Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Descarregar
Accés més ràpid que el navegador!
 

Síndrome de Joubert

Índex Síndrome de Joubert

La síndrome de Joubert és un trastorn genètic, rar que pot ser confós amb altres afeccions mentals, com l'autisme.

19 les relacions: Apnea del son, Atàxia, Autisme, Bulb raquidi, Cerebel, Cili, Convulsió, Cromosoma, Cromosoma 17, Gen, Hiperpnea, Imatge per ressonància magnètica, Líquid cefaloraquidi, Llavi leporí i fenedura palatina, Malaltia congènita, Membrana plasmàtica, Mesencèfal, Polidactília, Síndrome de Down.

Apnea del son

L'apnea del son és un trastorn del son caracteritzat per la interrupció sobtada de la respiració quan s'està dormint.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Apnea del son · Veure més »

Atàxia

L atàxia (del grec a- que significa "negatiu" o "sense" i taxiā que significa "ordre") és un símptoma o malaltia que es caracteritza per provocar la descoordinació en el moviment de les parts del cos de qualsevol animal, inclòs l'ésser humà.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Atàxia · Veure més »

Autisme

L'autisme (conegut també com autisme típic, autisme infantil o autisme de Kanner) és un trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) caracteritzat per problemes amb la interacció social i la comunicació, i per interessos limitats i conductes repetitives.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Autisme · Veure més »

Bulb raquidi

Dibuix frontal de la protuberància i el bulb raquidi El bulb raquidi o medul·la oblonga és una estructura del romboencèfal, una vesícula primitiva del sistema nerviós central, situada per sobre de la medul·la espinal i que és pràcticament la continuació d'aquesta.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Bulb raquidi · Veure més »

Cerebel

El cerebel és una de les parts de l'encèfal, juntament amb el cervell i el tronc de l'encèfal.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Cerebel · Veure més »

Cili

Els cilis són uns orgànuls amb formes filamentoses que trobem recobrint la membrana citoplasmàtica en un gran nombre de cèl·lules eucariotes.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Cili · Veure més »

Convulsió

La convulsió és la contracció violenta i involuntària d'un o més músculs d'un o més membres del cos.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Convulsió · Veure més »

Cromosoma

Vista general de les cèl·lules en un àpex d'arrel de ceba (''Allium cepa''), observat a 800 augments. (a) Cèl·lula sense dividir, vegeu la xarxa de cromatina i el nuclèol intensament tenyit; (b) Nuclis preparats per la divisió cel·lular, s'hi pot observar que la cromatina s'ha condensat; (c) Cèl·lules en diferents estadis de divisió mitòtica, s'hi pot observar que la cromatina s'ha acabat de condensar i s'han format els cromosomes. En biologia, un cromosoma (del grec χρώμα, -τος chroma, "color" i σώμα, -τος soma, "cos" o "element") és cadascun dels petits cossos en forma de bastonets què s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi) dels organismes eucariotes.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Cromosoma · Veure més »

Cromosoma 17

Imatge del cromosoma 17 humà. El cromosoma 17 és un dels 23 parells de cromosomes del genoma humà.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Cromosoma 17 · Veure més »

Gen

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Gen · Veure més »

Hiperpnea

La hiperpnea és un augment en la quantitat d'aire ventilat per unitat de temps en relació al considerat com una respiració normal (eupnea).

Nou!!: Síndrome de Joubert і Hiperpnea · Veure més »

Imatge per ressonància magnètica

La Imatge per Ressonància Magnètica (IRM), és principalment una tècnica d'imatge mèdica comunament utilitzada en radiologia per visualitzar l'estructura interna i el funcionament del cos.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Imatge per ressonància magnètica · Veure més »

Líquid cefaloraquidi

El líquid cefaloraquidi (LCR) és un filtrat del plasma que omple l'espai subaracnoïdal i les cavitats internes de l'encèfal, com també part de l'eix neural.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Líquid cefaloraquidi · Veure més »

Llavi leporí i fenedura palatina

El llavi leporí (o llavi fes) és aquell llavi superior amb una fissura congènita que recorda el nas de les llebres.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Llavi leporí i fenedura palatina · Veure més »

Malaltia congènita

Un trastorn congènit o una malaltia congènita, és una condició existent en el naixement i, sovint abans del naixement, o que es desenvolupa durant el primer mes de vida (malaltia neonatal), independentment de la causalitat.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Malaltia congènita · Veure més »

Membrana plasmàtica

Estructura de la membrana plasmàtica La membrana plasmàtica (o membrana cel·lular) és la part que envolta a la cèl·lula però no l'aïlla del medi sinó que fa que l'interior cel·lular pugui relacionar-se amb altres cèl·lules.

Nou!!: Síndrome de Joubert і Membrana plasmàtica · Veure més »

Mesencèfal

Vista del mesencèfal en 3D (vermell). El mesencèfal és la part superior del tronc de l'encèfal, que comprèn els peduncles cerebrals (anteriorment), la cinta de Reil, els nuclis vermells i els tubercles quadrigeminats (posteriorment).

Nou!!: Síndrome de Joubert і Mesencèfal · Veure més »

Polidactília

Radiografia d'un peu esquerre amb polidactília. La polidactília (del grec πολυ « poly ».

Nou!!: Síndrome de Joubert і Polidactília · Veure més »

Síndrome de Down

La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, o una part d'aquest, en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21).

Nou!!: Síndrome de Joubert і Síndrome de Down · Veure més »

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »