Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Gratis
Accés més ràpid que el navegador!
 

Síndrome LEOPARD

Índex Síndrome LEOPARD

La síndrome LEOPARD (també coneguda com a síndrome cardiocutani, síndrome de Gorlin II, síndrome de lentiginosi profusa, lentiginosi cardiomiopàtica progressiva,James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0. síndrome de Caputo-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, o síndrome de Moynahan) - forma part d'un grup anomenat síndromes Ras/MAPK - és una rara malaltia hereditària autosòmica dominant, multisistèmica causada per una mutació en la proteïna tirosina fosfatasa, codificada pel gen no-receptor de tipus 11 (PTPN11).

7 les relacions: Acrònim, Alteració genètica, Criptorquídia, Lentigen, Mnemotècnia, Neurofibromatosi, Sordesa.

Acrònim

Un acrònim (del grec άκρος, 'punt més alt', i όνομα, 'nom') és una abreviació formada per lletres o segments de les paraules que componen una frase, per exemple informàtica (informació automàtica).

Nou!!: Síndrome LEOPARD і Acrònim · Veure més »

Alteració genètica

Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.

Nou!!: Síndrome LEOPARD і Alteració genètica · Veure més »

Criptorquídia

La criptorquídia, en medicina, fa referència a la no descendència d'un o dels dos testicles, és a dir, que no es troben a la bossa escrotal.

Nou!!: Síndrome LEOPARD і Criptorquídia · Veure més »

Lentigen

El lentigen (lentígens en plural) és un petita taca pigmentada en la pell amb una vora clarament definida, envoltada per pell d'aparença normal.

Nou!!: Síndrome LEOPARD і Lentigen · Veure més »

Mnemotècnia

La mnemotècnia o art mnemònica és l'art de millorar la memòria mitjançant exercicis apropiats i un conjunt de mètodes que faciliten la tasca de recordar texts.

Nou!!: Síndrome LEOPARD і Mnemotècnia · Veure més »

Neurofibromatosi

La neurofibromatosi és un trastorn genètic del sistema nerviós que afecta principalment al desenvolupament i creixement dels teixits nerviosos.

Nou!!: Síndrome LEOPARD і Neurofibromatosi · Veure més »

Sordesa

La sordesa és la manca o afebliment de la capacitat auditiva, independentment del grau de pèrdua; també és coneguda per hipoacúsia; la sordesa completa que afecta una orella o ambdues s'anomena cofosi.

Nou!!: Síndrome LEOPARD і Sordesa · Veure més »

Redirigeix aquí:

Síndrome de LEOPARD, Síndrome de Moynahan.

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »