Logo
Uniopèdia
Comunicació
Disponible a Google Play
Nou! Descarregar Uniopèdia al dispositiu Android™!
Instal·la
Accés més ràpid que el navegador!
 

Atàxia de Friedreich

Índex Atàxia de Friedreich

L'atàxia de Friedreich o atàxia familiar és una malaltia hereditària que causa dany progressiu al sistema nerviós donant com a resultat símptomes que varien des de pertorbacions de la marxa i problemes del llenguatge a la malaltia cardíaca.

62 les relacions: Adenina, Administració d'Aliments i Fàrmacs, Agència Europea de Medicaments, Aminoàcid, Anamnesi (medicina), Anàlisi d'orina, Anàlisi de sang, Atàxia, Audició, Àcid desoxiribonucleic, Cèl·lula, Cervell, Cirurgia, Citosina, Cromosoma 9, Diabetis mellitus, Disàrtria, Dispnea, Domini públic, Ecocardiografia, Electrocardiograma, Electromiografia, Enzim, Escoliosi, Estats Units d'Amèrica, Estrès oxidatiu, Fàrmac orfe, Ferro, Fisioteràpia, Gen, Genoll, Glúcid, Glucosa, Guanina, Insuficiència cardíaca, Insulina, Líquid cefalorraquidi, Múscul, Medicament, Medul·la espinal, Mielina, Miocardiopatia, Mitocondri, Nervi, Nistagme, Oxigen, Palpitació, Proteïna, Punció lumbar, Radical químic, ..., Rent, Ressonància magnètica nuclear, Símptoma, Sistema nerviós, Taquicàrdia, Teixit (biologia), Teixit nerviós, Tiamina, Tomografia computada, Turmell, Vista, 1860. Ampliar l'índex (12 més) »

Adenina

Ladenina és una base nitrogenada que entre altres forma part com a grup funcional a l'ADN i l'ARN del grup de les purines que en el codi genètic es representa amb la lletra A majúscula.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Adenina · Veure més »

Administració d'Aliments i Fàrmacs

La U.S. Food and Drug Administration (FDA o USFDA, traduïble com Administració d'Aliments i Fàrmacs dels Estats Units) és una agència dels Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units que és responsable de la regulació sanitària dels aliments, fàrmacs, vacunes, productes mèdics biològics, productes per a la transfusió de la sang, aparells mèdics, aparells mèdics radioactius, productes veterinaris i cosmètics.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Administració d'Aliments i Fàrmacs · Veure més »

Agència Europea de Medicaments

LAgència Europea de Medicaments (EMA per les seves sigles en anglès European Medicines Agency) és una agència de la Unió Europea (UE) l'objectiu de la qual és contribuir a la protecció de la salut pública i animal assegurant que els medicaments per a ús humà i veterinari siguin segurs, eficaços i d'alta qualitat.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Agència Europea de Medicaments · Veure més »

Aminoàcid

Els aminoàcids són compostos orgànics que contenen els grups funcionals amino (-NH₂) i carboxil (-COOH), així com una cadena lateral diferent en cada aminoàcid.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Aminoàcid · Veure més »

Anamnesi (medicina)

En medicina, l'anamnesi és el terme mèdic emprat en els coneixements i habilitats de la semiologia clínica per a referir-se a la informació proporcionada pel mateix pacient al metge durant una entrevista clínica, per tal d'incorporar-la a la història clínica.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Anamnesi (medicina) · Veure més »

Anàlisi d'orina

Les anàlisis d'orina (o uroanàlisis) són una sèrie de proves realitzades en orina i un dels mètodes més comuns de diagnòstic en medicina.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Anàlisi d'orina · Veure més »

Anàlisi de sang

Lanàlisi de sang és una de les proves mèdiques més utilitzada i de major importància en la pràctica clínica.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Anàlisi de sang · Veure més »

Atàxia

L atàxia (del grec a- que significa 'negatiu' o 'sense' i taxiā que significa 'ordre') és un símptoma o malaltia que es caracteritza per provocar la descoordinació en el moviment de les parts del cos de qualsevol animal, inclòs l'ésser humà.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Atàxia · Veure més »

Audició

Una audició és una actuació de mostra d'un actor, cantant, músic, ballarí o un altre intèrpret.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Audició · Veure més »

Àcid desoxiribonucleic

Làcid desoxiribonucleic (ADN, conegut igualment per la sigla anglesa DNA) és una molècula composta de dues cadenes de polinucleòtids enrotllades al llarg d'un eix comú que formen una doble hèlix amb les instruccions genètiques per al desenvolupament, el funcionament, el creixement i la reproducció de tots els organismes coneguts i molts virus.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Àcid desoxiribonucleic · Veure més »

Cèl·lula

Una cèl·lula (del llatí cellula, diminutiu de cella, 'cel·la') és la unitat bàsica estructural i funcional de tot ésser viu i, de fet, l'element més petit que es pot considerar viu.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Cèl·lula · Veure més »

Cervell

Protuberància, 7. Bulb raquidi. 8. '''Cerebel'''. El cervell és un òrgan de la part avant-superior de l'encèfal i el centre supervisor del sistema nerviós central en tots els vertebrats i molts invertebrats.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Cervell · Veure més »

Cirurgia

La cirurgia (del grec χειρουργιά - lit. "treball manual") és una pràctica terapèutica que implica manipulació i que pressuposa l'accés a l'interior de l'organisme a través de perforació o incisió a la pell.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Cirurgia · Veure més »

Citosina

La citosina és una de les cinc bases químiques majoritàries presents en l'ADN i l'ARN.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Citosina · Veure més »

Cromosoma 9

El cromosoma 9 és un dels 23 parells de cromosomes dels ésser humà.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Cromosoma 9 · Veure més »

Diabetis mellitus

La diabetis mellitus o diabetis sacarina, sovint denominada simplement diabetis, és una síndrome de metabolisme alterat, produïda generalment per una combinació de causes hereditàries i ambientals, que resulta en un nivell de glucosa a la sang (glucèmia) anormalment elevat (hiperglucèmia).

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Diabetis mellitus · Veure més »

Disàrtria

La disàrtria (del grec dis, "malfunció"; i artros, "articulació") comprèn un grup d'alteracions de la parla d'origen neurològic.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Disàrtria · Veure més »

Dispnea

Sistema respiratori complet La dispnea (del grec: dys- + pneu-/pno-) és una patologia consistent en la dificultat respiratòria o falta d'aire.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Dispnea · Veure més »

Domini públic

Símbol del domini públic Domini públic és la condició legal sobre una obra intel·lectual que es caracteritza per no estar protegida per cap llei de propietat intel·lectual, tant copyright, marca registrada o lleis de patents, i en conseqüència l'ús és gratuït i es té llibertat d'ús sense necessitat de permís, tot i respectant els drets morals d'autoria i d'integritat.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Domini públic · Veure més »

Ecocardiografia

Un ecocardiograma anormal. La imatge mostra un defecte de l'envà ventricular a meitat del múscul. La traça baix a l'esquerra mostra el cicle cardíac la marca vermella el moment en el cicle cardíac en què la imatge va ser capturada. Els colors són usats per a representar la velocitat i la direcció del flux de la sang. Una ecocardiografia és tecnologia sanitària que realitza una sonografia del cor.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Ecocardiografia · Veure més »

Electrocardiograma

L'electrocardiograma (ECG, o EKG de l'alemany Elektrokardiogramm) és l'enregistrament transtoràcic de l'activitat elèctrica del cor de l'activitat elèctrica del cor a través del temps, capturada externament pels elèctrodes de la pell.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Electrocardiograma · Veure més »

Electromiografia

Lelectromiografia (EMG) és una tècnica per a l'avaluació i el registre de l'activitat elèctrica produïda pels músculs esquelètics.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Electromiografia · Veure més »

Enzim

Diagrama de cintes de l'estructura terciària de la glioxalasa I humana. Els dos ions de zinc necessaris per catalitzar la reacció es mostren com a esferes lila i l'inhibidor enzimàtic S-hexilglutationa es mostra com a model de rebliment d'espai omplint les dues zones actives. Els enzims són substàncies orgàniques, gairebé sempre de natura proteica, que acceleren reaccions químiques.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Enzim · Veure més »

Escoliosi

L'escoliosi (en alguns casos anomenada gepa severa), és la deformació de la columna vertebral caracteritzada per una desviació o curvatura anormal, la qual es pot donar en sentit lateral o longitudinal.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Escoliosi · Veure més »

Estats Units d'Amèrica

Els Estats Units d'Amèrica (anglès: United States of America) són una república federal i constitucional integrada per 50 estats i un districte federal.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Estats Units d'Amèrica · Veure més »

Estrès oxidatiu

Les espècies reactives de l'oxigen i el seu sistema de detoxificació, en una versió simplificada (SOD: superòxid dismutasa; GSH-peroxidasa: glutatión peroxidasa). Si aquest sistema és superat, esdevé una situació d'estrès oxidatiu. L'estrès oxidatiu és un fenomen causat per un desequilibri entre la producció d'oxigen reactiu i la capacitat d'un sistema biològic de detoxificar ràpidament els reactius intermedis o reparar els danys produïts.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Estrès oxidatiu · Veure més »

Fàrmac orfe

Un fàrmac orfe és un agent farmacèutic que ha estat desenvolupat concretament per tractar una condició mèdica minoritària, essent referida com una malaltia òrfena.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Fàrmac orfe · Veure més »

Ferro

El ferro és l'element químic de símbol Fe i nombre atòmic 26.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Ferro · Veure més »

Fisioteràpia

El mot fisioteràpia prové de la unió de les veus gregues: φύση, que significa Naturalesa i θεραπεία, que ve del verb "στη θεραπεία" i vol dir guarir.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Fisioteràpia · Veure més »

Gen

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Gen · Veure més »

Genoll

En anatomia, genoll és l'articulació que connecta el fèmur, la tíbia, el peroné i la rotula.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Genoll · Veure més »

Glúcid

El sucre és un aliment ric en '''glúcids''' Els glúcids són biomolècules orgàniques formades per carboni, hidrogen i oxigen que contenen grups funcionals carbonil (aldehid o cetona) i molts grups hidroxil (-OH).

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Glúcid · Veure més »

Glucosa

La glucosa o glicosa (DGLC), també anomenada sucre de raïm, és un monosacàrid que les cèl·lules utilitzen com a font d'energia i com a intermediari metabòlic.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Glucosa · Veure més »

Guanina

La guanina és una base nitrogenada del grup de les purines, una de les cinc bases del codi genètic (ADN i ARN).

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Guanina · Veure més »

Insuficiència cardíaca

La insuficiència cardíaca (IC) és un trastorn en què existeix un problema amb l'estructura o funció del cor en detriment de la seva capacitat de subministrar el flux de sang suficient per satisfer les necessitats del cos.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Insuficiència cardíaca · Veure més »

Insulina

Cristalls d'Insulina La insulina és una hormona que té efectes importants sobre el metabolisme i altres funcions de l'organisme.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Insulina · Veure més »

Líquid cefalorraquidi

El líquid cefalorraquidi (LCR) és un filtratge del plasma que omple l'espai subaracnoidal i les cavitats internes de l'encèfal, com també part de l'eix neural.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Líquid cefalorraquidi · Veure més »

Múscul

Músculs humans segons un dibuix de l'anatomista Andreas Vesal (''De humani corporis fabrica'' (1543). El múscul (del llatí, musculus, diminutiu de mus, "ratolí"El nom se li va donar a causa de la semblança que hom ha vist entre els moviments d'aquest rosegador i els que fa un múscul quan es contreu (accedit el 25 gener 2008)) és el teixit contràctil del cos; deriva de la capa mesodèrmica de cèl·lules germinals embrionàries.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Múscul · Veure més »

Medicament

Medicament per via oral Presentació habitual dels medicaments Un medicament o medecina pot ser vagament definit com a qualsevol substància destinada a ser utilitzada en el diagnòstic, cura, mitigació, tractament o prevenció de malalties.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Medicament · Veure més »

Medul·la espinal

La medul·la espinal és un cordó nerviós, blanc i cilíndric tancat dintre de la columna vertebral.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Medul·la espinal · Veure més »

Mielina

La mielina és la substància lipídica que recobreix algunes neurones amb la finalitat de fer més ràpides les connexions entre unes neurones i d'altres (sinapsi).

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Mielina · Veure més »

Miocardiopatia

Les miocardiopaties (o cardiomiopaties) són un grup de malalties que afecten el múscul cardíac.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Miocardiopatia · Veure més »

Mitocondri

Micrografia electrònica de dos mitocondris del teixit pulmonar d'un mamífer en els quals es poden apreciar la matriu i les membranes. Un mitocondri és un orgànul envoltat per una doble membrana que es troba en la majoria de les cèl·lules eucariotes.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Mitocondri · Veure més »

Nervi

Un nervi és una estructura en forma de cordó constituïda principalment per axons i les cèl·lules glials associades, agrupats en fibres nervioses i reunits en fascicles per mitjà de teixit conjuntiu.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Nervi · Veure més »

Nistagme

El nistagme és un espasme clònic dels músculs motors del globus ocular que produeix moviments involuntaris d'aquest en diferents sentits: horitzontal, vertical, oscil·latori, rotatori, mixt, etc.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Nistagme · Veure més »

Oxigen

L'oxigen és l'element químic de símbol O i nombre atòmic 8.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Oxigen · Veure més »

Palpitació

Una palpitació és una sensació conscient del batec del cor que tradueix una alteració del pols.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Palpitació · Veure més »

Proteïna

Representació tridimensional de la mioglobina, que mostra acolorides les hèlix alfa. L'estructura d'aquesta proteïna va ser la primera que Max Perutz i Sir John Cowdery Kendrew van resoldre per cristal·lografia de raigs X l'any 1958, fet pel qual van rebre el Premi Nobel de Química de l'any 1962. Les proteïnes, també denominades polipèptids, són compostos orgànics fets d'aminoàcids arranjats en una cadena lineal i units per enllaços peptídics entre els grups carboxil i amino de residus adjacents.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Proteïna · Veure més »

Punció lumbar

neuròleg. Els arcs marrons i vermellosos són traços de iode (un antisèptic). En medicina, una punció lumbar és un procediment de diagnòstic que es porta a terme per recollir una mostra del líquid cefalorraquidi per a una anàlisi bioquímica, microbiològica i citològica, o en rares ocasions per disminuir la pressió del fluid cerebroespinal.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Punció lumbar · Veure més »

Radical químic

El radical Tert-butil mecanismes de reacció s'usen fletxes d'un sol cap per a mostrar el moviment dels electrons desaparellats. En química, els radicals lliures són àtoms o molècules amb electrons desaparellats, per la qual cosa són molt reactius i es combinen amb facilitat amb altres àtoms o molècules.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Radical químic · Veure més »

Rent

El rent o llevat és un organisme unicel·lular, generalment un fong de l’ordre dels endomicetals, que es reprodueix per gemmació o escissió i que genera enzims que provoquen la fermentació de matèria orgànica.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Rent · Veure més »

Ressonància magnètica nuclear

Un espectròmetre de ressonància magnètica nuclear La ressonància magnètica nuclear (RMN, o en anglès NMR, de nuclear magnetic resonance) és un fenomen físic descrit originalment el 1946 per Felix Bloch i Edward Mills Purcell, que van guanyar el Premi Nobel de Física per aquest descobriment el 1952.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Ressonància magnètica nuclear · Veure més »

Símptoma

En medicina, un símptoma (del grec antic: σύμπτωμα, "accident, mala sort, desgràcia") és la referència subjectiva que dona un malalt per la percepció o canvi que pot percebre com a anòmal o causat per un estat patològic o malaltia.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Símptoma · Veure més »

Sistema nerviós

Esquema del '''sistema nerviós''' de diversos animals. De dalt a baix: * Cnidaris * Platihelmints * Mol·luscs * Artròpodes * Cordats (Peixos i Ésser humà) El sistema nerviós és una xarxa neuronal de cèl·lules especialitzades que transmeten informació sobre l'entorn d'un animal i sobre ell mateix.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Sistema nerviós · Veure més »

Taquicàrdia

La taquicàrdia (del grec antic / takhýs.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Taquicàrdia · Veure més »

Teixit (biologia)

Microfotografia del teixit nerviós (nervi perifèric). En biologia, el teixit és un grau d'organització entre la cèl·lula i l'òrgan, els diferents tipus de teixits es caracteritzen pel fet de presentar uns tipus de cèl·lules determinats i una localització concreta en una mateixa espècie.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Teixit (biologia) · Veure més »

Teixit nerviós

Tall transversal d'un nervi perifèric. El teixit nerviós, també anomenat teixit neural, és el principal component de teixit del sistema nerviós.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Teixit nerviós · Veure més »

Tiamina

La tiamina o vitamina B₁, també anomenada «tio-vitamina» (vitamina que conté sofre) és una vitamina hidrosoluble del complex B. Primerament anomenada aneurin degut als efectes neurològics perjudicials de la seva manca en la dieta, li va ser finalment assignat el nom genèric descriptiu de vitamina B₁.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Tiamina · Veure més »

Tomografia computada

Escànner de tomografia computada. La tomografia computada (TC), abans coneguda com a tomografia axial computada (o TAC, terme que ja no es fa servir perquè actualment es poden obtenir imatges en tots els plans) és un procediment d'exploració radiològica basada en els raigs X. Tomografia ve del grec τομον que significa tall o secció i de γραφίς que significa imatge o gràfic.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Tomografia computada · Veure més »

Turmell

En anatomia humana, el turmell, la clavilla, el clavillar o el torterol és l'articulació formada al punt d'unió del peu i la cama.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Turmell · Veure més »

Vista

Moviment dels ulls durant els dos primers segons de percebre una imatge La vista és el sentit que permet percebre la llum de l'exterior i interpretar-la per a obtenir informació sobre la mida, la forma, el color, la distància, la posició i el moviment del que es trobi en el camp de visió.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і Vista · Veure més »

1860

;Països Catalans.

Nou!!: Atàxia de Friedreich і 1860 · Veure més »

Redirigeix aquí:

Atàxia espinocerebelosa, Atàxia familiar.

SortintEntrant
Hey! Estem a Facebook ara! »