Taula de continguts
8 les relacions: Atàxia espinocerebel·losa, Cromosoma 6, Discapacitat intel·lectual, Lapònia (Finlàndia), Lisosoma, Malaltia per dipòsit lisosòmic, Proteïna transportadora, Salla.
- Trastorns autosòmics recessius
- Trastorns de proteïnes del transport de membrana
Atàxia espinocerebel·losa
Latàxia espinocerebel·losa, també coneguda com a degeneració espinocerebel·losa, és una malaltia en la qual les neurones del cerebel (la zona del cervell que controla la coordinació muscular i l'equilibri) es deterioren i moren.
Veure Malaltia de Salla і Atàxia espinocerebel·losa
Cromosoma 6
El cromosoma 6 és un dels 23 parell de cromosomes humans.
Veure Malaltia de Salla і Cromosoma 6
Discapacitat intel·lectual
Pacient infantil d'escafocefàlia el 1923. Una discapacitat intel·lectual, retard mental o deficiència mental és el que es considera que té una persona amb funcions cognitives significativament inferiors a les de la mitjana de la població i de manera que a més aquestes limitin la seva conducta adaptativa, com per exemple tenir cura d'ella mateixa o les habilitats socials.
Veure Malaltia de Salla і Discapacitat intel·lectual
Lapònia (Finlàndia)
Lapònia és la regió més gran i més septentrional de Finlàndia.
Veure Malaltia de Salla і Lapònia (Finlàndia)
Lisosoma
Els lisosomes són orgànuls de la cèl·lula que tenen formes variables però que estan recoberts per una membrana i a l'interior hi ha enzims que hidrolitzen les macromolècules.
Veure Malaltia de Salla і Lisosoma
Malaltia per dipòsit lisosòmic
Les malalties per emmagatzematge lisosòmic o per dipòsit lisosòmic, són un grup de trastorns hereditaris, que produeixen els seus primers símptomes generalment en la infantesa o adolescència, escurçant l'expectativa de vida i provocant graus variables de discapacitat en les persones afectades.
Veure Malaltia de Salla і Malaltia per dipòsit lisosòmic
Proteïna transportadora
Una proteïna transportadora (o, simplement, transportadora; per la seva localització a la membrana, com a bomba transmembrana, i segons la funció com a proteïna transportadora d'àcids, proteïna transportadora de cations, o proteïna transportadora d'anions) és una proteïna que té la funció de moure altres materials dins d'un organisme.
Veure Malaltia de Salla і Proteïna transportadora
Salla
Salla —en rus Салла; fins al 1936 Kuolajärvi— és un municipi de Finlàndia a la Lapònia Finlandesa.
Veure Malaltia de Salla і Salla
Vegeu també
Trastorns autosòmics recessius
- Aceruloplasminèmia
- Acidúria 2-hidroxiglutàrica
- Anèmia de Fanconi
- Anèmia de cèl·lules falciformes
- Atàxia de Friedreich
- Atròfia muscular espinal
- Cistinosi
- Corea acantocítica
- Deficiència d'isomerasa de triosfosfat
- Deficiència múltiple de sulfatases
- Distròfia neuroaxonal infantil
- Fenilcetonúria
- Fibrosi quística
- Glicogenosi de tipus I
- Hiperplàsia suprarenal congènita
- Hipertriptofanemia
- Homocistinúria
- Leucodistròfia metacromàtica
- Malaltia de Canavan
- Malaltia de Cori
- Malaltia de Gaucher
- Malaltia de Krabbe
- Malaltia de McArdle
- Malaltia de Niemann-Pick
- Malaltia de Pompe
- Malaltia de Salla
- Malaltia de Tangier
- Malaltia de Tarui
- Malaltia de Tay-Sachs
- Malaltia de Wilson
- Malaltia per dipòsit lisosòmic
- Metahemoglobinèmia
- Mucopolisacaridosi
- Picnodisostosi
- Síndrome Laurence–Moon
- Síndrome RAPADILINO
- Síndrome d'Allgrove
- Síndrome d'Ellis-van Creveld
- Síndrome d'Usher
- Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal
- Síndrome de Bloom
- Síndrome de Morquio
- Síndrome de Sanfilippo
- Síndrome del limfòcit nu
- Talassèmia
- Tromboastènia
- Xerodèrmia pigmentada
Trastorns de proteïnes del transport de membrana
- Glucosúria renal
- Malaltia de Crohn
- Malaltia de Salla
- Malaltia de Stargardt
- Malaltia de Tangier