Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Descarregar
Accés més ràpid que el navegador!
 

Fenilcetonúria

Índex Fenilcetonúria

La fenilcetonúria o idiòcia fenilpirúvica (pel seu nom en anglès també anomenada PKU, Phenylketonuria) és una malaltia genètica autosòmica recessiva del metabolisme caracteritzada per una mutació del gen que sintetitza l'enzim hepàtic fenilalanina hidroxilasa (PAH), que en provoca la disfuncionalitat.

69 les relacions: Al·lel, Albinisme, Aliment, Alteració genètica, Aminoàcid, Aspartam, Àcid glutàmic, Barrera hematoencefàlica, Benzaldehid, Benzè, Carn, Cofactor enzimàtic, Cognició, Concentració molar, Convulsió, Cromosoma 12, Dacsa, Dieta, Discapacitat intel·lectual, Dominància genètica, Dopamina, Electroencefalograma, Enranciment, Enzim, Estats Units d'Amèrica, Fenetilamina, Fenilalanina, Fetge, Finlàndia, Formatge, Gall, Gen, Herència genètica, Hiperactivitat, Iemen, Irlanda, Irritabilitat, Itàlia, L-dopa, Llegum, Llet, Macaco rhesus, Mayo Clinic, Melanina, Metabolisme, Microcefàlia, Mort, Mutació, Núcula, Neurona, ..., Noruega, Orina, Ou (aliment), Pa, Pasta, Patatera, Placenta, Prolactina, Proteïna, Punt de fusió, Quocient intel·lectual, Reacció d'oxidació reducció, Teràpia gènica, Tirosina, Trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat, Turquia, Vòmit, Verí, Xina. Ampliar l'índex (19 més) »

Al·lel

Un al·lel (del grec. allḗlōn 'recíproc') és cadascuna de les formes alternatives que pot presentar un gen que ocupa el mateix lloc en un cromosoma determinat o en dos cromosomes homòlegs, i que expressa diferentment un mateix caràcter.

Nou!!: Fenilcetonúria і Al·lel · Veure més »

Albinisme

L'albinisme és un trastorn genètic en què hi ha una absència congènita total o parcial de pigment dels ulls, pell i pèl als éssers humans i animals.

Nou!!: Fenilcetonúria і Albinisme · Veure més »

Aliment

Exemples d'aliments d'origen vegetal. Un aliment (del llatí alimentum) és qualsevol substància, composta normalment de carbohidrats, lípids, aigua o proteïnes, que pot ser ingerida per un animal per nodrir-se o per plaer.

Nou!!: Fenilcetonúria і Aliment · Veure més »

Alteració genètica

Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.

Nou!!: Fenilcetonúria і Alteració genètica · Veure més »

Aminoàcid

Els aminoàcids són compostos orgànics que contenen els grups funcionals amino (-NH₂) i carboxil (-COOH), així com una cadena lateral diferent en cada aminoàcid.

Nou!!: Fenilcetonúria і Aminoàcid · Veure més »

Aspartam

L'aspartam, o E951, és un edulcorant artificial no glúcid.

Nou!!: Fenilcetonúria і Aspartam · Veure més »

Àcid glutàmic

Làcid glutàmic (abreviat com a Glu o E) és un dels vint aminoàcids proteïnogènics, i els seus codons són GAA i GAG.

Nou!!: Fenilcetonúria і Àcid glutàmic · Veure més »

Barrera hematoencefàlica

Representació esquemàtica de la barrera hematoencefàlica Diferents tipus de transport de substàncies a través de la barrera hematoencefàlica La barrera hematoencefàlica (BHE) és un sistema cel·lular especialitzat present al cervell de tots els tetràpodes (vertebrats terrestres), que separa la sang sistèmica circulant del fluid extracel·lular cerebral en el sistema nerviós central (SNC).

Nou!!: Fenilcetonúria і Barrera hematoencefàlica · Veure més »

Benzaldehid

El benzaldehid és un compost de fórmula química (C₆H₅CHO) format per un anell de benzè enllaçat a un grup aldehid, és per tant l'aldehid aromàtic més senzill que pot existir.

Nou!!: Fenilcetonúria і Benzaldehid · Veure més »

Benzè

El benzè o benzéBenzé en pronúncia occidental i benzè en pronúncia oriental en química, és un hidrocarbur cíclic aromàtic, (de fórmula C₆H₆).

Nou!!: Fenilcetonúria і Benzè · Veure més »

Carn

Tros de carn porcina i de pollastre La carn és el teixit, principalment muscular, que forma part de la composició d'un animal.

Nou!!: Fenilcetonúria і Carn · Veure més »

Cofactor enzimàtic

Un cofactor és un ió o molècula que participa en el procés catalític sense ser enzim ni substrat.

Nou!!: Fenilcetonúria і Cofactor enzimàtic · Veure més »

Cognició

El concepte de cognició (del llatí: cognoscere, 'conèixer') fa referència a l'aptitud dels éssers de processar informació a partir de la percepció, el coneixement adquirit i característiques subjectives que permeten valorar i considerar certs aspectes en detriment d'altres.

Nou!!: Fenilcetonúria і Cognició · Veure més »

Concentració molar

La concentració molar, anomenada abans molaritat, és una unitat de concentració d'una dissolució utilitzada en química igual a: c.

Nou!!: Fenilcetonúria і Concentració molar · Veure més »

Convulsió

La convulsió és la contracció violenta i involuntària d'un o més músculs d'un o més membres del cos.

Nou!!: Fenilcetonúria і Convulsió · Veure més »

Cromosoma 12

El cromosoma 12 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà.

Nou!!: Fenilcetonúria і Cromosoma 12 · Veure més »

Dacsa

La dacsa, blat de moro, blat d'Índies, moresc o panís (Zea mays) és una planta de la família de les poàcies originària de Centreamèrica on havia estat conreada pels pobles indígenes des de temps prehistòrics, els registres arqueològics i l'anàlisi filogenètica suggereixen que la domesticació del blat de moro va començar pel cap baix fa 6.000 anys.

Nou!!: Fenilcetonúria і Dacsa · Veure més »

Dieta

La dieta és el conjunt d'hàbits alimentaris i tipus d'aliments que consumeix un organisme o població.

Nou!!: Fenilcetonúria і Dieta · Veure més »

Discapacitat intel·lectual

Pacient infantil d'escafocefàlia el 1923. Una discapacitat intel·lectual, retard mental o deficiència mental és el que es considera que té una persona amb funcions cognitives significativament inferiors a les de la mitjana de la població i de manera que a més aquestes limitin la seva conducta adaptativa, com per exemple tenir cura d'ella mateixa o les habilitats socials.

Nou!!: Fenilcetonúria і Discapacitat intel·lectual · Veure més »

Dominància genètica

La dominància genètica descriu la relació entre diferents parts (al·lels) d'un gen en una localització física particular (locus) d'un cromosoma.

Nou!!: Fenilcetonúria і Dominància genètica · Veure més »

Dopamina

La dopamina és un neurotransmissor present en una gran varietat d'animals, tant vertebrats com invertebrats.

Nou!!: Fenilcetonúria і Dopamina · Veure més »

Electroencefalograma

Un electroencefalograma o EEG és una exploració neurofisiològica basada en el registre de l'activitat bioelèctrica cerebral en condicions basals de repòs, en vigília, en somni o en situacions d'activació (hiperpnea, estimulació lumínica intermitent...).

Nou!!: Fenilcetonúria і Electroencefalograma · Veure més »

Enranciment

Lenranciment és la descomposició química dels greixos, olis i altres lípids (aquesta degradació també té lloc en el tallament de fluids fet mecànicament).

Nou!!: Fenilcetonúria і Enranciment · Veure més »

Enzim

Diagrama de cintes de l'estructura terciària de la glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris per catalitzar la reacció es mostren com a esferes lila i l'inhibidor enzimàtic S-hexilglutationa es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són substàncies orgàniques, gairebé sempre de natura proteica, que acceleren reaccions químiques.

Nou!!: Fenilcetonúria і Enzim · Veure més »

Estats Units d'Amèrica

Els Estats Units d'Amèrica (anglès: United States of America) són una república federal i constitucional integrada per 50 estats i un districte federal.

Nou!!: Fenilcetonúria і Estats Units d'Amèrica · Veure més »

Fenetilamina

La fenetilamina, o β-fenetilamina, és un alcaloide i monoamina present en l'encèfal humà.

Nou!!: Fenilcetonúria і Fenetilamina · Veure més »

Fenilalanina

La fenilalanina és un α-aminoàcid que té per fórmula HO₂CCH(NH₂)CH₂C₆H₅.

Nou!!: Fenilcetonúria і Fenilalanina · Veure més »

Fetge

El fetge és un òrgan de l'aparell digestiu i del sistema metabòlic dels vertebrats.

Nou!!: Fenilcetonúria і Fetge · Veure més »

Finlàndia

La República de Finlàndia (en finès: Suomen Tasavalta o Suomi; en suec: Republiken Finland o Finland) és un estat del nord-est d'Europa, a Escandinàvia, voltat per la mar Bàltica al sud-oest, pel golf de Finlàndia al sud-est (que la separa d'Estònia) i pel golf de Bòtnia a l'oest.

Nou!!: Fenilcetonúria і Finlàndia · Veure més »

Formatge

Formatges en un mercat a Basilea, Suïssa El formatge és un aliment fresc o madurat, sòlid o semisòlid, obtingut per separació del sèrum després de la coagulació de la llet sencera, o bé desnatada totalment o parcialment, de la nata, del sèrum d'elaborar mantega o d'una barreja d'alguns o de tots d'aquests productes per l'acció del quall o altres coagulants apropiats, amb hidròlisi prèvia de la lactosa o sense.

Nou!!: Fenilcetonúria і Formatge · Veure més »

Gall

El gall (Gallus gallus domesticus) és un ocell domèstic; la femella s'anomena gallina; els mascles capats, capons, i els galls joves, especialment els destinats al consum, pollastres.

Nou!!: Fenilcetonúria і Gall · Veure més »

Gen

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.

Nou!!: Fenilcetonúria і Gen · Veure més »

Herència genètica

Lherència genètica és el fenomen de transmissió d'un conjunt de caràcters congènits que té, en potència o en realitat, un individu d'una determinada espècie.

Nou!!: Fenilcetonúria і Herència genètica · Veure més »

Hiperactivitat

La hiperactivitat és un estat de l'individu caracteritzat per una inusual energia i ansietat, que es tradueix en moviments impulsius reiterats i en dificultats per mantenir-se quiet o concentrat.

Nou!!: Fenilcetonúria і Hiperactivitat · Veure més »

Iemen

El Iemen o República del Iemen és una república de la península d'Aràbia, al sud-oest d'Àsia, que forma part de l'Orient Pròxim.

Nou!!: Fenilcetonúria і Iemen · Veure més »

Irlanda

Irlanda (en irlandès, Éire, pronunciat; en anglès, Ireland, pronunciat o), també anomenada República d'Irlanda (en irlandès, Poblacht na hÉireann, en anglès, Republic of Ireland), és un estat sobirà situat al nord-oest d'Europa que inclou 26 dels 32 comtats de l'illa d'Irlanda.

Nou!!: Fenilcetonúria і Irlanda · Veure més »

Irritabilitat

La irritabilitat biològica és la capacitat d'un ésser viu o d'una part d'ell per a identificar un canvi negatiu en el medi ambient i poder reaccionar.

Nou!!: Fenilcetonúria і Irritabilitat · Veure més »

Itàlia

Itàlia (en italià: Italia), oficialment la República Italiana (en italià: Repubblica Italiana), és un Estat europeu situat a la península Itàlica i que inclou les dues illes més grans de la mar Mediterrània, Sicília i Sardenya.

Nou!!: Fenilcetonúria і Itàlia · Veure més »

L-dopa

La L-dopa, Levodopa o L-3,4-dihidroxifenilalanina és una droga psicoactiva que es troba en diferents herbes i aliments (per exemple, Mucuna pruriens (o Velvet Bean). Aquesta és sintetitzada a partir dels següents aminoàcids essencials: L-fenilalanina, L-tirosina a nivell de cervell i del cos dels mamífers. És el precursor de diferents neurotransmissors tals com la dopamina, noradrenalina i adrenalina, conegudes totes elles, com a catecolamines. A més del seu paper essencial com a precursor biològic, també és utilitzada en el tractament clínic de malalties com el Parkinson o la distonia que respon a dopamina (DRD) dopamine-responsive dystonia.

Nou!!: Fenilcetonúria і L-dopa · Veure més »

Llegum

Llegums Llegum que mostra les llavors a l'interior Un llegum és un tipus de fruit que s'obre quan és madur (dehiscent).

Nou!!: Fenilcetonúria і Llegum · Veure més »

Llet

La llet és un líquid blanc i ric en glúcids, greixos i caseïna secretat per les glàndules mamàries de les femelles dels mamífers per nodrir les cries.

Nou!!: Fenilcetonúria і Llet · Veure més »

Macaco rhesus

El macaco rhesus (Macaca mulatta), sovint anomenat el mona rhesus, és una espècie de primat catarrins de la família Cercopithecidae, una de les més conegudes de micos del Vell Món.

Nou!!: Fenilcetonúria і Macaco rhesus · Veure més »

Mayo Clinic

William Worrall Mayo, el fundador La Mayo Clinic (Clínica Mayo) és un grup de recerca i pràctica mèdica sense afany de lucre que està especialitzat en el tractament pacients en dificultat (cures terciàries).

Nou!!: Fenilcetonúria і Mayo Clinic · Veure més »

Melanina

Estructura química de la melanina La melanina és un component present en plantes, animals i protists, on actua principalment com un pigment.

Nou!!: Fenilcetonúria і Melanina · Veure més »

Metabolisme

Estructura del coenzim trifosfat d'adenosina (ATP), un intermediari fonamental en el metabolisme de l'energia El metabolisme és el conjunt de reaccions químiques que tenen lloc en un organisme per a mantenir-lo viu.

Nou!!: Fenilcetonúria і Metabolisme · Veure més »

Microcefàlia

La microcefàlia és un trastorn neurològic en el qual la circumferència del cap és més petita que la mitjana per a l'edat i el sexe de l'infant.

Nou!!: Fenilcetonúria і Microcefàlia · Veure més »

Mort

La cara simbòlica de la mort, detall d'una pintura de Philippe de Champaigne. La mort és la fi permanent de les funcions biològiques que defineixen un ésser viu.

Nou!!: Fenilcetonúria і Mort · Veure més »

Mutació

En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.

Nou!!: Fenilcetonúria і Mutació · Veure més »

Núcula

Fruits del fajol (''Fagopyrum esculentum'') exemple de núcula morfologia externa i interna de les larves en el tercer estat.

Nou!!: Fenilcetonúria і Núcula · Veure més »

Neurona

Representació esquemàtica de l'estructura d'una neurona Una neurona és una cèl·lula del teixit nerviós.

Nou!!: Fenilcetonúria і Neurona · Veure més »

Noruega

Noruega (en noruec bokmål:; en nynorsk), oficialment el Regne de Noruega, és un estat sobirà situat a la meitat occidental de la península d'Escandinàvia, a l'Europa del Nord.

Nou!!: Fenilcetonúria і Noruega · Veure més »

Orina

L'orina és un líquid aquós transparent i groguenc, d'olor característica, excretat pels ronyons i expulsat a l'exterior pels altres òrgans de l'aparell urinari.

Nou!!: Fenilcetonúria і Orina · Veure més »

Ou (aliment)

Els ous són postos per animals femelles de moltes espècies diferents, inclosos ocells, rèptils, amfibis, alguns mamífers i peixos, i molts d'ells han estat menjats pels humans durant milers d'anys.

Nou!!: Fenilcetonúria і Ou (aliment) · Veure més »

Pa

Pa francès El pa (del llatí panis) és un aliment bàsic que forma part de la dieta tradicional a Europa, l'Orient Mitjà, l'Índia, l'Amèrica i Oceania.

Nou!!: Fenilcetonúria і Pa · Veure més »

Pasta

s La pasta és un tipus d'aliment elaborat amb una massa, l'ingredient bàsic de la qual és la farina de blat barrejada amb aigua, i a la qual es pot afegir sal, ou o altres ingredients, conformant un producte que generalment es cou en aigua bullent.

Nou!!: Fenilcetonúria і Pasta · Veure més »

Patatera

La patatera, trumfera, creïllera o pataquera (Solanum tuberosum) és una planta herbàcia perenne de la família de les solanàcies originària d'Amèrica i cultivada arreu del món pels seus tubercles comestibles.

Nou!!: Fenilcetonúria і Patatera · Veure més »

Placenta

dones. Placenta i bossa amniòtica Placenta de nounat i cordó umbilical La placenta o popularment la colga és un òrgan efímer present en els mamífers euteris i en molt menor mesura en alguns metateris i taurons.

Nou!!: Fenilcetonúria і Placenta · Veure més »

Prolactina

La prolactina (PRL) és una hormona polipeptídica que s'encarrega principalment d'estimular i mantenir la producció làctica.

Nou!!: Fenilcetonúria і Prolactina · Veure més »

Proteïna

Representació tridimensional de la mioglobina, que mostra acolorides les hèlix alfa. L'estructura d'aquesta proteïna va ser la primera que Max Perutz i Sir John Cowdery Kendrew van resoldre per cristal·lografia de raigs X l'any 1958, fet pel qual van rebre el Premi Nobel de Química de l'any 1962. Les proteïnes, també denominades polipèptids, són compostos orgànics fets d'aminoàcids arranjats en una cadena lineal i units per enllaços peptídics entre els grups carboxil i amino de residus adjacents.

Nou!!: Fenilcetonúria і Proteïna · Veure més »

Punt de fusió

°C). El punt de fusió d'un material és la temperatura a la qual aquest material comença a canviar el seu estat de sòlid a líquid a una determinada pressió; és a dir, és el punt en què les seves molècules adquireixen una mobilitat suficient per trencar els lligams elèctrics i s'escampen lliurement.

Nou!!: Fenilcetonúria і Punt de fusió · Veure més »

Quocient intel·lectual

Mostra de IQ Test El quocient intel·lectual (en anglès, IQ) és un valor que resulta de la realització d'un examen estandarditzat per a mesurar les habilitats cognitives i la capacitat intel·lectual d'una persona (la intel·ligència) en relació amb el seu grup d'edat.

Nou!!: Fenilcetonúria і Quocient intel·lectual · Veure més »

Reacció d'oxidació reducció

FAD. Una reacció d'oxidació-reducció, reacció d'oxidoreducció, o simplement reacció redox, és aquella reacció química en la qual hi ha una transferència electrònica entre els reactius, donant lloc a un canvi en els seus estats d'oxidació pel que fa als productes.

Nou!!: Fenilcetonúria і Reacció d'oxidació reducció · Veure més »

Teràpia gènica

Teràpia gènica fent servir un adenovirus com a vector. S'insereix un nou gen en el vector d'adenovirus, que és emprat per introduir l'ADN modificat en la cèl·lula humana. Si el tractament es fa amb èxit el nou gen donarà lloc a una proteïna funcional. La teràpia gènica consisteix en la inserció de gens en les cèl·lules i teixits d'un organisme concret per tractar una malaltia, sobretot en el cas d'una malaltia hereditària.

Nou!!: Fenilcetonúria і Teràpia gènica · Veure més »

Tirosina

La tirosina (abreujat Tyr o Y) és un dels 20 aminoàcids que utilitzen les cèl·lules per sintetitzar proteïnes.

Nou!!: Fenilcetonúria і Tirosina · Veure més »

Trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat

El trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) és una síndrome conductual d'origen neuronal que s'inicia a l'edat infantil, i que afecta entre un 3 i 7% de nens i joves en l'edat escolar.

Nou!!: Fenilcetonúria і Trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat · Veure més »

Turquia

Turquia (en turc: Türkiye), oficialment la República de Turquia (en turc: Türkiye Cumhuriyeti), és un estat eurasiàtic que ocupa la península d'Anatòlia al sud-oest d'Àsia, així com Tràcia als Balcans, regió del sud-est d'Europa.

Nou!!: Fenilcetonúria і Turquia · Veure més »

Vòmit

XIV del Tacuinum Sanitatis El vòmit, també anomenat èmesi, és l'expulsió violenta i espasmòdica del contingut de l'estómac per la boca.

Nou!!: Fenilcetonúria і Vòmit · Veure més »

Verí

''Amanita phalloides'', un dels bolets més tòxics. Símbol estandarditzat per a les substàncies tòxiques a la UE esmentat a la Directiva 67/548/EEC. Un verí, tòxic, substància tòxica o metzina és un producte químic, o una mescla de substàncies, ja sigui sòlid, líquid o gasós, capaç de produir una intoxicació que altera les funcions normals de l'organisme quan entra en contacte amb ell, i que pot arribar a provocar lesions o fins i tot la mort.

Nou!!: Fenilcetonúria і Verí · Veure més »

Xina

La Xina (en xinès simplificat 中国, en xinès tradicional 中國, en pinyin Zhōngguó, literalment 'el País del Mig') és un territori històric asiàtic d'orígens mil·lenaris que va ser un puntal de saviesa en l'antiguitat.

Nou!!: Fenilcetonúria і Xina · Veure més »

Redirigeix aquí:

Idiòcia fenilpirúvica.

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »