Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Instal·la
Accés més ràpid que el navegador!
 

Polineuropatia amiloïdòtica familiar

Índex Polineuropatia amiloïdòtica familiar

La polineuropatia amiloïdòtica familiar (PAF), síndrome d'Andrade o amiloïdosi hereditària relacionada amb la transtiretina, és una malaltia genètica que afecta el sistema nerviós perifèric i s'hereta de pares a fills amb un patró autosòmic dominant.

59 les relacions: Alteració genètica, Amiloïdosi, Amiloide, Aminoàcid, Arrítmia, Úlcera, Assaig clínic, Autosoma, Càncer, Cèl·lula, Dècada del 1990, Destí, Diarrea, Dominància genètica, Endemisme, Fenotip, Fetge, Glaucoma, Hemodiàlisi, Hepatopatia, Heterozigot, Hormona, Humor vitri, Implant (medicina), Insuficiència renal crònica, Malnutrició, Marcapassos cardíac artificial, Marxa, Metionina, Miocardiopatia, Miquel Munar Ques, Mutació, Neurologia, Neuropatia perifèrica, Oligonucleòtid, Palma, Póvoa de Varzim, Pere I d'Urgell, Pressió sanguínia, Proteïna, Província de Huelva, Retina, Retinol, Segle XIV, Segle XVI, Sistema de conducció elèctrica del cor, Sistema nerviós, Sistema nerviós autònom, Sistema nerviós perifèric, Teixit connectiu, ..., Tiroide, Tiroxina, Transport, Trasplantament, Valina, Valverde del Camino, Xeroftàlmia, 1952, 1978. Ampliar l'índex (9 més) »

Alteració genètica

Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Alteració genètica · Veure més »

Amiloïdosi

En medicina, la amiloïdosi es refereix a una varietat de condicions en què les proteïnes amiloides estan anormalment dipositades en els òrgans i/o teixits.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Amiloïdosi · Veure més »

Amiloide

Microfotografia que mostra els dipòsits d'amiloide (color rosa) en l'intestí prim. Tinció d'HE. Els amiloides són agregats de proteïnes fibroses insolubles que comparteixen trets estructurals específics.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Amiloide · Veure més »

Aminoàcid

Els aminoàcids són compostos orgànics que contenen els grups funcionals amino (-NH₂) i carboxil (-COOH), així com una cadena lateral diferent en cada aminoàcid.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Aminoàcid · Veure més »

Arrítmia

X. Tinció d'HE. Una arrítmia (antigament arítmia o molt menys utilitzat disrítmia cardíaca) és una pertorbació del ritme de les contraccions cardíaques.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Arrítmia · Veure més »

Úlcera

isquèmiques a la cama. Una úlcera o nafra és una pèrdua de continuïtat a la pell o d'una membrana mucosa, acompanyada per la desintegració de teixit.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Úlcera · Veure més »

Assaig clínic

Participant d'un assaig clínic rep una injecció Un assaig clínic és un tipus d'estudi clínic en què s'investiga una pregunta important en medicina i farmàcia, per a augmentar el coneixement.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Assaig clínic · Veure més »

Autosoma

Influència d'un autosoma dominant Influencia d'un autosoma recessiu Un autosoma és qualsevol cromosoma no sexual.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Autosoma · Veure més »

Càncer

El càncer (en termes mèdics, «neoplàsia maligna») és un tipus de malaltia en què un grup de cèl·lules desenvolupen un creixement descontrolat (es divideixen més enllà dels límits normals), invasió (intrusió i destrucció dels teixits adjacents) i a vegades metàstasis (s'estenen a altres punts del cos a través de la limfa o la sang).

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Càncer · Veure més »

Cèl·lula

Una cèl·lula (del llatí cellula, diminutiu de cella, 'cel·la') és la unitat bàsica estructural i funcional de tot ésser viu i, de fet, l'element més petit que es pot considerar viu.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Cèl·lula · Veure més »

Dècada del 1990

La dècada del 1990 comprèn el període d'anys entre el 1990 i el 1999, tots dos inclosos.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Dècada del 1990 · Veure més »

Destí

El destí és un concepte filosòfic, segons el qual el seguit d'esdeveniments futurs no es pot alterar, ja que està fixat per endavant per poders sobrenaturals.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Destí · Veure més »

Diarrea

La diarrea (popularment cagar(r)ines, cagarel·la, caguetes, cagueroles, caganya, etc és un trastorn consistent en tenir almenys tres deposicions intestinals soltes, líquides o aquoses cada dia. Sovint dura uns quants dies i pot provocar deshidratació a causa de la pèrdua de líquids. Els signes de deshidratació sovint comencen amb cansament, pèrdua de l'elasticitat normal de la pell i comportament irritable. Això pot progressar cap a una disminució de la micció, pèrdua del color de la pell, una freqüència cardíaca ràpida i un disminució de la capacitat de resposta a mesura que es torna més greu. Són normals les femtes fluixes però no aquoses en nadons que són exclusivament alletats. La causa més comuna és una infecció dels intestins a causa d'un virus, un bacteri o un paràsit, una afecció també coneguda com a gastroenteritis. Aquestes infeccions s'adquireixen sovint a partir d'aliments o aigua que han estat contaminats per excrements, o directament d'una altra persona que està infectada. Els tres tipus de diarrea són: diarrea aquosa de curta durada, diarrea sanguinolenta de curta durada i diarrea persistent (durada més de dues setmanes, que pot ser aquosa o sagnant). La diarrea aquosa de curta durada pot ser deguda al còlera, encara que això és rar en els món desenvolupat. Si hi ha sang, també es coneix com a disenteria. Una sèrie de causes no infeccioses poden provocar diarrea. Aquestes inclouen la intolerància a la lactosa, síndrome de l'intestí irritable, sensibilitat no celíaca al gluten, malaltia celíaca, malaltia inflamatòria intestinal (com la colitis ulcerosa), hipertiroïdisme, diarrea per àcids biliars i una sèrie de medicaments (com la metformina o els antibiòtics). En la majoria dels casos, no calen cultius de femta per confirmar la causa exacta. La diarrea es pot prevenir millorant el sanejament, l'aigua potable neta i el rentat de mans amb sabó. També es recomana la lactància materna durant almenys sis mesos i, en alguns països, la vacuna contra el rotavirus. El tractament d'elecció és la solució de rehidratació oral (SRO): aigua neta amb quantitats modestes de sals i sucre. Si no hi ha SRO comercials, es poden utilitzar solucions casolanes. S'ha estimat que aquests tractaments han salvat 50 milions de nens en els últims 25 anys. Quan les persones tenen diarrea es recomana que continuin menjant aliments saludables i els nadons continuin amb la lactància materna. En aquells amb deshidratació severa, és necessària la teràpia intravenosa. La majoria dels casos, però, es poden gestionar bé amb líquids per via oral. Els antibiòtics, encara que s'utilitzen poques vegades, es poden recomanar en alguns casos, com ara aquells que tenen diarrea sanguinolenta. i febre alta, aquells amb diarrea severa després de viatjar i aquells que presentin bacteris o paràsits específics al cultiu o l'examen de la femta. La loperamida pot ajudar a disminuir el nombre de deposicions, però és no recomanat en persones amb malaltia greu. Es produeixen entre 1,7 i 5 mil milions de casos de diarrea a l'any. És més comú als països en desenvolupament, on els nens petits tenen diarrea de mitjana tres vegades l'any. El total de morts per diarrea s'estima en 1,53 milions el 2019, per sota dels 2,9 milions el 1990. El 2012, va ser la segona causa més freqüent de morts en nens en menors de cinc anys (0,76 milions o 11%). Els episodis freqüents de diarrea també són una causa freqüent de malnutrició i la causa més freqüent en els menors de cinc anys. Altres problemes a llarg termini que poden derivar-hi inclouen creixement retardat i desenvolupament intel·lectual deficient.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Diarrea · Veure més »

Dominància genètica

La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Dominància genètica · Veure més »

Endemisme

En biologia, un endemisme és aquell tàxon propi i autòcton d'una contrada concreta.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Endemisme · Veure més »

Fenotip

''Donax variabilis'' mostren una extraordinària diversitat fenotípica, tant en el color com en el patró de les seves conquilles El fenotip és l'expressió gènica del genotip modulada per la interacció biològica amb el medi, és a dir, l'aparença externa d'un caràcter genètic.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Fenotip · Veure més »

Fetge

El fetge és un òrgan de l'aparell digestiu i del sistema metabòlic dels vertebrats.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Fetge · Veure més »

Glaucoma

El glaucoma és una malaltia de l'ull que es defineix com una neuropatia òptica o una malaltia del nervi òptic.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Glaucoma · Veure més »

Hemodiàlisi

Hemodiàlisi en marxa Hemodiàlisi, en medicina, és un mètode per treure productes de rebuig com la creatinina i urea, i també aigua lliure de la sang quan hi ha un important deteriorament de la funció del ronyó.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Hemodiàlisi · Veure més »

Hepatopatia

La hepatopatia o malaltia del fetge o malaltia hepàtica, és un tipus de dany o malaltia del fetge.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Hepatopatia · Veure més »

Heterozigot

Un heterozigot (hetero, desigual; zigot, ou) (o híbrid) és en genètica un individu diploide que per un gen donat (locus), té en cada un dels dos cromosomes homòlegs un al·lel diferent, (s'expressa, per ex.: Aa), que té dues formes diferents d'un gen en particular; cadascuna heretada de cadascun dels progenitors.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Heterozigot · Veure més »

Hormona

L'oxitocina és una hormona Una hormona és principalment una substància que en els éssers vius pluricel·lulars regula i coordina l'activitat conjunta de les cèl·lules.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Hormona · Veure més »

Humor vitri

Lhumor vitri és un líquid gelatinós i transparent que hi ha a l'ull, i omple l'espai comprès entre la retina i el cristal·lí.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Humor vitri · Veure més »

Implant (medicina)

Un implant és un dispositiu mèdic fabricat per reemplaçar una estructura biològica que falta, donar suport a una estructura biològica danyada, o millorar una estructura biològica existent.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Implant (medicina) · Veure més »

Insuficiència renal crònica

La insuficiència renal crònica (IRC) és una síndrome caracteritzada per una pèrdua progressiva del filtrat glomerular i que acostuma a tenir un curs irreversible.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Insuficiència renal crònica · Veure més »

Malnutrició

La malnutrició és un terme general emprat per descriure una condició sanitària causada per una inadequada o insuficient alimentació i nutrició; per una alimentació incorrecta que resulta d'una assimilació deficient, una dieta pobra o una sobrealimentació.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Malnutrició · Veure més »

Marcapassos cardíac artificial

Marcapassos explantat després d'un normal esgotament de la bateria. El marcapassos cardíac artificial (o, senzillament, marcapassos, si s'entén dins del context) és generador d'estímuls elèctrics que, connectat permanentment al cor, n'assegura la contracció i el ritme.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Marcapassos cardíac artificial · Veure més »

Marxa

Marxa a la muntanya prop de Merano La marxa és la manera com la gent o els animals es mouen fent servir les cames.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Marxa · Veure més »

Metionina

La metionina, de símbol químic Met o M i de fórmula C₅H11NO₂S, és un dels aminoàcids transcripcionals que conformen les proteïnes dels éssers vius.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Metionina · Veure més »

Miocardiopatia

Les miocardiopaties (o cardiomiopaties) són un grup de malalties que afecten el múscul cardíac.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Miocardiopatia · Veure més »

Miquel Munar Ques

Miquel Munar Ques (Palma, Mallorca, 1924) és un metge mallorquí.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Miquel Munar Ques · Veure més »

Mutació

En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Mutació · Veure més »

Neurologia

La neurologia és l'especialitat mèdica que, conjuntament amb la neurocirurgia, s'ocupa de les malalties del sistema nerviós, tant central com perifèric.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Neurologia · Veure més »

Neuropatia perifèrica

La neuropatia perifèrica (NP) és un terme general usat per referir-se al dany dels nervis del sistema nerviós perifèric, un dany que pot ser causat per problemes en els mateixos nervis o ser la conseqüència d'una malaltia sistèmica (que afecta a tot el cos).

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Neuropatia perifèrica · Veure més »

Oligonucleòtid

Els oligonucleòtids són molècules curtes d'ADN o ARN, oligòmers, que tenen una àmplia gamma d'aplicacions en proves genètiques, investigació i medicina forense.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Oligonucleòtid · Veure més »

Palma

Palma o Ciutat de Mallorca, antigament Mallorca, i col·loquialment només Ciutat, és un municipi i la capital de l'illa de Mallorca.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Palma · Veure més »

Póvoa de Varzim

Póvoa de Varzim és un municipi portuguès, situat al districte de Porto, a la regió del Nord i a la subregió de Gran Porto.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Póvoa de Varzim · Veure més »

Pere I d'Urgell

Pere I d'Urgell o Pere de Portugal (Coïmbra, 23 de febrer de 1187 - Mallorca, 2 de juny de 1258) fou infant de Portugal, comte consort d'Urgell (1229-1231) i, en dues ocasions, senyor de Mallorca (1231-1244 i 1254-1256).

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Pere I d'Urgell · Veure més »

Pressió sanguínia

L'esfigmomanòmetre mesura la pressió sanguínia arterial La pressió sanguínia és la pressió exercida per la circulació de la sang a les parets dels vasos sanguinis, i és un dels principals signes vitals.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Pressió sanguínia · Veure més »

Proteïna

Representació tridimensional de la mioglobina, que mostra acolorides les hèlix alfa. L'estructura d'aquesta proteïna va ser la primera que Max Perutz i Sir John Cowdery Kendrew van resoldre per cristal·lografia de raigs X l'any 1958, fet pel qual van rebre el Premi Nobel de Química de l'any 1962. Les proteïnes, també denominades polipèptids, són compostos orgànics fets d'aminoàcids arranjats en una cadena lineal i units per enllaços peptídics entre els grups carboxil i amino de residus adjacents.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Proteïna · Veure més »

Província de Huelva

La província de Huelva és una de les vuit províncies que componen la comunitat autònoma d'Andalusia.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Província de Huelva · Veure més »

Retina

La retina és la membrana fotosensible de l'ull i forma la capa més interna de la cúpula òptica.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Retina · Veure més »

Retinol

El retinol és una de les formes de vitamina A, és una vitamina relacionada amb una família de molècules d'estructura similar, els retinoides.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Retinol · Veure més »

Segle XIV

El, que comprèn els anys entre 1301 i 1400, és el darrer període de la baixa edat mitjana i suposa un temps de crisi generalitzada que prepara el canvi d'època.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Segle XIV · Veure més »

Segle XVI

El segle XVI és un període de l'edat moderna que inclou els anys compresos entre 1501 i 1600.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Segle XVI · Veure més »

Sistema de conducció elèctrica del cor

Sistema de conducció del cor (aïllat) Conducció dels impulsos elèctrics i correspondència amb l'ECG El sistema de conducció elèctrica del cor permet que l'impuls que es genera en el nòdul sinusal del cor es propagui i estimuli el miocardi (múscul cardíac), causant-ne contracció.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Sistema de conducció elèctrica del cor · Veure més »

Sistema nerviós

Esquema del '''sistema nerviós''' de diversos animals. De dalt a baix: * Cnidaris * Platihelmints * Mol·luscs * Artròpodes * Cordats (Peixos i Ésser humà) El sistema nerviós és una xarxa neuronal de cèl·lules especialitzades que transmeten informació sobre l'entorn d'un animal i sobre ell mateix.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Sistema nerviós · Veure més »

Sistema nerviós autònom

El sistema nerviós autònom o SNA controla les funcions que realitzen els òrgans interns sense un control conscient per part de l'individu, com ara el batec cardíac, els moviments respiratoris, la digestió, l'excreció, etc.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Sistema nerviós autònom · Veure més »

Sistema nerviós perifèric

En blau, principals nervis perifèrics El sistema nerviós perifèric està compost pel sistema nerviós somàtic i el sistema nerviós autònom o vegetatiu (compost aquest pel sistema simpàtic i el parasimpàtic).

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Sistema nerviós perifèric · Veure més »

Teixit connectiu

El teixit connectiu o teixit conjuntiu és aquell teixit l'origen del qual és el mesènquima embrionari i que té com a finalitat servir de sustentació i envoltar la resta de teixits de l'organisme, l'intercanvi de nutrients, la defensa contra infeccions així com la regulació de la calor corporal.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Teixit connectiu · Veure més »

Tiroide

La glàndula tiroide o, senzillament, tiroide és una de les glàndules endocrines més grans en el cos i la primera d'elles que es desenvolupa durant l'embriogènesi, a partir de les cèl·lules de l'endoderma anterior.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Tiroide · Veure més »

Tiroxina

Tiroxina (T₄) Tiroxina, T₄ La tiroxina (T4), o 3,5,3',5'-tetraiodotironina, és una de les hormones produïdes per la tiroide.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Tiroxina · Veure més »

Transport

El port de Barcelona representa un dels majors eixos de transport del Mediterrani. El transport és el moviment de gent i béns d'un lloc a un altre.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Transport · Veure més »

Trasplantament

En medicina, un trasplantament és una operació quirúrgica que consisteix a reemplaçar un òrgan o teixit que ha perdut la seva funció per un de funcional, provinent d'un donant viu o mort.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Trasplantament · Veure més »

Valina

La valina (de la planta valeriana), abreujada Val o V, és un dels 20 aminoàcids naturals més comuns de la Terra.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Valina · Veure més »

Valverde del Camino

Valverde del Camino és un municipi de la província de Huelva, a la comunitat autònoma d'Andalusia, aquesta població és seu de Partit Judicial.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Valverde del Camino · Veure més »

Xeroftàlmia

La xeroftàlmia és una malaltia dels ulls caracteritzada per sequedat persistent, rugositat i vermellor de la conjuntiva i opacitat de la còrnia.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і Xeroftàlmia · Veure més »

1952

1958 (MCMLII) fon un any bixest començat en dimarts.

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і 1952 · Veure més »

1978

1978 (MCMLXXVIII) fou un any normal del calendari gregorià començat en diumenge, corresponent al 1900 en el calendari saka (Bali) i Shaka Samvat (Índia).

Nou!!: Polineuropatia amiloïdòtica familiar і 1978 · Veure més »

Redirigeix aquí:

Malaltia de Corino Andrade, PAF, Síndrome d'Andrade.

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »