Accés més ràpid que el navegador!
46 les relacions: Agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X, Al·lel, Al·losoma, Autosoma, Àcid desoxiribonucleic, Cariotip, Cèl·lula, Cèl·lula somàtica, Corpuscle de Barr, Cromosoma, Cromosoma Y, Daltonisme, Distròfia muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker, Embriogènesi, Eucromatina, Femella, Gat calicó, Gen, Hemofília, Hipofosfatèmia, Ictiosi, Inactivació del cromosoma X, Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, Malaltia de Danon, Malaltia de Fabry, Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher, Mamífers, Mascle, Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X, Mosaïcisme, Mutació, Mutació cromosòmica, Proteïna, Raquitisme, Retina, Retinòsquisi, Síndrome d'Alport, Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil, Síndrome de Coffin-Lowry, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de la triple X, Síndrome de Lesch-Nyhan, Síndrome de Rett, Síndrome de Turner, Síndrome X fràgil.
Agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X
L'agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X, també anomenada agammaglobulinèmia de Bruton, és una malaltia congènita, d'origen genètic i transmissió hereditària lligada al cromosoma X, que es caracteritza per provocar un dèficit d'immunitat (immunodeficiència primària).
Nou!!: Cromosoma X і Agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X · Veure més »
Al·lel
Un al·lel (del grec. allḗlōn 'recíproc') és cadascuna de les formes alternatives que pot presentar un gen que ocupa el mateix lloc en un cromosoma determinat o en dos cromosomes homòlegs, i que expressa diferentment un mateix caràcter.
Nou!!: Cromosoma X і Al·lel · Veure més »
Al·losoma
Un cromosoma sexual (també conegut com al·losoma, cromosoma heterotípic, gonosoma, heterocromosoma, o idiocromosoma) és un cromosoma que difereix d'un autosoma en forma, mida i comportament.
Nou!!: Cromosoma X і Al·losoma · Veure més »
Autosoma
Influència d'un autosoma dominant Influencia d'un autosoma recessiu Un autosoma és qualsevol cromosoma no sexual.
Nou!!: Cromosoma X і Autosoma · Veure més »
Àcid desoxiribonucleic
Làcid desoxiribonucleic (ADN, conegut igualment per la sigla anglesa DNA) és una molècula composta de dues cadenes de polinucleòtids enrotllades al llarg d'un eix comú que formen una doble hèlix amb les instruccions genètiques per al desenvolupament, el funcionament, el creixement i la reproducció de tots els organismes coneguts i molts virus.
Nou!!: Cromosoma X і Àcid desoxiribonucleic · Veure més »
Cariotip
miniatura 403x403px El cariotip és el patró cromosòmic d'una espècie expressat a través d'un codi, establert per conveni, que descriu les característiques dels seus cromosomes.
Nou!!: Cromosoma X і Cariotip · Veure més »
Cèl·lula
Una cèl·lula (del llatí cellula, diminutiu de cella, 'cel·la') és la unitat bàsica estructural i funcional de tot ésser viu i, de fet, l'element més petit que es pot considerar viu.
Nou!!: Cromosoma X і Cèl·lula · Veure més »
Cèl·lula somàtica
La cèl·lula somàtica (del grec: σὠμα/soma.
Nou!!: Cromosoma X і Cèl·lula somàtica · Veure més »
Corpuscle de Barr
Els corpuscles o cossos de Barr, també coneguts com a cromatina sexual X, són masses condensades de cromatina sexual, es troben en el nucli de les cèl·lules somàtiques de les femelles degut a un cromosoma X inactiu.
Nou!!: Cromosoma X і Corpuscle de Barr · Veure més »
Cromosoma
En biologia, un cromosoma (del grec χρώμα khroma, 'color', i σώμα soma, 'cos') és cadascun dels petits cossos amb forma de bastonets que s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi) dels organismes eucariotes.
Nou!!: Cromosoma X і Cromosoma · Veure més »
Cromosoma Y
El cromosoma Y és un dels cromosomes determinants del sexe en els humans i en la majoria de mamífers.
Nou!!: Cromosoma X і Cromosoma Y · Veure més »
Daltonisme
Traducció de la Wikipedia en castellà. El daltonisme és una alteració dorigen genètic que afecta la capacitat de distingir els colors.
Nou!!: Cromosoma X і Daltonisme · Veure més »
Distròfia muscular de Duchenne
La distròfia muscular de Duchenne (sigles en anglès: DMD) és una miopatia congènita d'herència lligada al sexe.
Nou!!: Cromosoma X і Distròfia muscular de Duchenne · Veure més »
Distrofia muscular de Becker
La distròfia muscular de Becker és un trastorn hereditari recessiu lligat al cromosoma X que es caracteritza per una debilitat muscular de progressió lenta de les cames i la pelvis.
Nou!!: Cromosoma X і Distrofia muscular de Becker · Veure més »
Embriogènesi
L'embriogènesi (d'embrió + gènesi) és el complex procés generatiu que condueix a la formació d'un organisme pluricel·lular, vegetal o animal, a partir del zigot.
Nou!!: Cromosoma X і Embriogènesi · Veure més »
Eucromatina
El nucli d'una cèl·lula humana que mostra la localització de l'eucromatina (''euchromatin'') L'eucromatina és una forma de la cromatina lleugerament compactada (menys que l'heterocromatina, que no acostuma a estar activa gairebé mai) amb una gran concentració de gens, i sovint (no sempre) es troba en transcripció activa.
Nou!!: Cromosoma X і Eucromatina · Veure més »
Femella
En les espècies amb sexualitat diferenciada, les femelles(♀) són els individus que posseeixen el gàmeta de majors dimensions.
Nou!!: Cromosoma X і Femella · Veure més »
Gat calicó
Un gat calicó és un gat domèstic amb una coloració característica al pelatge.
Nou!!: Cromosoma X і Gat calicó · Veure més »
Gen
Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.
Nou!!: Cromosoma X і Gen · Veure més »
Hemofília
Lhemofília és un conjunt de malalties hereditàries ocasionades per la carència o defecte d'algun factor de coagulació, com ara el factor VIII a l'hemofília A i el factor IX a l'hemofília B. En contra del que es pensa comunament, la síndrome més comuna no és la presència d'hemorràgies espontànies, sinó la formació d'hematomes a causa de traumatismes o cops menors; l'agregació plaquetària no està alterada en les persones hemofíliques, el temps de sagnat Ivy és normal.
Nou!!: Cromosoma X і Hemofília · Veure més »
Hipofosfatèmia
La hipofosfatèmia és un trastorn electrolític en què hi ha un nivell baix de fosfat a la sang.
Nou!!: Cromosoma X і Hipofosfatèmia · Veure més »
Ictiosi
La ictiosi és una família de trastorn de la pell genètic caracteritzat per una pell seca, engrossida i escamosa.
Nou!!: Cromosoma X і Ictiosi · Veure més »
Inactivació del cromosoma X
heterozigotes la inactivació d'un o un altre cromosoma X a diferents cèl·lules de l'embrió fa que a les zones de la pell que se'n deriven s'expressi el gen d'un color o d'un altre i, en conseqüència, es mostra una coloració a clapes. La inactivació del cromosoma X és un procés mitjançant el qual a les primeres etapes del desenvolupament embrionari s'inactiva una de les còpies del cromosoma X a les cèl·lules de les femelles de mamífer.
Nou!!: Cromosoma X і Inactivació del cromosoma X · Veure més »
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) és un dels trastorns desmielinitzants hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als Estats Units.
Nou!!: Cromosoma X і Malaltia de Charcot-Marie-Tooth · Veure més »
Malaltia de Danon
La malaltia de Danon és una malaltia minoritària que pertany al grup de les malalties lisosomals també conegudes com a lysosomal storage disorders (LSD) que representen un grup d'almenys 40 malalties genètiques, cada una de les quals prové de la deficiència d'una o més proteïnes encarregades de la degradació de macromolècules als lisosomes.
Nou!!: Cromosoma X і Malaltia de Danon · Veure més »
Malaltia de Fabry
La malaltia de Fabry (MF), també coneguda com malaltia d'Anderson-Fabry o angioqueratoma corporal difús, és una rara malaltia genètica d'herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, els ulls, el cor i la pell.
Nou!!: Cromosoma X і Malaltia de Fabry · Veure més »
Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher
La malaltia de Pelizaeus Merzbacher és una malaltia hereditària rara del sistema nerviós central que es caracteritza per pèrdua progressiva del greix de la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell, i les glàndules adrenals.
Nou!!: Cromosoma X і Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher · Veure més »
Mamífers
Els mamífers (Mammalia) són una classe d'animals vertebrats que es caracteritzen per tenir pelatge, un cervell amb neocòrtex, una orella mitjana amb tres ossos i glàndules mamàries que secreten llet per alimentar les cries.
Nou!!: Cromosoma X і Mamífers · Veure més »
Mascle
símbol del déu Mart (estilització de l'escut i l'espasa del déu de la guerra) s'utilitza sovint per representar el sexe masculí. També representa el planeta Mart i és el símbol alquímic del ferro. Mascle (símbol: ♂) és el sexe d'un organisme que produeix el gàmet (cèl·lula sexual) conegut com a esperma, que es fusiona amb el gàmet femení més gran, o òvul, en el procés de fecundació.
Nou!!: Cromosoma X і Mascle · Veure més »
Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X
La miopatia centronuclear lligada al cromosoma X (l'acrònim usual de la qual és XLCNM, de l'anglès X-linked centronuclear myopathy), també coneguda com a miopatia miotubular (XLMTM, de l'anglès X-linked myotubular myopathy), és una malaltia que afecta el múscul esquelètic i provoca feblesa muscular.
Nou!!: Cromosoma X і Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X · Veure més »
Mosaïcisme
El mosaïcisme és un fenomen que es dona quan en un mateix individu coexisteixen línies cel·lulars amb diferent dotació cromosòmica originant d'un mateix zigot homogeni.
Nou!!: Cromosoma X і Mosaïcisme · Veure més »
Mutació
En biologia, una mutació és una alteració de la seqüència de nucleòtids del genoma d'un organisme, virus o ADN extracromosòmic.
Nou!!: Cromosoma X і Mutació · Veure més »
Mutació cromosòmica
Les mutacions cromosòmiques (també anomenades aberracions o anomalies cromosòmiques) són aquelles mutacions que afecten el nombre o l'estructura dels cromosomes.
Nou!!: Cromosoma X і Mutació cromosòmica · Veure més »
Proteïna
Representació tridimensional de la mioglobina, que mostra acolorides les hèlix alfa. L'estructura d'aquesta proteïna va ser la primera que Max Perutz i Sir John Cowdery Kendrew van resoldre per cristal·lografia de raigs X l'any 1958, fet pel qual van rebre el Premi Nobel de Química de l'any 1962. Les proteïnes, també denominades polipèptids, són compostos orgànics fets d'aminoàcids arranjats en una cadena lineal i units per enllaços peptídics entre els grups carboxil i amino de residus adjacents.
Nou!!: Cromosoma X і Proteïna · Veure més »
Raquitisme
El raquitisme és una malaltia caracteritzada per la reabsorció del fosfat als ronyons, la disminució de la vitamina D i de calci i fosfat en la sang.
Nou!!: Cromosoma X і Raquitisme · Veure més »
Retina
La retina és la membrana fotosensible de l'ull i forma la capa més interna de la cúpula òptica.
Nou!!: Cromosoma X і Retina · Veure més »
Retinòsquisi
La retinòsquisi és una malaltia dels ulls que es caracteritza per la separació anormal de les capes neurosensorials de la retina, en general en la capa plexiforme externa, això comporta una pèrdua de visió en el camp visual corresponentCassin, B. and Solomon, S. Dictionary of Eye Terminology.
Nou!!: Cromosoma X і Retinòsquisi · Veure més »
Síndrome d'Alport
Pèrdua auditiva causada per la síndrome d'Alport en un nen de 13 anys. Traduït de:Alport syndrome exactament la versió https://en.wikipedia.org/wiki/Alport_syndrome, sota llicència GFDL i CC-BY-SA 3.0 La síndrome d'Alport és un trastorn genètic que afecta al voltant d'1 de cada 5.000-10.000 nens, caracteritzat per glomerulonefritis, malaltia renal en fase terminal i pèrdua auditiva.
Nou!!: Cromosoma X і Síndrome d'Alport · Veure més »
Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil
La síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil (FXTAS, (Fragile X Tremor Ataxia Syndrome) és una malaltia neurodegenerativa progressiva variable i hereditària que normalment afecta a persones majors de 50 anys, essent la incidència molt més gran en els homes que en les dones. Els símptomes principals són atàxia cerebral, tremolor, parkinsonisme i deteriorament cognitiu. Leehey M, Brunberg J, Lang A, et al. MRI increased T2 signal in the cerebellar peduncles: Specific for the fragile X premutation tremor/ataxia syndrome? Neurology 2002;58:A481 Està associada a la Síndrome X fràgil (SXF), ja que tots els que presenten FXTAS són portadors d'aquesta síndrome. Un de cada 3.000 homes majors de 50 anys pateix FXTAS, xifra que situa aquesta síndrome com una de les causes monogèniques més freqüents de tremolor i atàxia entre la població adulta. Com que és una malaltia descrita recentment, és sovint confosa amb la malaltia de Parkinson. No existeix cap tractament curatiu per la malaltia, tot i que sí de pal·liatius per als símptomes associats.
Nou!!: Cromosoma X і Síndrome d'atàxia i tremolor associada a X fràgil · Veure més »
Síndrome de Coffin-Lowry
La síndrome de Coffin-Lowry (SCL) és un trastorn genètic dominant lligat al cromosoma X i que causa problemes mentals greus de vegades associats amb anomalies del creixement, anomalies cardíaques, cifoescoliosi, així com anomalies auditives i visuals.
Nou!!: Cromosoma X і Síndrome de Coffin-Lowry · Veure més »
Síndrome de Klinefelter
La síndrome de Klinefelter és el quadre clínic més freqüent d'hipogonadisme congènit (una de les principals causes d'esterilitat).
Nou!!: Cromosoma X і Síndrome de Klinefelter · Veure més »
Síndrome de la triple X
La síndrome XXX, 47 XXX o triple X és una anomalia genètica que és produïda per la trisomia, presència de tres cromosomes X, en comptes del parell habitual (XY en homes o XX en dones).
Nou!!: Cromosoma X і Síndrome de la triple X · Veure més »
Síndrome de Lesch-Nyhan
La síndrome de Lesch-Nyhan (SLN), també coneguda com la síndrome de Nyhan, i gota juvenil és una malaltia hereditària poc freqüent causada per una deficiència total de l'enzim hipoxantina-guanina fosforibosiltranferasa (HGPRT), produïda per mutacions al gen HPRT.
Nou!!: Cromosoma X і Síndrome de Lesch-Nyhan · Veure més »
Síndrome de Rett
La síndrome de Rett o trastorn de Rett és un trastorn generalitzat del desenvolupament que pot afectar els infants, especialment les nenes.
Nou!!: Cromosoma X і Síndrome de Rett · Veure més »
Síndrome de Turner
La síndrome de Turner o síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenèsia gonadal, monosomia del cromosoma X o síndrome d'Ullrich Turner, és una síndrome genètica característica dels humans.
Nou!!: Cromosoma X і Síndrome de Turner · Veure més »
Síndrome X fràgil
La síndrome X fràgil (SXF), o més extensament síndrome del cromosoma X fràgil, també coneguda com a síndrome de Martin-Bell, és una malaltia genètica que provoca retard mental a causa d'una alteració del cromosoma X.Genètica del comportament, de Sunsi Martí Carbonell i Sònia Darbra i Marges.
Nou!!: Cromosoma X і Síndrome X fràgil · Veure més »
