Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Gratis
Accés més ràpid que el navegador!
 

Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal

Índex Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal

La síndrome d'encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) és una malaltia de tipus genètic que afecta als autosomes recessius.

53 les relacions: ADN mitocondrial, Al·lel, Anèmia, Anorèxia nerviosa, Atròfia, Autosoma, Biòpsia, Cadena respiratòria, Cèl·lula mare, Cirrosi hepàtica, Citocrom c oxidasa, Cromosoma, Diarrea, Diverticulosi, Dominància genètica, Duodè, Enzim, Estómac, Fibroblast, Fosforilació oxidativa, Gammagrafia, Gen, Glòbul vermell, Hemodiàlisi, Heterozigot, Imatge per ressonància magnètica, Intestí prim, Leucòcit, Malaltia congènita, Múscul, Múscul esquelètic, Múscul llis, Miopatia, Mitocondri, Mutació, Neuropatia perifèrica, Nucleòsid, Patogènia, Peritonitis, Plaqueta, Polimerasa, Prevalença, Radiografia, Reacció en cadena de la polimerasa, Sang, Símptoma, Teixit (biologia), Timidina, Timina, Transferència Southern, ..., Trifosfat d'adenosina, Uracil, Vitamina. Ampliar l'índex (3 més) »

ADN mitocondrial

Mapa genètic de l''''ADN mitocondrial'''. LADN mitocondrial, ADNm o mtDNA; és l'ADN que es troba als mitocondris.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і ADN mitocondrial · Veure més »

Al·lel

Cadascuna de les formes alternatives que pot presentar un gen que ocupa el mateix lloc en un cromosoma determinat o en dos cromosomes homòlegs, i que expressa diferentment un mateix caràcter.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Al·lel · Veure més »

Anèmia

El terme anèmia (en grec Ἀναιμία, que vol dir "sense sang") és una malaltia de la sang on hi ha una disminució de la concentració d'hemoglobina.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Anèmia · Veure més »

Anorèxia nerviosa

Dona afectada d'anorèxia nerviosa L'anorèxia nerviosa és una forma d'anorèxia que consisteix en un trastorn del comportament alimentari molt greu,que inclús pot causar la mort, caracteritzat per una voluntat extrema de controlar tot aliment ingerit que sovint, tot i que pot començar amb motivacions de gaudir d'una bona salut, de l'aparició de pudor, desgrat i fins i tot fàstic amb el fet de menjar (dur-se coses a la boca, mastegar, empassar) o de ser una persona perfecta en tots els aspectes, acaba en una reducció progressiva de menjar ingerit, i per tant d'ingrés d'energia al cos, que provoca una pèrdua progressiva de pes.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Anorèxia nerviosa · Veure més »

Atròfia

El peix ''Astyanax mexicanus'' amb ulls atrofiats a causa d'un procés evolutiu arna adulta ''Pringleophaga marioni'' amb ales atrofiades Atròfia és un terme que s'utilitza en biologia i en patologia en referència a la disminució del volum, talla o funció d'un membre, òrgan o teixit.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Atròfia · Veure més »

Autosoma

Influencia d'un autosoma recessiu. Un autosoma és qualsevol cromosoma no sexual.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Autosoma · Veure més »

Biòpsia

Biòpsia estereotàxica cerebral. Una biòpsia és un procediment diagnòstic que consisteix en l'extracció d'una mostra de teixit obtinguda per mitjà de mètodes agressius per a examinar-la al microscopi mitjançant tincions histològiques.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Biòpsia · Veure més »

Cadena respiratòria

La cadena respiratòria mitocondrial. La cadena respiratòria o altrament anomenada cadena de transport d'electrons defineix la successió de reaccions químiques que tenen lloc al llarg d'una sèrie de complexs proteics localitzats a la membrana mitocondrial interna dels mitocondris de cèl·lules eucariotes, mitjançant les quals té lloc la reoxidació dels equivalents reduïts durant el catabolisme cel·lular i la generació del potencial electroquímic de protons que permetrà la síntesi d'ATP mitjançant la fosforilació oxidativa.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Cadena respiratòria · Veure més »

Cèl·lula mare

embrionàries de ratolí. http://www.news.wisc.edu/packages/stemcells/labphotos.html '''Més fotos de laboratori''' Les cèl·lules mare són les cèl·lules primordials no diferenciades que conserven l'habilitat de diferenciar-se en altres tipus cel·lulars.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Cèl·lula mare · Veure més »

Cirrosi hepàtica

La cirrosi hepàtica, cirrosi de Laennec, o simplement cirrosi és una malaltia del fetge caracteritzada per la substitució de teixit del fetge per fibrosi, cicatrius i nòduls de regeneració (protuberàncies que es produeixen com a resultat d'un procés en el qual es regenera el teixit danyat).

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Cirrosi hepàtica · Veure més »

Citocrom c oxidasa

Estructura cristal·lina d'un homodímer de la citocrom c oxidasa bovina, inclosa a la bicapa lipídica. L'espai intermembrana queda a la part superior de l'esquema. L'enzim citocrom c oxidasa o complex IV (nombre EC 1.9.3.1) és una proteïna transmembrana que es localitza a les bicapes lipídiques de bacteris i també la podem trobar en mitocondris.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Citocrom c oxidasa · Veure més »

Cromosoma

Vista general de les cèl·lules en un àpex d'arrel de ceba (''Allium cepa''), observat a 800 augments. (a) Cèl·lula sense dividir, vegeu la xarxa de cromatina i el nuclèol intensament tenyit; (b) Nuclis preparats per la divisió cel·lular, s'hi pot observar que la cromatina s'ha condensat; (c) Cèl·lules en diferents estadis de divisió mitòtica, s'hi pot observar que la cromatina s'ha acabat de condensar i s'han format els cromosomes. En biologia, un cromosoma (del grec χρώμα, -τος chroma, "color" i σώμα, -τος soma, "cos" o "element") és cadascun dels petits cossos en forma de bastonets què s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi) dels organismes eucariotes.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Cromosoma · Veure més »

Diarrea

La diarrea (popularment cagar(r)ines, cagarel·la, caguetes, cagueroles, etc) és un canvi en les evacuacions intestinals que causa femta més tova del normal.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Diarrea · Veure més »

Diverticulosi

La diverticulosi o malaltia diverticular, en medicina, fa referència a la presència de diverticles a la paret del còlon.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Diverticulosi · Veure més »

Dominància genètica

Diagrama que mostra les possibilitats de no quedar afectat pel gen recessiu, de quedar afectat, o de ser portador del mateix. La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Dominància genètica · Veure més »

Duodè

En anatomia del sistema digestiu, el duodè (del llatí duodeni, 'de dotze dits de longitud') és un tub articulat buit que connecta l'estómac amb el jejú.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Duodè · Veure més »

Enzim

Diagrama de cintes de l'estructura terciària de l'enzim glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris perquè l'enzim catalitzi la seva reacció es mostren com a esferes lila i un inhibidor enzimàtic anomenat «S-hexilglutationa» es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són biomolècules que catalitzen (acceleren) les reaccions químiques.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Enzim · Veure més »

Estómac

Lestómac o estómec és un òrgan muscular, corresponent a la primera porció de l'aparell digestiu a l'abdomen, excloent la petita porció de l'esòfag abdominal.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Estómac · Veure més »

Fibroblast

Els fibroblasts són cèl·lules pròpies del teixit conjuntiu encarregades de la síntesi dels components de la matriu.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Fibroblast · Veure més »

Fosforilació oxidativa

Cadena transportadora d'electrons mitocondrial La fosforilació oxidativa és una via metabòlica que utilitza energia alliberada per l'oxidació de nutrients per produir adenosina trifosfat (ATP).

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Fosforilació oxidativa · Veure més »

Gammagrafia

Una gammagrafia o escintil·lografia és una prova diagnòstica que es basa en la imatge que produeixen les radiacions generades després de la injecció o inhalació en l'organisme de substàncies que contenen isòtops radioactius.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Gammagrafia · Veure més »

Gen

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Gen · Veure més »

Glòbul vermell

Glòbuls vermells humans Els glòbuls vermells o glòbuls rojos, hematies o eritròcits (del grec erythos, "vermell" i kytos, "clot", actualment traduït com a "cèl·lula") són les cèl·lules sanguínies més comunes i són el principal mitjà d'aportació d'oxigen als teixits corporals dels vertebrats.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Glòbul vermell · Veure més »

Hemodiàlisi

Hemodiàlisi en marxa Màquina per l'hemodiàlisi Hemodiàlisi, en medicina, és un mètode per treure productes de rebuig com la creatinina i urea, i també aigua lliure de la sang quan el ronyó té una fallida.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Hemodiàlisi · Veure més »

Heterozigot

Un heterozigot (hetero, desigual; zigot, ou) (o híbrid) és en genètica un individu diploide que per un gen donat (locus), té en cada un dels dos cromosomes homòlegs un al·lel diferent, (s'expressa, per ex.: Aa), que té dues formes diferents d'un gen en particular; cadascuna heretada de cadascun dels progenitors.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Heterozigot · Veure més »

Imatge per ressonància magnètica

La Imatge per Ressonància Magnètica (IRM), és principalment una tècnica d'imatge mèdica comunament utilitzada en radiologia per visualitzar l'estructura interna i el funcionament del cos.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Imatge per ressonància magnètica · Veure més »

Intestí prim

L'intestí prim és la porció del tub digestiu que s'inicia després de l'estómac (amb el pílor) i acaba a l'intestí gros (amb la vàlvula ileocecal), amb qui constitueix les subdivisions de l'intestí en els mamífers.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Intestí prim · Veure més »

Leucòcit

Imatge de cèl·lules sanguínies (la cel·lula esfèrica central en la imatge amb petites protuberàncies és un leucòcit) presa per un microscopi electrònic de rastreig. Els leucòcits o glòbuls blancs són un conjunt de cèl·lules sanguínies que s'encarreguen de la resposta immunitària, encarregades de defensar l'organisme contra substàncies estranyes o agents infecciosos (antígens).

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Leucòcit · Veure més »

Malaltia congènita

Un trastorn congènit o una malaltia congènita, és una condició existent en el naixement i, sovint abans del naixement, o que es desenvolupa durant el primer mes de vida (malaltia neonatal), independentment de la causalitat.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Malaltia congènita · Veure més »

Múscul

Músculs humans segons un dibuix de l'anatomista Andreas Vesal (''De humani corporis fabrica'' (1543). El múscul (del llatí, musculus, diminutiu de mus, "ratolí"El nom se li va donar a causa de la semblança que hom ha vist entre els moviments d'aquest rosegador i els que fa un múscul quan es contreu (accedit el 25 gener 2008)) és el teixit contràctil del cos; deriva de la capa mesodèrmica de cèl·lules germinals embrionàries.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Múscul · Veure més »

Múscul esquelètic

El múscul esquelètic és un tipus de teixit muscular estriat que presenten els músculs units a l'esquelet.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Múscul esquelètic · Veure més »

Múscul llis

Múscul llis. Glàndules esofàgiques. El múscul llis, també conegut com a visceral o involuntari, es compon de cèl·lules en forma de fus.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Múscul llis · Veure més »

Miopatia

Una miopatia és un procés morbós que afecta el teixit muscular.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Miopatia · Veure més »

Mitocondri

Mitocondris vists a gran augment a través d'un microscopi electrònic de transmissió. En biologia cel·lular, un mitocondri és un procariota o un orgànul tancat per una membrana que es troba a la majoria de les cèl·lules eucariotes.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Mitocondri · Veure més »

Mutació

Les mutacions són canvis permanents en l'ADN, que poden ser causats per agents exògens o endògens.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Mutació · Veure més »

Neuropatia perifèrica

La neuropatia perifèrica (NP) és un terme general usat per referir-se al dany dels nervis del sistema nerviós perifèric, un dany que pot ser causat per problemes en els mateixos nervis o ser la conseqüència d'una malaltia sistèmica (que afecta a tot el cos).

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Neuropatia perifèrica · Veure més »

Nucleòsid

Un nucleòsid és una molècula que es forma a partir de la unió covalent d’una base nitrogenada i d’un sucre mitjançant un enllaç de tipus N-glicosídic.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Nucleòsid · Veure més »

Patogènia

La patogènia és la seqüència de succesos cel·lulars i tissulars que tenen lloc des del moment del contacte inicial amb un agent etiològic fins a l'expressió final de la malaltia.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Patogènia · Veure més »

Peritonitis

Peritonitis és la inflamació aguda o crònica de la membrana del peritoneu.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Peritonitis · Veure més »

Plaqueta

D'esquerra a dreta: eritròcit, plaqueta i leucòcit. Les plaquetes o trombòcits són petits fragments cel·lulars, d'uns 2-5 μm de diàmetre fent que siguin les cèl·lules sanguínies més petites de totes.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Plaqueta · Veure més »

Polimerasa

Estructura d'una polimerasa. Una polimerasa és un tipus d'enzim proteic situat a les cèl·lules i que serveix per a transcriure i replicar els seus àcids nucleics a la divisió cel·lular i en altres casos en què calgui.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Polimerasa · Veure més »

Prevalença

La prevalença és, en epidemiologia, una mesura freqüència de la proporció d'individus d'un grup o una població que presenten una característica o esdeveniment determinat en un moment, o període («prevalença de període»), determinat.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Prevalença · Veure més »

Radiografia

Una radiografia és una imatge obtinguda a través de l'exposició d'un objecte als raigs X que permet d'obtenir una imatge de l'estructura interna invisible mitjançant un equip de radiologia.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Radiografia · Veure més »

Reacció en cadena de la polimerasa

Aquest gel d'agarosa tenyit amb bromur d'etidi mostra diversos productes de PCR obtinguts mitjançant diferents encebadors amb un baix nivell d'especificitat. La reacció en cadena de la polimerasa (coneguda com a PCR, les sigles angleses de polymerase chain reaction) és una tècnica de biologia molecular l'objectiu de la qual és obtenir un gran nombre de còpies d'un fragment d'ADN específic a partir d'una quantitat mínima.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Reacció en cadena de la polimerasa · Veure més »

Sang

Sistema sanguini humà La sang és una suspensió de cèl·lules en un medi aquós, impulsada pel cor a través dels vasos sanguinis, amb l'objectiu de distribuir oxigen i nutrients als diferents teixits així com eliminar-ne els residus, entre altres funcions.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Sang · Veure més »

Símptoma

En medicina, un símptoma és la referència subjectiva que dóna un malalt per la percepció o canvi que pot percebre com a anòmal o causat per un estat patològic o malaltia.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Símptoma · Veure més »

Teixit (biologia)

Microfotografia del teixit nerviós (nervi perifèric). En biologia, el teixit és un grau d'organització entre la cèl·lula i l'òrgan, els diferents tipus de teixits es caracteritzen pel fet de presentar uns tipus de cèl·lules determinats i una localització concreta en una mateixa espècie.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Teixit (biologia) · Veure més »

Timidina

La timidina és un nucleòsid format quan la base nitrogenada timina s'enllaça amb un anell de desoxirribosa mitjançant un enllaç glucòsid β-N1.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Timidina · Veure més »

Timina

La timina és un component dels àcids nucleics.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Timina · Veure més »

Transferència Southern

La transferència Southern o transferència de DNA, en anglès Southern blot, és una tècnica de laboratori utilitzada sovint en biologia molecular per detectar una seqüència específica d'àcid desoxiribonucleic (DNA) en una mostra d'aquest àcid nucleic.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Transferència Southern · Veure més »

Trifosfat d'adenosina

El trifosfat d'adenosina, àcid adenosinatrifosfòric, adenosinatrifosfat o adenosina-5'-trifosfat (ATP) és un nucleòtid multifuncional que té un paper important en la biologia cel·lular com a coenzim; ja que és considerat com “la moneda molecular” de transferència energètica intracel·lular.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Trifosfat d'adenosina · Veure més »

Uracil

L'uracil és un àcid nucleic del grup de les pirimidines.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Uracil · Veure més »

Vitamina

Les fruites i verdures són una font de vitamines. Una vitamina és un compost orgànic que l’organisme necessita com a nutrient en petites quantitats.

Nou!!: Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal і Vitamina · Veure més »

Redirigeix aquí:

MNGIE, Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal (MNGIE).

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »