Taula de continguts
12 les relacions: Criptorquídia, Cromosoma X, Escoliosi, Fenotip, Gen, Genoll, Heterozigot, Maluc, Mosaïcisme, Mutació, Quantil, Ventilació mecànica.
- Malalties i trastorns musculars
Criptorquídia
La criptorquídia, en medicina, fa referència a la no descendència d'un o dels dos testicles, és a dir, que no es troben a la bossa escrotal.
Veure Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X і Criptorquídia
Cromosoma X
El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals de l'ésser humà i altres mamífers.
Veure Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X і Cromosoma X
Escoliosi
L'escoliosi (en alguns casos anomenada gepa severa), és la deformació de la columna vertebral caracteritzada per una desviació o curvatura anormal, la qual es pot donar en sentit lateral o longitudinal.
Veure Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X і Escoliosi
Fenotip
''Donax variabilis'' mostren una extraordinària diversitat fenotípica, tant en el color com en el patró de les seves conquilles El fenotip és l'expressió gènica del genotip modulada per la interacció biològica amb el medi, és a dir, l'aparença externa d'un caràcter genètic.
Veure Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X і Fenotip
Gen
Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.
Veure Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X і Gen
Genoll
En anatomia, genoll és l'articulació que connecta el fèmur, la tíbia, el peroné i la rotula.
Veure Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X і Genoll
Heterozigot
Un heterozigot (hetero, desigual; zigot, ou) (o híbrid) és en genètica un individu diploide que per un gen donat (locus), té en cada un dels dos cromosomes homòlegs un al·lel diferent, (s'expressa, per ex.: Aa), que té dues formes diferents d'un gen en particular; cadascuna heretada de cadascun dels progenitors.
Veure Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X і Heterozigot
Maluc
El maluc o l'amaluc és la regió osteoarticular constituïda per la part inferoexterna de l'os coxal i la superior del fèmur.
Veure Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X і Maluc
Mosaïcisme
El mosaïcisme és un fenomen que es dona quan en un mateix individu coexisteixen línies cel·lulars amb diferent dotació cromosòmica originant d'un mateix zigot homogeni.
Veure Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X і Mosaïcisme
Mutació
En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.
Veure Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X і Mutació
Quantil
Els quantils 0.25, 0.50 i 0.75 de la distribució normal. Més coneguts com els quartils Q_1, Q_2 i Q_3, divideixen la distribució en quatre blocs, cadascun dels quals conté el 25% de les dades. El terme quantil va ser usat per primera vegada per Kendall el 1940, en estadística descriptiva, com una mesura de posició no central que permet conèixer altres punts característics de la distribució que no són els valors centrals.
Veure Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X і Quantil
Ventilació mecànica
Ventilador de cures intensives de pediatria Intubació traqueal En medicina, la ventilació mecànica és un mètode per a assistir o reemplaçar mecànicament la respiració espontània.
Veure Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X і Ventilació mecànica
Vegeu també
Malalties i trastorns musculars
- Astènia
- Atròfia muscular
- Cataplexia
- Debilitat muscular
- Fibrodisplàsia ossificant progressiva
- Glicogenosi
- Hipertèrmia maligna
- Hipertonia muscular
- Malaltia de McArdle
- Miopatia
- Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X
- Miositis
- Rampa (mal)