Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Descarregar
Accés més ràpid que el navegador!
 

Malaltia de les cèl·lules I

Índex Malaltia de les cèl·lules I

La malaltia de les cèl·lules I, també coneguda com a mucolipidosi II, és una malaltia lisosomal hereditària, autosòmica recessiva, descrita per primera vegada l'any 1967.

24 les relacions: Alteració genètica, Autosòmica recessiva, Cardiomegàlia, Còrnia, Cromosoma 12, Desenvolupament cognitiu, Enzim, Fisioteràpia, Gen, Hidrolasa, Hiperparatiroïdisme, Infecció del tracte respiratori, Lisosoma, Matriu extracel·lular, Miocardiopatia dilatada, Mutació, Nounat, Ortopèdia (especialitat mèdica), Prevalença, Sistema respiratori, Teràpia ocupacional, Tractament simptomàtic, Trasplantament de medul·la òssia, Trastorn del son.

Alteració genètica

Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Alteració genètica · Veure més »

Autosòmica recessiva

Combinacions de gàmetes en l'herència autosòmica recessiva. Els individus afectats en vermell. L'herència autosòmica recessiva descriu un dels patrons d'herència clàssics o mendelians i es caracteritza per no presentar el fenomen de dominància genètica.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Autosòmica recessiva · Veure més »

Cardiomegàlia

La cardiomegàlia és un engrandiment anormal del cor.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Cardiomegàlia · Veure més »

Còrnia

La còrnia és la part anterior de la corneosclera, Correspon exactament al 1/6 anterior de l'ull.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Còrnia · Veure més »

Cromosoma 12

El cromosoma 12 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Cromosoma 12 · Veure més »

Desenvolupament cognitiu

El desenvolupament cognitiu és el procés pel qual un nen aprèn a conèixer l'entorn i com això afecta el seu cervell i les connexions neuronals que s'hi estableixen.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Desenvolupament cognitiu · Veure més »

Enzim

Diagrama de cintes de l'estructura terciària de la glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris per catalitzar la reacció es mostren com a esferes lila i l'inhibidor enzimàtic S-hexilglutationa es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són substàncies orgàniques, gairebé sempre de natura proteica, que acceleren reaccions químiques.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Enzim · Veure més »

Fisioteràpia

El mot fisioteràpia prové de la unió de les veus gregues: φύση, que significa Naturalesa i θεραπεία, que ve del verb "στη θεραπεία" i vol dir guarir.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Fisioteràpia · Veure més »

Gen

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Gen · Veure més »

Hidrolasa

En bioquímica, una hidrolasa o enzim hidrolític és un enzim que catalitza la hidròlisi d'un enllaç químic.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Hidrolasa · Veure més »

Hiperparatiroïdisme

L'hiperparatiroïdisme és la hiperactivitat de les glàndules paratiroides que resulta en una producció excessiva d'hormona paratiroidal (PTH).

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Hiperparatiroïdisme · Veure més »

Infecció del tracte respiratori

La infecció del tracte respiratori es refereix a qualsevol dels nombrosos tipus de malaltia infecciosa del tracte respiratori.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Infecció del tracte respiratori · Veure més »

Lisosoma

Els lisosomes són orgànuls de la cèl·lula que tenen formes variables però que estan recoberts per una membrana i a l'interior hi ha enzims que hidrolitzen les macromolècules.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Lisosoma · Veure més »

Matriu extracel·lular

La matriu extracel·lular és un producte de secreció de les cèl·lules que s'acumula més enllà de la membrana plasmàtica, formant una xarxa tridimensional.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Matriu extracel·lular · Veure més »

Miocardiopatia dilatada

La miocardiopatia dilatada (MCD) o cardiomiopatia dilatada és una malaltia en la qual el cor s'engrandeix i no pot bombar la sang amb eficàcia.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Miocardiopatia dilatada · Veure més »

Mutació

En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Mutació · Veure més »

Nounat

Nounat en el moment de nàixer. Un nounat és un nadó que té quatre setmanes o menys des del seu naixement, bé siga per part o per cesària.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Nounat · Veure més »

Ortopèdia (especialitat mèdica)

Treball de cirurgia ortopèdica Amb raigs X L'ortopèdia (grec: ὀρθός, ortho, "redreçar" o "alinear") és una especialitat mèdica dedicada a corregir o evitar les deformitats o traumes del sistema musculo-esquelètic del cos humà, per mitjà de cirurgia (cirurgia ortopèdica), aparells (anomenats ortesis) o exercicis corporals.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Ortopèdia (especialitat mèdica) · Veure més »

Prevalença

La prevalença és, en epidemiologia, una mesura de freqüència de la proporció d'individus d'un grup o una població que presenten una característica o esdeveniment determinat en un moment, o període («prevalença de període»), determinat.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Prevalença · Veure més »

Sistema respiratori

Esquema del sistema respiratori humà. El sistema respiratori és el sistema biològic de qualsevol organisme que està implicat en l'acte de la respiració.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Sistema respiratori · Veure més »

Teràpia ocupacional

La teràpia ocupacional és una professió sociosanitària encarregada de proporcionar la màxima autonomia personal en aquells individus que pateixin qualsevol tipus de discapacitat, tant física com mental, sensorial o social.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Teràpia ocupacional · Veure més »

Tractament simptomàtic

El tractament simptomàtic és qualsevol teràpia mèdica d'una malaltia que només afecta els seus símptomes, no la seva etiologia (causa).

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Tractament simptomàtic · Veure més »

Trasplantament de medul·la òssia

El trasplantament de medul·la òssia o el trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques és un procediment mitjançant el qual s'intercanvia o trasplanta la medul·la òssia d'un pacient per una medul·la òssia nova, ja sigui provinent del mateix pacient (trasplantament autòleg) o d'una altra persona (trasplantament al·logènic).

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Trasplantament de medul·la òssia · Veure més »

Trastorn del son

Els trastorns del son són un ampli grup de malalties que afecten el desenvolupament habitual del cicle son-vigília.

Nou!!: Malaltia de les cèl·lules I і Trastorn del son · Veure més »

Redirigeix aquí:

Malaltia de les cèl.lules I, Malaltia de les cèl•lules I, Malaltia de les cèŀlules I, Mucolipidosi II.

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »