Accés més ràpid que el navegador!
35 les relacions: Anèmia, Arbre genealògic, Arterioesclerosi, Autosoma, Càncer, Centres per al Control i Prevenció de Malalties, Cromosoma, Daltonisme, Espina bífida, Esquizofrènia, Fenilcetonúria, Fibrosi quística, Gen, Hemofília, Herència lligada al sexe, Hiperlaxitud articular, Hipertensió arterial, Malaltia de Canavan, Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher, Malaltia de Tay-Sachs, Malformació congènita, Mutació puntual, Neurofibromatosi, Salut, Síndrome, Síndrome d'Angelman, Síndrome d'Edwards, Síndrome d'Ehlers-Danlos, Síndrome de Down, Síndrome de Joubert, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Turner.
Anèmia
El terme anèmia (en grec Ἀναιμία, que vol dir "sense sang") és una malaltia de la sang on hi ha una disminució de la concentració d'hemoglobina.
Nou!!: Alteració genètica і Anèmia · Veure més »
Arbre genealògic
Arbre genealògic Un arbre genealògic és una taula genealògica que exposa dades genealògiques d'un subjecte o d'un matrimoni d'una manera organitzada i sistemàtica.
Nou!!: Alteració genètica і Arbre genealògic · Veure més »
Arterioesclerosi
Larterioesclerosi és un engruiximent i enduriment de les parets de les artèries, així com una disminució de la seva elasticitat.
Nou!!: Alteració genètica і Arterioesclerosi · Veure més »
Autosoma
Influència d'un autosoma dominant Influencia d'un autosoma recessiu Un autosoma és qualsevol cromosoma no sexual.
Nou!!: Alteració genètica і Autosoma · Veure més »
Càncer
El càncer (en termes mèdics, «neoplàsia maligna») és un tipus de malaltia en què un grup de cèl·lules desenvolupen un creixement descontrolat (es divideixen més enllà dels límits normals), invasió (intrusió i destrucció dels teixits adjacents) i a vegades metàstasis (s'estenen a altres punts del cos a través de la limfa o la sang).
Nou!!: Alteració genètica і Càncer · Veure més »
Centres per al Control i Prevenció de Malalties
Els Centres per al Control i Prevenció de Malalties constitueixen una agència, coneguda sobretot pel seu acrònim CDC (de l'anglès Centers for Disease Control and Prevention), del Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units la responsabilitat de la qual, a nivell nacional, rau en el desenvolupament i l'aplicació de la prevenció i control de malalties, la salut ambiental i la realització d'activitats d'educació i promoció de la salut.
Nou!!: Alteració genètica і Centres per al Control i Prevenció de Malalties · Veure més »
Cromosoma
En biologia, un cromosoma (del grec χρώμα khroma, 'color', i σώμα soma, 'cos') és cadascun dels petits cossos amb forma de bastonets que s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi) dels organismes eucariotes.
Nou!!: Alteració genètica і Cromosoma · Veure més »
Daltonisme
Traducció de la Wikipedia en castellà. El daltonisme és una alteració dorigen genètic que afecta la capacitat de distingir els colors.
Nou!!: Alteració genètica і Daltonisme · Veure més »
Espina bífida
Lespina bífida és un defecte del tub neural, que es caracteritza pel fet que un o uns quants arcs vertebrals posteriors que no han fusionat correctament durant la gestació i la medul·la espinal queda sense protecció òssia.
Nou!!: Alteració genètica і Espina bífida · Veure més »
Esquizofrènia
Lesquizofrènia (del grec, "schizo": divisió i "phrenos": ment) és una malaltia mental caracteritzada per una pèrdua del judici de la realitat i una àmplia desorganització de la personalitat amb impossibilitat de motivar una conducta i establir propositivitat vital adequada.
Nou!!: Alteració genètica і Esquizofrènia · Veure més »
Fenilcetonúria
La fenilcetonúria o idiòcia fenilpirúvica (pel seu nom en anglès també anomenada PKU, Phenylketonuria) és una malaltia genètica autosòmica recessiva del metabolisme caracteritzada per una mutació del gen que sintetitza l'enzim hepàtic fenilalanina hidroxilasa (PAH), que en provoca la disfuncionalitat.
Nou!!: Alteració genètica і Fenilcetonúria · Veure més »
Fibrosi quística
La fibrosi quística (abreviatura FQ), també coneguda com a mucoviscidosi (del llatí muccus, "moc", i viscōels seus, "aferrissós"), és una malaltia hereditària freqüent que afecta a l'organisme de forma generalitzada, causant discapacitat progressiva i mort prematura.
Nou!!: Alteració genètica і Fibrosi quística · Veure més »
Gen
Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal.
Nou!!: Alteració genètica і Gen · Veure més »
Hemofília
Lhemofília és un conjunt de malalties hereditàries ocasionades per la carència o defecte d'algun factor de coagulació, com ara el factor VIII a l'hemofília A i el factor IX a l'hemofília B. En contra del que es pensa comunament, la síndrome més comuna no és la presència d'hemorràgies espontànies, sinó la formació d'hematomes a causa de traumatismes o cops menors; l'agregació plaquetària no està alterada en les persones hemofíliques, el temps de sagnat Ivy és normal.
Nou!!: Alteració genètica і Hemofília · Veure més »
Herència lligada al sexe
L'herència lligada al sexe o gonosòmica és aquell tipus herència genètica en la qual, el gen (o gens) que determinen un determinat tret, es troben en el del cromosoma sexual (el cromosoma X en la part no homòloga —la que no recombina en condicions normals— en els mamífers; en el cromosoma Y o en el citoplasma matern).
Nou!!: Alteració genètica і Herència lligada al sexe · Veure més »
Hiperlaxitud articular
La hipermobilitat o hiperlaxitud articular és una alteració hereditària de la fibra del col·lagen caracteritzada per un augment exagerat de la mobilitat de les articulacions.
Nou!!: Alteració genètica і Hiperlaxitud articular · Veure més »
Hipertensió arterial
Imatge macroscòpica d'una hipertròfia ventricular esquerra, en un cas d'hipertensió crònica La hipertensió arterial (HTA) és una malaltia crònica consistent en una elevació persistent de la pressió arterial, per sobre de 140/90 mmHg.
Nou!!: Alteració genètica і Hipertensió arterial · Veure més »
Malaltia de Canavan
La malaltia de Canavan o deficiència d'aspartoacilasa o deficiència d'aminoacilasa 2, és una malaltia hereditària, autosòmica recessiva Es detecta als 5 mesos d'edat.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de Canavan · Veure més »
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) és un dels trastorns desmielinitzants hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als Estats Units.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de Charcot-Marie-Tooth · Veure més »
Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher
La malaltia de Pelizaeus Merzbacher és una malaltia hereditària rara del sistema nerviós central que es caracteritza per pèrdua progressiva del greix de la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell, i les glàndules adrenals.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher · Veure més »
Malaltia de Tay-Sachs
La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten els lisosomes.
Nou!!: Alteració genètica і Malaltia de Tay-Sachs · Veure més »
Malformació congènita
Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement) és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard.
Nou!!: Alteració genètica і Malformació congènita · Veure més »
Mutació puntual
Mutacions puntuals Una mutació puntual és una mutació genètica en què es canvia, s'insereix o s'elimina una única base de nucleòtids d'una seqüència d'ADN o ARN del genoma d'un organisme.
Nou!!: Alteració genètica і Mutació puntual · Veure més »
Neurofibromatosi
La neurofibromatosi és un trastorn genètic del sistema nerviós que afecta principalment al desenvolupament i creixement dels teixits nerviosos.
Nou!!: Alteració genètica і Neurofibromatosi · Veure més »
Salut
200x200px El concepte de salut ha anat evolucionant amb el temps des de la definició inicial de l'OMS en la seva Constitució, que va entrar en vigor el 1948.
Nou!!: Alteració genètica і Salut · Veure més »
Síndrome
Una síndrome és un conjunt de símptomes i/o signes que defineixen clínicament un estat patològic.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome · Veure més »
Síndrome d'Angelman
La síndrome d'Angelman, descoberta l'any 1964 pel Dr.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome d'Angelman · Veure més »
Síndrome d'Edwards
La síndrome d'Edwards, també coneguda com a trisomia 18, va ser descoberta per John Edwards en un cas únic que fou publicat el 1960, conjuntament amb altres metges britànics, a la revista The Lancet.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome d'Edwards · Veure més »
Síndrome d'Ehlers-Danlos
Les síndromes d'Ehlers-Danlos (SED) són un grup de 13 trastorns del teixit connectiu genètics en la classificació actual, amb l'últim tipus descobert el 2018.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome d'Ehlers-Danlos · Veure més »
Síndrome de Down
Jérome Lejeune amb un infant amb Síndrome de Down La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, o una part d'aquest, en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21).
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Down · Veure més »
Síndrome de Joubert
La síndrome de Joubert és un trastorn genètic rar, en el qual apareixen trastorns psicopatològics que poden ser confosos amb els d'algunes afeccions mentals, com l'autisme.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Joubert · Veure més »
Síndrome de Klinefelter
La síndrome de Klinefelter és el quadre clínic més freqüent d'hipogonadisme congènit (una de les principals causes d'esterilitat).
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Klinefelter · Veure més »
Síndrome de Patau
La síndrome de Patau és una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant greus insuficiències físiques i mentals.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Patau · Veure més »
Síndrome de Prader Willi
La síndrome de Prader–Willi (SPW) és una malaltia genètica rara en la qual set gens (o algun subconjunt d'ells) del cromosoma 15 (q 11–13) no s'expressen o no existeixen (deleció parcial del cromosoma 15q) al cromosoma patern.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Prader Willi · Veure més »
Síndrome de Turner
La síndrome de Turner o síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenèsia gonadal, monosomia del cromosoma X o síndrome d'Ullrich Turner, és una síndrome genètica característica dels humans.
Nou!!: Alteració genètica і Síndrome de Turner · Veure més »
Redirigeix aquí:
Gens i malalties, Malaltia genètica, Malaltia hereditària, Malalties genètiques, Malalties hereditàries, Malformacions genètiques, Trastorn genètic, Trastorns genètics.
