Osteogènesi imperfecta

L'osteogènesi imperfecta (també anomenada malaltia dels ossos de vidre) és un trastorn congènit, és a dir, present en néixer, que es caracteritza per una fragilitat d'os excessiva, com a conseqüència d'una deficiència congènita en l'elaboració d'una proteïna, el col·lagen tipus I. Els qui porten el defecte tenen menys col·lagen del normal o és d'una menor qualitat i com és una proteïna important en l'estructura dels ossos, causa una fragilitat i debilitat poc usual dels ossos.

10 les relacions: Autosòmica recessiva, Bifosfonat, Col·lagen, Cromosoma 17, Cromosoma 7, Dominància genètica, Escleròtica, Mutació, Os, Radiologia.

Autosòmica recessiva

Combinacions de gàmetes en l'herència autosòmica recessiva. Els individus afectats en vermell. L'herència autosòmica recessiva descriu un dels patrons d'herència clàssics o mendelians i es caracteritza per no presentar el fenomen de dominància genètica.

Nou!!: Osteogènesi imperfecta і Autosòmica recessiva · Veure més »

Bifosfonat

Els bifosfonats són una classe de fàrmacs que prevenen la pèrdua de densitat òssia, que s'utilitzen per tractar l'osteoporosi i malalties similars.

Nou!!: Osteogènesi imperfecta і Bifosfonat · Veure més »

Col·lagen

Representació de la triple hèlix del tropocol·làgen. El col·lagen és una molècula proteica que forma fibres, les fibres col·làgenes, que estan presents en quantitat variable en quasi tots els tipus de teixit conjuntiu.

Nou!!: Osteogènesi imperfecta і Col·lagen · Veure més »

Cromosoma 17

El cromosoma 17 és un dels 23 parells de cromosomes del genoma humà.

Nou!!: Osteogènesi imperfecta і Cromosoma 17 · Veure més »

Cromosoma 7

El cromosoma 7 és un dels 23 parells de cromosomes dels éssers humans.

Nou!!: Osteogènesi imperfecta і Cromosoma 7 · Veure més »

Dominància genètica

La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma.

Nou!!: Osteogènesi imperfecta і Dominància genètica · Veure més »

Escleròtica

Lescleròtica (sin. compl. esclera) és una capa blanca i opaca, que junt amb la còrnia formen la corneosclera (de l'ull).

Nou!!: Osteogènesi imperfecta і Escleròtica · Veure més »

Mutació

En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.

Nou!!: Osteogènesi imperfecta і Mutació · Veure més »

Os

Ossos humans Los és un teixit conjuntiu, de notable elasticitat, lleuger i de gran duresa.

Nou!!: Osteogènesi imperfecta і Os · Veure més »

Radiologia

''Dr. Macintyre's X-Ray Film'' (1896) La radiologia també anomenada diagnòstic per la imatge és una especialitat mèdica que tracta d'auxiliar en el diagnòstic i pronòstic dels estats de la salut i la malaltia a través de l'ús de tecnologies de producció i anàlisi de la imatge.

Nou!!: Osteogènesi imperfecta і Radiologia · Veure més »

Redirigeix aquí:

Malaltia dels ossos de vidre.

Uniopèdia és un mapa conceptual o xarxa semàntica organitzada com una enciclopèdia o diccionari. Es dóna una breu definició de cada concepte i les seves relacions.

Aquest és un mapa mental en línia gegant que serveix com a base per a diagrames de conceptes. És lliure d'utilitzar i cada article o document es pot descarregar. És una eina, de recursos o de referència per a l'estudi, la investigació, l'educació, l'aprenentatge o l'ensenyament, que pot ser utilitzat per professors, educadors, alumnes o estudiants; per al món acadèmic: per a l'escola, primària, secundària, batxillerat, secundària, universitat, grau tècnic, escola, universitat, de llicenciatura, mestratge o doctorat; per als papers, informes, projectes, idees, documents, enquestes, resums, o tesi. Aquí està la definició, l'explicació, la descripció o el significat de cada significativa sobre la qual necessita informació, i una llista dels seus conceptes associats com un glossari. Disponible en català, anglès, espanyol, portuguès, japonès, xinès, francès, alemany, italià, polonès, holandès, rus, àrab, hindi, suec, ucraïnesa, hongaresa, txec, hebreu, danès, finlandès, indonesi, noruec, romanès, turc, vietnamita, coreana, tailandesa, grega, búlgara, croata, eslovaca, lituània, filipina, letònia, estònia і eslovè. Més idiomes aviat.

Tota la informació va ser extreta de Viquipèdia i està disponible sota la Llicència de Creative Commons Reconeixement i Compartir-Igual.

Uniopèdia no està avalada ni afiliada a la Fundació Wikimedia.

Google Play, Android i el logotip de Google Play són marques comercials de Google Inc.

Política de privacitat