Accés més ràpid que el navegador!
8 les relacions: Alteració genètica, Colin Farrell, Cromosoma, Epilèpsia, Impressió genètica, Malformació congènita, MLPA, Síndrome de Prader Willi.
Alteració genètica
Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes.
Nou!!: Síndrome d'Angelman і Alteració genètica · Veure més »
Colin Farrell
és un actor irlandès que és considerat com un dels talents prometedors del moment, caracteritzat, també, per la seva turbulenta personalitat.
Nou!!: Síndrome d'Angelman і Colin Farrell · Veure més »
Cromosoma
En biologia, un cromosoma (del grec χρώμα khroma, 'color', i σώμα soma, 'cos') és cadascun dels petits cossos amb forma de bastonets que s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi) dels organismes eucariotes.
Nou!!: Síndrome d'Angelman і Cromosoma · Veure més »
Epilèpsia
Lepilèpsia és una síndrome cerebral crònica de causes diverses, caracteritzada per crisis recurrents degudes a una descàrrega excessiva d'impulsos nerviosos per les neurones cerebrals, associades eventualment amb diverses manifestacions clíniques i para-clíniques.
Nou!!: Síndrome d'Angelman і Epilèpsia · Veure més »
Impressió genètica
La impressió genètica (anglès: genomic imprinting) és un fenomen epigenètic que provoca l'expressió de certs gens dirigits específicament per l'origen parental.
Nou!!: Síndrome d'Angelman і Impressió genètica · Veure més »
Malformació congènita
Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement) és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard.
Nou!!: Síndrome d'Angelman і Malformació congènita · Veure més »
MLPA
La tècnica de la MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) és una tècnica similar a la PCR múltiple que, fent servir un únic parell d'encebadors, permet dur a terme l'amplificació de múltiples seqüències diana d'ADN.
Nou!!: Síndrome d'Angelman і MLPA · Veure més »
Síndrome de Prader Willi
La síndrome de Prader–Willi (SPW) és una malaltia genètica rara en la qual set gens (o algun subconjunt d'ells) del cromosoma 15 (q 11–13) no s'expressen o no existeixen (deleció parcial del cromosoma 15q) al cromosoma patern.
Nou!!: Síndrome d'Angelman і Síndrome de Prader Willi · Veure més »
