Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Descarregar
Accés més ràpid que el navegador!
 

Genoma humà

Índex Genoma humà

El genoma humà és el genoma dHomo sapiens, és a dir, les seqüències que contenen els 23 parells de cromosomes en el nucli de cada cèl·lula humana diploide.

157 les relacions: Acetilació, Adenina, ADN escombraries, ADN lligassa, Al·lel, Alopècia androgènica, Aminoàcid, Anèmia de cèl·lules falciformes, Aneuploïdia, Arabidopsis thaliana, ARN de transferència, ARN missatger, ARN polimerasa II, ARN ribosòmic, Arròs, ATP sintetasa, Atròfia muscular espinal, Autisme, Autosoma, Avortament, Ésser humà, Àcid desoxiribonucleic, Biologia computacional, Biologia de sistemes, Caenorhabditis elegans, Cariotip, Càncer, Cèl·lula, Centròmer, Centrifugació, Citocrom b, Citocrom c oxidasa, Citogenètica, Citoplasma, Citosina, Codi genètic, Cromatina, Cromosoma, Cromosoma X, Cromosoma Y, Daltonisme, Deleció, Diabetis mellitus, Diploïdia, Distròfia muscular, Distròfia muscular de Duchenne, Divisió cel·lular, Dominància genètica, Duplicació cromosòmica, Empalmament, ..., Endosimbiosi, Enzim, Epigenètica, Escheríchia coli, Espermatozoide, Etiologia, Eucariotes, Eucromatina, Eva mitocondrial, Exó, Expressió gènica, Factor de transcripció, Fenotip, Fibrosi quística, Fosfodièster, Fosforilació oxidativa, Gàmeta, Gen, Genètica humana, Genètica mendeliana, Genètica mitocondrial humana, Genoma, Genotip, Glaciacions würmianes, Guanina, Haploïdia, Haplogrups mitocondrials humans, Haplotip, Hemofília A, Heterocromatina, Heterozigot, Hibridació d'àcids nucleics, Hipertensió arterial, Hipofosfatèmia, Histona, Impressió genètica, Infertilitat, Intró, Isocromosoma, Llevat de cervesa, Lligament genètic, Malaltia cardiovascular, Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, Malaltia de Huntington, Malaltia de Tay-Sachs, Marc obert de lectura, Meiosi, Metafase, Metilació, MicroARN, Microscopi òptic, Microscopi de fluorescència, Mitocondri, Monosomia, Mosca del vinagre, Mutació, Mycoplasma genitalium, NADH deshidrogenasa, Nematodes, Neoplàsia, Neuropatia òptica hereditària de Leber, Nucleòtid, Nucli cel·lular, Obesitat, Orgànul, Patogen, Penetrància, Pirimidina, Poligèn, Polimerasa d'ADN, Polimorfisme (biologia), Polimorfisme de nucleòtids simples, Polipèptid, Poliploïdia, Prevalença, Procariotes, Projecte Genoma Humà, Promotor, Proteïna, Proteòmica, Pseudogèn, Purina, Ratolí comú, Reacció en cadena de la polimerasa, Recombinació genètica, Regió no traduïda, Retrovirus, Ribosoma, Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Marfan, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Síntesi proteica, Seqüència de nucleòtids, Streptococcus pneumoniae, Telòmer, Teràpia gènica, Timina, Transcripció genètica, Transferència Northern, Translocació cromosòmica, Triplet (biologia), Trisomia, Ximpanzé comú, Xip d'ADN, Zigot. Ampliar l'índex (107 més) »

Acetilació

L'àcid salicílic és acetilat per formar l'aspirina Acetilació (o en la nomenclatura IUPAC etanoilació) descriu una reacció química que introdueix un grup funcional acetil dins un compost químic.

Nou!!: Genoma humà і Acetilació · Veure més »

Adenina

Ladenina és una base nitrogenada que entre altres forma part com a grup funcional a l'ADN i l'ARN del grup de les purines que en el codi genètic es representa amb la lletra A majúscula.

Nou!!: Genoma humà і Adenina · Veure més »

ADN escombraries

En la genètica molecular, l'ADN escombraries és la part de la seqüència d'un genoma per la que no s'ha identificat cap funció.

Nou!!: Genoma humà і ADN escombraries · Veure més »

ADN lligassa

En biologia molecular, l'ADN lligassa és un tipus especial de lligassa (Nombre EC 6.5.1.1) que pot unir dues cadenes d'ADN que han estat doblement trencades (un trencament a les dues cadenes complementàries d'ADN).

Nou!!: Genoma humà і ADN lligassa · Veure més »

Al·lel

Un al·lel (del grec. allḗlōn 'recíproc') és cadascuna de les formes alternatives que pot presentar un gen que ocupa el mateix lloc en un cromosoma determinat o en dos cromosomes homòlegs, i que expressa diferentment un mateix caràcter.

Nou!!: Genoma humà і Al·lel · Veure més »

Alopècia androgènica

Lalopècia androgènica o alopècia androgenètica és la caiguda del cabell que afecta principalment la part superior i la part frontal del cuir cabellut.

Nou!!: Genoma humà і Alopècia androgènica · Veure més »

Aminoàcid

Els aminoàcids són compostos orgànics que contenen els grups funcionals amino (-NH₂) i carboxil (-COOH), així com una cadena lateral diferent en cada aminoàcid.

Nou!!: Genoma humà і Aminoàcid · Veure més »

Anèmia de cèl·lules falciformes

Lanèmia de cèl·lules falciformes, o anèmia drepanocítica, és una hemoglobinopatia (una malaltia genètica que afecta l'hemoglobina).

Nou!!: Genoma humà і Anèmia de cèl·lules falciformes · Veure més »

Aneuploïdia

Laneuploïdia és un nombre anormal de cromosomes, i és un tipus d'anormalitat cromosòmica.

Nou!!: Genoma humà і Aneuploïdia · Veure més »

Arabidopsis thaliana

Larabidopsis (Arabidopsis thaliana), és una planta amb flors de mida petita de la família de les brassicàcies, la mateixa família botànica que la col i la mostassa.

Nou!!: Genoma humà і Arabidopsis thaliana · Veure més »

ARN de transferència

Representació esquemàtica de l'estructura terciària de l'àcid nucleic ARNt. LARN de transferència (ARNt o tRNA) és un tipus d'ARN que transporta un aminoàcid concret cap als ribosomes a la síntesi de proteïnes durant la traducció.

Nou!!: Genoma humà і ARN de transferència · Veure més »

ARN missatger

traduït una o més vegades i, finalment, és degradat. L'àcid ribonucleic missatger (ARNm o mRNA) és una molècula d'ARN que serveix de model químic per a crear un producte proteic.

Nou!!: Genoma humà і ARN missatger · Veure més »

ARN polimerasa II

LARN polimerasa II (també anomenada RNAP II o Pol II) és un enzim que es troba en cèl·lules eucariotes.

Nou!!: Genoma humà і ARN polimerasa II · Veure més »

ARN ribosòmic

LARN ribosòmic (ARNr, en anglès rRNA) és un tipus d'ARN sintetitzat als nuclèols per l'ARN polimerasa I, i és a més la part central dels ribosomes, l'orgànul fabricant de les proteïnes a totes les cèl·lules vives.

Nou!!: Genoma humà і ARN ribosòmic · Veure més »

Arròs

Larròs és una planta herbàcia i semiaquàtica del gènere Oryza, de la família de les poàcies.

Nou!!: Genoma humà і Arròs · Veure més »

ATP sintetasa

LATP sintetasa o ATP sintasa és un complex enzimàtic de membrana que combina la síntesi i/o hidròlisi d'ATP amb el transport de protons a través d'una membrana.

Nou!!: Genoma humà і ATP sintetasa · Veure més »

Atròfia muscular espinal

L'atròfia muscular espinal (sigles en anglès SMA, spinal muscular atrophy) és una malaltia degenerativa que afecta la medul·la espinal i els nervis i que té com a resultat atròfia i debilitat muscular.

Nou!!: Genoma humà і Atròfia muscular espinal · Veure més »

Autisme

L'autisme és un trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) caracteritzat per problemes amb la interacció social i la comunicació, i per interessos limitats i conductes repetitives.

Nou!!: Genoma humà і Autisme · Veure més »

Autosoma

Influència d'un autosoma dominant Influencia d'un autosoma recessiu Un autosoma és qualsevol cromosoma no sexual.

Nou!!: Genoma humà і Autosoma · Veure més »

Avortament

Lavortament és un terme mèdic per a designar la interrupció de l'embaràs per l'expulsió del fetus abans que aquest sigui viable entre les 20 i les 28 setmanes.

Nou!!: Genoma humà і Avortament · Veure més »

Ésser humà

Els éssers humans o homes (Homo sapiens) són una espècie de primats bípedes de la família dels homínids.

Nou!!: Genoma humà і Ésser humà · Veure més »

Àcid desoxiribonucleic

Làcid desoxiribonucleic (ADN, conegut igualment per la sigla anglesa DNA) és una molècula composta de dues cadenes de polinucleòtids enrotllades al llarg d'un eix comú que formen una doble hèlix amb les instruccions genètiques per al desenvolupament, el funcionament, el creixement i la reproducció de tots els organismes coneguts i molts virus.

Nou!!: Genoma humà і Àcid desoxiribonucleic · Veure més »

Biologia computacional

La biologia computacional és una disciplina que es basa en l'ús d'eines informàtiques aplicades al camp de la biologia.

Nou!!: Genoma humà і Biologia computacional · Veure més »

Biologia de sistemes

291x291px La biologia de sistemes és una branca de les ciències naturals que es centra en l'estudi sistemàtic de les interaccions complexes en els sistemes biològics.

Nou!!: Genoma humà і Biologia de sistemes · Veure més »

Caenorhabditis elegans

Caenorhabditis elegans és un cuc nematode que mesura aproximadament 1 mm de longitud, i viu en ambients temperats.

Nou!!: Genoma humà і Caenorhabditis elegans · Veure més »

Cariotip

miniatura 403x403px El cariotip és el patró cromosòmic d'una espècie expressat a través d'un codi, establert per conveni, que descriu les característiques dels seus cromosomes.

Nou!!: Genoma humà і Cariotip · Veure més »

Càncer

El càncer (en termes mèdics, «neoplàsia maligna») és un tipus de malaltia en què un grup de cèl·lules desenvolupen un creixement descontrolat (es divideixen més enllà dels límits normals), invasió (intrusió i destrucció dels teixits adjacents) i a vegades metàstasis (s'estenen a altres punts del cos a través de la limfa o la sang).

Nou!!: Genoma humà і Càncer · Veure més »

Cèl·lula

Una cèl·lula (del llatí cellula, diminutiu de cella, 'cel·la') és la unitat bàsica estructural i funcional de tot ésser viu i, de fet, l'element més petit que es pot considerar viu.

Nou!!: Genoma humà і Cèl·lula · Veure més »

Centròmer

Cromosoma.(1) Cromàtide. Una de les dues parts idèntiques d'un cromosoma després de la fase S del cicle cel·lular.(2) Centròmer. Punt d'unió de les dues cromàtides germanes i on s'enganxen els microtúbuls durant la mitosi.(3) Braç curt(4) Braç llarg. El centròmer és una regió dels cromosomes amb una estructura i seqüència d'ADN específiques, per on contacten les dues cromàtides i que té un paper important en el procés de divisió cel·lular.

Nou!!: Genoma humà і Centròmer · Veure més »

Centrifugació

La centrifugació és un mètode pel qual es poden separar sòlids de líquids de diferent densitat mitjançant una centrifugadora, la qual imprimeix a la barreja un moviment rotatori amb una força de major intensitat que la gravetat, provocant la sedimentació del sòlid o de les partícules de major densitat.

Nou!!: Genoma humà і Centrifugació · Veure més »

Citocrom b

El citocrome b/b6 és la principal subunitat dels complexos citocrom bc1 i citocrom b6f transmembrana.

Nou!!: Genoma humà і Citocrom b · Veure més »

Citocrom c oxidasa

L'enzim citocrom c oxidasa o complex IV (nombre EC 1.9.3.1) és una proteïna transmembrana que es localitza a les bicapes lipídiques de bacteris i també la podem trobar en mitocondris.

Nou!!: Genoma humà і Citocrom c oxidasa · Veure més »

Citogenètica

Metafase vista usant el mètode FISH La citogenètica és la branca de la genètica que estudia l'estructura i la funció cel·lular, especialment dels cromosomes.

Nou!!: Genoma humà і Citogenètica · Veure més »

Citoplasma

Reticle endoplasmàtic llis (9) Mitocondri (10) Vacúol (11) Citoplasma (12) Lisosoma (13) Centríols dins del centrosoma El citoplasma és la part de la cèl·lula procariota que es troba dins de la membrana plasmàtica i la part de la cèl·lula eucariota que es troba entre el nucli cel·lular i la membrana.

Nou!!: Genoma humà і Citoplasma · Veure més »

Citosina

La citosina és una de les cinc bases químiques majoritàries presents en l'ADN i l'ARN.

Nou!!: Genoma humà і Citosina · Veure més »

Codi genètic

Els cromosomes, formats per una doble hèlix d'ADN, contenen la informació genètica d'un individu, és a dir, les "instruccions" per fabricar les proteïnes (bàsicament enzims) que controlaran les reaccions químiques de la cèl·lula, el seu funcionament. El codi genètic NO és la informació continguda en els cromosomes, sinó el codi que la cèl·lula utilitza per desxifrar el missatge contingut en els cromosomes. En altres paraules: el codi genètic és la correspondència entre dos "llenguatges": el llenguatge de nucleòtids que utilitza l'ADN i el llenguatge d'aminoàcids en què es basen les proteïnes. Podríem dir que el codi genètic és el diccionari bilingüe "nucleòtids-aminoàcids" En genètica, el codi genètic és un conjunt de normes que permeten la conversió de seqüències d'àcids nucleics (ADN o ARN) en proteïnes dins les cèl·lules dels éssers vius, en el procés de síntesi de proteïnes.

Nou!!: Genoma humà і Codi genètic · Veure més »

Cromatina

parts d'una cèl·lula La cromatina és el material genètic de la cèl·lula eucariota que es troba al nucli i que resulta intensament tenyit per alguns colorants.

Nou!!: Genoma humà і Cromatina · Veure més »

Cromosoma

En biologia, un cromosoma (del grec χρώμα khroma, 'color', i σώμα soma, 'cos') és cadascun dels petits cossos amb forma de bastonets que s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi) dels organismes eucariotes.

Nou!!: Genoma humà і Cromosoma · Veure més »

Cromosoma X

El cromosoma X és un dels cromosomes sexuals de l'ésser humà i altres mamífers.

Nou!!: Genoma humà і Cromosoma X · Veure més »

Cromosoma Y

El cromosoma Y és un dels cromosomes determinants del sexe en els humans i en la majoria de mamífers.

Nou!!: Genoma humà і Cromosoma Y · Veure més »

Daltonisme

Traducció de la Wikipedia en castellà. El daltonisme és una alteració dorigen genètic que afecta la capacitat de distingir els colors.

Nou!!: Genoma humà і Daltonisme · Veure més »

Deleció

Deleció d'un cromosoma. Una deleció genètica és una alteració genètica en la que una part d'una seqüència d'àcids nucleics, ja sigui en un cromosoma, plasmidi o ARN missatger entre d'altres, s'ha perdut.

Nou!!: Genoma humà і Deleció · Veure més »

Diabetis mellitus

La diabetis mellitus o diabetis sacarina, sovint denominada simplement diabetis, és una síndrome de metabolisme alterat, produïda generalment per una combinació de causes hereditàries i ambientals, que resulta en un nivell de glucosa a la sang (glucèmia) anormalment elevat (hiperglucèmia).

Nou!!: Genoma humà і Diabetis mellitus · Veure més »

Diploïdia

Les cèl·lules diploides són aquelles que contenen dues còpies semblants de cada cromosoma, a diferència de les haploides, que en contenen un sol joc.

Nou!!: Genoma humà і Diploïdia · Veure més »

Distròfia muscular

Les distròfies musculars (MD) són un grup de malalties neuromusculars que es comporten un augment de la debilitat i la ruptura dels músculs esquelètics amb el pas del temps.

Nou!!: Genoma humà і Distròfia muscular · Veure més »

Distròfia muscular de Duchenne

La distròfia muscular de Duchenne (sigles en anglès: DMD) és una miopatia congènita d'herència lligada al sexe.

Nou!!: Genoma humà і Distròfia muscular de Duchenne · Veure més »

Divisió cel·lular

Comparació de tres tipus de reproducció cel·lular. Divisió cel·lular en procariotes (fissió binària) i eucariotes (mitosi i meiosi). Les línies gruixudes són cromosomes, i les primes línies blaves són fibres que estiren els cromosomes i separen els extrems de la cèl·lula. '''El cicle cel·lular en eucariotes:''' I.

Nou!!: Genoma humà і Divisió cel·lular · Veure més »

Dominància genètica

La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma.

Nou!!: Genoma humà і Dominància genètica · Veure més »

Duplicació cromosòmica

Representació esquemàtica d'una regió d'un cromosoma abans i després d'una duplicació La duplicació cromosòmica és un concepte de la genètica que es refereix a la repetició d'un fragment de cromosoma a continuació del fragment original.

Nou!!: Genoma humà і Duplicació cromosòmica · Veure més »

Empalmament

introns (en blau) abans de ser processada i a sota després del procés d'empalmament. Diagrama il·lustratiu de la bioquímica en dos passos de l'empalmament L'empalmament (sovint anomenat erròniament amb l'anglicisme splicing) és el procés postranscripcional (i pretraduccional) mitjançant el qual les seqüències intròniques són eliminades del pre-ARNm i els exons que els separaven són units entre ells per formar l'ARNm madur que serà traduït a proteïna.

Nou!!: Genoma humà і Empalmament · Veure més »

Endosimbiosi

fixen el nitrogen. L'endosimbiosi és qualsevol relació simbiòtica en què un simbiont viu dins dels teixits d'un altre, ja sigui dins de les cèl·lules o extracel·lularment.

Nou!!: Genoma humà і Endosimbiosi · Veure més »

Enzim

Diagrama de cintes de l'estructura terciària de la glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris per catalitzar la reacció es mostren com a esferes lila i l'inhibidor enzimàtic S-hexilglutationa es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són substàncies orgàniques, gairebé sempre de natura proteica, que acceleren reaccions químiques.

Nou!!: Genoma humà і Enzim · Veure més »

Epigenètica

Els mecanismes epigenètics poden ser pertorbats o influïts ''in utero'' i en la infantesa. Les histones són proteïnes al voltant de les quals l'ADN es pot enrotllar i el fan més compacte i regulen l'expressió gènica. L'epigenètica, terme derivat del grec que significa «damunt de la genètica», és una branca de la genètica que estudia com l'ambient i la història de l'individu influeixen en l'expressió dels gens i més exactament el conjunt de la transmissió dels caràcters adquirits d'una generació a l'altra i reversibles de l'expressió gènica sense alteració de la seqüència de nucleòtids.

Nou!!: Genoma humà і Epigenètica · Veure més »

Escheríchia coli

L'escheríchia coli (Escherichia coli, pronunciat i abreujat E. coli habitualment) o colibacil és una de les principals espècies d'eubacteris que viuen a la part més baixa dels intestins dels animals de sang calenta, incloent-hi ocells i mamífers i són necessaris per a la correcta digestió dels aliments.

Nou!!: Genoma humà і Escheríchia coli · Veure més »

Espermatozoide

Micrografia d'escandallatge mostrant un espermatozoide fecundant un òvul. Un espermatozoide és una cèl·lula haploide que constitueix el gàmeta masculí en els animals.

Nou!!: Genoma humà і Espermatozoide · Veure més »

Etiologia

L'''Eneida,'' mite nacional escrit per a justificar l'etiologia de l'Imperi Romà L'etiologia és l'estudi de la causalitat o l'origen (l'estudi de les causes i els orígens).

Nou!!: Genoma humà і Etiologia · Veure més »

Eucariotes

Arbre filogenètic. Els eucariotes apareixen en marró, a la dreta. Els noms científics en llatí apareixen en cursiva. Els eucariotes (de noms científics Eucaryotae, Eukaryotae, Eukarya o Eucarya) són, en taxonomia i histologia, el domini d'organismes cel·lulars amb nucli diferenciat, i altres orgànuls tancats dins de les membranes biològiques, contraposats així als procariotes.

Nou!!: Genoma humà і Eucariotes · Veure més »

Eucromatina

El nucli d'una cèl·lula humana que mostra la localització de l'eucromatina (''euchromatin'') L'eucromatina és una forma de la cromatina lleugerament compactada (menys que l'heterocromatina, que no acostuma a estar activa gairebé mai) amb una gran concentració de gens, i sovint (no sempre) es troba en transcripció activa.

Nou!!: Genoma humà і Eucromatina · Veure més »

Eva mitocondrial

L'Eva mitocondrial (també mt-Eve, mt-MRCA), en genètica humana, és l'avantpassat comú matrilineal més recent (MRCA) de tots els humans vius.

Nou!!: Genoma humà і Eva mitocondrial · Veure més »

Exó

introns s'eliminen i els exons es connecten. En un gen, un exó és cada un dels segments d'ADN que es transcriuen i no són eliminats en la maduració de l'ARN missatger ARNm.

Nou!!: Genoma humà і Exó · Veure més »

Expressió gènica

En genètica clàssica l'expressió genètica o expressió gènica consisteix en el fet que una característica del genotip es manifesti en el fenotip.

Nou!!: Genoma humà і Expressió gènica · Veure més »

Factor de transcripció

En el camp de la biologia molecular, un factor de transcripció és una proteïna que s'uneix a seqüències d'ADN específiques i controla la transferència (o transcripció) de la informació genètica de l'ADN a l'ARNm.

Nou!!: Genoma humà і Factor de transcripció · Veure més »

Fenotip

''Donax variabilis'' mostren una extraordinària diversitat fenotípica, tant en el color com en el patró de les seves conquilles El fenotip és l'expressió gènica del genotip modulada per la interacció biològica amb el medi, és a dir, l'aparença externa d'un caràcter genètic.

Nou!!: Genoma humà і Fenotip · Veure més »

Fibrosi quística

La fibrosi quística (abreviatura FQ), també coneguda com a mucoviscidosi (del llatí muccus, "moc", i viscōels seus, "aferrissós"), és una malaltia hereditària freqüent que afecta a l'organisme de forma generalitzada, causant discapacitat progressiva i mort prematura.

Nou!!: Genoma humà і Fibrosi quística · Veure més »

Fosfodièster

Diagrama dels enllaços fosfodièster (PO₄3−) entre tres nucleòtids. L'extrem 5', té un carboni 5' unit al fosfat, mentre que l'extrem oposat, el 3', té el carboni 3' unit a un grup hidroxil. Un enllaç fosfodièster és un tipus d'enllaç covalent que es produeix entre un grup hidroxil (–OH) en el carboni 3' i un grup fosfat (H₃PO₄) en el carboni 5' del nucleòtid entrant, formant-se així un doble enllaç èster.

Nou!!: Genoma humà і Fosfodièster · Veure més »

Fosforilació oxidativa

Cadena transportadora d'electrons mitocondrial La fosforilació oxidativa és una via metabòlica que utilitza energia alliberada per l'oxidació de nutrients per produir adenosina trifosfat (ATP).

Nou!!: Genoma humà і Fosforilació oxidativa · Veure més »

Gàmeta

Els gàmetes humans són els espermatozous, aquí observats mitjançant un microscopi òptic. Un gàmeta (del grec γαμετή, 'casar') és una cèl·lula haploide produïda pels òrgans germinals dels mascles o les femelles que es fusiona amb una altra durant la fecundació en organismes que es reprodueixen sexualment.

Nou!!: Genoma humà і Gàmeta · Veure més »

Gen

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.

Nou!!: Genoma humà і Gen · Veure més »

Genètica humana

La genètica humana és una ciència bàsica i aplicada.

Nou!!: Genoma humà і Genètica humana · Veure més »

Genètica mendeliana

La Genètica de Mendel, Genètica Mendeliana o Les lleis de Mendel són el conjunt de regles bàsiques sobre la transmissió per herència genètica de les característiques dels organismes parentals als seus fills.

Nou!!: Genoma humà і Genètica mendeliana · Veure més »

Genètica mitocondrial humana

pmc.

Nou!!: Genoma humà і Genètica mitocondrial humana · Veure més »

Genoma

El genoma és tot el material genètic contingut en els cromosomes d'un organisme en particular.

Nou!!: Genoma humà і Genoma · Veure més »

Genotip

El genotip és representat en cadascun del seus trets en un quadre d'encreuament genètic, que mostra els genotips de dos progenitors heterozigots (Bb) per a un mateix caràcter. Els descendents tenen diferents genotips en funció de l'assignació al·lèlica per aquell genotip. En genètica, el genotip és la dotació de gens o al·lels que presenta una espècie o un individu concret.

Nou!!: Genoma humà і Genotip · Veure més »

Glaciacions würmianes

Les glaciacions würmianes són fases climàtiques de la Terra de tipus glacial en el paleolític mitjà i en el paleolític superior.

Nou!!: Genoma humà і Glaciacions würmianes · Veure més »

Guanina

La guanina és una base nitrogenada del grup de les purines, una de les cinc bases del codi genètic (ADN i ARN).

Nou!!: Genoma humà і Guanina · Veure més »

Haploïdia

Les cèl·lules diploides tenen un doble joc de cada cromosoma, a diferències de les haploïdies que només en tenen un L'haploïdia és una fase cel·lular dins del cicle vital de molts eucariotes.

Nou!!: Genoma humà і Haploïdia · Veure més »

Haplogrups mitocondrials humans

Mapa hipotètic de l'emigració humana basada en l'ADN mitocondrial amb el Pol Nord al centre. Àfrica, que alberga l'inici de la migració, es troba a la part superior esquerra i Amèrica del Sud a l'extrem dret. Els patrons de migració es basen en estudis d'ADN mitocondrial (matrilineal). Les lletres representen els haplogrups mentre que els colors i els números representen milers d'anys abans del present. Els haplogrups mitocondrials humans són haplogrups definits per diferències en l'ADN mitocondrial humà.

Nou!!: Genoma humà і Haplogrups mitocondrials humans · Veure més »

Haplotip

Un haplotip és una combinació d'un al·lel d'un locus amb un al·lel d'un locus diferent (en general pròxims en el cromosoma), en què la recombinació genètica és molt baixa o nul·la (com ara en els bacteris o els mitocondris, o les regions no-homòlogues dels cromosomes sexuals. Els haplotips resten variabilitat genètica respecte dels organismes diploides, puix que la recombinació homòloga de cromosomes rarament es produeix en cromosomes no-homòlegs. La distància física entre dos gens pot variar segons els haplotips, perquè es veuen afectats pels transposons i altres elements genètics mòbils i virus. Les combinacions haplotípiques si estan en desequilibri de lligament caracteritzen de més bona manera les poblacions que les freqüències al·lèliques. Categoria:Cromosomes.

Nou!!: Genoma humà і Haplotip · Veure més »

Hemofília A

L'hemofília A és una deficiència genètica del factor VIII de la coagulació, que provoca un augment del sagnat i que sol afectar els homes.

Nou!!: Genoma humà і Hemofília A · Veure més »

Heterocromatina

L'heterocromatina és el segon grau estructural de condensació de la cromatina, després de l'eucromatina.

Nou!!: Genoma humà і Heterocromatina · Veure més »

Heterozigot

Un heterozigot (hetero, desigual; zigot, ou) (o híbrid) és en genètica un individu diploide que per un gen donat (locus), té en cada un dels dos cromosomes homòlegs un al·lel diferent, (s'expressa, per ex.: Aa), que té dues formes diferents d'un gen en particular; cadascuna heretada de cadascun dels progenitors.

Nou!!: Genoma humà і Heterozigot · Veure més »

Hibridació d'àcids nucleics

La hibridació d'àcids nucleics (ADN o ARN) és un procés químic pel qual es combinen dues cadenes antiparal·leles d'àcids nucleics i amb seqüències de bases complementàries, en una única molècula de doble cadena, que pren l'estructura de doble hèlix, on les bases nitrogenades queden ocultes a l'interior.

Nou!!: Genoma humà і Hibridació d'àcids nucleics · Veure més »

Hipertensió arterial

Imatge macroscòpica d'una hipertròfia ventricular esquerra, en un cas d'hipertensió crònica La hipertensió arterial (HTA) és una malaltia crònica consistent en una elevació persistent de la pressió arterial, per sobre de 140/90 mmHg.

Nou!!: Genoma humà і Hipertensió arterial · Veure més »

Hipofosfatèmia

La hipofosfatèmia és un trastorn electrolític en què hi ha un nivell baix de fosfat a la sang.

Nou!!: Genoma humà і Hipofosfatèmia · Veure més »

Histona

Assemblatge de les histones nuclears per a formar un nucleosoma Les histones són proteïnes bàsiques, de baix pes molecular, molt conservades evolutivament entre els eucariotes i alguns procariotes.

Nou!!: Genoma humà і Histona · Veure més »

Impressió genètica

La impressió genètica (anglès: genomic imprinting) és un fenomen epigenètic que provoca l'expressió de certs gens dirigits específicament per l'origen parental.

Nou!!: Genoma humà і Impressió genètica · Veure més »

Infertilitat

La infertilitat és la impossibilitat de concebre un nadó naturalment o de portar un embaràs a terme després d'un any de vida sexual activa.

Nou!!: Genoma humà і Infertilitat · Veure més »

Intró

Explicació gràfica de l'eliminació d'introns per splicing, procés de maduració de l'ARN Un intró és una regió de l'ADN que es transcriu i és després eliminada de la molècula de ARN resultant, mitjançant el procés de tall i unió o empalmament.

Nou!!: Genoma humà і Intró · Veure més »

Isocromosoma

Isocromosoma on els braços són còpies especulars l'un de l'altre (dreta) Formació d'un isocromosoma per divisió anòmala del centròmer. Els isocromosomes monocèntrics contenen braços que són imatges espectaculars l'un de l'altre. L'isocromosoma és aquell cromosoma que ha patit una mutació estructural que fa que sigui qq o pp en comptes de qp.

Nou!!: Genoma humà і Isocromosoma · Veure més »

Llevat de cervesa

El llevat de cervesa (Saccharomyces cerevisiae) és un llevat del grup dels ascomicets.

Nou!!: Genoma humà і Llevat de cervesa · Veure més »

Lligament genètic

En genètica es denomina lligament l'associació física entre dos loci (això és, la seva proximitat en una mateixa cadena d'ADN, cosa que repercuteix en una baixa freqüència de recombinació entre ells durant la meiosi, i, per tant, a una major probabilitat d'herència conjunta. Això és degut al fet que els quiasmes, estructures d'entrecreuament generades durant la recombinació, es produeixen a l'atzar al llarg d'un cromosoma; d'aquesta manera, a menor distància entre dos loci, menor probabilitat que es doni un quiasma i, per tant, es generin variants recombinants. La disposició de dos loci amb màxima freqüència de recombinació (això és, de 0,5 o, cosa que és el mateix, del 50%) és sobre cromosomes separats, car, així, si només es transmet les cèl·lules germinals una còpia del genoma i existeixen dos cromosomes homòlegs (el patern i el matern) a la cèl·lula diploide de la línia germinal, la seva segregació a l'atzar donarà lloc a la transmissió d'un dels dos, i 1/2 correspon a la mencionada freqüència de recombinació de 0,5. Quan els dos locus es troben en cromosomes diferents es diu que no estan lligats: és una situació de no lligament.

Nou!!: Genoma humà і Lligament genètic · Veure més »

Malaltia cardiovascular

Les malalties cardiovasculars són totes aquelles malalties que afecten el cor (cardíaques) o els vasos sanguinis (artèries i venes).

Nou!!: Genoma humà і Malaltia cardiovascular · Veure més »

Malaltia de Charcot-Marie-Tooth

La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) és un dels trastorns desmielinitzants hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als Estats Units.

Nou!!: Genoma humà і Malaltia de Charcot-Marie-Tooth · Veure més »

Malaltia de Huntington

La malaltia de Huntington, corea de Huntington o corea crònica progressiva o corea hereditària, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell.

Nou!!: Genoma humà і Malaltia de Huntington · Veure més »

Malaltia de Tay-Sachs

La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten els lisosomes.

Nou!!: Genoma humà і Malaltia de Tay-Sachs · Veure més »

Marc obert de lectura

Una pauta oberta o marc obert de lectura, també coneguda per l'acrònim ORF (de l'expressió anglesa open reading frame), és una seqüència de nucleòtids que potencialment pot codificar una proteïna, ja que està compresa entre una seqüència d'inici (codó d'inici) i una seqüència de terminació (codó d'aturada o codó de stop).

Nou!!: Genoma humà і Marc obert de lectura · Veure més »

Meiosi

Visió general de la meiosi. En la '''interfase''' es duplica el material genètic, i hi ha la recombinació (representat per cromosomes rojos i blaus). En '''meiosi I''' els cromosomes homòlegs es reparteixen en dues cèl·lules filles. En '''meiosi II''', com passa en la mitosi, cada cromàtida migra cap a un pol. El resultat són 4 cèl·lules filles haploides (n). Encreuament entre cromosomes homolegs. Recombinació d'informació genètica i quiasmes. 353x353px La meiosi cel·lular és un procés de divisió cel·lular en eucariotes, a través del qual a partir d’una cèl·lula diploide es produeixen quatre cèl·lules haploides.

Nou!!: Genoma humà і Meiosi · Veure més »

Metafase

La metafase de la mitosi cel·lular es caracteritzen per la disposició dels cromosomes al pla equatorial de la cèl·lula Metafase (del grec; μετά (metá), «després» + φάσις (phásis) «fase»; «següent fase») és una etapa de la mitosi i de la meiosi en el cicle cel·lular de les cèl·lules eucariota, en la qual els cromosomes es troben en el segon estadi més condensats i enrotllats (es troben més condensats en l'anafase).

Nou!!: Genoma humà і Metafase · Veure més »

Metilació

La metilació en química orgànica denota l'addició d'un grup metil a un substrat químic o la substitució d'un àtom o un grup per un grup metil.

Nou!!: Genoma humà і Metilació · Veure més »

MicroARN

En genètica, els microARNs (miARN) són molècules d'ARN unicatenari d'uns 21-23 nucleòtids de longitud mitjançant els quals es modula l'expressió d'altres gens.

Nou!!: Genoma humà і MicroARN · Veure més »

Microscopi òptic

Un microscopi òptic, sigui simple o compost, és un microscopi basat en lents òptiques.

Nou!!: Genoma humà і Microscopi òptic · Veure més »

Microscopi de fluorescència

Un microscopi de fluorescència és un microscopi òptic que utilitza fluorescència en lloc de, o a més de, dispersió, reflexió i atenuació o absorció, per estudiar les propietats de substàncies orgàniques o inorgàniques.

Nou!!: Genoma humà і Microscopi de fluorescència · Veure més »

Mitocondri

Micrografia electrònica de dos mitocondris del teixit pulmonar d'un mamífer en els quals es poden apreciar la matriu i les membranes. Un mitocondri és un orgànul envoltat per una doble membrana que es troba en la majoria de les cèl·lules eucariotes.

Nou!!: Genoma humà і Mitocondri · Veure més »

Monosomia

Una monosomia en genètica és l'eliminació d'un cromosoma d'una parella d'homòlegs (2n-1 cromosoma).

Nou!!: Genoma humà і Monosomia · Veure més »

Mosca del vinagre

La mosca del vinagre o mosca de la fruita (Drosophila melanogaster, literalment "amant de la rosada de ventre negre") és una espècie dípter braquícer de la família dels drosofílids.

Nou!!: Genoma humà і Mosca del vinagre · Veure més »

Mutació

En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.

Nou!!: Genoma humà і Mutació · Veure més »

Mycoplasma genitalium

El Mycoplasma genitalium és un eubacteri paràsit que viu principalment al tracte respiratori i genital dels primats.

Nou!!: Genoma humà і Mycoplasma genitalium · Veure més »

NADH deshidrogenasa

La NADH Deshidrogenasa (EC 1.6.5.3) (també anomenada “NADH:ubiquinona oxidoreductasa” o “Complex I”) és un enzim localitzat a la membrana mitocondrial interna que catalitza la transferència d'electrons del NADH al coenzim Q (CoQ).

Nou!!: Genoma humà і NADH deshidrogenasa · Veure més »

Nematodes

Els nematodes (Nematoda) són un embrancaments d'invertebrats vermiformes, el més divers dels pseudocelomats.

Nou!!: Genoma humà і Nematodes · Veure més »

Neoplàsia

Una neoplàsia (o rarament denominada neoplasma) és un creixement anormal de teixit.

Nou!!: Genoma humà і Neoplàsia · Veure més »

Neuropatia òptica hereditària de Leber

La neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL) o, senzillament, neuropatia òptica de Leber és una degeneració hereditària mitocondrial (transmesa de la mare a la descendència) de les cèl·lules ganglionars de la retina i els seus axons que condueix a una pèrdua aguda o subaguda de la visió central; afecta principalment a homes adults joves.

Nou!!: Genoma humà і Neuropatia òptica hereditària de Leber · Veure més »

Nucleòtid

Els nucleòtids són les unitats estructurals bàsiques dels àcids nucleics, és a dir que els àcids nucleics estan formats per l'encadenament de nucleòtids.

Nou!!: Genoma humà і Nucleòtid · Veure més »

Nucli cel·lular

Cèl·lules HeLa tintades per ADN nuclear amb tinció de Hoechst blava fluorescent. Les cèl·lules del centre i de la dreta es troben en interfase i mostren el nucli sencer, mentre que la de l'esquerra ha iniciat la mitosi i té l'ADN condensat. El nucli (del llatí nucleus o nuculeus, 'núcula') és un orgànul envoltat per una membrana que existeix únicament en les cèl·lules eucariotes.

Nou!!: Genoma humà і Nucli cel·lular · Veure més »

Obesitat

Lobesitat, o adiposi, és la condició del cos en la qual la quantitat de greix acumulat comporta risc per la salut, reduint l'esperança de vida de l'individu.

Nou!!: Genoma humà і Obesitat · Veure més »

Orgànul

Un orgànul és cadascuna de les parts formades per material orgànic microscòpic que formen part i, per tant, integren una cèl·lula i s'encarreguen de dur a terme les diferents funcions vitals cel·lulars.

Nou!!: Genoma humà і Orgànul · Veure més »

Patogen

Un patogen (del grec πάθος pathos "sofriment, passió", i γἰγνομαι (γεν-) gignomai (gen-) "dono llum a"), agent patogen, agent infecciós o també germen, és un agent biològic que pot causar malalties o alteracions al seu hoste.

Nou!!: Genoma humà і Patogen · Veure més »

Penetrància

En genètica, la penetrància és la freqüència, expressada com a percentatge, amb què un gen present en una població hi té una expressió fenotípica.

Nou!!: Genoma humà і Penetrància · Veure més »

Pirimidina

La pirimidina és un compost orgànic, semblant al benzè, però amb un anell heterocíclic: dos àtoms de nitrogen substitueixen al carboni a les posicions 1 i 3.

Nou!!: Genoma humà і Pirimidina · Veure més »

Poligèn

Un poligèn o poligén, factor múltiple, herència en múltiples gens, o gen quantitatiu és un grup de gens no al·lèlics que junts influencien una característica fenotípica.

Nou!!: Genoma humà і Poligèn · Veure més »

Polimerasa d'ADN

La polimerasa d'ADN, DNA Polimerasa o el seu acrònim DNApol és una proteïna enzimàtica encarregada de duplicar les cadenes d'ADN durant la replicació.

Nou!!: Genoma humà і Polimerasa d'ADN · Veure més »

Polimorfisme (biologia)

El polimorfisme és la presència de més d'una variant al·lèlica per a un determinat gen, bé sigui en una població o espècie.

Nou!!: Genoma humà і Polimorfisme (biologia) · Veure més »

Polimorfisme de nucleòtids simples

La cadena d'ADN de la figura 1 es diferencia de la d'ADN de la figura 2 només per dues bases. En genètica, el Polimorfisme de nucleòtids simples (SNP, sigles de single nucleotide polymorphisms, polimorfismes d'un sol nucleòtid), són polimorfismes d'un gen que ocorren per variació en un sol nucleòtid de la seqüència d'ADN.

Nou!!: Genoma humà і Polimorfisme de nucleòtids simples · Veure més »

Polipèptid

Un polipèptid és una cadena d'aminoàcids connectats per enllaços peptídics.

Nou!!: Genoma humà і Polipèptid · Veure més »

Poliploïdia

La poliploïdia en genètica, és la qualitat del poliploide.

Nou!!: Genoma humà і Poliploïdia · Veure més »

Prevalença

La prevalença és, en epidemiologia, una mesura de freqüència de la proporció d'individus d'un grup o una població que presenten una característica o esdeveniment determinat en un moment, o període («prevalença de període»), determinat.

Nou!!: Genoma humà і Prevalença · Veure més »

Procariotes

Arbre filogenètic. Els procariotes són els dos arbres de l'esquerra. Els noms científics en llatí apareixen en cursiva. Els procariotes (del grec pros.

Nou!!: Genoma humà і Procariotes · Veure més »

Projecte Genoma Humà

El Projecte Genoma Humà (PGH) (Human Genome Project -HGP- en anglès) fou un esforç internacional de recerca per determinar la seqüència del genoma humà i identificar-ne els gens que conté.

Nou!!: Genoma humà і Projecte Genoma Humà · Veure més »

Promotor

En el camp de la biologia molecular, els promotors són seqüències de DNA que dirigeixen la transcripció d'un gen adjacent a aquest.

Nou!!: Genoma humà і Promotor · Veure més »

Proteïna

Representació tridimensional de la mioglobina, que mostra acolorides les hèlix alfa. L'estructura d'aquesta proteïna va ser la primera que Max Perutz i Sir John Cowdery Kendrew van resoldre per cristal·lografia de raigs X l'any 1958, fet pel qual van rebre el Premi Nobel de Química de l'any 1962. Les proteïnes, també denominades polipèptids, són compostos orgànics fets d'aminoàcids arranjats en una cadena lineal i units per enllaços peptídics entre els grups carboxil i amino de residus adjacents.

Nou!!: Genoma humà і Proteïna · Veure més »

Proteòmica

La proteòmica és l'estudi bioquímic de les proteïnes.

Nou!!: Genoma humà і Proteòmica · Veure més »

Pseudogèn

Un pseudogèn o pseudogén és una seqüència de nucleòtids similar a un gen normal però que no dona com a resultat un producte funcional, és a dir, que produeix una proteïna no funcional o bé que simplement és incapaç de produir-ne.

Nou!!: Genoma humà і Pseudogèn · Veure més »

Purina

Estructura química de l'adenina Estructura química de la guanina Les purines són uns compostos orgànics bicíclics, és a dir, formats per dos anells units entre si.

Nou!!: Genoma humà і Purina · Veure més »

Ratolí comú

El ratolí comú, ratolí domèstic, ratolí de casa o rat furet (a la Catalunya Nord) (Mus musculus) és una espècie de ratolí del gènere Mus.

Nou!!: Genoma humà і Ratolí comú · Veure més »

Reacció en cadena de la polimerasa

Aquest gel d'agarosa tenyit amb bromur d'etidi mostra diversos productes de PCR obtinguts mitjançant diferents encebadors amb un baix nivell d'especificitat. La reacció en cadena de la polimerasa (coneguda com a PCR, les sigles angleses de polymerase chain reaction) és una tècnica de biologia molecular l'objectiu de la qual és obtenir un gran nombre de còpies d'un fragment d'ADN específic a partir d'una quantitat mínima.

Nou!!: Genoma humà і Reacció en cadena de la polimerasa · Veure més »

Recombinació genètica

La recombinació genètica és el procés pel qual una cadena de material genètic (habitualment ADN, però també pot ser ARN) és fragmentat i posteriorment unit a una molècula d'ADN diferent.

Nou!!: Genoma humà і Recombinació genètica · Veure més »

Regió no traduïda

Estructura del ARNm, a una escala aproximada per un ARNm humà En genètica la regió no traduïda (UTR de l'anglès untranslated region) a les regions no traduïdes de l'ARN.

Nou!!: Genoma humà і Regió no traduïda · Veure més »

Retrovirus

Un retrovirus és un virus el genoma del qual és, en fase extracel·lular, d'ARN.

Nou!!: Genoma humà і Retrovirus · Veure més »

Ribosoma

Els ribosomes són orgànuls no membranosos només són visibles al microscopi electrònic a causa de la seva reduïda grandària (30 nm en cèl·lula procariota i 33 nm en eucariota).

Nou!!: Genoma humà і Ribosoma · Veure més »

Síndrome de Down

Jérome Lejeune amb un infant amb Síndrome de Down La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, o una part d'aquest, en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21).

Nou!!: Genoma humà і Síndrome de Down · Veure més »

Síndrome de Klinefelter

La síndrome de Klinefelter és el quadre clínic més freqüent d'hipogonadisme congènit (una de les principals causes d'esterilitat).

Nou!!: Genoma humà і Síndrome de Klinefelter · Veure més »

Síndrome de Marfan

La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular (dilatació de l'aorta), els ulls (luxació del cristal·lí) i sistema osteo-muscular (principalment escoliosi, pectus excavatum i/o hiperlaxitud lligamentosa).

Nou!!: Genoma humà і Síndrome de Marfan · Veure més »

Síndrome de Patau

La síndrome de Patau és una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant greus insuficiències físiques i mentals.

Nou!!: Genoma humà і Síndrome de Patau · Veure més »

Síndrome de Turner

La síndrome de Turner o síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenèsia gonadal, monosomia del cromosoma X o síndrome d'Ullrich Turner, és una síndrome genètica característica dels humans.

Nou!!: Genoma humà і Síndrome de Turner · Veure més »

Síntesi proteica

Taula de corresponència entre els codons i els aminoàcidsLa síntesi de proteïnes o proteogènesi és el procés anabòlic mitjançant el qual es formen les proteïnes a partir dels aminoàcids.

Nou!!: Genoma humà і Síntesi proteica · Veure més »

Seqüència de nucleòtids

d'ADN Una seqüència de nucleòtids o seqüència genètica és una successió de lletres que representen part de l'estructura primària d'una molècula real o hipotètica d'àcid nucleic (ADN o ARN).

Nou!!: Genoma humà і Seqüència de nucleòtids · Veure més »

Streptococcus pneumoniae

El pneumococ (Streptococcus pneumoniae) és un eubacteri diplococ gram-positiu i alfa-hemolític del gènere dels estreptococs.

Nou!!: Genoma humà і Streptococcus pneumoniae · Veure més »

Telòmer

Cromosoma (esquerra) i telòmer (dreta). Un telòmer és una seqüència repetitiva de nucleòtids situada als extrems dels cromosomes lineals de la major part dels organismes eucariòtics, que serveix per a protegir aquests extrems de ser destruïts.

Nou!!: Genoma humà і Telòmer · Veure més »

Teràpia gènica

Teràpia gènica fent servir un adenovirus com a vector. S'insereix un nou gen en el vector d'adenovirus, que és emprat per introduir l'ADN modificat en la cèl·lula humana. Si el tractament es fa amb èxit el nou gen donarà lloc a una proteïna funcional. La teràpia gènica consisteix en la inserció de gens en les cèl·lules i teixits d'un organisme concret per tractar una malaltia, sobretot en el cas d'una malaltia hereditària.

Nou!!: Genoma humà і Teràpia gènica · Veure més »

Timina

La timina és un component dels àcids nucleics.

Nou!!: Genoma humà і Timina · Veure més »

Transcripció genètica

Transcripció de l'ADN a ARNLa transcripció de l'ADN és el primer procés de l'expressió genètica.

Nou!!: Genoma humà і Transcripció genètica · Veure més »

Transferència Northern

La transferència Northern o transferència d'RNA (de l'anglès Northern blot) és una tècnica de detecció de molècules d'àcid ribonucleic (ARN) d'una seqüència donada dins d'una barreja complexa (per exemple, un ARN missatger per a un pèptid donat en una extracció d'ARN total).

Nou!!: Genoma humà і Transferència Northern · Veure més »

Translocació cromosòmica

Translocació cromosòmica del 4t i 20è cromosoma. Una translocació cromosòmica és una mutació cromosòmica que es dona quan un fragment d'un cromosoma passa a formar part d'un altre cromosoma no homòleg.

Nou!!: Genoma humà і Translocació cromosòmica · Veure més »

Triplet (biologia)

Un triplet és la seqüència de tres nucleòtids en un àcid nucleic, i en particular en un ARN missatger.

Nou!!: Genoma humà і Triplet (biologia) · Veure més »

Trisomia

miniatura Una trisomia, en genètica, és l'existència d'un cromosoma extra en un organisme diploide.

Nou!!: Genoma humà і Trisomia · Veure més »

Ximpanzé comú

El ximpanzé comú (Pan troglodytes) és una espècie de primat de la família dels homínids pròpia de l'Àfrica tropical.

Nou!!: Genoma humà і Ximpanzé comú · Veure més »

Xip d'ADN

Exemple d'un xip d'ADN amb 40.000 sondes. Un xip d'ADN (de l'anglès DNA microarrays) és una superfície sòlida a la qual s'uneixen una sèrie de fragments d'ADN.

Nou!!: Genoma humà і Xip d'ADN · Veure més »

Zigot

Un zigot és la primera cèl·lula d'un nou individu que s'obté de la fusió d'un gàmeta femení (ovòcit o òvul) amb una gàmeta masculí (espermatozoide).

Nou!!: Genoma humà і Zigot · Veure més »

Redirigeix aquí:

Cromosomes humans.

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »