilitats de no quedar afectat pel gen recessiu, de quedar afectat, o de ser portador del mateix. La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Dominància genètica · Veure més »

Enllaç glicosídic

L'enllaç O-glicosídic és l'enllaç covalent que uneix dos monosacàrids a fi de formar glicòsids,disacàrids o polisacàrids.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Enllaç glicosídic · Veure més »

Enzim

Diagrama de cintes de l'estructura terciària de l'enzim glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris perquè l'enzim catalitzi la seva reacció es mostren com a esferes lila i un inhibidor enzimàtic anomenat «S-hexilglutationa» es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són biomolècules que catalitzen (acceleren) les reaccions químiques.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Enzim · Veure més »

Fenotip

''Donax variabilis'' mostren una extraordinària diversitat fenotípica, tant en el color com en el patró de les seves conquilles El fenotip és l'expressió del genotip modulada per la interacció amb el medi, és a dir, l'aparença externa d'un caràcter genètic.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Fenotip · Veure més »

Genotip

El genotip és representat en cadascun del seus trets en un quadre d'encreuament genètic, que mostra els genotips de dos progenitors heterozigots (Bb) per a un mateix caràcter. Els descendents tenen diferents genotips en funció de l'assignació al·lèlica per aquell genotip. En genètica, el genotip és la dotació de gens o al·lels que presenta una espècie o un individu concret.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Genotip · Veure més »

Glaucoma

Visió normal. Visió amb glaucoma. El glaucoma és una malaltia de l'ull que es defineix com una neuropatia òptica o una malaltia del nervi òptic.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Glaucoma · Veure més »

Glicosaminoglicà

Els glicosaminoglicans (GAGs) o mucopolisacàrids són polímers lineals de polisacàrids d'una formats per subunitats de disacàrids constants.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Glicosaminoglicà · Veure més »

Hidròlisi

amida amb formació d'un àcid carboxílic i una amina La hidròlisi és una solvòlisi on el dissolvent és l'aigua.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Hidròlisi · Veure més »

Infart miocardíac

L'infart miocardíac o infart de miocardi, conegut en l'ús col·loquial com a atac de cor, atac cardíac o infart, fa referència a una irrigació sanguínia insuficient, per necrosi del miocardi, produït per una obstrucció en una de les artèries coronàries, generalment a conseqüència de la trombosi d'una d'elles, esclerosada.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Infart miocardíac · Veure més »

Insuficiència respiratòria

La insuficiència respiratòria és una disminució de la pressió parcial d'oxigen (PaO2), mitjançant la sang arterial, per sota de 60 mm Hg (10,6 kPa) a nivell del mar.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Insuficiència respiratòria · Veure més »

Lisosoma

Els lisosomes són organuls de la cèl·lula que tenen formes variables pero que estan recoberts per una membrana i a l'interior hi ha enzims que hidrolitzen les macromolècules.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Lisosoma · Veure més »

Lligament

Un lligament és una estructura anatòmica en forma de banda, composta per fibres resistents que uneixen diferents estructures.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Lligament · Veure més »

Malaltia congènita

Un trastorn congènit o una malaltia congènita, és una condició existent en el naixement i, sovint abans del naixement, o que es desenvolupa durant el primer mes de vida (malaltia neonatal), independentment de la causalitat.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Malaltia congènita · Veure més »

Medul·la espinal

La medul·la espinal és un cordó nerviós, blanc i cilíndric tancat dintre de la columna vertebral.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Medul·la espinal · Veure més »

Membrana mucosa

Secció histològica mostrant la mucosa de l'estòmac Les membranes mucoses són folres d'origen endodèrmic, principalment coberts en l'epiteli, que estan implicats en l'absorció i la secreció.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Membrana mucosa · Veure més »

Mutació

Les mutacions són canvis permanents en l'ADN, que poden ser causats per agents exògens o endògens.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Mutació · Veure més »

Nanisme

El nanisme és un terme mèdic per descriure persones d'estatura baixa, amb un pes i talla inferiors del 40% d'un individu de la mateixa edat; o un adult, en cas dels homes amb una alçada menor a 140 cm, i en el cas de les dones amb una alçada menor a 130 cm.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Nanisme · Veure més »

Nervi òptic

El nervi òptic, o nervi cranial II, el formen les fibres nervioses que des de la part posterior de la retina de cada ull porten els senyals nerviosos cap a la part posterior del cervell, on hi ha la zona que processa les imatges captades.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Nervi òptic · Veure més »

Orina

L'orina és un líquid aquós transparent i groguenc, d'olor característica, excretat pels ronyons i expulsat a l'exterior pels altres òrgans de l'aparell urinari.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Orina · Veure més »

Prevalença

La prevalença és, en epidemiologia, una mesura freqüència de la proporció d'individus d'un grup o una població que presenten una característica o esdeveniment determinat en un moment, o període («prevalença de període»), determinat.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Prevalença · Veure més »

Receptor de la mannosa

Estructures D i L de la Manosa. Els receptors de la mannosa o CD206 són dues proteïnes transmembrana que uneixen la manosa 6-fosfat (M6P) a precursors d'hidrolases àcides a l'aparell de Golgi, destinades al transport cap al lisosoma.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Receptor de la mannosa · Veure més »

Retard mental

Retard mental és el que es considera que té una persona amb funcions cognitives significativament inferiors a les de la mitjana de la població i de manera que a més aquestes limitin la seva conducta adaptativa, com per exemple tenir cura d'ella mateixa o les habilitats socials.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Retard mental · Veure més »

Reticle endoplasmàtic

El reticle endoplasmàtic o endoplàsmic és un orgànul cel·lular típic de cèl·lules eucariotes.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Reticle endoplasmàtic · Veure més »

Sulfat de condroïtina

El sulfat de condroïtina és un gluclosaminoglicà (GAG) sulfatat compost per una cadena de disacàrids N-acetilgalactosamina i àcid glucurònic alternats.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Sulfat de condroïtina · Veure més »

Sulfat dermatà

El sulfat dermatà, en anglès:Dermatan sulfate és un glicosaminoglicà (abans anomenat un mucopolisacàrid) que es troba principalment a la pell però també als vasos sanguinis, vàlvules del cor, tendons i pulmons.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Sulfat dermatà · Veure més »

Teràpia de reemplaçament enzimàtic

La teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT) és un tractament mèdic que consisteix en el reemplaçament d'un enzim en pacients en què l'enzim en particular és deficient o absent.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Teràpia de reemplaçament enzimàtic · Veure més »

Teràpia ocupacional

Aquesta imatge representa l'escut de la professió en qüestió, va ser elaborat per el COFFITO juntament amb altres versions de disseny. Aquest però, va ser l'escollit com a resultat d'una votació per a escollir quina imatge representaria aquesta professió. Aquest disseny té un significat simbòlic, en primer lloc, la 'T' de Teràpia, és usada com a representació de la vara d'Esculapi (simbol del poder de curació). Al seu torn -representat per les ales del Fènix- es fan referència al poder de transformació i renaixement per a la vida ocupacional de la persona. Les serps en representació de l'astúcia, la creativitat i la resiliència que tenen els terapeutes ocupacionals mitjançant la prescripció, l'adaptació, la formació i l'aplicació de les activitats significatives. Per acabar, amb la lletra 'O', es representen les ocupacions, concepte fonamental per a la pràctica d'aquesta ocupació, ja que es creu que el mitjà amb el que s'obtenen les millors evolucions al tractament, és amb l'ocupació. La Teràpia ocupacional (T.O.) és una professió sociosanitària encarregada de proporcionar la màxima autonomia personal en aquells individus que pateixin qualsevol tipus de discapacitat, tant física com mental.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Teràpia ocupacional · Veure més »

Trasplantament de medul·la òssia

El trasplantament de medul·la òssia o el trasplantament de cèl·lules mare hematopoiètiques és un procediment mitjançant el qual s'intercanvia o trasplanta la medul·la òssia d'un pacient per una medul·la òssia nova, ja sigui provinent del mateix pacient (trasplantament autòleg) o d'una altra persona (trasplantament al·logènic).

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Trasplantament de medul·la òssia · Veure més »

Vàlvula cardíaca

Les vàlvules del cor o vàlvules cardíaques es troben en els conductes de sortida de les quatre cavitats del cor on compleixen la finalitat de deixar passar la sang en la direcció correcta, evitant que aquesta flueixi cap enrere.

Nou!!: Síndrome de Maroteaux-Lamy і Vàlvula cardíaca · Veure més »

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »