Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Descarregar
Accés més ràpid que el navegador!
 

Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil

Índex Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil

La síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil (FXTAS, (Fragile X Tremor Ataxia Syndrome) és una malaltia neurodegenerativa progressiva variable i hereditària que normalment afecta a persones majors de 50 anys, essent la incidència molt més gran en els homes que en les dones. Els símptomes principals són atàxia cerebral, tremolor, parkinsonisme i deteriorament cognitiu. Leehey M, Brunberg J, Lang A, et al. MRI increased T2 signal in the cerebellar peduncles: Specific for the fragile X premutation tremor/ataxia syndrome? Neurology 2002;58:A481 Està associada a la Síndrome X fràgil (SXF), ja que tots els que presenten FXTAS són portadors d'aquesta síndrome. Un de cada 3.000 homes majors de 50 anys pateix FXTAS, xifra que situa aquesta síndrome com una de les causes monogèniques més freqüents de tremolor i atàxia entre la població adulta. Com que és una malaltia descrita recentment, és sovint confosa amb la malaltia de Parkinson. No existeix cap tractament curatiu per la malaltia, tot i que sí de pal·liatius per als símptomes associats.

21 les relacions: ARN missatger, Astròcit, Atàxia, Cèl·lula, Cromosoma X, Distonia, FMR1, Gen, Intel·ligència, Malaltia, Malaltia de Parkinson, Memòria (psicologia), Metilació de l'ADN, Mutació, Neurona, Proteïna, Símptoma, Síndrome X fràgil, Sistema nerviós perifèric, Tremolor, Triplet.

ARN missatger

traduït una o més vegades i, finalment, és degradat. L'àcid ribonucleic missatger (ARNm o mRNA) és una molècula d'ARN que serveix de model químic per a crear un producte proteic.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і ARN missatger · Veure més »

Astròcit

Els astròcits (quan se'n parla col·lectivament coneguts com a astroglia) són cèl·lules de glia de forma estrellada característica que es troben al cervell i a la medul·la espinal.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Astròcit · Veure més »

Atàxia

L atàxia (del grec a- que significa "negatiu" o "sense" i taxiā que significa "ordre") és un símptoma o malaltia que es caracteritza per provocar la descoordinació en el moviment de les parts del cos de qualsevol animal, inclòs l'ésser humà.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Atàxia · Veure més »

Cèl·lula

Micrografia al microscopi de rastreig de cèl·lules de l'eubacteri ''Escherichia coli''. Una cèl·lula (del llatí cellula, diminutiu de cella, "petita cambra") és la unitat morfològica i funcional de tot ésser viu.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Cèl·lula · Veure més »

Cromosoma X

El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals de l'ésser humà i altres mamífers.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Cromosoma X · Veure més »

Distonia

La distonia, literalment, "to anormal (del múscul)", és un terme genèric usat per a descriure un trastorn neurològic del moviment que implica contraccions involuntàries, sostingudes del múscul.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Distonia · Veure més »

FMR1

El gen humà FMR1 (fragile X mental retardation 1) codifica per la proteïna fragile X mental retardation 1 protein (FMRP).

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і FMR1 · Veure més »

Gen

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Gen · Veure més »

Intel·ligència

Corba del quocient intel·lectual La intel·ligència és la facultat d'entendre i comprendre l'entorn, i l'habilitat de donar un sentit encertat a una sentència.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Intel·ligència · Veure més »

Malaltia

«El metge» de Sammuel Luke Fildes (1891) ''Das kranke Kind'' (Nen malalt) obra de Gabriel Metsu (1660-1770) Una malaltia és una alteració de l'estat d'un organisme o d'algun òrgan que dificulta les seves funcions vitals podent comportar com a resultat final la mort.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Malaltia · Veure més »

Malaltia de Parkinson

La malaltia de Parkinson és una malaltia neurodegenerativa d'origen desconegut que fou descrita pel metge anglès James Parkinson l'any 1817.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Malaltia de Parkinson · Veure més »

Memòria (psicologia)

La memòria és la facultat de l'organisme de recuperar informació prèviament emmagatzemada a partir de les dades de l'experiència, la capacitat de tenir records a partir de la sinapsi de les neurones.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Memòria (psicologia) · Veure més »

Metilació de l'ADN

La metilació de l'ADN és una modificació epigenètica de l'ADN.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Metilació de l'ADN · Veure més »

Mutació

Les mutacions són canvis permanents en l'ADN, que poden ser causats per agents exògens o endògens.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Mutació · Veure més »

Neurona

Representació esquemàtica de l'estructura d'una neurona Una neurona és una cèl·lula del teixit nerviós.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Neurona · Veure més »

Proteïna

Representació tridimensional de la mioglobina, que mostra acolorides les hèlix alfa. L'estructura d'aquesta proteïna va ser la primera que Max Perutz i Sir John Cowdery Kendrew van resoldre per cristal·lografia de raigs X l'any 1958, fet pel qual van rebre el Premi Nobel de Química de l'any 1962. Les proteïnes, també denominades polipèptids, són compostos orgànics fets d'aminoàcids arranjats en una cadena lineal oscarufona i units per enllaços peptídics entre els grups carboxil i amino de residus adjacents.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Proteïna · Veure més »

Símptoma

En medicina, un símptoma és la referència subjectiva que dóna un malalt per la percepció o canvi que pot percebre com a anòmal o causat per un estat patològic o malaltia.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Símptoma · Veure més »

Síndrome X fràgil

La síndrome X fràgil (SXF), o més extensament síndrome del cromosoma X fràgil, també coneguda com a síndrome de Martin-Bell, és una malaltia genètica que provoca retard mental a causa d'una alteració del cromosoma X.Genètica del comportament, de Sunsi Martí Carbonell i Sònia Darbra i Marges.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Síndrome X fràgil · Veure més »

Sistema nerviós perifèric

El sistema nerviós perifèric està compost pel sistema nerviós somàtic i el sistema nerviós autònom o vegetatiu (compost aquest pel sistema simpàtic i el parasimpàtic).

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Sistema nerviós perifèric · Veure més »

Tremolor

Els tremolors són moviments oscil·lants, regulars i rítmics, sovint involuntaris d'una o diverses parts del cos.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Tremolor · Veure més »

Triplet

* Triplet (futbol), consecució en una mateixa temporada de tres dels títols pels quals un equip competeix.

Nou!!: Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil і Triplet · Veure més »

Redirigeix aquí:

FXTAS.

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »