Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Descarregar
Accés més ràpid que el navegador!
 

Síndrome de Lesch-Nyhan

Índex Síndrome de Lesch-Nyhan

La síndrome de Lesch-Nyhan (SLN), també coneguda com la síndrome de Nyhan, i gota juvenil és una malaltia hereditària poc freqüent causada per una deficiència total de l'enzim hipoxantina-guanina fosforibosiltranferasa (HGPRT), produïda per mutacions al gen HPRT.

43 les relacions: Adenina, Al·lel, Alteració genètica, Aminoàcid, Anèmia, ARN missatger, Artritis, Autisme, Àcid desoxiribonucleic, Àcid ribonucleic, Benzodiazepina, Bufeta urinària, Cianocobalamina, Citosina, Creatinina, Cromosoma X, Diazepam, Distonia, Dominància genètica, Espècies reactives de l'oxigen, Estrès oxidatiu, Fenobarbital, Fenotip, Gota (malaltia), Guanina, Haloperidol, Hematúria, Hiperuricèmia, L-dopa, Litiasi renal, Malaltia de Huntington, Malaltia de Parkinson, Mitosi, Nucleòtid, Preston, Purina, Radical químic, Reacció en cadena de la polimerasa, Ronyó, Síndrome de Rett, Síndrome de Tourette, Sistema nerviós, Uracil.

Adenina

L’adenina és una base nitrogenada que entre altres forma part com a grup funcional a l'ADN i l'ARN del grup de les purines que en el codi genètic es representa amb la lletra A majúscula.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Adenina · Veure més »

Al·lel

Cadascuna de les formes alternatives que pot presentar un gen que ocupa el mateix lloc en un cromosoma determinat o en dos cromosomes homòlegs, i que expressa diferentment un mateix caràcter.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Al·lel · Veure més »

Alteració genètica

Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Alteració genètica · Veure més »

Aminoàcid

Estructura genèrica d'un alfa aminoàcid en la seva forma no ionitzada Els aminoàcids són molècules que contenen els grups funcionals amino (-NH2) i carboxil (-COOH), a més a més d'una cadena lateral que varia entre els diferents aminoàcids.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Aminoàcid · Veure més »

Anèmia

El terme anèmia (en grec Ἀναιμία, que vol dir "sense sang") és una malaltia de la sang on hi ha una disminució de la concentració d'hemoglobina.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Anèmia · Veure més »

ARN missatger

traduït una o més vegades i, finalment, és degradat. L'àcid ribonucleic missatger (ARNm o mRNA) és una molècula d'ARN que serveix de model químic per a crear un producte proteic.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і ARN missatger · Veure més »

Artritis

L'artritis és la inflamació d'una articulació, caracteritzada per dolor, limitació de moviments, inflor de les articulacions i calor local.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Artritis · Veure més »

Autisme

L'autisme (conegut també com autisme típic, autisme infantil o autisme de Kanner) és un trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) caracteritzat per problemes amb la interacció social i la comunicació, i per interessos limitats i conductes repetitives.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Autisme · Veure més »

Àcid desoxiribonucleic

Estructura de part d'una doble hèlix d'ADN Làcid desoxiribonucleic (ADN o DNA) és un àcid nucleic que conté les instruccions genètiques utilitzades en el desenvolupament i funcionament de tots els éssers vius coneguts, així com alguns virus.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Àcid desoxiribonucleic · Veure més »

Àcid ribonucleic

Comparació de l'ARN amb l'ADN (en anglès) L'àcid ribonucleic (ARN, anomenat en anglès RNA) és un polímer important biològicament que consisteix en una llarga cadena de nucleòtids units entre ells.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Àcid ribonucleic · Veure més »

Benzodiazepina

Les benzodiazepines, el nom de les quals s'abreuja sovintment per BZD, són substàncies psicotròpiques (que actuen sobre el sistema nerviós central) que tenen efectes sedants i somnífers, ansiolítics, anticonvulsius, amnèsics i relaxants musculars.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Benzodiazepina · Veure més »

Bufeta urinària

La bufeta urinària dita bufeta, bufa o veixiga és un òrgan buit múscul-membranós que forma part del tracte urinari i que rep l'orina dels urèters i l'expulsa a través de la uretra a l'exterior del cos durant la micció.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Bufeta urinària · Veure més »

Cianocobalamina

La cianocobalamina o vitamina B12, és un complex hexacoordinat de cobalt.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Cianocobalamina · Veure més »

Citosina

La citosina és una de les cinc bases químiques majoritàries presents en l'ADN i l'ARN.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Citosina · Veure més »

Creatinina

La creatinina és un compost orgànic generat a partir de la degradació de la creatina (que és una substància que nodreix els músculs).

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Creatinina · Veure més »

Cromosoma X

El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals de l'ésser humà i altres mamífers.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Cromosoma X · Veure més »

Diazepam

El diazepam, originalment comercialitzat amb el nom de Valium, és un medicament de la família de les benzodiazepines que produeix un efecte calmant.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Diazepam · Veure més »

Distonia

La distonia, literalment, "to anormal (del múscul)", és un terme genèric usat per a descriure un trastorn neurològic del moviment que implica contraccions involuntàries, sostingudes del múscul.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Distonia · Veure més »

Dominància genètica

Diagrama que mostra les possibilitats de no quedar afectat pel gen recessiu, de quedar afectat, o de ser portador del mateix. La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Dominància genètica · Veure més »

Espècies reactives de l'oxigen

Les espècies reactives de l'oxigen o ROS (de l'anglès Reactive Oxidative Species) són molecules que es produïxen en les cèl·lules resultants de reaccions d'oxidació-reducció incompletes on intervé l'oxigen.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Espècies reactives de l'oxigen · Veure més »

Estrès oxidatiu

Les espècies reactives de l'oxigen i el seu sistema de detoxificació, en una versió simplificada (SOD: superòxid dismutasa; GSH-peroxidasa: glutatión peroxidasa). Si aquest sistema és superat, esdevé una situació d'estrès oxidatiu. L'estrès oxidatiu és un fenomen causat per un desequilibri entre la producció d'oxigen reactiu i la capacitat d'un sistema biològic de detoxificar ràpidament els reactius intermedis o reparar els danys produïts.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Estrès oxidatiu · Veure més »

Fenobarbital

El fenobarbital o fenobarbitona és un barbitúric, fabricat per primera vegada per Bayer sota la marca comercial Luminal®.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Fenobarbital · Veure més »

Fenotip

''Donax variabilis'' mostren una extraordinària diversitat fenotípica, tant en el color com en el patró de les seves conquilles El fenotip és l'expressió del genotip modulada per la interacció amb el medi, és a dir, l'aparença externa d'un caràcter genètic.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Fenotip · Veure més »

Gota (malaltia)

La gota o artropatia per dipòsit de cristalls d'àcid úric és una malaltia metabòlica produïda per una acumulació de sals d’urat (àcid úric) en el cos, sobretot en les articulacions, ronyó i teixits tous, per això es considera tradicionalment una malaltia reumàtica.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Gota (malaltia) · Veure més »

Guanina

La guanina és una base nitrogenada del grup de les purines, una de les cinc bases del codi genètic (ADN i ARN).

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Guanina · Veure més »

Haloperidol

Lhaloperidol és un fàrmac neurolèptic, antiemètic i antipsicòtic convencional, que forma part de les butirofenones, sintetitzat l'any 1958 per Janssen.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Haloperidol · Veure més »

Hematúria

En medicina, s'anomena hematúria a la presència d'eritròcits a l'orina.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Hematúria · Veure més »

Hiperuricèmia

La hiperuricèmia es defineix com una concentració d'àcid úric en el plasma superior al límit normal estipulat, que és de 7mg/dl.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Hiperuricèmia · Veure més »

L-dopa

La L-dopa, Levodopa o L-3,4-dihidroxifenilalanina és una droga psicoactiva que es troba en diferents herbes i aliments (per exemple, Mucuna pruriens (o Velvet Bean). Aquesta se sintetitzada a partir dels següents aminoàcids essencials: L-fenilalanina, L-tirosina a nivell de cervell i del cos dels mamífers. És el precursor de diferents neurotransmissors tals com la dopamina, noradrenalina i adrenalina, conegudes totes elles, com a catecolamines. A més del seu paper essencial com a precursor biològic, també és utilitzada en el tractament clínic de malalties com el Parkinson o la distonia que respon a dopamina (DRD) dopamine-responsive dystonia.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і L-dopa · Veure més »

Litiasi renal

La litiasi renal és un trastorn que afecta al sistema urinari on es formen càlculs en el ronyó o en les vies urinàries, deguda a la cristal·lització i precipitació de compostos de l'orina.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Litiasi renal · Veure més »

Malaltia de Huntington

La malaltia de Huntington, corea de Huntington o síndrome de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Malaltia de Huntington · Veure més »

Malaltia de Parkinson

La malaltia de Parkinson és una malaltia neurodegenerativa d'origen desconegut que fou descrita pel metge anglès James Parkinson l'any 1817.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Malaltia de Parkinson · Veure més »

Mitosi

Aquest diagrama mostra els diferents moments d'aquest procés. La mitosi és una fase del cicle cel·lular en què es produeix la divisió del nucli cel·lular de les cèl·lules eucariotes mitjançant el qual es reparteixen les dues còpies del material genètic en dues meitats iguals, per formar els nuclis de les cèl·lules “filles” després de la divisió cel·lular.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Mitosi · Veure més »

Nucleòtid

Els nucleòtids són les unitats estructurals bàsiques dels àcids nucleics, és a dir que els àcids nucleics estan formats per l'encadenament de nucleòtids.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Nucleòtid · Veure més »

Preston

Preston (pronunciat /ˈprɛstən/) és un municipi del Regne Unit, que pertany al comtat de Lancashire (Anglaterra), del qual n'és la capital.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Preston · Veure més »

Purina

Estructura química de l'adenina Estructura química de la guanina Les purines són uns compostos orgànics bicíclics, és a dir, formats per dos anells units entre si.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Purina · Veure més »

Radical químic

El radical Tert-butil mecanismes de reacció s'usen fletxes d'un sol cap per a mostrar el moviment dels electrons desaparellats. En química, els radicals lliures són àtoms o molècules amb electrons desaparellats, per la qual cosa són molt reactius i es combinen amb facilitat amb altres àtoms o molècules.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Radical químic · Veure més »

Reacció en cadena de la polimerasa

Aquest gel d'agarosa tenyit amb bromur d'etidi mostra diversos productes de PCR obtinguts mitjançant diferents encebadors amb un baix nivell d'especificitat. La reacció en cadena de la polimerasa (coneguda com a PCR, les sigles angleses de polymerase chain reaction) és una tècnica de biologia molecular l'objectiu de la qual és obtenir un gran nombre de còpies d'un fragment d'ADN específic a partir d'una quantitat mínima.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Reacció en cadena de la polimerasa · Veure més »

Ronyó

Els ronyons o renyons són dos òrgans present en els animals vertebrats, que filtren la sang de l'aparell circulatori i permeten l'excreció a través de l'orina de diversos residus metabòlics de l'organisme mitjançant d'un sistema complex que inclou mecanismes de filtració, absorció i excreció.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Ronyó · Veure més »

Síndrome de Rett

La síndrome de Rett o trastorn de Rett és un trastorn generalitzat del desenvolupament que pot afectar els infants, especialment les nenes.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Síndrome de Rett · Veure més »

Síndrome de Tourette

La síndrome de Tourette (ST), també coneguda com a síndrome de Gilles de la Tourette, és un trastorn neurològic heretat, amb inici a la infantesa, caracteritzat per la presència de múltiples tics motors i almenys un tic vocal.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Síndrome de Tourette · Veure més »

Sistema nerviós

Esquema del '''sistema nerviós''' de diversos animals. De dalt a baix: * Cnidaris * Platihelmints * Mol·luscs * Artròpodes * Cordats (Peixos i Ésser humà) El sistema nerviós és una xarxa neuronal de cèl·lules especialitzades que transmeten informació sobre l'entorn d'un animal i sobre ell mateix.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Sistema nerviós · Veure més »

Uracil

L'uracil és un àcid nucleic del grup de les pirimidines.

Nou!!: Síndrome de Lesch-Nyhan і Uracil · Veure més »

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »